Caldern Beln Calvente Gimena Molina Gustavo

Priscila Martinez. 7 meses. Antecedentes personales: Gestacin: 37 sem Peso al nacer: 2, 320 Kg. Vacunacin completa al da. Peso actual: 4,970 kg. Al nacimiento: diagnostico de Cardiopata Ciantica Compleja => Tetraloga de Fallot con displasia severa de la Vlvula Pulmonar

17/06/11: Primer ingreso. Bronquitis obstructiva. Alta 21/06/11, mejorado con tratamiento con pautas de alarma. 23/06/11: Reingresa por Neumona Vrtice Pulmonar izquierdo con evolucin trpida, presenta un Neumotrax izquierdo , se drena y luego presenta una Atelectasia masiva del pulmn izquierdo que con tratamiento (Ceftriaxona, Bromuro de Ipratropio, Corticoides)y Kinesioterapia presenta buena evolucin . Tambin durante la internacin presenta episodio convulsivo afebril que cede con Fenobarbital y Acido Valproico, se pide interconsulta con Neurologa y tuvo EEG Normal y RMN pendiente. Se realiza interconsulta con genetica por la cardiopatia que arrastra.

Interconsulta con genetica. Se encuentra microdelecion en 14 de 30 regiones estudiadas de Cr 22q11.2 Interconsulta con Gastroenterologia: SEGD y Eco-doppler de vasos hepaticos y eje espleno-portal (formacion cavernomatosa de la vena porta). Interconsulta con Inmunologa: Se le indico Palivizumab Derivada al Htal de La Plata para ciruga cardiolgica.

13/09/11 al 30/09/11: Motivada por Postquirurgico de Tetraloga de Fallot.

sndrome de delecin del cromosoma 22q11.2 Otros nombres entre los cuales se incluyen: Sndrome de DiGeorge (SDG) Sndrome Velocardio facial (SVCF) Sndrome de anomala Conotruncal-facial (SACTF) Sndrome de Opitz G/BBB Sndrome Cardiofacial de Cayler

En 1 de cada 4000 nacimientos

No hay diferencia entre sexo o raza Herencia: la delecin del cromosoma 22 en la regin q11 puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones de novo o nuevas.

Las caractersticas clave de este sndrome incluyen. Defectos del corazn Dificultades para alimentarse y digestivos Deficiencia del sistema inmunitario Retraso en el crecimiento y desarrollo Anomalas en el paladar Problemas renales Prdida de la audicin Disminucin del nivel de calcio y otros problemas endcrinos Problemas de comportamiento, emocionales y psicticos.

Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrnimo del idioma ingls C.A.T.C.H.22: C: Cardiacdefects: Defectos cardacos. Cardiopata congnita conotruncal A: Abnormal facies: Facies anormal, dismrfica T: Thymic hipoplasia: Hipoplasia timo C: Cleftpalate: Paladar hendido. H: Hypocalcemia: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo 22: Delecin del cromosoma 22.

Apariencia Facial: paladar alto y/o hendido y la vula puede estar dividida en dos. Micrognatia, bordes laterales de la punta de la nariz pequeos; ojos inclinados hacia abajo y separados, implantacin baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lbulos de las orejas y anormalidades del odo medio. Facies asimtrica y voz nasal.

Defectos del corazn: Tetraloga de Fallot, atresia de la vlvula pulmonar y otros. Anormalidades de la paratiroides: Atresia o hipoplasia (hipoparatiroidismo primario). La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tarda, sublatente o subclnica.

Anormalidades del timo: Si los pacientes sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumona, diarrea infecciosa y candidiasis bucofaringea. Es una inmunodeficiencia primaria causada por un dficit de clulas T por hipoplasia o aplasia del Timo. Anormalidades del sistema digestivo: atresia del esfago, fstula traqueo-esofgica, divertculo de Meckel, ano imperforado, constipacin.

Anormalidades del SN: holoprosencefalia, meningocele o hidrocefalia. Trastornos del aprendizaje, pobre integracin social en cantidad y calidad. Exhiben comportamientos extremos: desinhibicin e impulsividad o timidez y seriedad. Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar dficit atencionales con hiperactividad y desrdenes psiquitricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fbicas. Otras: retraso del desarrollo del lenguaje, anomalas oculares y del tracto urinario y genital. La hipoplasia de la faringe produce otitis media recurrente e hipoacusia conductiva.

En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomala cardaca y disfagia, las que libradas a su evolucin pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; tambin RGE, apneas obstructivas del sueo e infecciones respiratorias altas.

Diagnstico prenatal: Ecografia Amniocentesis Hipocalcemia, la funcin renal y el recuento de linfocitos.

Diagnstico postnatal: signos y sntomas especficos de este sndrome Anlisis de sangre: hCa. Hemograma Radiografa. Ecocardiografa.

Aunque no existe una cura para la delecin del cromosoma 22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones mdicas que pueden ayudar a mejorar los sntomas asociados. Mientras ms temprano se detecten estos sntomas, ms se podr hacer para mejorar la calidad de vida del nio afectado. Transplante de MO por deplecion de linfocitos T Tmp-Smx Palivizumab