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Cuando superman tiene que rezar, es porque hay pedo

LOS CROMOSOMA S

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada especie. Se consigui ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubrindose una serie de propiedades:

 Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo nmero de cromosomas
Los cromosomas se duplican durante la divisin celular y, una vez completada, recuperan el estado original Los cromosomas de una clula difieren en tamao y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares. Durante la formacin de clulas sexuales (meiosis) el nmero de cromosomas baja a N. La fertilizacin del vulo por el espermatozoide, restaura el nmero de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre

 Adems de los cromosomas usuales, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X est presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, a partir de las fotografas obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones numricas Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el sndrome de Down. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner, el sndrome de Klinefelter, el sndrome de la triple X y el sndrome de la doble Y Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar alteraciones morfolgicas. Alteraciones estructurales Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Fotos de malformaciones fsicas producidas por la alteracin cromosomica

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye CROMOSOMA 2 una alteracin cromosmica
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA

CROMOSOMA 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

CROMOSOMA 17 CROMOSOMA 18 CROMOSOMA 19 CROMOSOMA 20 CROMOSOMA 21 CROMOSOMA 22 CROMOSOMA X CROMOSOMA Y

FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA ALTERACION CROMOSOMICA

CROMOSOMA 1
Contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: Melanoma maligno: cncer de piel y de prstata

Glaucoma: aumento de la presin intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que provoca la acumulacin de una sustancia grasa

CROMOSOMA 2
Contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son Temblor esencial: desorden neurolgico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas debido a una conexin anormal entre las reas del cerebro Cncer de colon y recto

CROMOSOMA 3
Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son: Cncer de pulmn microcitico Crecimiento anormal de los vasos sanguneos

CROMOSOMA 4
Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: Parkinson: enfermedad neurolgica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinacin de movimientos. Enfermedad poliqustica de rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y llevar a la insuficiencia renal

CROMOSOMA 5
Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son: Carcinoma de endometrio: En pases desarrollados es el tumor genital invasor ms frecuente. Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.

CROMOSOMA 6
Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro mbito que explique mejor dicho trastorno. Diabetes Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsin del pensamiento.

CROMOSOMA 7
Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son: Fibrosis qustica: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiracin y a la digestin. Diabetes Obesidad severa

CROMOSOMA 8
Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt: Es un tumor slido de linfocitos B caracterizado por clulas pequeas no hendidas de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas. Anemia hemoltica: es un trastorno en el cual los glbulos rojos se destruyen ms rpido de lo que la mdula sea puede producirlos.

CROMOSOMA 9
Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son: Melanoma: cncer de piel. Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daa el tejido muscular que conforma las cavidades de bombeo del corazn. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazn no puede bombear

CROMOSOMA 10
Contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son: Cataratas: es la opacifiacin del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visin. Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurolgicas.

CROMOSOMA 11
Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: Anemia falciforme: se trata de una anemia crnica acompaada de dolor Diabetes

CROMOSOMA 12
Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 12 son: Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso mental Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento seo, con disminucin de las materias slidas, es decir, las sales calcreas. Se produce durante la poca de crecimiento de los huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).

CROMOSOMA 13
Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Cncer de mama Retinoblastoma: cncer de retina Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el organismo

CROMOSOMA 14
Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: Alzheimer Cncer de mama

CROMOSOMA 15
Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Epilepsia juvenil: afeccin crnica de etiologa diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clnicas y paraclnicas Sndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esqueltico, cardiovascular, los ojos y la piel

CROMOSOMA 16
Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: Enfermedad poliqustica del rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y llevar a la insuficiencia renal.

CROMOSOMA 17
Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: Cncer de mama Osteoporosis: es una enfermedad sistmica que se caracteriza por una disminucin de la masa sea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los huesos y del riesgo de sufrir fracturas Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual

CROMOSOMA 18
Contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son: Cncer de pncreas, Sndrome del tnel carpiano y Diabetes

CROMOSOMA 19
Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Ateroesclerosis: tambin se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulacin endurece las arterias y las hace ms angostas que lo normal, bloqueando la circulacin de sangre y oxgeno al cuerpo.
Diabetes. Hipertemia maligna: es un desorden hipermetablico de los msculos esquelticos y se caracteriza por aparicin sbita de taquicardia, taquipnea, hipertensin, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez musculoesqueltica. Distrofia miotnica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

CROMOSOMA 20
Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son: Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el nio tenga su sistema inmunolgico deprimido o no lo tenga. Enfermedad de CreutfeltzJacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina Es una forma de dao cerebral que causa una disminucin rpida de la funcin mental y del movimiento.

CROMOSOMA 21
Contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son: Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa Enfermedad poliglandular autoinmune. Esclerosis lateral amiotrfica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento de los msculos voluntarios.

CROMOSOMA 22
Contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son: Sarcoma de Swing: tipo especfico de tumor seo maligno (canceroso) que afecta a los nios. Leucemia mieloide crnica: enfermedad que aumenta la produccin de glbulos blancos en la mdula osea.

CROMOSOMA X
Contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Sndrome de Rett Sndrome de Lesh-Nyhan Sndrome de Alport

CROMOSOMA Y
Contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: Azospermia, Disgenesia gonadal

SABIAS QUE ...

La SINESTESIA es el fenmeno consistente en asociar dos percepciones sensoriales, de tal manera que un sinestsico puede por ejemplo oler sonidos o ver sabores?
La sinestesia es un trmino que se utiliza tanto en la literatura como en la medicina para designar al fenmeno consistente en asociar dos percepciones sensoriales, de tal manera que un sinestsico puede por ejemplo oler sonidos o ver sabores o tener sensaciones gustativas al tocar algo. Se trata de un complejo mecanismo neurolgico que los cientficos creen que tiene su origen en la infancia, ya que durante los primeros aos de vida los bebs perciben el entorno de forma sinestsica que mantendrn despus durante toda su vida sin ser capaces de disociar la percepcin de los sentidos. Se cree que tiene una considerable base gentica y se transmite a travs del cromosoma X. Aunque cada sujeto percibe el fenmeno sinestsico y asociaciones sensoriales de forma individualizada, hay asociaciones que son ms frecuentes y comunes entre todas las personas que sufren sinestesia. As por ejemplo, est comprobado que el caso ms frecuente es el que las letras, los nmeros o las palabras producen la experiencia subjetiva de colores.

La sinestesia se asocia tambin con los recursos estilsticos literarios, especialmente las metforas logrando asociaciones de conceptos que nada tiene en comn, lo que sin duda supone un valor aadido al enfermo artista. As por ejemplo, escritores o msicos tan celebres como Baudelaire, Rimsky-Korsakov o Vladimir Nabokov padecan sinestsia.

NOTICIAS

19/Jun/04
Agregue un cromosoma La terapia gnica convencional consiste en virus modificados que insertan el trozo deseado de ADN en el genoma de una clula. Pero los virus slo pueden transportar secuencias cortas de ADN. Y si el ADN cae en el lugar incorrecto se puede disparar un cncer. Agregando un cromosoma completamente separado, sin embargo, se elimina este riesgo. Y en lugar de estar limitado a uno o dos genes pequeos, si se lo desea se pueden agregar vastos fragmentos de ADN.

Ahora han creado su cromosoma artificial sobre un cromosoma normal de ratn. Este cromosoma artificial se comporta como uno normal. Es duplicado cuando las clulas se dividen y es pasado de generacin en generacin . Un laboratorio ha mostrado cmo se podra usar el cromosoma para terapia gnica. Comenzaron con dos lneas de clulas que contenan el cromosoma artificial, y le agregaron el gen de la hormona sangunea humana eritropoietina. Se seleccionaron las clulas que tenan el cromosoma artificial con el gen y se las inyect en ratones. Como se esperaba, los animales mostraron un incremento significativo en el conteo de sus clulas rojas sanguneas en comparacin con otros que fueron inyectados con el cromosoma artificial pero sin el gen agregado.

La esperanza es que se pueda hallar el sistema para tratar enfermedades heredadas tales como la hemofilia. Se podra insertar en clulas tomadas de un paciente posiblemente clulas madre el cromosoma artificial que lleve la versin correcta de un gen, y se las podra inyectar de nuevo en l. Se puede agregar al cromosoma un gen simple o incluso mltiples genes, hasta 1,5 millones de bases de ADN, antes de insertarlo en las clulas.
Puede producir inquietud el hecho de que el cromosoma artificial es derivado de los ratones. No existe evidencia de que contenga ningn elemento indeseable tal como genes extraviados. Algunos investigadores ven a los cromosomas artificiales como el mtodo ms prometedor para la ingeniera gentica de los seres humanos.

Algn da nuestros nios podran llegar a tener 47 cromosomas.

11/Septiembre/2006
Miden el cambio climtico en los cromosomas de moscas silvestres Desde hace 40 aos se ha analizado la gentica de una especie de mosca de la fruta (Drosophila subobscura). Hace tiempo se vio en esta especie y en todos los lugares donde se recolectaban los especimenes que la frecuencia de los llamados inversores, dependa de la latitud donde los individuos vivan. Es decir, el nmero de inversores cromosmicos da una estimacin de la temperatura promedio a la que vive el insecto. A ms inversores ms temperatura, pues estos les proporcionan proteccin frente a temperaturas clidas, o lo que es lo mismo una ventaja adaptativa. Hace un cuarto de siglo esta especie procedente de Europa fue introducida en Amrica y se expandio por todo el continente. Ahora unos expertos de la Universidad de Barcelona y de Washington han recolectado especimenes en los tres continentes donde habitan y han analizado la frecuencia de inversores para poder as comparar con los datos tomados hace dcadas en los mismos lugares. La frecuencia ha resultado exactamente la misma si es comparada con los especimenes que estaban situados a 1 de latitud ms cerca del ecuador hace cuarto de siglo. Esto significa, por ejemplo, que las moscas de la fruta de Milwaukee muestran la misma frecuencia de inversiones cromosmicas que aquellas que fueron recolectadas en Chicago, a 70 millas al sur, hace dcadas. Adems este efecto fue similar en los tres continentes donde se recogieron muestras. El cambio climtico puede tener efectos genticos que pueden, al menos en esta especie, ser medidos.

En especies de vida ms longeva el cambio climtico no ha tenido consecuencias en sus genes y probablemente no logren adaptarse a un cambio climtico, que bajo el punto de vista evolutivo, es literalmente instantneo. El hombre tiene la tecnologa para poder adaptarse al cambio, seres de vida corta que sean flexibles o que vivan de l sobrevivirn. Los dems, los seres ms sofisticados, los ms especializados, se extinguirn. Los seres ms bellos e interesantes, con cualidades biolgicas o ecolgicas que maravillaron a nuestros antepasados y que ahora llenan los campos, selvas y ocanos de cualidades que nos asombran y llenan de admiracin, desaparecern para siempre.
Hay teoras catastofristas que sostienen que a nuestros nietos les legaremos un mundo poblado por gatos, perros, palomas, cucarachas y moscas. Y durante millones de aos slo habitarn la Tierra esos seres y sus descendientes, junto a decenas de miles de millones de ignorantes humanos mal nutridos fsica y psquicamente. A las dems especies nuestros nietos las tendrn que ver en los libros de texto junto con los dinosaurios; y al verlas nos preguntarn cmo eran, y nosotros, cargados con el peso de la culpa por no haber hecho nada por evitarlo, no sabremos qu responder.

11/Abril/09
Una nia con cromosomas Y Una nia de siete aos con un cromosoma Y est proporcionando nuevas pistas sobre un posible "interruptor principal" de la masculinidad La nia tiene el recuento normal de cromosomas 46 y debera ser muchacho. Se ha encontrado que otros nios que tienen el cromosoma sexual masculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genticas que atenan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta nia no tiene gnadas ambiguas, testculos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambio una vagina normal, cuello de tero y un par de ovarios. La condicin nica de la nia podra no haber sido descubierta si no fuera por las pruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genticos importantes. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el beb sera varn. Gen apagado La mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gnadas subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se las quitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intencin de retirar las gnadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la nia, y slo tomaron una muestra de tejido. Esta muestra, tambin, pareca normal. "Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann, endocrinlogo peditrico en el Instituto de Salud Infantil del University College London.

17/Julio/2009
La rpida evolucin del los cromosomas masculinos hace que pierdan genes En los mamferos placentarios, como los humanos, los perros, los ratones, los cromosomas sexuales contienen una regin adicional de ADN. Sin embargo, en las otras dos clases de mamferos, ovparos (como el ornitorrinco) y marsupiales, esta regin adicional se encuentra en los cromosomas no sexuales. En el caso de los placentarios, al principio, pequeas partes del ADN de esta regin adicional se intercambiaban fcilmente entre los cromosomas X e Y, pero hace entre 80 y 130 millones de aos, la regin se convirti en dos entidades completamente separadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asoci especficamente con el cromosoma X, y la otra con el Y. La investigacin muestra que el ADN especfico del cromosoma Y empez a evolucionar rpidamente en la poca en que la regin de ADN se dividi en dos entidades y el ADN especfico del cromosoma X mantuvo la misma velocidad evolutiva que los cromosomas no sexuales.

Hoy el cromosoma Y humano contiene menos de 200 genes, mientras que el X tiene unos 1.100. Sabemos que los genes "importantes" del cromosoma Y son pocos, como los implicados en la formacin del esperma. La mayora de los genes no eran importantes para la supervivencia porque se perdieron, lo que ha provocado que los antes idnticos cromosomas X e Y tengan ahora cantidades tan diferentes de genes.
Aunque los genes que conserva el cromosoma Y son importantes, no significa que no pueda desaparecer con el tiempo. Los cientficos advierten que si esto ocurre, no supondr el fin de los machos. En su lugar, seguramente un nuevo par de cromosomas no sexuales emprendern el camino de convertirse en cromosomas sexuales.

Videos de inters
CROMOSOMAS http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 MEIOSIS http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE&feature=related

Ciencia / Gentica: Nace, en Sevilla, el primer 'beb medicamento' http://www.youtube.com/watch?v=gqYbm2siiDA

Cromosomas: cmo se descubrieron? http://www.youtube.com/watch?v=9rdUAFg3xyQ

WEBGRAFIA
http://axxon.com.ar/not/196/c-1961042.htm http://www.iqb.es/cancer/g006.htm http://www.plataformasinc.es/index.php/Noticias/La-rapida-evolucion-del-los-cromosomasmasculinos-hace-que-pierdan-genes http://axxon.com.ar/not/139/c-1390112.htm http://neofronteras.com/?p=666

http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/C/enfermedades-asociadas-a-loscromosomas_63.html
http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/S/la-sinestesia-es-el-fenomeno-consistente-enasociar-dos-percepciones-sensoriales,-de-tal-manera-que-un-sinestesico-puede-por-ejemplo-%E2%80%9Coler-sonidos%E2%80%9D--o-%E2%80%9Cversabores%E2%80%9D_113.html?t=portalGlosario&x=113#prim

http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm