Anda di halaman 1dari 7

Sindrom Turner

Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Kebanyakan anak perempuan adalah membawa dua kromosom X sejak lahir, tetapi anak perempuan dengan sindrom turner ini hanya membawa satu kromosom X sejak lahir atau mereka kehilangan bagian dari satu X chromosome Gangguan kesehatan genetik yang dialami oleh anak perempuan dimana mengalami kekurangan salahsatu kromosom Xnya ataupun kehilangan semuanya

Etiologi Disebabkan oleh hilangnya salahsatu kromosom X pada anak perempuan sejak lahir Ditemukan 1 diantara 2.500 anak-anak perempuan yang lahir Tergantung pada beberapa banyak sel tubuh yan diganti kromosom X

Ciri-Ciri

Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki

Kelainan Kongential : Ginjal tapal kuda Katup aorta bikuspid koarktasio aorta (Perhatikan Gambar) Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : Genitalia tetap infatil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

Berperawakan pendek (dengan tinggi sekitar 4kaki 7inci), namun penderita sindrom turner ini dapat diberi pengobatan hormone pertumbuhan untuk membantu pertumbuhannya lebih tinggi lagi. Sindrom turner juga menghambat perkembangan indung telur, mengalami pertumbuhan hormone seksualitas yang tidak subur sehingga tidak mampu untuk bias hamil. Kelainan ginjal Tekanan darah Kelebihan berat badan Mengalami kesulitan pendengaran Kecemasan masalah pada kelenjar tyroid mempunyai kesulitan dalam membaca dan menulis (belajar) Adanya selaput kulit pada leher. Batas rambut dikepala lebih rendah diblakang leher Kelopak mata tampak layu Telinga lebih rendah disamping kepala (dibanding letak telinga pada umumnya) Tidak mengalami perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas Tahi lalat yang besar dan banyak di atas kulit. Mengalami osteoporosis pada masa dewasa