SNDROME DE WEST

Presentado por: Toms Caballero Estudiante de Medicina X Semestre UP

Definicin
Es una encefalopata epilptica dependiente de la edad Es una epilepsia generalizada, caracterizada por su inicio en el perodo lactante menor.

Triada (1960) caracterizada por: 1. espasmos epilpticos, (LICE) 2. retardo del desarrollo psicomotor e 3. hipsarritmia en el electroencefalograma

 Espasmos infantiles West 1841 Hipsarritmia Gibbs 1952 puntas y ondas lentas de gran amplitud, desordenadas, que varan de un momento a otro tanto en duracin como en localizacin.

 Incidencia 1 / 4000-6000 nacidos vivos Predominio sexo masculino. Suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 7 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos aos

Etiologa
Segn la Clasificacin Internacional de las epilepsias y sndromes epilpticos Sintomtico lesiones estructurales cerebrales identificables Criptognico sintomtico con causa oculta

Idioptico incluira casos sin lesiones ni anomalas neurolgicas.

Sintomtico (+ frecuente)
Prenatal (displasia cerebral, ET, NF, SSW, anomalas cromosmicas, Inf CMV rubeola herpes, insulto H-I) Perinatal (encefalopata H-I, leucomalacia periventricular, hipoglicemia) Postnatal (inf meningitis bacteriana, TBC, abceso cerebral, hemorragia y trauma, tumor cerebral).

 Desconocida Hiptesis

Fisiopatologa

Espasmo constituyen una R/ inespecfica de un cerebro inmaduro a cualquier dao. Edad inicio coincide con periodo de formacin de dendritas y mielinizacin. Desequilibrio de NT con A actividad adrenrgica y/o serotoninrgica y D colinrgica (D del sueo REM) desaparecen espasmos y reduccin del patrn de hipsarritmia. S. Down Anomalas receptor de Glutamato (A) Agresiones al nio pueden favorecer la liberacin de hormona adrenocorticotropa que produce hiperexcitabilidad neuronal y crisis de espasmos epilpticos.

Manifestaciones clnicas
Espasmos se caracterizan por contraccin brusca, generalmente bilateral y simtrica msculos cuello, tronco y miembros. Breve perdida de consciencia. Flexin, extensin y mixtos. Signos deterioro Psicomotor: prdida de seguimiento visual y de la prehensin voluntaria de objetos y aparicin de hipotona.

Diagnstico diferencial
Trastornos no epilpticos: clicos lactante, mioclona benigna de la infancia temprana, opisttonos por espasticidad, RGE. Trastornos epilpticos: epilepsia mioclnica del lactante, encefalopata mioclnica precoz y sndrome de Ohtahara (etapa neonatal).

Pronstico
Pronostico global grave Mortalidad 5% Desarrollan otro tipo de epilepsia como Lennox Gastaut y epilepsia de crisis parciales complejas. Mejor pronstico en etiologa criptognica e idioptica.

Tratamiento
El Sndrome de West es un sndrome epilptico de difcil manejo ya que no responde a los frmacos antiepilpticos convencionales. Existen frmacos que han probado ser tiles: ACTH, prednisolona, hidrocortisona, vigabatrina, nitrazepam, cido valproico (Grado de recomendacin A).

El objetivo del tratamiento es suspender espasmos y desaparicin de Hipsarritmia en un perodo breve. En todos los pacientes se iniciar un esquema con ACTH, salvo casos descritos de segunda lnea.

A) Frmaco primera lnea: ACTH ampollas= 1 mg /1 ml (100 unidades)

Dosis, va y frecuencia de administracin Dosis:10 unidades en <5 Kg 20 unidades 5-10 Kg 30 unidades >10Kg Va: Intramuscular Inicio: Una dosis diaria por 7 das=1 semana Una dosis cada 2 das por 3 veces =2 semana Una dosis semanal por 2 veces=3-4 semana

Acido Valproico Debe agregarse durante la cura con ACTH o se puede iniciar antes en caso de no poder iniciarse cura con ACTH (por cuadro febril u otra causa), descartndose contraindicaciones.

Dosis, va de va de administracin y esquema: Dosis inicial :30 mg/kg fraccionado en 3 dosis y reevaluar en 5 das. Esquema posterior: subir 10 mg/Kg /da cada 5 das hasta llegar a 100 mg/kg/da, en caso de persistir crisis.

B) Frmaco de Segunda lnea VIGABATRINA Comprimidos 500 mg

De primera lnea en Esclerosis enfermedades metablicas

tuberosa

Dosis, va de administracin y esquema: Dosis: a 100 mg/kg/da por 28 das Si persisten espasmos e hipsarritmia a los 28 das se considera fracaso y se suspende tratamiento en 15 das. Se agrega un frmaco de tercera lnea. Si ceden espasmos/hipsarritmia se mantiene tratamiento a igual dosis por 3 meses.

CONVULSIONES FEBRILES

Definicin
Convulsin que aparece consecutivamente al ascenso de la temperatura causado por infecciones que se encuentran fuera del SNC en nios de 6 meses a 5 aos de edad que se han desarrollado normalmente.

Fisiopatologa
Edad: la edad media es entre 18 y 24 meses pero puede aparecer, aunque raramente en menores de 6 meses y mayores de 7 aos. La razn de la aparicin a esta edad es la inmadurez cerebral que se manifiesta en un desequilibrio entre las aminas cerebrales, con predominio de los neurotrasmisores excitadores (aspartato y glutamato) sobre los inhibidores (GABA) y una todava insuficiente organizacin crticosubcortical.

 Fiebre: Las convulsiones febriles ocurren durante la fase de ascenso rpido de la fiebre y frecuentemente son el primer sntoma de enfermedad. Tan es as que en el caso de que aparezcan convulsiones febriles "tardas" deberemos siempre investigar la presencia de meningoencefalitis.

 Gentica: Las convulsiones febriles son ms frecuentes en determinadas familias. Se considera una posible gentica multifactorial. Genes implicados:
8q13-21 19p13-3 2q24-q33

Patogenia
La fiebre altera el umbral convulsivo al crear un desequilibrio metablico, vascular o electroltico, con el consiguiente incremento del consumo de oxgeno, glucosa y discreta acidosis, ms otras alteraciones bioqumicas desconocidas actuando sobre un cerebro inmaduro.

Tipos
C.F. SIMPLE o TPICA: (80%): ms frecuentes de 1 a 3 aos, crisis motoras generalizadas, de menos de 15 minutos de duracin, sin signos intracraneales, sin antecedentes familiares, sin repeticin en el da, y sin secuelas postcrisis. C.F. COMPLEJA, COMPLICADA o ATPICA: (20%): motoras unilaterales, de ms de 15 minutos, repeticin en el da y secuelas hemipljicas u otras neurolgicas postcrisis.

Recidiva
Antecedentes patolgicos en el periodo neonatal. Patologa neurolgica en la exploracin clnica. CF en la familia (padres o hermanos). Epilepsia en la familia. CF de ms de 15 minutos. Recurrencias previas. Primera convulsin febril antes de los 12 meses (6-9 meses)

Tratamiento de las crisis

La mayora de las CF acaban de forma espontnea antes de llegar a urgencias. - Desnudar por completo y exploracin fsica completa. - Prevenir aspiracin y asegurar va area: cabeza en decbito lateral, aspirar secreciones y contenido gstrico si es preciso. - Oxigeno nasal si hay cianosis. - Disminuir la temperatura con medios fsicos (bao, esponja, retirar la ropa) y/o medicacin antitrmica: AAS o Paracetamol. - Si la crisis dur ms de 20-25 minutos se tratar el edema cerebral . - Siempre que existan signos de infeccin sensible de aadir tratamiento antibitico.

Bibliografa
Haslam R. Convulsiones en la Infancia. En: Nelson (ed). Tratado de Pediatra 17 ed. esp. InteramericanaMcGraw-Hill; p.1994-1998. Fejerman N; Medina C; Caraballo R. En: FejermanFernndez Alvarez. Neurologa Peditrica. 2 ed. Editorial Mdica Panamericana. 1997. p. 567-568. NINDS (National Institute of Neurological disorders and stroke) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/convulsiones_f ebriles.htm

 Gua practica-clnica de tratamiento farmacolgico del sndrome de West http://www.revistachilenadeepilepsia.cl/revist as/revista_a_7_n1_junio2006/a7_1_tr_tratam ientofarmaco.pdf