Ruth Rocco Ziga Patologa del Adulto Peditrica Kinesiologa

Definicin
La Fibrosis Qustica (FQ) es la enfermedad hereditaria

letal ms frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosmica recesiva, alcanzando incidencias entre 1 en 2 500 a 1 en 4 000 RN vivos, segn la constitucin tnica de cada pas. En Chile no hay estadsticas sistemticas, sin embargo se estima una incidencia aproximada de 1 en 4 000 RN

 La enfermedad se produce por una mutacin en el gen

que codifica la protena reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR)

El defecto de la protena provoca un trastorno del

transporte de cloro y sodio por las clula de los epitelios. La alteracin de la funcin del canal de cloro lleva a la deshidratacin de las secreciones de las glndulas exocrinas de las vas respiratorias, pncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminacin de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.

 El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de

enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica, desnutricin secundaria e infertilidad. Dado que el dao pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronstico de estos pacientes.

Fibrosis Qustica

Enfermedad de origen gentico

Defecto en el transporte inico de CL, de las clulas epiteliales

Gl. Sudorparas

Pncreas

digestivo

Pulmn

Testculo

Cuadro Clnico
1. Recin nacidos y lactantes menores

Ileo meconial Ictericia neonatal prolongada (colestsica) Sndrome de edema, anemia, desnutricin Esteatorrea, sndrome de malabsorcin Incremento ponderal inadecuado Vmitos recurrentes

 2. Lactantes Tos y/o sibilancias recurrentes

o crnicas que no mejora con tratamiento Neumona recurrente o crnica Retardo del crecimiento Diarrea crnica Prolapso rectal Sabor salado de piel Hiponatremia e hipocloremia crnicas Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con sntomas sugerentes

 3. Preescolares

Tos crnica con o sin expectoracin purulenta, sin respuesta a tratamiento Sibilancias crnicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamiento Incremento deficiente de peso y talla Dolor abdominal recurrente Prolapso rectal Invaginacin intestinal Diarrea crnica Hipocratismo digital Hiponatremia e hipocloremia crnicas Hepatomegalia o enfermedad heptica inexplicada Plipos nasales

 4. Escolares

Sntomas respiratorios crnicos inexplicados Pseudomona aeruginosa en secrecin bronquial Sinusitis crnica, poliposis nasal Bronquiectasias Diarrea crnica Sndrome de obstruccin intestinal distal Pancreatitis Prolapso rectal, hepatomegalia

 5. Adolescentes y adultos Enfermedad supurativa inexplicada

pulmonar crnica e

Hipocratismo digital
Dolor abdominal recurrente Pancreatitis Sndrome de intestinal distal

obstruccin e

Cirrosis heptica hipertensin portal Retardo del crecimiento Esterilidad

masculina

con

azoospermia Disminucin de la fertilidad en mujeres

Enfermedad respiratoria en FQ
La enfermedad pulmonar como forma de presentacin

primaria de la enfermedad ocurre en aproximadamente un 40% de los casos de FQ. En lactantes pequeos, esto puede manifestarse como episodios prolongados y recurrentes de bronquitis obstructiva caracterizados por tos, taquipnea y sibilancias. Eventualmente la tos puede ser diaria, transformndose en productiva y a menudparoxstica.

 Por la disfuncin del CFTR en el pulmn se produce

una alteracin del mecanismo de depuracin mucociliar, con presencia de secreciones bronquiales viscosas que obstruyen la va area y favorecen la infeccin pulmonar.

 Las infecciones crnicas y la inflamacin conducen

progresivamente al dao tisular de la va area. La infiltracin de neutrfilos y la liberacin de citoquinas proinflamatorias, con el aumento de las enzimas lisosomales, contribuyen a la destruccin progresiva de las paredes de la va area. Finalmente esta, llega a colapsarse en situaciones de alto flujo, lo que conduce al atrapamiento de aire progresivo. Al progresar la enfermedad aumenta el dimetro anteroposterior del trax alexamen fsico.

 Las principales causantes de infecciones respiratorias

son: Staphylococcus aureus Pseudomonas aeruginosa Burkholderia cepacia Haemophilus influenzae Aspergilosis broncopulmonar

Producen la infeccin pulmonar crnica ms severa y se asocia a un deterioro progresivo de la funcin respiratoria

Complicaciones Respiratorias
Insuficiencia respiratoria Neumotrax y neumomediastino

Hemoptisis
Aspergillosis broncopulmonar alrgica y otras

infecciones

Manifestaciones nutricionales y gastrointestinales

El principal rgano afectado es el pncreas en el 85

90% de los pacientes. En algunos casos se puede presentar como una prdida lenta y progresiva de la funcin pancretica excrina inicialmente no comprometida. Como resultado del sistema anormal de transporte de los electrolitos en las clulas, las secreciones del pncreas se vuelven espesas y provocan la obstruccin de los conductos pancreticos.

 Esta obstruccin causa una disminucin de la

secrecin de las enzimas del pncreas que sirven para digerir los alimentos. La actividad de lipasa es la ms comprometida.

 Los pacientes con FQ tienen dificultades para absorber

las protenas, las grasas y las vitaminas A, D, E y K.

Tambin puede generar Diabetes insulinodependiente. Clnicamente puede evidenciarse como esteatorrea

(deposiciones voluminosas, aceitosas y de muy mal olor), pero en ocasiones se presentan deposiciones semilquidas, e incluso estas pueden tener aspecto normal.

 Los factores que intervienen en la patogenia del

compromiso nutricional:
Malabsorcin: la insuficiencia pancretica es la causa

ms frecuente e importante de malabsorcin. La Malabsorcin de grasas se produce cuando la actividad de lipasa cae por debajo de 10% de lo normal y se define como prdida de grasa en heces mayor a un 15% en nios menores de 6 meses, y superior a un 7% en nios mayores.

 Menor ingestin de alimentos: solo al comienzo de la

enfermedad se observa buen apetito, lo que permite compensar las prdidas con una mayor ingesta, pero posteriormente la mayora de los pacientes presentan disminucin del apetito y del consumo de alimentos debido a infecciones respiratorias, tos crnica y vmitos recurrentes.

 Problemas gastrointestinales mas frecuentes:

Ileo meconial: Cuadro obstructivo intestinal de

aparicin connatal y caracterizado por la presencia de contenido fecal denso y adherente en los ltimos 10 a 30 cm del leon con porcin proximal dilatada y llena con meconio viscoso que dificulta la peristalsis. Est presente en el 10-15% de los pacientes con FQ y puede ser la primera manifestacin de ella.

Complicaciones
Reflujo gastroesofgico

Enfermedad pptica
Enfermedad celaca (EC) Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)

Prolapso rectal
Pancreatitis Diabetes

Glndulas Sudorparas
En el tbulo de la glndula sudorpara se produce un

bloqueo del reingreso de cloro a la clula, lo que induce una mayor cantidad de ste electrolito y de sodio en el sudor, manteniendo el volumen de agua inalterado45,46. El mayor contenido de sodio y cloro en el sudor hace que en momentos de gran sudoracin, se produzca deshidratacin hipotnica con riesgo de vida si no se corrige rpidamente.

Compromiso genital
El 98% de los varones con FQ son infrtiles por

ausencia bilateral congnita de vasos deferentes, en algunos casos sta es la nica manifestacin de la enfermedad, estando esta condicin asociada a mutaciones menos severas. En mujeres slo se ve dificultad para embarazarse debido al espesamiento de las secreciones en el cuello uterino,

EXAMENES DE LABORATORIO PARA EL DIAGNSTICO DE FQ

Test del sudor: consiste en recoleccin del sudor

inducida por Iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro con cloridmetro digital.

Se debe practicar el Test del Sudor a los nios con antecedentes de:

Neumona a repeticin (2 o ms episodios) SBO refractario a tratamiento o persistente Tos crnica de causa no precisada Diarrea crnica, esteatorrea Desnutricin crnica Edema e hipoproteinemia en el lactante leo meconial Prolapso rectal Ictericia neonatal prolongada Obstruccin intestinal distal Hepatomegalia y/o enfermedad heptica inexplicadas Hermano con diagnstico de FQ Hermano fallecido por causa respiratoria

 Estudio gentico:

De estar disponible debe efectuarse en todos los casos. Tiene utilidad pronstica y permite proporcionar consejo gentico a la familia Tamizaje neonatal Se basa en la determinacin de niveles de tripsina inmunorreactiva en sangre, la cual est elevada cinco a diez veces el valor normal. Puede dar falsos positivos y falsos negativos, ayuda a un diagnstico precoz, evitando el riesgo de compromiso nutricional de los primeros meses de vida. No se ha implementado en nuestro pas.

Tratamiento
Medidas de prevencin de manifestaciones

respiratorias: Administrar todas las inmunizaciones: plan de vacunacin habitual ms antigripal cada ao, antihaemophilus, antihepatitis A. Segn disponibilidad, administrar vacuna antineumoccica. Evitar la infeccin cruzada (salas de espera). Control ambiental. Educacin del paciente y su familia.

 Kinesiterapia respiratoria:

Es uno de los pilares del manejo teraputico de la Fibrosis Qustica. El tratamiento kinsico respiratorio debe ser iniciado inmediatamente hecho el diagnstico. El principal objetivo de la kinesiterapia respiratoria es mantener y/o mejorar la relacin ventilacin/perfusin y obtener as un adecuado transporte de oxgeno a los tejidos.

 El kinesilogo aplica una serie de

tcnicas entre las cuales se incluyen: Drenaje postural. Vibracin manual. Percusiones torcicas o clapping (la percusin es una tcnica contraindicada en pacientes peditricos con obstruccin bronquial). Presiones y bloqueos. Tos asistida. Ejercicios respiratorios.

Tratamiento antibitico
Tratamiento antibitico oral

 Tratamiento antibitico de mantencin

En general, no deben usarse tratamientos profilcticos, sin embargo hay excepciones que lo requieren. En situaciones especiales en pacientes colonizados con Staphylococcus aureus (SA) o Pseudomona aeruginosa(PA), con recada frecuente, mensual o cada 3 meses. Se puede utilizar cloxacilina o flucloxacilina (SA) o 2 semanas de nebulizaciones con gentamicina, alternada con ciprofloxacino oral 2 semanas (PA), dependiendo de la colonizacin.

 Tratamiento antibitico EV en el hospital

 Terapia inhalatoria

Se han usado varios tipos de antibiticos por va inhalatoria, con la idea de aumentar sus concentraciones en el esputo y minimizar su toxicidad, siendo los ms usados los aminoglicsidos.

Tratamiento nutricional y gastrointestinal

 Suplementos calricos orales :Los suplementos calricos

son frecuentemente usados para mejorar la ingesta calrica diaria con el fin de mejorar el incremento ponderal en pacientes con FQ Alimentacin enteral (AE):Las tcnicas generalmente empleadas son: administracin por sonda nasogstrica o gastrostoma

 Requerimientos enzimticos: En el momento del

diagnstico los pacientes deben ser evaluados para establecer si presentan o no malabsorcin.

Evolucin y Pronostico de FQ
La evolucin de la enfermedad es variable y depende

del compromiso de la funcin respiratoria. Los pacientes con insuficiencia pancretica presentan un mejor pronstico a largo plazo. En Norteamrica y Europa la sobrevida promedio es superior a los 35 aos. En Chile y Latinoamrica es variable pero est dentro de la segunda dcada de la vida (aproximadamente 12 aos).

Por su atencin Muchas Gracias!!