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UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLAS DE HIDALGO

FACULTAD DE QUIMICO FARMACOBIOLOGIA


ENFERMEDADES POR ACUMULACIN DE GLUCGENO D.C ALFREDO SAAVEDRA

ALUMNAS:

MARIA GPE. MARTNEZ BALTAZAR KARINA GPE. HERNNDEZ PUENTE


MORELIA, MICH. OCT, 2008

INTRODUCCIN

Las enfermedades de almacenamiento de glucgeno (EAG) son un grupo de desrdenes genticos hereditarios que pueden causar que el glucgeno se forme o se libere inapropiadamente en el cuerpo. Esta caracterizado por una acumulacin anormal de cantidades de glucgeno en los tejidos.

El glucgeno es la forma almacenada de glucosa en nuestros cuerpos. La glucosa es simple azcar, la cual es una forma de carbohidratos. Esta se encuentra en muchos alimentos y es la fuentes principal de energa a nuestros cuerpos.

Factores de Riesgo

El riesgo principal para adquirir las EAG es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metablica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van Creveld y por Von Gierke a principios de los aos 30. Tambin se denomina Dficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Enfermedad por Depsito de Glucgeno Ia, Glucogenosis Tipo Ia o Glucogenosis Hepatorrenal.

La enfermedad de Von Gierke est causada por un dficit congnito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reaccin qumica definida) llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hgado, rin y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucgeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energa. Este error en el metabolismo que afectan a la formacin y utilizacin del glucgeno, da lugar a un depsito o acmulo en concentraciones anormales en el hgado, riones e intestino. El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles de la enzima glucosa-6fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucgeno en el tejido heptico.

Datos relevantes

Clnicamente se manifiesta a partir del primer ao de vida con hipoglucemia y acidosis lctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 aos con hepatomegalia (aumento del tamao del hgado) y/o hipoglucemia. Los nios presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detencin del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo) leve, tambin presentas alteracin en el perfil lipdico (grasas), hiperlipemia (aumento de los lpidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicridos) con produccin de xantomas (tumores cutneos que contienen steres de colesterol).

Se produce acidosis lctica (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. Tambin existe hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal. Pueden desarrollar adenomas (tumor benigno de estructura semejante a una glndula) hepticos, que en algunos casos pueden malignizarse; aparecen diarreas por la mala absorcin intestinal de la glucosa y osteoporosis por efecto crnico de las acidemias y la insuficiencia renal.

SINTOMAS

Hgado y riones grandes y grasosos Disminucin de azcar en la sangre Altos niveles de lactosa, grasas y cido rico en la sangre Crecimiento irregular y pubertad retrasada Osteoporosis Incremento en las lceras de la boca e infecciones

ENFERMEDAD DE POMPE

es una rara enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada por una disfuncin de la enzima -(14)-glucosidasa cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular .

En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco causando cardiomegalia. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clnicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosmica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamferos.

SINTOMAS

Hgado y corazn agrandados En casos severos, debilidad muscular y desarrollo de problemas del corazn En casos severos, los bebs pueden sufrir ataque fatal al corazn a la edad de 18 meses Formas ms leves del tipo II no pueden causar problemas al corazn

La dieta basada en protenas ejerce cierto efecto en algunos casos del mal de Pompe (jvenes y adultos), sin embargo, en casos infantiles graves, no ha sido exitosa.

ENFERMEDAD DE CORI

Tambin denominada enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo III, la enfermedad de cori esta producida por una deficiencia del enzima desramificante del glucgeno. El glucgeno se acumula debido a que solo la ramas exteriores pueden ser eliminadas de la molcula por la fosforilasa. Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clnicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aqu no queda afectada la gluconeogenesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves.

Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las manifestaciones clnicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de la enfermedad de Von Gierke, debido a que aqu no queda afectada la gluconeogenesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho menos graves.

Se caracteriza por hipoglucemia, acidemia lctica, oligosacariduria y aumento del glucgeno eritrocitario. Clnicamente, los pacientes muestran hipotona muscular, hepatosplenomegalia y cardiomiopata

ENFERMEDAD DE McArdle

Tambin denominada enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo V, la enfermedad de McArdle se debe a la ausencia de fosforilasa muscular. Los pacientes sufren calambres musculares dolorosos y no pueden realizar ejercicios vigorosos, probablemente por que los depsitos de glucgeno muscular no estn disponibles por el msculo en ejercicio. As, no se produce el incremento normal del lactato plasmtico (liberado del msculo) despus del ejercicio.

Los msculos se daan debido probablemente al suministro inadecuado de energa y a la acumulacin de glucgeno. Es frecuente la liberacin de enzimas musculares (creatina, fosfoquinasa, aldolasa y mioglubina; los elevados niveles de dichas sustancias en la sangre sugieren un trastorno muscular.
Entre otros sntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave.

TRATAMIENTO

El tratamiento fundamental est dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis lctica. Es importantes realizar una alimentacin continuada durante el da y teniendo en cuenta las acciones de mayor gasto de glucosa. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa. El trasplante heptico puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras posibilidades teraputicas y para evitar las complicaciones de malignizacin.

FUENTES:

Harrisons Principles of Internal Medicine , 14th ed. New York, McGraw-Hill; 1998. Merck Manual of Diagnosis & Therapy , 17th ed. Simon and Schuster; 1999. http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-met http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query. http://www.pompe.com/healthcare/researching/p c_eng_hc_genetics.asp