Escola Superior de Tecnologia da Sade de Coimbra Citologia e Histologia | Biologia

Doena de Gaucher
1 ano de Cardiopneumologia 4/21/12 2 Semestre

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Docente: Ana Cristina Giro Discentes: Ana Silva Ctia Lopes Natalina Varandas

Lisossomas
Soorganelos celulares que tm como funes: v Degradao de partculas vindas do meio extra-celular (heterofagia). v Reciclagem de outros organelos e componentes celulares envelhecidos (Autofagia) v Mecanismos de defesa contra Fazem a digestointracelular controlada de agentes exteriores. macromolculas (como, por exemplo,protenas,cidos nuclicos,polissacardeos, elipdos). Catalisada por cerca de 50enzimas, entre as quais 4/21/12 se encontram proteases, nucleases, glicosidases,

Doenas lisossmicas
Pertencem ao grupo de doenas degenerativas. Tambm denominadas doenas de acumulao. Causadas por: v Digesto de materiais no digerveis.
v

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Deficincias enzimticas especficas resultando em depsito

Exemplos de doenas lisossmicas

Materiais no digerveis Gota
Silicose

Deficincia s enzimtica s
Doena (tipo C) Doena Doena Doena de Niemann-Pick Tay-Sachs de Pompe de Gaucher

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Doena de Gaucher
Descrita em 1882 por Phillippe Gaucher. Existe menos de 100 casos registados em Portugal. Pertence ao grupo de doenas lisossomais de sobrecarga. Causada por um deficincia da enzima glicocerebrosidase ou glicosidase o que leva a acumulao de

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O que leva Doena de Gaucher?

Os lisossomas situamse no interior dos macrfagos, que so responsveis pela limpeza dos restos de clulas velhas. Devido acumulao do substrato lipdico, os macrfagos so impedidos de realizar suas funes. Ficam pesados, gordos, cheios de 4/21/12 glicocerebrosdeo no
As clulas de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fgado, do bao, do pulmo e da medula ssea. Tambm os rins, os gnglios e a pele podem ser afectados. Em menor escala regista-se a acumulao nos tecidos do sistema nervoso central.

Classificao da Doena de As manifestaes clnicas ou fenotpicas visveis, Gaucher

dependem do grau de deficincia da enzima. Esta doena classifica-se me trs tipos: Tipo 1 (forma no neuroptica): mais comum, mais de 90% dos casos descritos. A que melhor responde s terapias existentes. O sistema nervoso central no comprometido, manifestaes a nvel visceral e hematolgico. Conhecido como a forma adulta da doena, afecta pessoas de todas as idades.

Tipo 2 (forma neuroptica aguda): o sistema nervoso gravemente comprometido. Aparecimento de manifestaes clnicas precocemente na infncia. Tipo 3 (forma neuroptica crnica): a sua evoluo mais leve que o Tipo 2. As manifestaes clnicas

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Porque a Doena de Gaucher se desenvolve?

Transmite-se de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrncia de 25% para os irmos do paciente afectado. A doena autossmica recessiva, porque o gene afectado situa-se num dos pares de cromossomos autossmicos e porque para desenvolv-la necessrio herdar duas cpias defeituosas do gene, uma do pai e outra da me. Se a pessoa herdar apenas um gene afectado (ou do pai ou da me), portadora assintomtica da doena, 4/21/12

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Sintomas/Sinais

Foram diagnosticados pela primeira vez, em 1882, pelo mdico francs Philippe Charles Ernest Gaucher.
Sintomas mais comuns:
v

Fadiga;

Sangramentos, principalmente do nariz;

v v

Dores nos ossos Fracturas espontneas; Cirrose Fibrose Varizes no esfago; Desconforto abdominal.

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Sintomas/Sinais

Os sintomas e sinais so o resultado da acumulao de clulas de Gaucher no corpo:

Bao; Fgado; Mdula ssea; Ente outros locais.

O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivduos.

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Diagnstico
Em exames de sangue anormais, como poucas hemcias e/ou plaquetas; Em anormalidades nas imagens de raio X, como deformidade ssea. O mtodo mais preciso para diagnosticar a doena: Anlise da quantidade e actividade da enzima glicocerebrosidase nos leuccitos; Em indivduos com a doena de Gaucher, a actividade enzimtica muito baixa.

O nvel de actividade da enzima fica 30% abaixo do normal

Parmetros Glucocerebrosidas e leucocitria 4/21/12 Doente 0,8 Referncia 2,8-19 nmol/h/mg
*Hospital de Sousa Martins. Guarda. *Hospital So Teotnio. Viseu

Tratamento
Reposio intravenosa

Terapia de Enzimtica (TRE)

Reposio
por infuso

enzimtica,

Terapia de Reduo Substrato (TRS)

do

Minimiza a quantidade de produo e acumulao de restos celulares ou substrato nas clulas; Via oral.

Monitorizao dos sintomas e tratamento contnuo

Terapias de reduo da dor, transfuses sanguneas, cirurgia ortopdica para ossos e articulaes, e, raramente, 4/21/12 esplenectomia (remoo do

Incidncia na populao

Aproximadamente 1 em 40.000 a 60.000 pessoas na populao em geral 10.000 pessoas em todo o mundo

Doena gentica de judeus:

1 em 450 pessoas em Judeus do Leste da Europa

Em Portugal

Patologia rara Menos de 100 casos

registados
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Bibliografia

http://gaucherparapacientes.com.br/ptBR/patient/about.aspx http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/conhe ca_gaucher/como_tratada_gaucher.aspx http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/200720/2/175-178.pdf http://www1.actelion.com.br/br/pacientes/doenca-degaucher-tipo-1/o-que-e-doenca-de-gaucher.page http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/conhe ca_gaucher/que_e_gaucher.aspx

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Fim
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