Patrcia Quirino

Gentica

Princpios da gentica bsica -mecanismos hereditrios da espcie humana. Importncia da Gentica na atualidade. Entendimento dos conceitos fundamentais em Gentica Humana. Estrutura dos cromossomos e dos genes. Sndromes clnicas, anormalidades cromossmicas numricas e morfolgicas, padres de hereditariedade. Fluxo da informao gentica. Bases moleculares da hereditariedade. Mecanismos moleculares da mutao. Cdigo gentico.Sntese de protenas. Compreenso da variabilidade gentica pode alterar a ao dos medicamentos.

Compreender e discutir os conceitos fundamentais em Gentica Humana. Aplicar conceitos fundamentais da Gentica Humana na resoluo de problemas relacionados com: diagnstico, padres de herana, riscos de recorrncia. Adquirir conhecimentos bsicos sobre Gentica Molecular, Citogentica Humana, Farmacogentica, Farmacogenmica, Imunogentica e Terapia Gnica. Reconhecer a importncia da diversidade gentica do homem. Reconhecer a importncia de aspectos evolutivos no auxlio compreenso de problemas em Sade Pblica.

Importncia das alteraes genticas na hereditariedade; Utilizar princpios de Gentica Humana bsica; Identificao de alteraes cromossmicas em caritipos; reconhecer as principais doenas genticas, suas caractersticas; Identificar padres de Herana Mendelianos e NoMendelianos; Possibilitar a compreenso dos mecanismos moleculares da organizao do material gentico e da regulao da expresso gnica. Fornecer subsdios que permitem, ao aluno, entender e se posicionar criticamente, diante das aplicaes atuais da gentica molecular

AV1 13 Abril vale: 8,00 Atividade estruturada vale: 2,00 AV2 15 junho vale: 8,00 Atividade estruturada vale: 2,00 AV3 22 junho vale: 10,00

Thompson & Thompson- Gentica Mdica. Nussbaum et al. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002 Gentica Mdica. Bamshad et al. 2 ed. Rio de Janeiro: Elsevier Ed, 2004 Gentica Humana e Genmica. Korf, Bruce 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008

Data
03/02

Contedo
Apresentao da disciplina Plano de ensino Contedo programtico Introduo a Gentica. Histria. Conceitos bsicos Herana autossmica dominante

10/02 17/02

24/02 02/03
09/03

Herana autossmica recessiva Herana ligada ao sexo e mitocndria

O genoma humano: estrutura e funo dos genes

Data 16/03 23/03

Contedo Ferramentas da gentica molecular 1 Citogentica clinica: distrbio dos cromossomos sexuais

30/03
06/04 13/04

Apresentao atividade
Reviso para a prova AV1

20/04
27/04 04/05

Correo da prova
Citogentica clinica: distrbios dos autossomos Diagnstico Molecular

11/05

Farmacogntica 1

Data 18/05 25/05 01/06

08/06 15/06 22/06 29/06

Contedo Farmacogentica 2 Terapia Gnica Reviso para a prova

AV3 Correo da prova AV3 Correo da prova

GENTICA
Cincia que estuda material hereditrio e mecanismos de transmisso ao longo das geraes

o estudo dos genes e sua transmisso para as geraes futuras. Dividida em: Gentica Clssica Mendel (1856 1865) Gentica Moderna Watson e Crick (1953).

Gene
- Gentica Clssica unidade fundamental da hereditariedade.
- Gentica Moderna pedao de DNA que codifica uma protena.

Monge Agostiniano Professor em uma escola tcnica da provncia de Ormutz. Plantava ervilhas nos jardins do mosteiro

O sucesso das experincias de Mendel se deve muito ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado (plantas de ervilha). So de fcil cultivo em canteiros. Possuem vrias caractersticas bem visveis e de fcil observao. Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande quantidade de descendentes em cada planta. Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a autofecundao e, consequentemente, a formao de linhagens puras.

http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg

Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor prpura x planta com flor de cor branca.

http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html

http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMstXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg

http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html

Gerao parental: Plantas puras que realizam cruzamento.

F1: primeira gerao filha. Representada por indivduos heterozigotos para alguma caracterstica e que manifestam somente um carter. F2: segunda gerao de sementes, resultante da autofecundao dos representantes da F1.

R= lisa
r = Rugosa

rr

RR

r Rr
Rr
R
R RR Rr

Rr

r
Rr

rr

SEGUNDA LEI DE MENDEL

Fatores
para dois ou mais caracteres so transmitidos para os gametas de modo totalmente independente

SEGUNDA LEI DE MENDEL

Fatores
para dois ou mais caracteres so transmitidos para os gametas de modo totalmente independente

Segunda Lei de Mendel

Gerao F2

VR

Vr

vR

vr
VvRr Vvrr

VR
Vr

VVRR VVRr VvRR VVRr VvRr VVrr Vvrr VvRr

vR
vr

VvRR VvRr

vvRR
vvRr

vvRr
vvrr

Aglutinognios:

glicoprotenas presentes nas membranas das hemcias, atuam como antgenos, reagem com anticorpos especficos existentes no plasma sanguneo chamados

aglutininas;

Landsteiner, anos 30,

descobriu sistema ABO e Rh.

So determinados por uma srie de 3 alelos, I A, IB e i onde:

Gene IA determina a produo do aglutinognio A. Gene IB determina a produo do aglutinognio B. Gene i determina a no produo de aglutinognios.

Fentipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Gentipos IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

possvel distinguir quatro tipos de grupos sanguneos (A, B, AB e O); Classificao se baseia nos tipos de aglutinognios presentes nas hemcias.
Grupos sanguneos (fentipo) A B AB O Aglutinognios (hemcias) A B AB Ausentes Aglutininas (plasma) Anti-B Anti-A Ausentes Anti-A e Anti-B

Fator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode agir como antgeno se for inserida em indivduos que no a possuam.

Rh+ indivduos que possuem a protena. Rh- indivduos que no possuem a protena.

Doaes
RhRh+

Fentipos Rh+ Rh-

Gentipos RR ou Rr rr

A classificao de indivduos Rh - positivos e Rh - negativos determinada pela presena ou pela ausncia da protena altamente imunognica de RhD na superfcie dos eritrcitos;
ERITROBLASTOSE FETAL

Ser humano 30.000 a 40.000 genes diferentes 1966 1368 caractersticas autossmicas 119 cromossomo X Atualmente 13000 caractersticas autossmicas 788 cromossomo X 43 cromossomo Y

Distrbios cromossmicos cromossomo inteiro ausente, duplicado Distrbio monognicos um nico gene alterado Multifatoriais mltiplas causas Mitocondriais alterao no cromossomo citoplasmtico mitocondrial.

Reino Unido 27% crianas internadas hosp peditrico Mxico 37% doena gentica Hosp peditrico
CA colo, mama e doena de Alzheimer genes dominantes (10% dos casos)