Prof Dr Snia Santos Carvalho

condio orgnica ou conformao particular que distingue o macho da fmea.

somatrio do sexo gentico, hormonal e morfolgico, conforme influncia do meio em que vive. so caracterizados por problemas no processo de diferenciao e maturao sexual.

SEXO GENTICO OU CROMOSSMICO (SEXO CROMATNICO OU NUCLEAR) SEXO GONDICO SEXO SOMTICO
GENITLIA INTERNA

GENITLIA EXTERNA CARACTERES SEXUAIS

SECUNDRIOS

SEXO LEGAL SEXO DE CRIAO E EDUCAO SEXO PSICOSSOCIAL

 Ocorre no momento da concepo

Espermatozide contendo um CROMOSSOMA SEXUAL Y fertiliza um vulo CARITIPO 46XY () Espermatozide contendo um CROMOSSOMA SEXUAL X fertiliza um vulo CARITIPO 46XX ()

 O que caracteriza o SEXO NUCLEAR no

a presena ou a ausncia da CROMATINA DE X, mas sua MAIOR OU MENOR INCIDNCIA.

N DE CROMATINA DE X = N DE

CROMOSSOMAS X 1.
CROMATINA DE Y CONSTITUIDA PELA PORO DISTAL DO CROMOSSOMA Y.

XY, XO
NEGATIVO

XX, XXY, XXYY

POSITIVO

XX
FRACO POSITIVO

XXX, XXXY
DUPLO POSITIVO

XXXX
TRIPLO POSITIVO

XO/XXX
NEGATIVO / DUPLO POSITIVO MOSAICISMO

GNADA INDIFERENCIADA E BIPOTENCIAL

(7 semana de vida embrionria)
ESTRUTURA CORTICAL
ESTRUTURA MEDULAR

ESTRUTURA CORTICAL
ESTRUTURA MEDULAR

TESTCULO

OVRIO

CROMOSSOMA Y GENES DETERMINANTES TESTICULARES ESPECIFICAR NVEIS CRTICOS DO ANTGENO H Y (UM COMPONENTE DE MEMBRANA PLASMTICA) DIFERENCIAO TESTICULAR NORMAL.

 AO LADO DE CADA GNADA H UM PAR DE DUCTOS: DE WOLFF (MESONFRICO) DE MLLER (PARAMESONFRICO)

DIFERENCIAO DOS TESTCULOS CLULAS DE SERTOLI produzir Fator Antimlleriano

atuar homolateralmente inibindo o Ducto de Mller respectivo desenvolvimento das estruturas Wolffianas (genitlia interna ). CLULAS DE LEYDIG produo andrognica (testosterona fetal) desenvolvimento e manuteno das estruturas Wolffianas (ductos eferentes, epiddimos, ductos deferentes, vesculas seminais e ductos ejaculatrios).

DIFERENCIAO DOS OVRIOS

DESENVOLVIMENTO DAS ESTRUTURAS MLLERIANAS genitlia interna (tubas, tero, 2/3 superiores da vagina).

 INDIFERENCIADA

E BIPOTENCIAL SEIO UROGENITAL, EMINNCIAS LBIO-ESCROTAIS, PREGAS URETRAIS E TUBRCULO GENITAL.

MASCULINA TESTOSTERONA FETAL (ENZIMA 5-alfa redutase) DI-HIDROTESTOSTERONA VIRILIZAR A GENITLIA EXTERNA (BOLSAS ESCROTAIS E PNIS). FEMININA AUSNCIA DE ANDROGNIO GENITLIA EXTERNA (vulva e 1/3 inferior da vagina).

 CARACTERES SEXUAIS SECUNDRIOS

PUBERDADE

Estmulos andrognicos () Estmulos estrognicos ()

SEXO LEGAL Sexo anotado no REGISTRO CIVIL do indivduo. Depende essencialmente da GENITLIA EXTERNA. Adiar o registro civil, no caso de GENITLIA DBIA. SEXO DE CRIAO E EDUCAO Depende do SEXO LEGAL, portanto da GENITLIA EXTERNA. Indivduo MOLDADO no seio familiar e na escola. SEXO PSICOSSOCIAL Aps os DOIS ANOS de vida. aquele que o indivduo se auto-atribui ou que a sociedade lhe confere.

QUINET, A.A.; PVOA, L.C., 1987.

I. ANOMALIAS

DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL SECUNDRIAS A ANOMALIAS CROMOSSMICAS

1. SNDROME DE TURNER 2. DISGENESIA GONADAL MISTA OU ASSIMTRICA 3. HERMAFRODITISMO VERDADEIRO VARIEDADE CITOGENTICA 4. SNDROME DE KLINIFELTER

II.ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL NO

SECUNDRIAS A ANOMALIAS CROMOSSMICAS

1. HERMAFRODITISMO VERDADEIRO 2. PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO 3. PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO 4. DISGENESIA GONADAL PURA (46XX e 46XY) 5. AGONADISMO OU AGENESIA GONADAL XY E ANORQUIA 6. AGENESIA OU IRRESPONSIVIDADE DAS CLULAS DE LEYDIG 7. HOMENS XX (46XX)

 UMA

DAS ANOMALIAS CROMOSSMICAS MAIS FREQUENTES (frequncia de 1%, mas incidncia de 0,01%, devido aos abortos espontneos).

CARITIPO MAIS COMUM 45, X (MONOSSOMIA DE X).

SEXO GENTICO IMPRECISO.

CROMATINA DE X NEGATIVA. GNADA RUDIMENTAR EM FITA, ESTROMA FIBROSO

(STREAK GONAD) em geral desprovida de folculos e incapaz de sintetizar os esterides sexuais (E, P).
PELAS LEIS DE JOST apresenta genitlia interna e externa

feminina.
INFANTILISMO SEXUAL, AMENORRIA PRIMRIA. FERTILIDADE RARA, BAIXA ESTATURA.

 DEFEITOS CONGNITOS OU ESTIGMAS TURNERIANOS

(VARIAM DE PACIENTE A PACIENTE): Nevus pigmentados disseminados, hipertelorismo ocular e mamrio, pescoo curto ou alado; Implantao baixa dos cabelos e orelhas, epicanto; Trax em escudo, cubitus valgus, linfedema congnito das extremidades, hipoplasia e malformao ungueal; 4 metacarpiano curto (mos), 4 metatarciano curto (ps); Anomalia de posio ou de rotao renal e do sistema pielocalicial; Anomalia cardiocirculatria (coartao da aorta, mais comum); Hipertenso arterial, atraso menstrual; Osteoporose e anomalia vertebral.
TERAPUTICA SUBSTITUTIVA

 CASOS COM DIFERENCIAO ASSIMTRICA DAS GNADAS

TESTCULO DE UM LADO E DO OUTRO, UMA GNADA STREAK OU UM TUMOR (GONADOBLASTOMA OU DISGERMINOMA) OU A GNADA INEXISTENTE.
OUTROS

COM DIFERENCIAO TESTICULAR ASSIMTRICA DE UM LADO TESTCULO NORMAL E, DO OUTRO, TESTCULO POUCO DIFERENCIADO OU DISGENTICO. (COM O Y NORMAL OU COM ANOMALIA ESTRUTURAL).

CARITIPO MAIS FREQUENTE MOSAICO 45,X/46,XY GENITLIA AMBGUA (GERALMENTE). INDICADA

SEMPRE CASTRAO CIRRGICA GNADA DISGENTICA, DEVIDO ALTO NDICE MALIGNIZAO.

DA DE

 DEFINIO presena de tecido testicular (tbulos

seminferos) e tecido ovariano (folculos ou corpo albicans) num mesmo indivduo ou numa mesma estrutura gonadal (ovotestis). O ENCONTRO DE ESPERMATOZIDES aceito como prova da presena de tecido testicular. O HV VARIEDADE CITOGENTICA (MAIS RAROS) CARITIPOS QUIMERA 46,XX/46,XY, MOSAICO 46,XX/47,XXY E MAIS RARAMENTE O CARITIPO 45,X/45XY. O HV NO VARIEDADE CITOGENTICA (MAIS FREQUENTES) 80% DOS CASOS COM CROMATINA DE X POSITIVA E CARITIPO 46,XX.

 DE ACORDO COM A DISTRIBUIO DA GNADA, O HV PODE SER CLASSIFICADO EM:

a)FORMA ALTERNADA testculo de um lado e ovrio do outro.

b)FORMA UNILATERAL ovotestis de um lado e ovrio ou testculo do outro. c) FORMA BILATERAL bilateralmente. ovotestis

 ANOMALIA CROMOSSMICA MAIS COMUM

frequncia de 1:600 nascimentos masculinos.

CARITIPO 47,XXY (EM 75% DOS CASOS).
OUTROS CARITIPOS MENOS COMUNS 46,XY/47,

XXY (fenotipicamente menos acometido); 46,XX/47XXY (indistinguvel do 47,XXY); 48,XXYY (estatura elevada e conduta antissocial); 48, XXXY e 49 XXXXY (debilidade mental e defeitos congnitos).
CROMATINA DE X E DE Y POSITIVAS. A PESQUISA DO ANTGENO H Y POSITIVA

(COM TTULOS MAIS ELEVADOS QUANTO MAIOR O N DE Y).

 SO

MUITO FREQUENTES GINECOMASTIA E AZOOSPERMIA (casos identificados na clnica de infertilidade). NORMAL OU PEQUENO. BOLSA ESCROTAL CONTENDO TESTCULOS DE TAMANHO BEM REDUZIDOS E DE CONSISTNCIA ENDURECIDA, COM HIALINIZAO DOS TBULOS SEMINFEROS.

SO INDIVDUOS DE ESTATURA NORMAL, COM PNIS

PODE OCORRER O HIPOGONADISMO COM HBITO

EUNUCIDE (IMPOTENTE), DESENVOLVIMENTO INCOMPLETO EXTERNA.

ALM DO DA GENITLIA

PERFIL ENDCRINO SUGESTIVO DE HIPOGONADISMO

PRIMRIO (NVEIS BAIXOS DE TESTOSTERONA E ALTOS DE GONADOTROFINAS).

 Est apenas subordinado ESTRUTURA GONADAL PRESENTE e

no ao aspecto da genitlia externa e dos rgo sexuais acessrios. CARITIPOS 46, XX (mais comum) e 46, XY (infrequente; encontra-se em japoneses). EXPLICAO PARA A SNDROME ocorre a perda do cromossoma X ou Y, numa das divises celulares; translocao. ANTGENO H Y POSITIVO (nos dois caritipos). USUAL APRESENTAR tero uni ou bicorno e trompa homolateralmente ao ovrio ou ovotestis; ao contrrio, ducto deferente e/ou epiddimo homolateralmente ao testculo. DESENVOLVIMENTO MAMRIO (ocorre na puberdade), MAS A MENSTRUAO no comum e FERTILIDADE extremamente rara. DEGENERAO TUMORAL (DISGERMINOMA E GONADOBLASTOMA) pode ocorrer.

 GNADAS MASCULINAS (TESTCULOS)

COM GENITLIA EXTERNA AMBGUA OU FEMININA.

CARITIPO 46, XY E CROMATINA DE X

NEGATIVA.
QUADROS CLNICOS SO NUMEROSOS.

CLASSIFICAO:
a) POR DEFEITO DE SNTESE ANDROGNICA; b) POR DEFEITO NA CONVERSO DA TESTOSTERONA EM DI-HIDROTESTOSTERONA (ausncia da enzima 5-alfa redutase ativa); c) POR RESISTNCIA AO ANDROGNICA o exemplo mais comum a SNDROME DOS TESTCULOS FEMINILIZANTES (fentipo feminino, com ausncia de pilificao, seios desenvolvidos, a vagina curta e cega e os testculos podem localizar-se na regio inguinal, dentro de uma hrnia inguinal uni ou bilateral). d) POR DEFEITO NA PRODUO OU NA RESPOSTA AO FATOR ANTIMLLERIANO compreende os casos de Hrnia Uteri-Inguinale (homens portadores de hrnia, contendo no seu interior pequeno tero e trompas).

 GNADAS

FEMININAS (OVRIO), DERIVADOS MLLERIANOS (TERO E TROMPAS) E GENITLIA EXTERNA APRESENTA GRAUS VARIVEIS DE MASCULINIZAO (VIRILIZAO). POSITIVA.

CARITIPO 46, XX E CROMATINA DE X

 A MASCULINIZAO GENITAL PODE DEVER-SE A:

a) ANDROGNIOS ENDGENOS HIPERPLASIA CONGNITA DE SUPRA-RENAL (virilizao pelo prprio feto). a causa mais comum de genitlia ambgua e resulta da deficincia de vrias enzimas: 21-hidroxilase (mais comum); 11-betahidroxilase; 3-beta-hidroxiesteride delta-5-isomerase; 17-alfa-hidroxilase e 20-22-desmolase. ANDROGNIOS MATERNOS POR NEOPLASIAS MASCULINIZANTES b) ANDROGNIOS EXGENOS ingesta pela me (grvida) de drogas masculinizantes. c) FORMA IDIOPTICA causa virilizante no determinada.

 EXISTEM DUAS FORMAS CARITIPO 46, XX CARITIPO 46, XY apresenta alta incidncia de

degenerao gonadal, sendo necessrio o diagnstico diferencial.

MULHERES QUE APRESENTAM amenorria primria,

tero e trompas usualmente hipoplasiados, ausncia dos caracteres sexuais secundrios, presena de gnadas streak, estatura normal (46, XX) ou elevada (46, XY).
PODEM APRESENTAR surdez neural (46, XX) e

hipertrofia de clitris (46, XY).

ANTGENO H - Y POSITIVO (em geral) e NEGATIVO (em

alguns casos).

1. HISTRIA FAMILIAL E GESTACIONAL 2. EXAME FSICO 3. CARITIPO 4. CROMATINA SEXUAL DE X E DE Y 5. DOSAGEM DO ANTGENO H - Y 6. DOSAGENS HORMONAIS 7. GENITOGRAFIA 8. RADIOGRAFIA DE MOS E PUNHOS 9. ULTRASSONOGRAFIA PLVICA, ABDOMINAL E SUPRA-RENAL 10.LAPAROSCOPIA 11. LAPAROTOMIA 12. HISTOLOGIA GONADAL 13. EXAMES PARA CASOS ESPECIAIS

NA DEPENDNCIA DO DIAGNSTICO 1. CIRURGIA

a) ABLAO DAS ESTRUTURAS SEXUAIS SECUNDRIAS DO SEXO OPOSTO b) GONADECTOMIA PROFILTICA DE MALIGNIZAO DAS GNADAS DISGENTICAS c) PLSTICA RECONSTRUTORA DA GENITLIA EXTERNA

2. HORMONIOTERAPIA

a) CORTICOTERAPIA na hiperplasia congnita da supra-renal. b) TESTOSTERONA no hipogonadismo masculino e na ablao testicular (criados como sexo ) c) ESTROGNIO (ESTRADIOL DE PREFERNCIA) substitutiva (casos de disgenesia e aps gonadectomia criados como sexo ).

3. PSICOTERAPIA
- De apoio ao paciente e familiares.