Miosina

La miosina es una protena fibrosa, cuyos filamentos tienen una

longitud de 1,5 m y un dimetro de 15 nm, y est implicada en la contraccin muscular, por interaccin con la actina.
La miosina es la protena ms abundante del msculo esqueltico.

Representa entre el 60% y 70% de las protenas totales y es el mayor constituyente de los filamentos gruesos.

Estructura y Composicin
La miosina es una ATPasa, es decir, hidroliza el ATP para formar ADP y

Pi, reaccin que proporciona la contraccin muscular.

La miosina est compuesta de 2 cadenas pesadas idnticas, cada una de

230 kDa, y 4 cadenas livianas de 20 kDa cada una. La molcula tiene una regin globular de doble cabeza unida a una larga cadena helicoidal de doble hebra. Cada cabeza se une a dos diferentes cadenas ligeras. Todas las miosinas tienen la secuencia:

Gly - Glu - Ser - Ala - Gly - Lys - Thr

 La estructura -helicoidal ininterrumpida de la cola de

la miosina es favorecida por la ausencia de prolina en intervalos de ms de 1000 residuos y por la abundancia de leucina, alanina y glutamato.

enfermedades
La distrofia muscular congnita por dficit de merosina . Es

una miopata de origen gentico con herencia autosmica recesiva.

Cuadro clnico

Los signos clnicos aparecen desde el nacimiento en forma de hipotona generalizada y poca movilidad. Tambin suelen presentar rigidez articular, que puede aparecer de manera ms tarda. La intensidad de la afectacin es variable, aunque es raro que los afectados consigan caminar.

 Se debe a una alteracin de la merosina, una de las

cadenas polipeptdicas que forman la laminina 2. La laminina 2 es una protena fundamental de la membrana basal de las clulas musculares y de las clulas de Schwann, aunque puede encontrarse en muchos otros tejidos. El gen responsable se denomina gen de la laminina 2 (LAMA2) y se encuentra en el cromosoma 6. Como resultado las fibras musculares resultan muy frgiles y tienden a degenerar y a necrosarse.

Miocardiopata hipertrfica
La miocardiopata o cardiomiopata hipertrfica

es una enfermedad del miocardioel msculo del coraznen el que una porcin del l se encuentra hipertrofiado o engrosado sin causa aparente.

Actina
La actina es una familia de protenas globulares que forman los

microfilamentos, uno de los tres componentes fundamentales del citoesqueleto de las clulas de los organismos eucariotas (tambin denominados eucariontes). Puede encontrarse como monmero en forma libre, denominada actina G, o como parte de polmeros lineales denominados microfilamentos o actina F, que son esenciales para funciones celulares tan importantes como la movilidad y la contraccin de la clula durante la divisin celular.

Trastornos
Atrofia por denervacin, causadas por lesiones a las

neuronas motoras del hasta anterior de la mdula espinal. Es transmitida por una gentica autosmica recesiva relacionado con deleciones en el cromosoma 15.
Distrofias musculares, un grupo heterogneo de

trastornos hereditarios que cursan con debilidad y atrofia musculares, en algunos casos severos. Entre los ms frecuentes se encuentra la distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotnica de Steinert y la distrofia muscular de Becker.