Unidad de aprendizaje: Gentica veterinaria

M.C. Rodrguez Carpena Javier German

Actualmente se acepta que la diferenciacin sexual primaria es un proceso estrictamente cromosmico. La combinacin cromosmica XX o la XY es la responsable del correspondiente sexo gentico, hembra o varn.

En la determinacin de sexo y en la diferenciacin sexual intervienen diversos factores genticos. Algunos de estos genes se localizan en los cromosomas sexuales, pero otros son genes autosmicos, ubicados otros cromosomas. Podramos resumir algunos de los ms importantes sealando que:

En el cromosoma Y (el cromosoma diferenciador masculino) se encuentra el gen SRY que codifica a la protena sry, inductora del desarrollo testicular a partir de la gnada bipotencial indiferenciada.

El gen SRY activa tambin la protena sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulacin de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciacin masculina).

En el cromosoma X (diferenciador femenino) tambin existe una regin especfica que incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciacin sexual femenina.

tambin existen genes autosmicos que son esenciales para la determinacin del sexo. Entre ellos el SOX-9, cuya accin es necesaria para el desarrollo testicular, o el DAX-1 que es otro gen importante por su posible antagonismo con el gen SRY. Otro gen crtico es el WNT-4 participante en la diferenciacin del ovario. en cualquier caso tenemos que tener presente que la regulacin de la expresin de cualquier gen est sometida a la participacin de otros muy diversos factores, protenas e, incluso, genes.

La herencia ligada al sexo, es igual en animales que en el hombre. Consiste en el hecho de que las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X y el hombre tiene un X y un Y.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.

Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).

LA HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO HABLA SOBRES LAS CARACTERSTICAS DETERMINADAS POR GENES RESECIVOS QUE PUEDEN CAUSAR ANOMALIAS Y ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN TRANSMITIR DE PADRES A HIJOS , DENTRO DE ESTA CLASIFICACIN SE ENCUENTRA LA MODALIDAD "DOMINANCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO", EN QUE LA DOMINANCIA DE UN GEN VARA DE ACUERDO CON EL SEXO DEL PORTADOR.

HERENCIA LIGADA AL SEXO HACE REFERENCIA A QUE HAY CIERTAS ENFERMEDADES QUE NICAMENTE SE MANIFIESTAN EN LOS HOMBRES Y EN MUJERES LAS MUJERES TIENEN DOS CROMOSOMAS X, O SEA X X Y LOS HOMBRES XY.

EL CROMOSOMA HOMLOGO DE LAS MUJERES LES SIRVE PARA CONTRARRESTAR LA ENFERMEDAD (EL OTRO X EN EL QUE EL GEN DE LA ENFERMEDAD NO EST PRESENTE) MIENTRAS QUE EN LOS HOMBRES, LOS DOS CROMOSOMAS SEXUALES SON DISTINTOS Y NO SE PUEDE CONTRARRESTAR.

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino.

Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.

Anlisis de pedigre es una forma de anlisis gentico en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una caracterstica estudiada y todos sus familiares conocidos.

En un sentido ms coloquial, el trmino pedigr se refiere al documento emitido por algunos organismos de acreditacin que certifican la pertenencia de un animal domstico a una determinada raza.

El pedigres indica la presencia o ausencia de esta caracterstica y si es aplicable la variacin de expresin de la misma. El propsito es facilitar el anlisis gentico d e una caracterstica examinando su patrn de herencia en una familia en particular.

Cuando los genetistas estn analizando el pedigre buscan cierto patrn caracterstico que los ayudar a determinar el modo en que se hereda la caracterstica estudiada.

En los organismos en donde las hembras y los machos difieren en el nmero de cromosomas sexuales (cromosomas X), se ha desarrollado un proceso que elimina la diferencia en el nmero de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma, de forma tal que los productos de los genes ligados al sexo estn representados en cantidades equivalentes en hembras y machos. Este proceso recibe el nombre de compensacin de dosis gnica.

La compensacin de dosis gnica se lleva a cabo por diferentes mecanismos de organismos como: Drosophila melanogaster (1),Caenorhabditis elegans (2) y mamferos (3). En D. melanogaster, los dos cromosomas X de las hembras son activos y la compensacin de dosis gnica tiene lugar en los machos por hipertranscripcin de su nico cromosoma X.

En C. elegans la compensacin de dosis gnica se realiza en las hembras por hipotranscripcin de sus dos cromosomas X. Finalmente, en los mamferos, la compensacin de dosis gnica consiste en la inactivacin de uno de los cromosomas X de las hembras.