Como surgen las mutaciones?

La mutacin es cualquier cambio en la secuencia del ADN, sin importar sus resultados en el plano morfolgico o fisiolgico.

1.) Tipo de clula:

a)Somticas: el cambio se presenta en cualquier tipo de clula y tejido del cuerpo. Estas mutaciones no se heredan

Las mutaciones se dividen por:

b) Lneas germinales: Es cuando los gametos sufren la mutacin, es decir, los vulos y espermatozoides. Estas mutaciones si pueden pasar a la descendencia.

2.)Por nivel donde se da:

a)Puntuales: cuando el cambio se presenta en un solo par de bases en un gen.

Segn cambien de posicin, se aaden, se pierden o se dupliquen van recibiendo distintos nombres: sustitucin de bases insercin delecin duplicacin

Sustitucin

de bases: Se refieren al cambio de una base por otra distinta

Insercin

y delecin: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones).

Duplicacin: consiste en

la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen.

b) Gnicas: El dao se manifiesta en los genes, ya sea por un aumento, duplicacin o cambio de lugar por parte del gen.

El linfoma de Burkitt resulta de una translocacin gentica que afecta al gen Myc. Una translocacin cromosmica significa que el cromosoma se ha roto, lo que permite su unin con otras partes cromosmicas.

c) Cromosmicas: suceden cuando aumenta o disminuye el numero de cromosomas, pero tambin cuando se pierden fragmentos de ellos.

 Slo ocurre en las mujeres, es cuando a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Sndrome de Turner

Lo padecen hombres quienes tienen un cromosoma X, de mas.

El sndrome de Klinefelter

Sndrome Varones XYY

Lo padecen hombres quienes cuentan con un cromosoma Y de ms.

Cromosoma X de ms en el par 21.

Sndrome de Down

Este sndrome presenta 45 cromosomas, en donde se pierde un fragmento del cromosoma 5

Sndrome de Cri Du Chat

Son producidas ya sea por una causa fsica, qumica o puede ser de manera natural.

Mutaciones por origen

Las

mutaciones espontaneas. Son aquellas que se presentan en el material gentico de modo natural, sin alguna razn aparente o justificada.

Las

mutaciones inducidas. Son originadas por factores externos ya sean fsicos y qumicos, los cuales se conocen como agentes mgatenos.

Mutaciones silenciosas

Se llaman silenciosas porque no hay cambios tangibles al final de la sntesis de protenas

Mutacin con sentido: Se altera un codn y produce una protena modificada que puede no funcionar o hacerlo parcialmente.

El efecto en el fenotipo puede observarse como cambios en el color de los ojos, la pigmentacin de la piel, el nmero de dedos o la falta de coagulacin de la sangre.

Polidactilia

Mutaciones sin sentido: Es cuando la protena sintetizada es muy pequea respecto a la original, por tal su funcin ser menor. EJEMPLO:

No se nos ha escapado a nuestra atencin que cunto ms exploramos el genoma humano, ms nos queda por explorar. "No cesaremos de explorar. Pues al final de toda exploracin llegaremos donde empezamos, y conoceremos cul es nuestro lugar por primera vez" (T. S. Eliot)

Bibliografa
1Gardner

J. y Snustad P. (2003).

Principios de gentica, Mxico: Limusa wiley

2National

Center for Biotechnology Information (US) (1998)

Genes and Disease

Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information
3 Pierce(2009)

Gentica: un enfoque conceptual, Estados Unidos: Panamericana