Materia Neuropediatria

EXAMEN NEUROLGICO DEL NEONATO
Debe realizarse a las 24 horas de nacido
Si es necesario se solicita valoracin en el momento requerido
Nios nacidos a trmino
Nios nacidos pretrmino
Es diferente en:
Nios nacidos postrmino
Nios con trastornos en el nacimiento (asfixia)
1. INSPECCIN
3. PERCUSIN
PASOS
2. PALPACIN 4. AUSCULTACIN
5. TRANSILUMINACION
REQUISITOS
No mucha luz Nio despierto No mucho ruido Entre lactancia y lactancia Paciencia
Temperatura adecuada
INSPECCIN
Neonato desnudo en decbito Miembro inferior extendido y miembro superior contra lateral extendido
Actitud: asimtrica
Semiflexin
Miembros superiores e inferiores en semiflexin y abduccin
Cabeza
Lateral derecha o izquierda.o
Manos
Grasping
MOVIMIENTOS
REPTANTES COREOATETSICOS
LLANTO
Normal: Fuerte, unisonoro, articulado, secuencial Lesin Neurona Motora Inferior: pausado, dbil, dbil
Problema cerebral grave: tenso, lento, estrangulado
Identificar ciertas malformaciones de crneo, faciales, del trax, abdomen y extremidades
MANIFESTACIONES DE CARA
Agenesia pabelln auricular Alteraciones nasales Caractersticas de sndromes cromosmicos Asimetras craneales Ausencia o disminucin de movimientos oculares Micrognatias Malformaciones del arco palatino
MANIFESTACIONES EN TRAX Esternn en quilla MANIFESTACIONES EN TRAX POSTERIOR Escoliosis Coloracin de piel alterada
MANIFESTACIONES EN ABDOMEN Protrusin umbilical Viseromegalias
MANIFESTACIONES EN EXTREMIDADES Simetra polidactilias aracnodactilias
Previo al examen neurolgico se toman las medidas antropomtricas:
PERMETRO CEFLICO DIMETRO ANTEROPOSTERIOR DIMETRO BIAURICULAR
PERMETRO CEFLICO
34 37 cm
> 37 cm
Macrocranea o macrocefalia
Hidrocefalia congnita Sndromes cromosmicos (Down) Obstruccin congnita del IV ventrculo Hipotiroidismo congnito (reas andinas) Macrocefalia heredo-familias
<34 cm
Microcranea o microcefalia STORCH Alteraciones cromosmicas (Down) Microcefalia Vera Microcefalia heredo-familias VIH
PERMETRO BIAURICULAR
Se mide colocando la cinta mtrica en el pabelln auricular y dirigirlo hacia el pabelln auricular contra lateral 19-20 cm
PERMETRO ANTERO POSTERIOR
Desde el nacin frontal hacia la parte mas prominente del occipucio
Se toma stas medidas con la finalidad de confirmar o reafirmas patologas de suturas: CRANEOSINOSTOSIS: Cierre normal de cualquier sutura
CRNEO DLICO-CEFLICO: cierre prematuro sutura anteroposterior CRNEO TURRICEFALO: cierre prematuro de suturas landoideas CRNEO ACHATADO: cierre precoz de suturas coronales, asimetria crneo facial.
Cierre normal:
BREGMA POSTERIOR: 3-4 primeros meses FONTANELA ANTERIOR: 9-12 primeros meses
El permetro ceflico de un nio desde el nacimiento hasta el primer ao aproximadamente debe tener un crecimiento mensual de 1 cm de dimetro. Bregma Anterior Puntiforme sugiere al nacimiento craneoestenosis-microceflea.
Separacin de distasis anteriores, laterales y posteriores (0,2-0,3cm)
PALPACIN
Bregma anterior : forma romboidea (dimetro antero posterior 3-4cm, dimetro transversal 2-3cm)
Bregma anterior: deprimido y blando, no doloroso Bregma pastoso: meningitis, hemorragia cerebral
PERCUSIN
Bregma normal: timpnico
Alteraciones del sonido: mate

Hidrocefalia congnita o adquirida Hemorragias intraventriculares secundarias a encefalopata hipxica isqumica y TCE Infecciones neonatales (meningitis o meningoencefalitis)
TRANSILUMINACIN
Identificacin de un halo que se obtiene colocando una linterna encendida en el bregma anterior Debe observarse un halo de 1 1,5 cm
> 1,5 cm sospechar en hidrocefalia congnita
AUSCULTACIN
CRANEAL
Sndrome Stuger Weber: mancha rojo vinosa en regin frontotemporal + soplo o chasquido en sstole
Malformaciones Arteriovenosas
Para examinar al neonato debemos identificar 2 grandes sndromes:
Signos y sntomas de lesin de neurona motora superior

Signos y sntomas de lesin de neurona motora inferior
NEURONA MOTORA SUPERIOR
LESIN NEURONA MOTORA SUPERIOR (LNMS)

Signos Deficitarios
plejas parecias
Signos de liberacin
hipertona Hiperreflexia
espasticidad
Leve atrofia Signo de rueda denteada Babinski
NEURONA MOTORA INFERIOR
LESIN NEURONA MOTORA INFERIOR (LNMI)

Parecias hipotona Hiporreflexia Flacidez Gran atrofia
LESIN DE CEREBELO NUCLEOS Y VAS

Ataxias estticas y dinmicas Dismetria y/o descomposicin Aumento de base de sustentacin Marcha atxica Nistagmos Lenguaje atxico Bitonal pausado
LESIN DE NCLEOS DE LA BASE

Movimientos en ms o en menos En ms: Corea-Atetsis-Corea Atetsis Hipertona de tipo elstica Signo de rueda denteada o de cremallera Lenguaje de tipo festinante inicio explosivo y luego lento
LESIN DE PARES CRANEALES

I Par: Olfatorio II Par: ptico III Par: Motor ocular comn IV Par: Pattico o Troclear V Par: Trigmino VI Par: Motor ocular externo VII Par: Facial
VIII Par: Auditivo IX Par: Glosofaringeo X Par: Vago XI Par: Espinal XII Par: Hipogloso
REFLEJOS ARCAICOS O PRIMITIVOS

Son reflejos involuntarios, producidos en el subcortex cerebral Van desapareciendo en direccin crneo-caudal
CLASIFICACIN
Permanentes Transitorios Evolutivos
INTRODUCTION: PRIMITIVE REFLEXES
ARCAICOS PERMANENTES
Son aquellos con los que se nace y nunca desaparecen
miotticos
Miembro Superior: tricipital, bicipital, estilo radial Miembro Inferior: patelar, aquleo, de los aductores
oculares
pupilar
sensitivos
dolor
ARCAICOS TRANSITORIOS
El primer reflejo arcaico prenatal en aparecer es el de succin Permanecen en el neonato por tiempo determinado Reflejo de Moro Reflejo cutneo plantar
Pueden aparecer en condiciones patolgicas
REFLEJO MORO
Aparece al nacer, desaparece a los 6 meses
Dura: 1-3 segundos Persistencia: lesin grave difusa del encfalo (prenatal o natal), LNMS Ausencia o disminucin: LNMI, encefalopata hipxica isqumica, encefalitis, meningitis, hemorragias Asimetra: lesin plexo braquial y/o lumbar
REFLEJO MORO
Se explora al nio acostado, el nio va a presentar una respuesta de aduccin y abeduccin
Mediante 3 mecanismos: sonoro, cinestsico y sensitivo
REFLEJO MORO
ESTMULO SONORO
Consiste en aplicar un sonido intenso valora VIII par
SENSITIVO
Colocando una sbana por debajo del trax del neonato y realizando un sacudn de la misma
CINESTSICO
Elevar el trax del nio a 45 grados y retirar la mano de manera brusca
Moroov refleks
REFLEJO TNICO-CERVICAL
Se presenta al nacer y desaparece al 3 mes
Dura 1-3 segundos
Caracterizado por una figura de espadachn
Su presencia se relaciona con adecuada maduracin futura a nivel axial, apendicular y laberntico
Se coloca al neonato en decbito dorsal, giramos la cabeza a cualquier lado y se presenta flexin del miembro superior del lado estimulado y extensin del miembro superior contra lateral
Establece relacin entre el laberinto y las regiones axiales y apendiculares
Valora rama vestibular del VIII Par.
Duracin de 1 a 3 segundos. Hasta el tercer mes
Persistencia: Futura parlisis cerebral
Ausencia o disminucin: lesin neurona motora inferior o problemas enceflicos graves, lesin del plexo braquial del lado afectado
Tonic neck reflex
ARCAICOS EVOLUTIVOS
Presentes al nacimiento y debido a la mielinizacin va adquiriendo jerarqua de acuerdo a la maduracin cerebral y se transforman en voluntarios.
Apoyo plantar, marcha, deglucin
REFLEJOS EVOLUTIVOS
1)PRENSIN PALMAR: Valora fuerza y tono flexor. Se obtiene al realizar una dgito presin a la palma de las manos, se obtiene una flexin sostenida de las falanges. Y cuando est ausente indica LNMI. Desaparece al 3 mes
2)PRENSIN PLANTAR: Al estimular la planta de el pie, se observa una flexin sostenida de los dedos. Desaparece a los 6 - 7 meses, si persiste es un signo de parlisis cerebral
La ausencia de estos 2 reflejos sugiere LNMI o lesin del plexo braquial o lumbar del lado afectado, respectivamente
Grasp response
3)APOYO PLANTAR: Al nacer se coloca al beb en posicin bpeda con una ligera flexin, luego al soltarlo se produce una hiperextensin del cuerpo
4)MARCHA REFLEJA: Al nacer se coloca al beb en posicin bpeda y se realiza un pequeo estmulo de empuje, con lo que el nio mueve el miembro inferior estimulado hacia delante y el otro hacia atrs
WALKING REFLEX
5) REFLEJO CUTNEO PLANTAR: Permite identificar la funcionalidad del sistema subcortical. Se realiza estimulando la parte externa plantar de arriba hacia abajo, con lo que se obtiene una hiperextensin de los dedos del pie que simula un Babinsky (con el primer dedo hacia atrs). No existe Babinsky antes de los 2 aos de edad.
REFLEJOS ORALES O FACIALES

R. Voracidad o de bsqueda Valora V y VII par Estimular ngulo externo de la boca, con lo que el nio trata de localizar el estmulo con los labios Presente hasta 5 a 6 mes R. De succin Valora VII y rama motora del V par RN a trmino, se ingresa el dedo bien limpio en el 1/3 de la boca, produce succin continua y sostenida de este dedo R. De deglucin Valora IX par
Introducir 1 cucharita con lquido en la boca del nio, produce una figura de continuidad en la porcin anterior e inferior de la columna cervical
LNMI o encefalopata: atragantamiento, tos inmediata y/o asfixia
Rooting reflex
Sucking reflex
INTEGRIDAD NERVIO FACIAL

Se puede afectar en la poca neonatal, partos de cara o partos con frceps 100% son de tipo perifrico, no central porque la va cortico-bulbar no est mielinizado.
SIGNOS DE LESIN PERIFRICA DEL VII PAR
Ausencia del surco nasogeniano Desviacin comisura labial al lado sano Escurrimiento de saliva por el lado afectado Ausencia de voracidad al estmulo Ausencia de surcos frontales Dificultad palpebral superior del ojo afectado
VALORACIN DE LA FUERZA
Nio en decbito dorsal, realizamos movimiento de ambos miembros superiores hacia delante y adentro (lnea media), al soltarlo se observa abduccin y extensin de los mismos en mximo 1 segundo
Maniobra de la bufanda
Fuerza miembros superiores
Maniobra de propulsin
Nio en decbito ventral, flexionamos los 2 miembros inferiores, en respuesta el nio flexiona seguido de extensin de stos miembros, produciendo una propulsin del cuerpo hacia delante y arriba
Fuerza miembros inferiores
MANIOBRA DE SUPERVIVENCIA
En decbito ventral el nio debe elevar la cabeza por lo menos 45 y desviarla hacia un lado
En LNMI el reflejo es lento y perezoso y el nio levanta la cabeza menos de 45.
En LNMS existe hiperextensin mayor a 45 y por tiempo mayor de tres segundos.
MANIOBRA DE LANDAU
LANDAU 1
Con el nio sostenida por la mano del observador en posicin ventral, flexionamos la cabeza hasta topar la barbilla con el esternn producindose el descenso de la cadera, flexin de los miembros inferiores y extensin de miembros superiores
LANDAU 2
En la misma posicin se realiza la flexin ms sostenida de la cabeza del nio hasta topar el esternn y se obtiene descenso de la pelvis y extensin de miembros superiores e inferiores
MANIOBRA DE GALLANT
Valora la presencia o ausencia de lesin medular alta
Se coloca al neonato boca abajo sostenido por la mano del examinador, se estimula la espalda a nivel lateral (lado izquierdo o derecho) y el nio mueve su tronco formando una concavidad en el lado estimulado
Ausente en partos traumticos, lesin medular cervical Acompaado de flacidez, hipotona, hiporreflexia generalizada y ausencia de estmulo anal Persistencia por mas de 3 meses sugiere parlisis cerebral grave o signo blando neurolgico
Galant's reflex
DESARROLLO NEUROPSICOMOTOR Esttica Control Ceflico

3 meses Explorar previamente Reflejo de traccin
Motricidad
Dinamia
Retiro del pao del rostro
6-7 meses Supina, prona, pinza, agarra
Gateo
Al nacer (4mes): simtrico 5-6 mes: asimtrico 11-12 meses 11-12 meses
Sedestacin
Con apoyo: 4-5 meses Sin apoyo: 6 meses
Marcha Volteretas
Bipedestacin
Con apoyo: 8-9 meses Sin apoyo:10-11meses
Pie con apoyo

10-11 meses (marcha atxica)
Pull to sit
DESARROLLO DEL LENGUAJE
2-3 meses: Gaguera 4-5 meses: Monoslabos de tipo familiar 7-8 meses: Palabras entrecortadas familiares 9-10 meses: Palabras familiares completas 10-11 meses: Oraciones cortas familiares 11-12 meses: Oraciones con sujeto y predicado
CONCEPTO: es el padecimiento de dos o ms crisis paroxsticas, producidas por una actividadanormalmente elevada a nivel neuronal
Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos

1. Presenta una elevada frecuencia 2. Existe una gran variedad de epilepsias y de
sndromes epilpticos, benignos y graves, especficos de cada edad peditrica. 3. Las epilepsias tambin pueden evolucionar y transformarse paralelamente a la maduracin cerebral. Ejm un lactante con sdrome de West evoluciona durante la edad preescolar a un sndrome de Lennox-Gastaut y posteriormente a una epilepsia focal o multifocal
Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos
Existe semejanza entre las manifestaciones clnicas
de estas epilepsias y las de algunos trastornos paroxsticos no epilpticos, sncopes, espasmos del sollozo, terrores nocturnos, discinesias, seudocrisis, etc. Y con las convulsiones febriles, episodios que afectal al 10 y al 3% de nios respectivamente, deben considerarse siempre en el diagnstico diferencial de las epilepsias durante la infancia
PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SNDROMES EPILPTICOS DURANTE LA INFANCIA

RECIEN NACIDO
Sndromes epilpticos graves Encefalopata epilptica infantil precoz (Ohtahara) Encefalopata mioclnica neonatal Sndromes epilpticos benignos Convulsiones neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales idiopticas benignas Sndromes epilpticos potencialmente benignos
LACTANTE PREESCOLAR
Sndromes epilpticos graves
Sndrome de West
Sndrome de Lennox-Gastaut Sndrome de Dravet Sndrome de Landau-Kleffner
Convulsiones familiares benignas del lactante

Epilepsia mioclnica benigna de la infancia Epilepsia mioclnica-asttica Epilepsia mioclnica refleja de la infancia
Epilepsia con punta-onda continua durante el sueo lento (estatus elctrico durante el sueo)
PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SNDROMES EPILPTICOS DURANTE LA INFANCIA ESCOLAR Y ADOLESCENTE

Sndromes epilpticos de pronstico reservado Epilepsias focales criptognicas Epilepsias focales sintomticas Sndromes epilpticos benignos Generalizados idiopticos Epilepsia con ausencias de la infancia
Epilepsia con ausencias mioclnicas

Mioclonas palpebrales con ausencias epilepsia con crisis tnico-clnicas generalizadas epilepsia con ausencias juveniles Focales o parciales idiopticas Epilepsia con puntas centrotemporales (rolndica) Epilepsia benigna occipital precoz (Panayiotopoulos); Epilepsia benigna occipital tarda (Gastaut)
PERIODOS CRONOLGICOS EPILPTICOS

1.
PERIODO NEONATAL AMPLIADO: es el que va desde el nacimiento hasta los 3 meses de edad. Caractersticas: - predominio de crisis causadas por patologa orgnica cerebral. - no se observan convulsiones febriles durante este periodo. Manifestaciones clnicas: - crisis fragmentadas o errticas - casi nunca se observan convulsiones tnico-clnicas generalizadas
2. Periodo entre los 3 meses y los 3 a 4 aos de edad:
caracterizado por una elevada sensibilidad del cerebro a agentes externos especialmente a la fiebre. Sndromes epilpticos: Sndrome de West Sndrome de Lennox-Gastaut
3. Periodo entre los 3 4 as y los 9 10 aos de
edad: se caracteriza por la existencia de epilepsias de tipo idioptico y criptognico en muchos casos con factores genticos implicados. Sndromes epilpticos: Ausencias o epilepsia rolndica Crisis focales complejas
4. A partir de los 9 10 aos de edad: surgen las epilepsias generalizadas primarias, con convulsiones tnico-clnicas generalizadas a menudo asociadas a mioclonas; desaparecen las epilepsias focales benignas de la infancia y se observan las epilepsias focales causadas por lesiones cerebrales, como las condicionadas por traumatismos
EPILEPSIAS EN EL RECIEN NACIDO

Sndromes epilpticos de buen pronstico
- convulsiones neonatales familiares benignas - convulsiones neonatales idiopticas benignas Sndromes epilpticos con pronstico grave - encefalopata mioclnica neonatal - encefalopata epilptica infantil precoz o sndrome de Ohtahara
CONVULSIONES NEONATALES FAMILIARES BENIGNAS
predomina ligeramente en varones y las crisis
aparecen en la primera semana de vida, generalmente en el segundo y tercer da de vida , si bien en un tercio de los casos pueden aparecer tambin durante los primeros meses de vida. Duran de 10 60 segundos
Predominan las crisis:
- clnicas multifocales se asocian con apnea y - clnicas focales cianosis Desaparecen espontneamente en 6 semanas, pueden prolongarse hasta la semana 15 o al sexto mes.
DIAGNSTICO CLNICO: Anamnesis familiar EEG intercrtico, normal o ligeramente anormal, con alteraciones focales o multifocales EEG crtico, actividad paroxstica generalizada o focal Estas se transmiten con carcter autosmico dominante, pero tambin un tipo de herencia autosmica recesiva
ETIOLOGA: Canalopata en canal K por mutaciones en el gen KCNQ2 del cromosoma 20q13.3 (convulsiones neonatales benignas de tipo 1, BFNC1) Canalopata en canal K por mutaciones en el gen KCNQ3 del cromosoma 8q24 (convulsiones neonatales familiares benignas de tipo 2, BFNC2) TRATAMIENTO: no es necesario, salvo en nios con crisis frecuentes y que conllevan apneas, en cuyo caso es eficaz cualquier antiepilptico
PRONSTICO: es favorable, a pesar de que el 11 22% de los nios padecen posteriormente otros tipos de crisis febriles o afebriles. Desarrollo psicomotor es normal aunque el 7% presentan problemas de aprendizaje
CONVULSIONES NEONATALES IDIOPTICAS BENIGNAS
Representa el 1% de las convulsiones de la infancia y
su diagnstico requiere los siguientes criterios: 1. embarazo y partos normales 2. Apgar > 8 3. intervalo sin crisis entre el nacimiento y el comienzo de las mismas 4. normalidad neurolgica previa al padecimiento de las crisis y durante stas
5. crisis clnicas con apnea, generalmente unilaterales en cara o brazo, nunca crisis tnicas, que son incompatibles con este sndrome epilptico 6. Comienzo de las crisis entre el cuarto y sexto da en el 80% de casos 7. Las crisis tienen una duracin de 1 a 3 min, y pueden repetirse y conformar un estatus clnico de 2 a 3h de duracin, e incluso de hasta 20h. 8. Estudios complementarios normales
9. EEG intercrtico con un trazado alternante inespecfico en el 60% de los casos, tanto en vigilia como durante el sueo, puede ser moderadamente anormal y persistir hasta 12 das despus de que hayan desaparecido las convulsiones 10. EEG crtico con puntas y ondas lentas rtmicas, generalmente en regiones rolndicas, aunque pueden ubicarse en cualquier regin cerebral, puede ser unilateral, generalizado o primero focal y despus generalizado
ETIOLOGA: desconocida, pero se han detectado bajas concentraciones de zinc en el LCR o infecciones por rotavirus
DIAGNSTICO: por exclusin de otras etiologas

EVOLUCIN: es favorable, las convulsiones desaparecen de forma espontnea en los das siguientes
TRATAMIENTO: no se precisa pero si se produce un estatus clnico debe administrarse diazepam (0.02 0.03mg/Kg), clonazepam (0.03 0.05mg/Kg), valproato (5 7mg/Kg), por va IV
Caractersticas diferenciales entre las convulsiones neonatales idiopticas benignas y las convulsiones neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales benignas (no familiares)
Comienzo Crisis predominantes Duracin de las crisis Causas Quinto da de la vida Clnicas Estatus epilptico (hasta 20h) Desconocidas
Convulsiones neonatales familiares benignas

Segundo o tercer da de vida Tnico-clnicas Crisis aisladas repetitivas Autosmicas dominantes Canalopata en el canal K por mutaciones en el gen KCNQ2 del cromosoma 20q13 (BFNC1) o en el gen KCNQ3 del cromosoma 8q24 (BFNC2) Aplanamiento generalizado Normal o alteraciones focales o multifocales En el 11% de los casos
EEG crtico EEG intercrtico Crisis posteriores
Puntas focales Trazado alternante Prcticamente nunca (0.5% de los casos)
Retraso psicomotor
Excepcional
Poco comn
ENCEFALOPATA MIOCLNICA NEONATAL
Se pone de manifiesto en los primeros das de vida, a
veces inmediatamente despus del nacimiento, y en ms del 60% de los casos antes del dcimo da de vida, afecta a ambos sexos ETIOLOGA: - Herencia autosmica - Ligados a errores congnitos del metabolismo
CLNICA: se manifiesta con crisis mioclnicas,
posteriormente con crisis focales y ms adelante con espasmos; como desviaciones de los globos oculares con sntomas autonmicos como enrojecimiento de la cara o apnea. Los espasmos tnicos aparecen a partir de los 2 meses, y son ms frecuentes en vigilia que durante el sueo.
CLNICA Retraso psicomotor; existe desde el principio y aumenta sensiblemente en los meses posteriores, con hipotona axial, hipertona de extremidades, signos piramidales, disnea, postura en opisttonos y deterioro mental grave

DIAGNSTICO: EEG intercrtico es patognomnico y tiene un trazado de paroxismo-supresin, escarpadas de 1 a 5seg de duracin con periodos de muy baja actividad. Las mioclonas errticas no suelen traducirse en el EEG. Este patrn EEG evoluciona a los 2 4meses a hipsarritmia o a un trazado EEG multifocal.
Estudio metablico amplio, especialmente de aminocidos en
plasma y en orina, cidos orgnicos y aminocidos en LCR.

RM cerebral
TRATAMIENTO: no es necesario, salvo en casos concretos como en hiperglicemia no cetsica, que pueden beneficiarse de una reduccin de las protenas de la dieta y de la administracin de benzoato sdico (120mg/Kg/da).
PRONSTICO: es de peor pronstico, ya que la
mitad de los nios fallecen en las siguientes semanas o meses y los supervivientes desarrollan cuadros neurolgicos y epilpticos graves
ENCEFALOPATA EPILPTICA INFANTIL PRECOZ (Sndrome de Ohtahara)

Se pone de manifiesto durante los primeros das de
vida, a veces durante el perodo intrauterino o hasta el tercer mes de vida, predominando ligeramente en varones.
Es un sndrome epilptico sintomtico que se ha
relacionado especialmente con malformaciones cerebrales
CLINICA: - Espasmos tnicos: consiste en flexin tnica hacia delante durante 1 10seg de manera aislada o en salvas, generalizada o lateralizadas, hasta 10 200 veces a lo largo de 24h. - en la tercera parte de casos aparecen tambin crisis clnicas focales o hemiconvulsiones, siendo excepcional que alternen hemiconvulsiones con crisis tnico-clnicas generalizadas
DIAGNSTICO: - EEG: intercrtico de paroxismos-supresin, que se detecta en vigilia y durante el sueo - EEG: crtico muestra descincronizacin difusa con desaparicin del patrn de paroxismos-supresin durante los 5 10seg que dura el espasmo tnico, tambin puede observarse un patrn de paroxismossupresin de mayor amplitud que durante los periodos intercrticos
TRATAMIENTO: es rebelde a todos los antiepilpticos
PRONSTICO: Es infausto, con elevada mortalidad y morbilidad, los supervivientes evolucionan hacia sndromes epilpticos graves como el sndrome de West o de Lennox-Gastaut. si presentan hemigalencefalia el tratamiento es quirrgico, ejemplo; la hemisferentoma
Caractersticas diferenciales entre la encefalopata mioclnica neonatal y el sndrome de Ohtahara

Encefalopata mioclnica Sndrome de Ohtahara neonatal (Aicardi y Goutires) Crisis predominantes Mioclonas errticas, crisis focales, salvas de espasmos Genticas o metablicas Ms evidente durante el sueo Espasmos tnicos
Causas ms frecuentes EEG paroxismossupresin
Malformaciones de SNC En vigilia y en sueo Largos Breves Habitual
Grupos paroxisticos en el Cortos EEG Supresiones en el trazado Prolongadas EEG Evolucin a Sndrome de West Comn pero transitoria
Diferencias entre epilepsias del recin nacido y trastornos paroxsticos del movimiento no epilpticos
MIOCLONAS BENIGNAS NEONATALES DEL SUEO: de etiologa desconocida y ocurren durante el sueo NREM, en recien nacidos normales. Comienzan el primer da o durante las 3 primeras semanas de vida, con mayor incidencia en el sptimo da, por igual en ambos sexos.
CLINICA: las sacudidas mioclnicas son sicrnicas o asincrnicas, unilaterales o bilaterales, suaves o violentas, de 10 a 20seg de duracin, ocasionalmente se acumulan en salvas con mioclnicas de 2 a 3seg que se repiten confrecuencia durante 3min o ms, sin alterar el sueo y sin que se presenten otras manifestaciones clnicas. No deben confundirse con crisis de origen epilptico Desaparecen espontneamente a lo largo de los 2 7 meses
MIOCLONAS BENIGNAS DE LA INFANCIA TEMPRANA: presentan episodios paroxisticos anlogos a los espasmos infantiles del sndrome de West, pero en nios absolutamente normales y con EEG normal
HIPERREFLEXIA O ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO: es un trastorno neurolgico autosmico raro, dominante o recesivo, ligado a mutaciones en el cromosoma 5q33-35 CARACTERISTICAS: respuesta patolgica de sobresalto a estmulos inesperados que en el recien nacido pueden inducirse cada vez que se percute la nariz, desencadenando rigidez muscular inmediata, descoordinacin orofaringea y dificultad para intercambiar el aire con apnea
DIAGNSTICO: - Exploracin clnica; normal - EEG normal TRATAMIENTO: No es necesario, ya que desaparecen espontneamente durante el primer ao de vida, pero pueden suprimirse durante la administracin de 0.1 0.2mg/Kg/da de clonazepam
EPILEPSIA EN EL LACTANTE Y EN EL NIO EN EDAD PREESCOLAR SINDROME DE WEST: es una ecefalopata epilptica ligada a la edad de la lactancia, este sndrome se manifiesta entre los 4 y los 6 meses, raramente antes de los 3 y despus de los 12 meses, un poco ms frecuente en varones Carateristicas: - Un nico tipo de crisis epilpticas - Espasmos infantiles - Anomalas groseras ene l EEG denominadas hipsarrimia
EPILEPSIA EN EL LACTANTE Y EN EL NIO EN EDAD PREESCOLAR

CLNICA: espasmos comienzan con una contraccin brusca del tronco y de las estremidades, que dura 5 10seg, y unarelajacin posterior de 0.3 2seg, la intensidad vara desde un cabeceo muy sutil hasta una intensa contraccin de todo el tronco. Los espasmos se acumulan en salvas, docenas de ellos separados entre si por periodos de 5 30seg. Son ms frecuentes poco antes de conciliar el sueo o al despertar, y menos frecuente durante el sueo.

CLNICA: - Espasmos en flexin: consisten en una contraccin brusca de los msculos flexores de cuello, tronco y extremidades a modo de abrazo, tras lo cual el nio se relaja hasta que sufre otro espasmo, y as sucesivamente entre 1 y 10 15min o ms. - Espasmos en extensin: consisten en contracciones de la musculatura extensora, con extensin brusca del cuello y tronco y con extensin y abduccin de las extremidades. - Espasmos mixtos: son en realidad los ms frecuentes y consisten en flexin del cuello y brazos con extensin de piernas o flexin de piernas con extensin de brazos
DIAGNSTICO: - EEG intercrtico patognomnico es la hipsarritmia; los trazados con hemihipsarritmia o con hipsarritmia asimtrica son la manifestacin de una patologa orgnica en ese hemisferio.
DIAGNSTICO: - EEG crtico muestra durante un perodo de 1 5seg ondas lentas generalizadas de alto voltaje, actividad rpida de baja amplitud y atenuacin difusa muy marcada de la actividad elctrica.
Causas ms frecuentes del Sndrome de West

Trastornos prenatales
trastornos neurocutneos : esclerosis tuberosa, enfermedad de SturgeWeber, neutrofibromatosis, incontinencia pigmentaria, hipomelanosis de Ito, nevo sebceo lineat. alteraciones cromosmicas: Sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, fragilidad del cromosoma X malfomaciones cerebrales: sndrome de Aicardi, agiria, paquigiria, polimicrogiria, hemimegalencefalea, hidrocefalea, microcefalea, holoprosencenfalia encefalopata hipxico-isqumica infecciones intrauterinas: citomegalia, tosoplasmosis, herpes. traumatismos
Trastornos perinatales
encefalopata hipoxico-isqumica meningitis, encefalitis hemorragia intracraneal traumatismos Trastornos postnatales Metablicos: dependencia de piridoxina, hiperglicemia no cetsica, fenilcetonuria, enfermedad con olor a jarabe de arce, encefalopatas mitocondriales, dficit de biotinidasa, enfermedad de Menkes, trastornos congnitos de la glucosilacin infecciones: meningitis, encefalitis enfermedades de generativas hemorragia intracraneal tumores cerebrales frmacos: teofilina, antihistamnicos antagonistas H1 como ketotifeno
SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclnica grave de la infancia)

El sndrome de Dravet es una forma rara de
encefalopata epilptica determinada genticamente. Se pone de manifiesto durante le primer ao de vida, hacia los 5 meses de edad, y afecta a nios previamente normales (con mayor incidencia en varones), en los que se asocin: - convulsiones febriles clnicas - crisis mioclnicas - ausencias atpicas - crisis focales completas
SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclnica grave de la infancia) EVOLUCIN DE LA ENFERMEDAD: 1. Periodo febril o inicial: la primera crisis tiene lugar entre los 3 y los 10 meses de edad, se presenta en forma de una crisis clnica generalizada o unilateral desencadenada por fiebre que se prolonga por ms de 15 min. las crisis son recurrentes cada 6 u 8 semanas y siempre se asocian a procesos febriles, rebeldes al tratamiento con diazepam rectal intermitente o a la profilaxis diaria con valproato
SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclnica grave de la infancia) EVOLUCIN DE LA ENFERMEDAD: 2. Perodo catastrfico o estable: a partir del segundo ao de vida, en el que las convulsiones febriles son cada vez ms prolongadas, en forma de estatus, concretamente crisis mioclnicas, ausencias atpicas y crisis focales complejas. - Crisis mioclnicas: afectan al cuello o extremidades, sin prdida de la conciencia
SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclnica grave de la infancia) Perodo catastrfico o estable: - Ausencias atpicas: son breves, pero tambin pueden evolucionar a un estatus de ausencias con mioclonas errticas simultneas - Crisis focales complejas: se manifiestan con afectacin de la conciencia, automatismos, atona, posturas adversivas o sntomas autnomos, y pueden observarse convulsiones tnico-clnicas generalizadas.

3. Periodo de secuelas o de deterioro neurolgico: a
partir de los 6 aos de edad son cada vez menos frecuentes las crisis en vigilia, pero persisten las crisis clnicas o tnico clnicas durante el sueo. Resultados: - retraso intelectual grave - afectacin neurolgica; ataxia de tronco y extremidades
SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclnica grave de la infancia) DIAGNSTICO: EEG intercrtico normal al principio, pero durante el segundo ao muestra frecuentes grupos generalizados de polipunta-onda, punta onda a 2Hz, o ambos aislados o en grupos ms largos. ETIOLOGA: canalopata que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, por mutaciones en el gen SCN1A de la subunidad alfa-1 del canal de sodio dependiente de voltaje. Este sndrome se considera la forma ms grave del espectro fenotpico.
TRATAMIENTO: es el cuadro epilptico con mayor resistencia teraputica, se obtiene cierto beneficio clnico con dosis elevadas de valproato (niveles plasmticos entre 100 y 125mg/l), topiramato y estiripentol.
SNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Es una encefalopata epilptica grave. Es ms frecuente en varones, la edad media de inicio son los 16 28 meses, aunque el rango es muy amplio y se dan casos de inicio desde las primeras semanas de vida hasta los 14 aos de edad.
Caractersticas: - mltiples tipos de crisis - retraso mental - alteraciones en el EEG en forma de punta-onda lenta generalizada
ETIOLOGA: Retraso mental grave: etiologa identificable, sndrome de West previo, comienzo de los sntomas entre los 12 y 24 meses, y crisis muy frecuentes, las funciones cognitivas ms afectadas son el tiempo de reaccin y el procesamiento de la informacin, que estn enlentecidos. Se trata de nios con apata, defectos de memoria, afectacin visomotora y perseverancia.
MANIFESTACIONES CLNICAS: Crisis tnicas en el 17 95% Ausencias atpicas en el 17 100% Crisis atnicas en el 10 56% Crisis tnico-clnicas generalizadas en el 15% Crisis focales complejas en el 5%
MANIFESTACIONES CLNICAS: Las crisis tnicas, puede manifestarse de diversas maneras: 1. Crisis tnica axial que afecta a cuello y tronco con flexin de la cabeza, trismo y vocalizaciones eventuales 2. Crisis tnica axorizomelia con postura tnica de los brazos, elevacin de los hombros y abduccin de brazos 3. Crisis tnica global con contraccin de la porcin distal de las extremidades , que mimetiza los espasmos infantiles o induce una cada
MANIFESTACIONES CLNICAS: Las ausencias atpicas: conciencia parcialmente conservada, y alguna actividad motora en el paciente. Presentan mioclonas palpebrales o periorales asociadas, o una flexin prograsiva de la cabeza por prdida del tomo muscular. Presentan tambin automatsmos
MANIFESTACIONES CLNICAS: Las crisis atnicas o acinticas, las mioclonas masivas y las crisis mioclnico-atnicas son muy difciles de diferenciar entre s a partir de la simple observacin clnica. Todas inducen cadas bruscas que pueden ocasionar traumatismos y heridas y requieren la utilizacin de cascos protectores. Las crisis atnicas puras son excepcionales, puesto que habitualmente tiene un componente tnico o mioclnico
DIAGNSTICO: EEG; intercrtico se caracteriza por la lentitud de la actividad basal, interrumpida por grupos generalizados con punta-onda lenta a 1.5 2.5 Hz, ms amplios sobre las regiones frontales o frlntocentrales
TRATAMIENTO: existe resistencia teraputica, motivo por el cual es obligado recurrir a la politerapia, evitando asociasiones que deterioren la atencin y las funciones cogmitivas o que induzcan somnolencia, estado que facilita el empeoramiento de las crisis. Los siguientes frmacos se consideran de primera lnea en nios con este sndrome: valproato, lamotrigina, topiramato, clobazam y probablemente levetiracetam.
PRONSTICO: depende de la etiologa del mismo, en los casos sintomticos, y del grado de control clnico de las crisis en todos los casos. Este sndrome aparece en la evolucin de nios que padecieron el sndrome de West durante la etapa de la lactancia.
SNDROME DE LANDAU-KLEFNER (AFASIA EPILPTICA ADQUIRIDA Es un sndrome epilptico dependiente de la edad que se manifiesta generalmente entre los 4 y los 7 aos, habitualmente antes de los 6, aunqye se ha descrito en nios de 18 meses de edad o de 13 aos. Es un trastorno funcional parcialmente reversible en el que se produce una agnosia verbal auditiva adquirida junto con otros tratornos lingusticos, as como con otras alteraciones cognitivas y conductuales
SNDROME DE LANDAU-KLEFNER (AFASIA EPILPTICA ADQUIRIDA
CLINICA: Agnosia verbal auditiva: el nio no responde cuando le hablan ni reacciona al sonido del telfono, y adems es incapaz de dar un contenido semtico a las seales acsticas, de modo que acta como si tuviera sordera o autismo. Las intensidad delos trastornos ligusticos, caracteriales y cognitivos vara de unos nios a otros y en un mismo nio a lo largo de su evolucin
SNDROME DE LANDAU-KLEFNER (AFASIA EPILPTICA ADQUIRIDA DIAGNSTICO: EEG tiene una actividad basal normal en vigilia, con puntas y ondas escarpadas sobre las regiones temporales posteriores, con frecuencia multifocales y sincrnicas. ETIOLOGA: se han asociado con tumores cerebrales de bajo grado, con traumatismos craneoenceflicos y con enfermedades desmielinizantes; aunque no tiene una etiologa identificable y parece relacionado con una lesin epileptognica funcional en las reas corticales responsables del lenguaje, lesin que se produce durante un periodo crtico del desarrollo del cerebro del nio.
TRATAMIENTO: se intenta suprimir las graves alteraciones EEG, en algunos casos esto se consigue con valproato, etosuximida, clobazam o clonazepam, solos o en combinacin. Se estos farmacos fracasan se administra ACTH o hidrocortisona durante unos meses. En casos absolutamente rebeldes se han desarrollado tcnicas quirrgicas muy sofisticadas, como la transeccin intracortical subpial, diseada para eliminar la capacidad de la corteza cerebral para generar crisis epilpticas y preservar al mismo tiempo las funciones corticales normales.
PRONSTICO: remiten espontneamente a los 15 aos, aunque ene l 10 20% de los casos pueden persistir todava crisis focales motoras o generalizadas excepcionales. En definitiva slo la mitad de los nios con este sndrome tendr posteriormente una vida social y profesional relativamente normal.
EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEO LENTO

Se manifiesta durante la infancia, con un ligero predominio de varones afectados. Las crisis epilpticas comienzan entre 1 ao y 10 aos de edad, preferentemente entre los 4 y los 5 aos. Se caracteriza por la triada siguiente: 1. EEG con punta.onda continua durante el sueo lento, elemento que es imprescindible para el diagnstico y que suele detectarse entre los 3 y los 14 aos de edad, habitualmente 1 0 2 aos despus del inicio de las crisis 2. crisis epilpticas 3. regresin neuropsicolgica
EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEO LENTO EVOLUCIN: se reconoce tres estadios 1. Primer estadio: en esta fase se presentan crisis focales motoras durante el sueo, estatus epilptico hemiclnico y EEG con descargas focales y generalizadas sincrnicas 2. Segundo estadio: empieza 1 o 2 aos despus de la primera crisis. El EEG muestra, durante el sueo lento, un patrn de punta-onda lenta continua. Las crisis aumentan de frecuencia y aparecen nuevos tipos. Simultneamente se produce deterioro neuropsicolgico brusco o lento y prograsivo

3. Tercer estadio: habitualmente, despus de entre 2 a
7 aos van desapareciendo los sntomas clnicos y elctricos de la enfermedad, el EEG se normaliza y mejora el estado neuropsicolgico del paciente. DIAGNSTICO: - EEG, y se sustenta en la observacin de un patrn de punta onda continua generalizada durante el sueo lento, sin polipuntas ni actividades rpidas que excluiran este diagnstico

DIAGNSTICO: para establecer el diagnstico etiolgico es necesario: - neurradiologa; RM cerebral, con la que se ponen de manifiesto atrofias corticales difusas, porencefalia y malformaciones cerebrales. TRATAMIENTO: existe resistencia teraputica, pero la asociacin de valproato con etosuximida o con benzodiazepinas suele ser los ms eficaz, en algunos pacientes, la administracin rectal de 5 10mg de diazepam cada noche durante varias semanas puede resultar muy beneficiosa; esta contraindicada la carbamazepina
PRONSTICO: no es bueno porque despus de la desaparicin del estatus elctrico suelen persistir secuelas neuropsicolgicas.
EPILEPSIA MIOCLNICA BENIGNA DE LA INFANCIA

Se manifiesta entre los 6 meses y los 2 aos de edad,
aunque en algunos casos puede iniciarse antes, con 4 meses o despus, con 3 o 4 aos de edad. Afecta ms a varones CLINICA: crisis mioclnicas, posteriormente convulsiones tnico-clnicas generalizadas. Se trata de mioclonas cervicales a modo de cabeceos que duran 3 o 4 seg, a veces con flexin o extensin del tronco. Los brazos se lanzan hacia arriba y hacia afuera, los globos oculares se desvan hacia arriba y todo ello puede ir acompaado de un grito, probablemente por contraccin del diafragma
EPILEPSIA MIOCLNICA BENIGNA DE LA INFANCIA DIAGNSTICO: EEG intercrtico en vigilia es normal pero coincidiendo con las mioclonas, se detectan gruposgeneralizados de polipuntas o puntaonda, que tambin se inducen durante el sueo. TRATAMIENTO: la respuesta al valproato suele ser muy buena aunque pueden ser necesarias dosis elevadas del frmaco o la asociacin con etosuximida.
EPILEPSIA MIOCLNICA BENIGNA DE LA INFANCIA
PRONSTICO: remite entre 1 y 5 aos despus de su inicio, si bien algunos de los afectados padecen crisis convulsivas tnico-clnicas en edades posteriores. El desarrollo psicomotor es normal, pero el 10 a 20% de los casos evolucinarn con dficit motores.
EPILEPSIA MIOCLNICA ASTTICA
Es una epilepsia generalizada idioptica que actualmente se incluye entre los fenotipos de convulsiones febriles plus, es causada tambin por mutaciones en la subunidad alfa 1 del canal de sodio dependiente de voltaje. Es ms frecuente en varones y se manifiesta entre los 7 meses y los 6 aos de edad, con mayor incidencia entre los 2 y los 4 aos
CARACTERSTICAS: crisis mioclnicas, mioclnicas-atnicas o atnicas en forma de sacudidas mioclnicas simtricas, seguidas inmediatamente de perdida del tono muscular que se manifiesta como atona posmioclnica y que puede afectar a todo el cuerpo o slo a la cabeza. Nunca hay crisis tnicas
DIAGNSTICO: El EEG intercrtico es normal pero cuando aparecen las manifestaciones clnicas, se detectan frecuentes descargas generalizadas de punta-onda, interrumpidas por ondas lentas en los casos con crisis atnicas o mioclnico-atnicas. El EEG crtico muestra punta-onda o polipuntaonda y la attona se asocia con onda lenta

TRATAMIENTO: aunque es una epilepsia idioptica en la que nunca se encuentra una etiologa orgnica ni metablica, es muy frecuente la resistencia teraputica; farmacos eficaces son: Valproato Contraindicados: Etosuximida Carbamazepina Lamotrigina Fenitona Benzodiazepinas Vigabatrina Acetazolamida Sultiamina Topiramato Levetiracetam
PRONSTICO: resulta imposible el control total de las crisis, que puede presentar a largo plazo ligeros dficits cognitivos, ataxia y trastornos del desarrollo del lenguaje.
SNDROMES EPILOTICOS EN ESCOLARES Y ADOLESCENTES
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA: est determinado genticamente y se manifiesta en nios absolutamente normales desde el punto de vista neurolgico e interlectual, entre los 4 y los 10 aos de edad, con mayor frecuencia entre los 5 y los 7 aos
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA
CLINICA: se caracterizan por episodios parossticos de comienzo brusco con detencin de la actividad motora, mirada fija e inexpresiva a veces con desviacin de los globos oculares hacia arriba, acompaados o no de automatsmos en las manos o de chupeteos. Duran de 10 a 15 seg. Las ausencias se confunden con ensimismamientos o despistes.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA DIAGNSTICO: EEG patognomnico, con grupos generalizados de punta-onda a 3 cclos que comienzan y terminan bruscamente y cuya duracin es 4 y 20 seg. TRATAMIENTO: Valproato. En casos resistentes es muy eficaz la asociacin de etosuximida y tambin resulta eficaz la lamotrigina, topiramato y el levetiracetam PRONSTICO: excelente, ya que se logra el control total de las crisis con el tratamiento
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA OTROS SDROMES EPILPTICOS CON AUSENCIAS EPILESIA CON AUSENCIAS MIOCLNICAS: mioclonas masivas de hombros, brazos y piernas con una contraccin tnica simultnea, simtrica o asimtrica, duran de 8 a 60 seg y pueden ocurrir varias veces al da. Pronstico: depende de la etiologa Tratamiento: valproato asociado a etosuximida o lamotrigina
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA MIOCLONAS PALPEBRALES CON AUSENCIAS (Sndrome de Jeavons): las ausencias son ms breves de 4 a 6 seg de duracin y van acompaadas de mioclonas palpebrales. DIAGNSTICO: EEG de 3.5 4 ciclos/s e intensa fotosensibilidad TRATAMIENTO: las mioclonas palpebrales son muy resistentes al tratamiento, de modo que se debe evitar la fotosensibilidad como factor desencadenante resulta til.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA MIOCLONIAS PERIORALES CON AUSENCIAS Se observa entre los 2 y 13 aos mayor frecuencia en nias, y se caracteriza por mioclonas periorales que duran entre 2 y 9 seg contracciones rtmicas de los msculos orbiculares de los labios con protrusin de los mismos, sacudidas de las comisuras bucales y ms raramente de los msculos masticatorios y afectacin ligera de la conciencia. TRATAMIENTO: presenta resistencia teraputica a todos los anticonvulsivantes.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENILES
Es un sndrome epilptico generalizado idioptico que se manifiesta habitualmente entre los 9 y los 13 aos de edad. DIAGNSTICO: EEG crtico se detectan descargas generalizadas de punta o polipunta-onda a 3 4 Hz durante ms de 4seg

CRITERIOS CLNICOS: 1. Ausencias con mioclonas palpebrales o periorales o con mioclonas aisladas o rtmicas de brazos y de tronco 2. Ausencias con afectacin mnima o imperceptible de la conciencia 3. Precipitacin de las ausencias con estmulos visuales fotosensitivos y otros, aunque en el EEG la estimulacin luminosa intermitente facilite la aparicin de descargas generalizadas y de ausencias
TRATAMIENTO: valproato. En casos rebeldes se asocia lamotrigina o etosuximida. Posiblemente topiramato y levetiracetam sean eficaces, cuyo tratamiento debe prolongarse durante muchos aos porque existe un riesgo elevado de recidiva cuando se suprime el tratamiento crnico.
EPILEPSIA GENERALIZADA IDIOPTICA CON CRISIS TNICO-CLNICAS GENERLIZADAS
Se caracteriza por crisis convulsivas tnico-clnicas generalizadas sin aura previa que aparecen a partir de los 6 a 9 aos de edad, con mayor frecuencia al despertar o durante el sueo. Factores como la privacin del sueo, el cansancio y el consumo excesivo de alcohol actan como descencadenantes
EPILEPSIA GENERALIZADA IDIOPTICA CON CRISIS TNICO-CLNICAS GENERLIZADAS
DIAGNSTICO: EEG grupos generalizados de complejos punta- onda o polipunta-onda irregulares, grupos que se observan especialmente durante el sueo y que en el 13% de los casos se inducen por fotoestimulacin TRATAMIENTO: tiene buena respuesta a los frmacos antiepilpticos, evitar la privacin de sueo, el consumo de alcohol PRONSTICO: tiene buen pronstico por la evolucin natural de la enfermedad, y por el tratamiento
EPILEPSIA MIOCLNICA JUVENIL (Sind. De Janz)
Es la epilepsia caracterstica de la adolescencia, puesto que comienza a manifestarse a los 12 18 aos de edad, si bien el intervalo de aparicin va de los 6 a los 36 aos MANIFESTACIONES CLNICAS: el sntoma patognomnico son las mioclonas, que se asocian con convulsiones tnico-clnicas genralizadas en el 80% de los casos, y con ausecias en el 28% de los casos.
MANIFESTACIONES CLNICAS: las mioclonas son breves, bilaterales, irregulares, arrtmicas, generalmente en forma de movimiento clnico de los msculos proximales y distales de las extremidades superiores sin prdida de la conciencia. Las ausencias son muy breves y sin signos motores y que pueden aparecer antes de las mioclnicas. los factores presipitantes de las crisis son la privacin de sueo es estrs psicolgico, la ingesta de alcohol, la estimulacin luminosa y la menstruacin.
ETIOLOGA: est determinada genticamente, y se han identificado 2 loscus gnicos en los cromosomas 6p11 12(EMJ1) y 15q14 (EMJ2), e incluso un gen, el C6orf33.
DIAGNSTICO: EEG intercrtico muestra una actividad basal normal, interrumpida bruscamente por grupos generalizados de punta o de polipunta-onda de 1 a 20 seg de duracin. El nmero de puntas vara entre 5 y 20 y suele relacionarse con la intensidad clnica de la crisis. las ausencias se asocian con actividad generalizada puntaonda a 3Hz
TRATAMIENTO: valproato es el frmaco ideal, presenta intolerancia a las chicas adolescentes ya que produce aumento de peso, alopecia, temblor y alteraciones menstruales. Otras alternativas son la primidona y el clonazepam, probablemente el topiramato y el levetiracetam. Lamotrigina en combinacin con dosis bajas de valproato. Contraindicados: Carbamazepina, tiagabina, vigabatrina y gabapentina. Medidas preventivas: dormir un nmero suficiente de horas, evitar el consumo de alcohol
EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA CONPUNTAS CENTROTEMPORALES

Es la epilepsia ms frecuente durante la infancia, con antecedentes de convulsiones febriles en el 10 20% de los casos.
Etiologa: se ha identificado un locus gnico relacionado en el cromosoma 15q14 MANIFESTACIONES CLNICAS: se trata de crisis hemifaciales sensitivomotoras localizadas ene l labio inferior con contracciones clnicas que duran 1 2min, asociadas con sialorrea y con impocibilidad para hablar
EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA CONPUNTAS CENTROTEMPORALES (epilepsia Rolndica)
DIAGNSTICO: EEG de vigilia puede ser normal o con escasa actividad paroxstica, con puntas cono espigas en una o en ambas regiones centrotemporales
TRATAMIENTO: cuando las crisis son frecuentes o condicionan ansiedad familiar o del propio paciente es oportuno el tratamiento crnico con valproato o con cualquier otro antiepilptico; contraindicado carbamazepina.
EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA PRECOZ (SNDROME DE PANAYOTOPOULOS)

Es una epilepsia focal benigna que aparece entre el primer ao de vida y los 14 aos de edad, con mayor frecuencia entre los 4 y 5 aos.
MANIFESTACIONES CLNICAS: sntomas autnomos, predominante emticos desviacin lateral de los ojos. Signos vegetativos cianosis, midriasis, miosis, alteraciones cardiorrespiratorias o de la termorregulacin, o incontinencia de esfnteres. - afectacin de la conciencia, desviacin de la cabeza y de los ojos a un lado (60%), o hacia arriba (12%)
MANIFESTACIONES CLNICAS anartria (8%) Espasmos hemifaciales (6%) Alucinaciones visuales (6%) Movimientos orofaringolaringeos (3%) Mioclonas palpebrales (1%) Nistagmus (1%)

DIAGNSTICO: EEG se detectan ondas escarpadas y ondas lentas multifocales de gran amplitud, estan involucradas todas las regiones con predominio de las occipitales.
TRATAMIENTO: no se instaura tratamiento crnico salvo en algunos pacientes con crisis ms frecuentes o por ansiedad familiar
PRONSTICO: es muy bueno; el 27% tiene solamente 1 crisis, 47% entre 2 y 5 crisis, el 5% tiene ms de 10 crisis, la remisin es espontnea 1 o 2 aos despus del inicio
EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA TARDA TIPO GASTAUT

Sndrome epilptico benigno, que comienza a los 3 15 aos, a los 8 aos por trmino medio.
MANIFESTACIONES CLNICAS: las crisis se manifiestan con alucinaciones visuales, ceguera o ambas y duran entre algunos segundos y 3 minutos, sin afectacin de la conciencia, ilusiones de movimientos oculares o de dolor ocular, desviacin tnica de los globos oculares, parpadeo o cierre repetitivo de los ojos
EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA TARDA TIPO GASTAUT
DIAGNSTICO: EEG intercrtico se detectan paroxismos occipitales que se inducen abriendo y cerrando los ojos.
TRATAMIENTO: buena respuesta a la carbamazepina
EPILEPSIAS FOCALES SINTOMTICAS Y PRSUNTAMENTE SINTOMTICAS Denominadas tambin criptognicas MANIFESTACIONES CLNICAS: dependiendo la ubicacin del foco epilptico rea motora suplementaria: postura tnica focal, vocalizaciones y trastornos del habla rea cingulada: crisis focales complejas, sintomatologa autnoma, trastornos afectivos
EPILEPSIAS FOCALES SINTOMTICAS Y PRSUNTAMENTE SINTOMTICAS
MANIFESTACIONES CLNICAS rea frontopolar: pensamientos forzados, ausencias, movimientos versivos con la cabeza y los ojos, clonas axiales, sntomas autnomos. rea opercular: masticacin, salivacin, deglucin, opresin epigstrica, clonas faciales, sntomas autnomos Frontal lateral: alucinaciones auditivas, alteraciones visuales y del lenguage Corteza motora: crisis jacksonianas con parlisis de Todd
EPILEPSIAS FOCALES SINTOMTICAS Y PRSUNTAMENTE SINTOMTICAS
TRAMIENTO: son eficaces casi todos los frmacos antiepilpticos
TRAUMA CRANEO ENCEFLICO

Se denomina as a toda injuria del contenido y el continente (masa sea y masa enceflica), puede ser directo o indirecto
El TCE en la infancia Puede ser prenatal, Natal, o postnatal:

TCE Prenatal: en este periodo existen dos entidades:
1. Hidrocefalia como consecuencia de TCE prenatal 2. Secuela de lesin motora (Parlisis cerebral) En la vida intrauterina las causas de TCE tiene como etiologa traumatismos en el embarazo desde el tercer mes
TRAUMA CRANEO ENCEFLICO PRENATAL
El TCE produce hemorragia de la lmina germinal, paralelo a los ventrculos laterales, situacin que provoca que esta rea rica en vasos cerebrales se rompa Presentando Hemorragia con disrupcin de la masa enceflica obstruyendo el IV ventrculo o produciendo bridas o adherencias en IV ventrculo Obstruyendo El flujo del LCR provocando hidroceflia
TRAUMATISMO CRANEO ENCEFLICO NEONATAL

Se produce por traumas obsttricos o distocias del parto desde fuera hacia dentro tenemos:
Caput sucedaneo
Hematoma subgaleal
Estos se presentan en partos distsicos o en partos de cara, y en madres jvenes

Caput: es el edema de tejidos blandos de las areas parietooccipitales Hematoma subgaleal: es la presencia de lquido o sangre por rotura de vasos del periostio, que en ocasiones pueden llegar a ocupar una gran rea (15 30cm) Situacin que se produce por:
Estrechez plvica
primaingestas
formandose Anillo en el expulsivo
Parto prolongado

El diagnstico es clnico y por observacin: el caput desaparece a las 2 semanas. El hematoma subgaleal puede desaparecer al mes o dejar secuelas de displasia sea parieto-occipital. En este periodo puede haber ictericia
Lesin del hueso parieto- occcipital:
Puede ser una fisura que se encuentra en las siguientes situaciones: cuando se usa mal el forceps de salida y/o en pelvis estrechas y cuando se realizan maniobras inadecuadas para inducir un parto rpido
Se puede lesionar:
El VII par causando lesin de NMI y cuyo cuadro clnico es el siguiente El neonato no arruga la frente No hay succin del lado afectado Asimetra nasogeniana Desviacin comisura al lado sano Chorro de leche del lado afectado
TRAUMATISMO CRANEO ENCEFLIco EN LA INFANCIA

Los TCE en la infancia se dividen en
Primarios: producidos directamente por la injuria cerebral Secundarios: producidos en forma inmediata o mediata en clulas nerviosas normales, situacin que es grave
Desde el punto de vista clnico-fisiopatolgico el TCE se clasifica como: 1. Conmocin 2. Contusin 3. Laceracin

Conmocin: es la prdida tansitoria fisiolgica de las uniones neuronales, clnicamente hay prdida de la conciencia menor a 15 minutos y la recuperacin va desde 2 a 3 das. Escala de Glasgow tiene un SCORE de 12 15 y se identifica como TCE leve
Contusin: conde hay cisrupcin del tejido cerebral y tiene un SCORE en la escala de Glasgow de 9 12 (definiendose como TCE moderado) con prdida de la conciencia por 1 hora
Contusin hemorrgica: es la disrupcin del tejido con presencia de lquido hemtico

Laceracin: es la destruccin de la masa encefalica. El Glasgow es de 7 9 y se define como TCE severo Abiertos: comunicacin con el lquido cefalorraqudeo, con el riesgo de procesos infecciosos graves
El TCE puede ser abierto o cerrado
Lineal
Los TCE en la infancia puede ser: Multifragmentario: presentandose con fracturas y hundimientos
TRAUMATISMO CRANEO ENCEFLICO EN LA INFANCIA

piso anterior medio base del crneo
Los TCE pueden ser:
Lesiones del piso anterior hay signos patognomnicos que son: Signo del mapache Rinorrgia Rinorraquia En el TCE de base de crneo los signos patognomnicos son : Otorragia Otorraquia Signo de Battle (equimosis mastoides)
VALORACIN DEL TCE

ESCALA DE COMA DE GLASGOW modificada para nios
Apertura ocular Espontnea y bsqueda 4 Respuesta verbal Respuesta motora 6
Se orienta al sonido, sonrisa Espontnea social, sigue con la mirada, balbuceo 5 3 Llanto pero consolable 4 Localiza el dolor 2 Llanto persistente, grito al Retira al dolor dolor 3 1 Sonidos incomprensibles agitado pero no conecta con el medio 2 Ninguna 1 Flexin anormal (decorticacin) Extensin al dolor (descerebracin) Ninguna (flccido)
A la voz Al dolor Ninguna
5 4
2 1
MANEJO DEL TRAUMA CRANEO ENCEFLICO
TCE leve: estos pacientes estn asintomticos con una exploracin normal y Glasgow de 14 15, y no requieren medidas estraordinarias de atencin ni hospitalizacin, debe ser cuidado en el hogar por los padres.
TCE moderado: es conveniente hospitalizarlos par observacin. Medidas iniciales incluyen: 1. Canalizar vena perifrica con soluciones mixtas 2. Si ha sufrido convulsiones administrar diazepam 0.25mg/Kg IV, e impregnacin con DFH 0.15mg/Kg
TCE severo o grave: las metas de la atencin inicial sern dirigidas sobre todo a prevenir lesiones secundarias del encfalo, siguiendo los lineamientos ampliamente conocidos de reanimacin peditrica avanzada:
A. Va area permeable B. Respiracin adecuada C. Circulacin
Estudios de laboratorio: BH pruebas de tencencia hemorrgica grupo y RH, qumica sangunea, electroltos sricos y examen general de orina Imgenes: RX de crneo AP lateral y towne siguiendo los criterios de Phillips RX AP y lateral de columna cervical
Manejo mdico: monitoreo de la presin intracraneana Manejo de lquidos: encaminado al tratamiento del edema cerebral y/o hipertensin intracraneana, por tanto restriccin de lquidos, vigilar el gasto urinario que se mantenga en 0.5ml/Kg/h Las soluciones que se utilicen deben ser mixtas en proporcin 2 : 1, glucosada al 5% y fisiolgica al 0.9%
Diurticos: estan encaminados ha disminuir el edema cerebral intersticial

y la hipertensin intracraneana. Furosemida 0.5 a 1mg/Kg cada 4 6h Manito solo para los casos severos 0.25 1g/Kg/ dosis cada 4 6h
Barbitricos: para aquellos pacientes en que la hipertensin

intracraneana no puede ser controlada. Tiopental sdico 1 a 2mg/Kg Hiperventilacin para pacientes con TCE complicado o severo, manteniendo la PCO2 entre 25 30 Torr y la PCO2 en 90
Anticonvulsivantes:
DFH, para los que cursan con convulsiones y TCE severo con o sin convulsiones; impregnacin de DFH de 15mg/Kg IV, seguido de dosis de mantenimiento de 7mg/Kg/da
Manejo quirrgico: solo en

caso que el paciente presente fractura de crneo deprimida, cerrada o expuesta, o cualquier tipo de hemorragia
PARLISIS CEREBRAL
Es un trastorno no progresivo del desarrollo motor
asociado a:
Trastornos sensoriales Trastornos sensoperceptivos
CLASIFICACIN
Espstica
Atxica
Lesin de vas y sistemas piramidales Disartria tipo espstica: voz tensa, lenta y estrangulada Lesin de los ncleos, vas piramidales y cerebelo Disartria tipo atxica: lenguaje ebrioso, lento, pausado y bitonal Lesin de ganglios de la base
Distnica
Movimientos alterados: coreicos, atetsicos y/o coreoatetosis
ETIOLOGA
Causas prenatales
Patologas placentarias
Post madura
Implantacin anmala miomatosis
Patologas uterinas
incompetencia cervical Infeccin / inflamacin uterina
Patologas del embrin
STORCH (toxoplasma, rubeola) Enfermedades crnicas (hgado, corazn, rin, metablicas)
Patologas maternas
Enfermedades virales, IVU, enfermedad hipertensiva, medicamentos, alcohol, tabaco, drogas
ETIOLOGA
Causas exgenas
Traumatismos craneoenceflicos Hemorragias cerebrales del epndimo Inhalacin o por va hemtica de metales pesados (plomo)
ETIOLOGA
Causas neonatales
Estrechez plvica
Causas de la madre
Madres jvenes(labor prolongada) Esclerosis mltiple tero atnico
Causas uterinas Pelvis y Canal del Parto
Madres aosas (trauma fisiolgico) Distocias del parto
Infeccin del canal del parto Estrechez plvica
ETIOLOGA
Causas postnatales
Encefalopata Hiperbilirrubinmica
Incompatibilidad sangunea (90-95%)
Encefalitis/meningoencefalitis
Trauma Craneoenceflico
PARLISIS CEREBRAL ESPSTICA Topografa

a) MONOPLEGIA O MONOPARTICO b) HEMIPLGICA O HEMIPARTICA c) TRIPLGICA O TRIPARTICA d) TETRAPLGICA O TETRAPARTICA
e) DIPLGICA O DIPARTICA
PARLISIS CEREBRAL (LENGUAJE)

ESPSTICA: Tenso, lento y estrangulado ATXICA: Disartria tipo atxica: lenguaje ebrioso, lento, pausado y bitonal DISCINTICA: Lenguaje: explosivo, lento, festinante.
DIAGNSTICO
CLNICO DE LABORATORIO: Tomografa Cerebral Resonancia Magntica Cerebral Electroencefalografa Exmenes de Sangre Storch
TRATAMIENTO
INTERDISCIPLINAR MULTIDISCIPLINAR:
Fisiatria ( Terapia del lenguaje, ocupacional, fisioterapia) Pediatra Neuropeditra Psicologa Psicorehabilitacin Fonoaudilogo Posturlogo Otorrinolaringlogo Otros (Tratamiento, PREVENCIN) Frmacos.

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EXAMEN NEUROLGICO DEL NEONATO

Debe realizarse a las 24 horas de nacido

Si es necesario se solicita valoracin en el momento requerido

Nios nacidos a trmino

Nios nacidos pretrmino

Nios con trastornos en el nacimiento (asfixia)

Miembros superiores e inferiores en semiflexin y abduccin

Lateral derecha o izquierda.o

Problema cerebral grave: tenso, lento, estrangulado

Identificar ciertas malformaciones de crneo, faciales, del trax, abdomen y extremidades

MANIFESTACIONES EN ABDOMEN Protrusin umbilical Viseromegalias

MANIFESTACIONES EN EXTREMIDADES Simetra polidactilias aracnodactilias

Previo al examen neurolgico se toman las medidas antropomtricas:

PERMETRO CEFLICO DIMETRO ANTEROPOSTERIOR DIMETRO BIAURICULAR

PERMETRO ANTERO POSTERIOR

Desde el nacin frontal hacia la parte mas prominente del occipucio

Separacin de distasis anteriores, laterales y posteriores (0,2-0,3cm)

Alteraciones del sonido: mate

> 1,5 cm sospechar en hidrocefalia congnita

Para examinar al neonato debemos identificar 2 grandes sndromes:

Signos y sntomas de lesin de neurona motora superior

NEURONA MOTORA SUPERIOR

LESIN NEURONA MOTORA SUPERIOR (LNMS)

NEURONA MOTORA INFERIOR

LESIN NEURONA MOTORA INFERIOR (LNMI)

LESIN DE CEREBELO NUCLEOS Y VAS

LESIN DE NCLEOS DE LA BASE

LESIN DE PARES CRANEALES

REFLEJOS ARCAICOS O PRIMITIVOS

INTRODUCTION: PRIMITIVE REFLEXES

Pueden aparecer en condiciones patolgicas

Mediante 3 mecanismos: sonoro, cinestsico y sensitivo

Consiste en aplicar un sonido intenso valora VIII par

Elevar el trax del nio a 45 grados y retirar la mano de manera brusca

Dura 1-3 segundos

Caracterizado por una figura de espadachn

Establece relacin entre el laberinto y las regiones axiales y apendiculares

Valora rama vestibular del VIII Par.

Duracin de 1 a 3 segundos. Hasta el tercer mes

Persistencia: Futura parlisis cerebral

Tonic neck reflex

Apoyo plantar, marcha, deglucin

REFLEJOS ORALES O FACIALES

INTEGRIDAD NERVIO FACIAL

SIGNOS DE LESIN PERIFRICA DEL VII PAR

Fuerza miembros superiores

Fuerza miembros inferiores

En LNMI el reflejo es lento y perezoso y el nio levanta la cabeza menos de 45.

En LNMS existe hiperextensin mayor a 45 y por tiempo mayor de tres segundos.

Valora la presencia o ausencia de lesin medular alta

DESARROLLO NEUROPSICOMOTOR Esttica Control Ceflico

6-7 meses Supina, prona, pinza, agarra

Pie con apoyo

DESARROLLO DEL LENGUAJE

Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos

Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos

Existe semejanza entre las manifestaciones clnicas

PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SNDROMES EPILPTICOS DURANTE LA INFANCIA

Convulsiones familiares benignas del lactante

PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SNDROMES EPILPTICOS DURANTE LA INFANCIA ESCOLAR Y ADOLESCENTE

Epilepsia con ausencias mioclnicas

PERIODOS CRONOLGICOS EPILPTICOS

PERIODOS CRONOLGICOS EPILPTICOS

2. Periodo entre los 3 meses y los 3 a 4 aos de edad: