Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda Municipio Silva Ncleo Invepal

Prof.: Eliecer Zabala Morfofisiopatologa I

Yusselen Flores Carlos Hernndez Oriana Hernndez Yhorsy Pachano IV Semestre Seccin III MEDICINA

Esta patologa comprende un amplio grupo de desordenes, destacndose una amplia Hipogammaglobulinemia de inmoglobulinemia G (IgM) e inmunoglobulina A con niveles fluctuantes de inmoglobulina M y con variados nmeros absolutos de linfocitos

*Incidencia: 1:75.000 *Afecta igual a ambos sexo *La falla principal esta en

la diferenciacin de los linfocitos B, aunque se han descrito alteraciones en varios componentes del sistema inmune

Con otro estado de inmunodeficiencia con sndrome de deficiencia de inmunoglobulina como agamaglobulinemia ligada al cromosoma X que se produce por la deficiencia de anticuerpos.

Los pacientes presentan infecciones pigenas sinopulmonares recurrentes, infecciones recurrentes por virus herpes, infecciones por enterovirus que producen meningoencefalitis. Los pacientes tienen tendencia al desarrollo de diarrea. La inmunodeficiencia variable comn afecta a ambos sexo por igual y el comienzo de los sntomas es mas tardido, las reas expandidas de las clulas B reflejan regulacin inmunitaria defectuosa; es decir, pueden proliferar repuesta al antgeno pero no produce anticuerpos.

La deficiencia selectica de IgA, es la inmunodeficiencia primaria mas frecuente (asintomtico); se caracteriza por las concentraciones en el suero de IgA disminuida.

La inmunoglobulina te tipo A puede ser hereditaria (familiar) o adquirida en asociacin con toxoplasmosis, sarampin o alguna otra enfermedad vrica.
Toxoplasma

1800

1600
1400 1200 1000 800 Serie 1 Serie 2 Serie 3

600
400 200 0 IgA IgG IgM IgE

Debido a que la inmunoglobulina A es la mas importante en las secreciones externas, la defensa de la mucosa estn debilitadas, y las infecciones ocurren: En los tracto respiratorio gastrointestinal Urogenital. Los pacientes sintomtico presentan: infecciones sinopulmonares recurrentes y diarrea.

Es el resultado de la delecin de un gen que radica en el cromosoma 22q11, dando como consecuencia el desarrollo insuficiente de la 3er y 4ta bolsa farngea.

Estudio de hidratacin IN SITU (FISH)

Pruebas Sanguneas

Ecocardigrafia

Pruebas Radiogrficas

Si se detecta la supresin 22q11.2 entoncesse propones un FISH a los padres para confirmar si sta es hereditaria

Coeficiente intelectual 70-90

Esquizofrenia

Anormalidades palatales

Defectos Cardiacos Trastornos mentales

Anomalas Genitourinarias (ausencia de rin)

Alteraciones auditivas Hipocalcemia Disfunciones Inmunolgicas Severas

 Orejas pequeas con forma cuadrada. Parpados caidos. Labio leporino y/o paladar hendido. Facies asimtricas.

Boca, mentn y los bordes laterales de la nariz pequeos.

SINDROME ALCOHOLICO FETAL Por las caractersticas faciales. Convulsiones (por Hipocalcemia) Defectos cardiacos

Representa una agrupacin convencional de sndromes genticamente distintos, teniendo todos en comn defectos en la respuesta inmunitaria, humorales y celulares.

Inmunidad Celular

Inmunidad Humoral

Los defectos en las clulas T pueden ocurrir en cualquier estadio de la diferenciacin de estas clulas y de su va de activacin. La forma ms habitual responsable del 50% al 60% de los casos est ligada al X por lo tanto el IDCG es mas frecuente en nios que en nias. El defecto gentico en la forma ligada al X es una mutacin en la sub-unidad comn de la cadena (c) de los receptores de citosinas. El resto de los casos de IDCG se heredan como autosmicos recesivos, la causa mas habitual es una deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA).

El diagnstico se realiza mediante un anlisis de sangre, en el que se demuestra un dficit de linfocitos y de inmunoglobulinas.

Sndrome de DiGeoge Timoma benigno Inicio de una infeccin por el virus de la hepatitis C Enfermedad De Kawasaki Malnutricin proteica calrica Algunas enfermedades malignas

Otras condiciones que pueden alterar el conteo de linfocitos CD4 son el tabaquismo, los corticoides y el ejercicio intenso, los cuales pueden ocasionar cifras ms bajas de linfocitos CD4.

Candidiasis Orofarngea

Exantema Extenso del Paal

Retraso del Crecimiento

Exantema Morbiliforme

Susceptibles a Infecciones por Patgenos

En la actualidad el trasplante de medula sea es la base principal del tratamiento.

En la IDCG ligada al X es la primera enfermedad Humana en la que la terapia gnica ha tenido xito.
Los pacientes con ADA tambin se han tratado con este trasplante de mdula sea y ms frecuentemente con terapia gnica.