STATUS PASIEN

I. IDENTITAS

Nama Umur BB Jenis kelamin Alamat Agama Nama Ayah Nama Ibu No. Rekam medis Tanggal Masuk RS

: An. D : 6 tahun 8 bulan : 18 kg : Laki - laki : Madukoro, Kotabumi : Islam : Tn. Sudiro : Ny. Darwayi : 28. 22 : 09 November 2012

II. ANAMNESIS Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis pada orangtua pasien tanggal 9 November 2012

Keluhan Utama

: Lemah 1 hari SMRS

Keluhan Tambahan

: Merasa cepat letih, pusing, nafsu makan menurun

Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien dibawa oleh ibunya ke IGD RSUD Ryacudu Kotabumi dengan keluhan lemah 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Disertai keluhan pusing dan merasa cepat letih. Nafsu makan kurang baik. Pasien tidak dalam kondisi demam. Menurut orangtua, pasien juga menjadi lebih pucat dalam beberapa hari terakhir. Pasien tidak memiliki keluhan lain. Riwayat thalasemia mayor sejak 4 tahun yang lalu. Transfusi darah terakhir pada akhir bulan September 2012.

Riwayat penyakit dahulu Pasien memiliki riwayat thalasemia mayor sejak usia 2 tahun.

Riwayat Penyakit Keluarga Dalam keluarga tidak ada yang menderita keluhan seperti yang dialami pasien.

Riwayat Kehamilan dan persalinan Selama kehamilan, ibu pasien tidak rutin memeriksakan kandungannya setiap bulan. Ibu tidak ada riwayat sakit selama kehamilannya. Pasien dikandung selama 9 bulan. Pasien lahir spontan dibantu oleh bidan di praktek bidan, pasien langsung menangis, bergerak aktif, warna kulit kemerahan, BB 2700 gram.

Riwayat Tumbuh Kembang Psikomotor Tersenyum spontan Bereaksi terhadap suara Tengkurap Mengangkat kepala bila tengkurap Tengkurap dan terlentang sendiri Memegang mainan sendiri Duduk : 2 bulan : 3 bulan : 3 bulan : 3 bulan : 4 bulan : 4 bulan : 6 bulan

Riwayat Makanan Umur 0-6 bulan Umur 6-12 bulan Umur 12-24 bulan : ASI : ASI, PASI dan bubur susu : PASI dan bubur saring

Riwayat Imunisasi
2

BCG DPT Polio Hepatitis B Campak

: Usia 1 bulan : 3x, usia 2, 4, 6 bulan : 4x usia 0, 2, 4, 6 bulan : 3x, usia 0, 1, 6 bulan : usia 9 bulan

Riwayat Keluarga Pasien anak pertama dari dua bersaudara. Adiknya berumur 2 tahun.

III. PEMERIKSAAN FISIK Tanggal 9 November 2012 1.Status Generalis Keadaan umum Kesadaran Berat badan Tensi Nadi Suhu Pernapasan Kulit Kepala Mata : Tampak sakit sedang dan pucat :Compos Mentis : 14 kg ::112x/menit, lemah :37 C di axial kanan :20 x/menit : Sawo matang, ikterik (-), sianosis (-), turgor baik, ruam (-), anemis (+) : Normocephali : pupil bulat isokor, CA+/+, SI-/-, Reflek cahaya langsung+/+, Reflek cahaya tak langsung +/+ Telinga Hidung Mulut Leher Thorax Jantung : Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat Palpasi : ictus cordis teraba di sela iga ke 4 garis mid klavikula, thrill (-) Perkusi : dalam batas normal
3

: Normotia, sekret -/: Tidak ada deviasi septum, sekret (-/-), NCH (-/-), epistaksis (-) : sianosis (-) : Trakea letak di tengah, KGB leher tidak teraba membesar

Auskultasi : Bunyi jantung I & II regular, murmur (-), gallop (-) Paru : Inspeksi : Pergerakan dinding dada simetris dalam keadaan statis dan dinamis, retraksi sela iga (-) Palpasi Perkusi : Vocal fremitus sama di kedua hemithorax : Sonor pada kedua hemithorax

Auskultasi : Suara nafas bronkovesikuler, Rh-/-, Wh-/Abdomen Inspeksi : datar, smilling umbilicus (-) Palpasi : supel, turgor baik, hepar tak teraba membesar, lien teraba schuffner 2, nyeri tekan epigastrium (-) Perkusi : redup Auskultasi : BU (+) normal Ekstremitas : Atas : akral hangat, petechie (-), deformitas (-), edema (-), sianosis (-)

Bawah : akral hangat, deformitas (-), edema (-), sianosis (-)

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium ( 09 November 2012 ) Hb 5,9 gr/dl Leukosit 11000 Hematokrit 16 % Trombosit 192000 Golongan darah O Rhesus + Laboratorium ( 11 November 2012 ) Hb 14 gr/dl V. RESUME Pasien laki - laki, umur 6 tahun 8 bulan dengan berat badan 18 kg, datang dengan keluhan lemas sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Disertai pusing dan cepat letih. Napsu makan menurun. Pasien memiliki riwayat thalasemia mayor sejak usia 2 tahun. Transfusi darah terakhir pada akhir September 2012. Dari pemeriksaan fisik didapatkan keadaan tampak pucat kesadaran compos mentis, nadi 112x/menit lemah, suhu 37 C, pernafasan 20 x/menit. Konjungtiva anemis +/+, kulit anemis (+). Abdomen teraba lien Schuffner 2.

VI. DIAGNOSIS KERJA Thalasemia Mayor VII. PENATALAKSANAAN IVFD NaCl 12 tetes per menit makro (premedikasi) Dexametason 1,8 mg i.v (premedikasi) Furosemid 18 mg i.v (premedikasi) Transfusi Whole Blood 2 kantong B complex 1x1 tab Asam folat 1x1 tab Pemeriksaan Hb setelah transfusi

VIII. PROGNOSIS Ad Vitam Ad Functionam Ad Sanationam : Dubia Ad malam : Dubia Ad malam : Dubia Ad Malam

FORMAT PORTOFOLIO Kasus 1 Topik: Thalasemia mayor

Tanggal (kasus): 9 November 2012

Persenter: dr. Widya Destiny

Tangal presentasi: 8 Desember 2012

Pendamping: dr. Fauzi R Sp. A

Tempat presentasi: RSU Ryacudu Kotabumi Obyektif presentasi: Keilmuan Diagnostik Keterampilan Manajemen Penyegaran Masalah Tinjauan pustaka Istimewa

Neonatus Deskripsi: Tujuan:

Bayi

Anak

Remaja

Dewasa

Lansia

Bumil

Bahan bahasan: Cara membahas:

Tinjauan pustaka Diskusi

Riset

Kasus Email

Audit Pos

Presentasi dan diskusi

Data pasien:

Nama: An. D Telp: -

No registrasi: 28. 22 Terdaftar sejak: -

Nama RSUD: RSU Ryacudu Kotabumi Data utama untuk bahan diskusi:

1. Diagnosis/ Gambaran Klinis: Thalasemia mayor, lemah dan pusing 2. Riwayat kesehatan/ Penyakit: dialami sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit 3. Riwayat keluarga/ masyarakat: di keluarga tidak ada yang mengalami gejala serupa 4. Riwayat pekerjaan: Daftar Pustaka: 1. Hay,William W,Ir.,MD, Myron J.Levin,MD, et all. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, Seventeenth Edition. USA: McGraw-Hill, 2005. 2. Behrman, Kliegman, Jenson. Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition. USA: Saunders, 2004. 3. Markum, AH. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Jilid 1. Jakarta: Balai Penerbit FKUI, 2002. 4. Sastroasmoro S, dkk. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP. Nasional DR. Cipto Mangunkusumo. 2007

Hasil pembelajaran: 1. Diagnosis thalasemia mayor 2. Patogenesis thalasemia mayor 3. Penatalaksanaan thalasemia mayor

Subyektif Pasien laki - laki, usia 6 tahun 8 bulan dengan berat badan 18 kg, dibawa ke RSU. Ryacudu Kotabumi dengan keluhan lemah sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Disertai keluhan cepat letih, pusing dan nafsu makan menurun. Transfusi darah terakhir pada akhir September 2012. Pasien memiliki riwayat Thalasemia Mayor sejak usia 2 tahun.

Obyektif Pada pemeriksaan fisik didapatkan :

Keadaan umum tampak sakit sedang dan tampak pucat, kesadaran compos mentis, nadi 112x/menit lemah, suhu 37 C, pernafasan 20 x/menit. Konjungtiva anemis +/+, kulit anemis (+). Abdomen datar teraba lien Schuffner 2.

Assessment Lemah sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Disertai rasa pusing, nafsu makan menurun dan cepat letih. Pasien memiliki riwayat thalsemia mayor sejak usia 2 tahun. Transfusi terakhir pada akhir September 2012. Keadaan umum tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, nadi 112x/menit lemah, suhu 37 C, pernafasan 20 x/menit. Konjungtiva anemis +/+, kulit anemis (+). Abdomen datar teraba lien Schuffner 2.

Diagnosis : Thalasemia mayor

Plan Penatalaksanaan: IVFD NaCl 12 tetes per menit makro (premedikasi) Dexametason 1,8 mg i.v (premedikasi) Furosemid 18 mg i.v (premedikasi) Transfusi Whole Blood 2 kantong
7

B complex 1x1 tab Asam folat 1x1 tab Pemeriksaan Hb setelah transfusi

ANALISA KASUS
Pasien dibawa ke IGD RSU. Ryacudu Kotabumi dengan keluhan lemah 1 hari sebelumnya disertai keluhan pusing serta cepat merasa letih. Keluhan lemah mengarahkan kemungkinan terjadinya anemia, demam, tidak nafsu makan maupun kekurangan elektrolit. Tetapi setelah dilakukan anamnesa selanjutnya, keluarga pasien mengaku pasien memiliki riwayat thalasemia mayor sejak os berusia 2 tahun. Transfusi darah terakhir di RSUD Ryacudu Kotabumi pada akhir september 2012. Pasien merasa akan merasa lebih baik setelah di transfusi darah sebab sel darah merah dalam tubuh os akan terus dipecah oleh limpa tetapi tidak ada sel darah merah yang terbentuk karena thalasemia adalah penyakit kecacatan darah atau sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan atau sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Sumsum tulang mereka tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi kerana ia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi. Pada pasien ini keadaan umum tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, nadi 112x/menit lemah, suhu 37 C, pernafasan 20 x/menit, konjungtiva anemis +/+, kulit anemis (+). Abdomen datar teraba lien Schuffner 2. Pasien mulai mengalami anemia. Sel darah merah yang berada dalam tubuh sudah berkurang dan memerlukan transfusi darah kembali. Lien membesar menandakan lien telah kerja lama dalam memecahkan sel darah merah. Hasil laboratorium: Hb: 5,9 gr /dl ( 9 November 2012 ) , Hb post transfusi 2 kantong whole blood 14 gr /dl ( 11 November 2012 )

Ditegakkan thalasemia mayor berdasarkan:

8

Anamnesa : 1. Riwayat thalasemia sejak usia 2 tahun 2. Riwayat transfusi berulang 3. Pucat berlangsung kronik

Klinis 1. Anemis 2. Fasies Cooley 3. Hepatosplenomegali 4. Gizi kurang/buruk 5. Perawakan pendek 6. Hiperpigmentasi kulit 7. Pubertas terlambat Laboratorium 1. Darah tepi lengkap 2. Elektroforesis hemoglobin pasien yang dilakukan sebelum transfusi darah diberikan atau satu bulan setelah transfusi darah terakhir 3. Elektroforesis hemoglobin orang tua dan saudara sekandung (jika ada) Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.

Penatalaksanaan

IVFD NaCl 12 tetes per menit makro (premedikasi) Dexametason 1,8 mg i.v (premedikasi) Furosemid 18 mg i.v (premedikasi) Transfusi Whole Blood 2 kantong B complex 1x1 tab Asam folat 1x1 tab Pemeriksaan Hb setelah transfusi

DAFTAR PUSTAKA
1. Hay,William W,Ir.,MD, Myron J.Levin,MD, et all. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, Seventeenth Edition. USA: McGraw-Hill, 2005. 2. Behrman, Kliegman, Jenson. Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition. USA: Saunders, 2004. 3. Markum, AH. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Jilid 1. Jakarta: Balai Penerbit FKUI, 2002. 4. Sastroasmoro S, dkk. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP. Nasional DR. Cipto Mangunkusumo. 2007

10