SINDROMA DOWN

Sindroma Down
Angka Kejadian (Incidence): Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir hidup 1: 800-1000 > 60 % abortus spontan Sekurang-kurangnya 20 % lahir mati; meningkat dengan bertambahnya usia ibu hamil

 Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3 buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifatsifat fenotip. Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan frekuensi yang bervariasi: - kelainan kongenital jantung (defek septum atrio-ventrikuler) - kelainan gastro-intestinal - hypotoni - instabilitas atlanto-axial - kelainan-2 facial & skelet khas

SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK

Bentuk muka: Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik (brushfield spots); Hidung kecil dan muka datar Pada neonatus yang menonjol hipotoni; lipatan2 kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa kelainan-2 kromosom Bentuk kepala (skull) barchycephaal; low set ears

Fenotip trisomi 21 a. Muka; b. Simian crease

Gejala-gejala:
Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma manus) 30 % Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (curved) (clinodactyly) 50 % Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

Gejala-gejala lain
Komplikasi terberat: retardasi mental biasanya IQ < 50, bila >50 mungkin mosaik Kelainan jantung kongenital khususnya defek endocardial cushions 40 % Defek septum ventriculare/atriale Ductus arteriosus persisten Dapat dijumpai atresia duodeni

Lanjutan
Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme 3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlantoaxial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas pada 18 % kasus Kejang-kejang 5 % Strabismus dan cryptorchismus

Gejala-gejala lain
Kematian dalam masa neonatus umumnya disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapi bila tak ada kelainan jantung usia harapan hidup biasanya tidak banyak berkurang. Trisomi 21 bertanggung jawab untuk dari semua kasus handikap mental sedang dan berat pada anakanak usia sekolah. Umumnya penderita dapat berjalan dan hanya berkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana. Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggi badan penderita dewasa 1.50 cm. Sebelum menginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.

Kariotip trisomi 21

Etiologi
95% kasus trisomi murni; umumnya karena nondisjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis II Pada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra kromosom; saham ayah 15% Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21. Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21 (80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 pada individu-2 ini cenderung lebih ringan 4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21 ekstra dari orang tua carrier translokasi seimbang atau merupakan translokasi de Novo

Translokasi penyatuan sentris kromosom 14 dan 21

Resiko terulang
Untuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi 21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang pada amniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagi atau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah 1.5% (resiko pada kelahiran 1 %) Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap menginginkan jaminan dengan cara membuat kariotip (fetal karyotyping) untuk kehamilan-2 berikut Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifik terkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebih besar

Resiko terulang
Resiko-terulang bagi carrier translokasi seimbang diberikan dalam Tabel 13.3 Individu-2 sindroma Down jarang sekali mempunyai keturunan; tak ada bukti (data) bahwa seorang penderita pria punya anak, tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari 50 % terjangkit/juga menderita sakit.

RESIKO KESEHATAN
Resiko meningkat untuk : Kelainan jantung Infeksi Hipotiroid Tuli konduksi Leukemia dalam 5 tahun pertama Demensia (pikun) di atas usia 40 tahun

TERIMA KASIH