SMA merupakan penyakit neuromuskuler yang ditandai oleh degenerasi motor neuron di medula spinalis yang
mengakibatkan kelemahan otot proksimal yang progresif dan kelumpuhan. Epidemiologi Kelainan autosomal resesif fatal nomor 2 tersering ditemukan Etiologi Defisiensi motor neuron protein yang dikenal dengan Survival of Motor Neuron (SMN) Homozigot delesi atau mutasi gen SMN 5q11 Autosomal resesif Insiden => 1: 6-10 ribu kelahiran hidup Carier => 1: 40-60
Patofisiologi Dalam tubuh, terdapat 2 gen yang mengkode protein motor neuron, yaitu gen SMN1 dan SMN2. Gen SMN1 mengkode RNA yang hasilkan mRNA untuk selanjutnya membentuk protein fungsional. Gen SMN2 juga melakukan pengkodean, tapi RNA nya labil sehingga protein yang dihasilkan merupakan protein non fungsional. Saat terjadi mutasi pada SMN1, otomatis protein fungsional motor neuron tidak dihasilkan lagi dan terjadilah kelemahan otot. Tapi, keadaan tersebut dikompensasi oleh SMN2 walaupun dengan rantai yang tidak stabil. Klasifikasi SMA SMA related SMN => mutasi gen SMN1 Non SMN SMA o Spinal-bulbar muskular atrophy => defek pada kromosom x o o o Scapuloperoneal SMA Congenital distal SMA SMA with respiratory distress type 1
Klinis SMA berdasarkan usia onset : Tipe 1 (Werdnig Hoffman Disease) = 0-6 bulan
kesulitan
bernapas,
menghisap,
dan
Tipe 2 (Intermediate) = 7-18 bulan o pernah bisa duduk & setelah progresif kemampuannya hilang o bagian yang pertama kena adalah otot proksimal dan selanjutnya otot lain
Tipe 3 (Mild, Kugelberg-Welander disease) in adulthood > 18 bulan o dapat berjalan sampai dewasa (kadang 3040 tahun) tapi dengan menggunakan alat bantu
Tipe 4 (Adult) = 20-30 dekade o berjalan dengan kemampuan biasa, tapi cepat capek.
Diagnosis 1. Anamnesis => usia, riwayat 'ability' yang sudah pernah dipunyai, onset penyakit. 2. Pemeriksaan Fisik => sesuai kan usia dengan kemampuan yang seharusnya sudah didapat o o o o o 3. kelemahan ini simetri proksimal > distal tampilan klinisnya sesuai onset sel sensori normal intelektual baik
Pemeriksaan Penunjang o CK (Creatin Kinase) => enzim yang dihasilkan bila terjadi bilaterjadi kerusakan otot. Pada penderita SMA, Ck nya normal karena otot tidak apa-apa, yang masalah adalah persarafannya. o EMG (Elektromiografi) => neurogenik (kalau DPM, hasilnya miopati) o o Biopsi otot Analisis Molekuler
Tatalaksana Tidak ada terapi spesifik Terapi suportif o o o Respiratory Care Nutritional Care Orthopaedic Care
Prognosis => tergantung tipe dan jumlah SMN2. Pola pikir => bila ada pasien dengan kelemahan pada anggota gerak => anamnesis usia, onset, penyebab => bila tidak ada trauma, infeksi atau penyebab yang pasti sebelumnya => lihat apakah kelemahan simetris atau tidak, lemah umumnya di bagian distal atau proksimal => bila telah menyingkirkan diagnosis banding => Pemeriksaan fisik dan penunjang => tatalaksana