Nama : dr. Asna Nasiqah Anestesiologi dan Terapi Intensif Dosen Pengampu : Dra. Diana Lyrawati, Apt, M.Kes.

Ph.D

Sebutkan sesuai bidang PPDS anda, salah satu nama gen favorit anda. Deskripsikan physical map, gen structure dan faktor transkripsi yang meregulasi ekspresi gen tersebut. Jelaskan tipe mutasi gen tersebut yang berkaitan dengan penyakit.

Gen F9

Gen ini mengkodekan vitamin K-dependent koagulasi faktor IX yang beredar dalam darah sebagai zymogen aktif. Faktor ini diubah menjadi bentuk aktif oleh faktor Xia. Peran ini diaktifkan faktor IX di kaskade pembekuan darah adalah untuk mengaktifkan faktor X menjadi bentuk aktifnya melalui interaksi dengan Ca +2 ion, membran fosfolipid, dan faktor VIII. Physical map

Gen structure Gen F9 mengandung 8 ekson dan rentang sekitar 34 kb. Intron menyumbang 92% dari panjang gen. Ekson sesuai ke daerah protein yang ditunjuk sebelumnya tapi daerah katalitik protein tampaknya dikodekan oleh 2 ekson terpisah, yang berbeda dari pengaturan dalam gen protease serin lain yang ditandai.

Faktor

transkripsi

yang

meregulasi

ekspresi

gen

F9

yaitu:

NF-1 POU2F1 POU2F1a HSF2 ATF-2 Lmo2 GATA-1 Evi1

- Mutasi pada gen ini, berupa point mutation atau mutasi titik, insersi dan delesi, yang menyebabkan kekurangan Faktor IX, merupakan gangguan terkait-kromosom X resesif, yang disebut hemofilia B atau Christmas disease.