RUMAH SAKITUMUM DAERAH CIANJUR

LAPORAN KASUS
THALASEMIA
PEMBIMBING: dr. H. Jauhari Tri Wasisto, Sp.A

Oleh:

Suci Efnita 2008730121

STASE PEDIATRI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA

ANAMNESIS

Keluhan Utama

Badan lemas dan pucat

Riwayat Penyakit Sekarang :

Sejak 1 minggu SMRS pasien sering terlihat lemas dan pucat. Pasien terlihat lemas dan pucat terus menerus setiap harinya. Menurut ibu, pasien tampak lemah dan kurang aktif, pasien cenderung hanya ingin tidur saja. Keluhan disertai dengan mimisan sebanyak 5 6 kali, perut terlihat membesar. Sejak perutnya membesar pasien sering merasakan mual, muntah sebanyak 1 kali berupa air dan sisa makanan dan kadang kadang BAB berwarna hitam. Nafsu makan pasien menurun. Pasien sering demam yang dirasakan naik turun sejak 1 tahun terakhir, tidak terlalu tinggi dan hilang timbul dan sering pusing. Menurut ibu, berat badan pasien tidak naik, badan terlihat kurus. Keluhan tidak disertai dengan nyeri otot, nyeri sendi, batuk batuk, pilek, menggigil, mata menjadi kuning, mencret, kejang, dan penurunan kesadaran, bintik bintik perdarahan dikulit, perdarahan gusi. Riwayat sering pingsan dan transfusi disangkal oleh ibu pasien. BAK tidak ada keluhan.

RPD

Pasien sudah terlihat lemas, pucat dan sering mimisan sejak usia 4 tahun, tetapi ibu pasien tidak pernah memeriksakan anaknya ke dokter karena masalah biaya. Riwayat TB paru disangkal, riwayat Asma disangkal

RPK

Ibu pasien mengaku sering merasa badan lemas dan kadang kadang tampak pucat sudah lama namun tidak diperhatikan sejak kapan dan tidak pernah periksa ke dokter. Riwayat TB paru dalam kelurga disangkal, riwayat asma dalam keluarga disangkal.

Hipertensi (+), Jantung (+), DM (-), KP (-), asma (-), thalasemia (-)

Hipertensi (-), Jantung (-), DM (-), KP (-), asma (-), thalasemia (+)

Hipertensi (-), Jantung (-), DM (+), KP (-), Kejang (-),asma (-), thalasemia

Hipertensi (-), Jantung (-), DM (),KP (-), asma (-), thalasemia (-)

Hipertensi (-), Jantung (-), DM (),KP (-), asma (-), thalasemia (+)

Hipertensi (+), Jantung (+), DM (-), KP (-), asma(), thalasemia (-)

Hipertensi (+), Jantung (-), DM (-), KP (-), asma (-), thalasemia ()

Hipertensi (-), Jantung (-),DM (), KP (-),asma (+), thalasemia (-)

Hipertensi (-), Jantung (-), DM (-), KP (-),asma (-), thalasemia (-)

Hipertensi (-), Jantung (-),DM (), KP (+), asma (), thalasemia (-)

KP (-), asma (-), thalasemia (+)

KP (-), asma (-), thalasemia (-)

KP (-), asma (-), thalasemia (-)

Riwayat Pengobatan : sebelumnya pasien sudah berobat ke dokter dan didiagnosadan dokter menyarankan untuk dirawat dan dilakukan transfusi darah tetapin

Riwayat Kehamilan : Saat hamil penderita, ibu sering memeriksakan

kandungannya kebidan setiap bulannya hingga usia 9

bulan. Ibu tidak pernah sakit serius selama kehamilan
Riwayat kelahiran : Pasien dilahirkan usia kehamilan 9 bulan lahir ditolong oleh paraji

melalui persalinan spontan dan bayi langsung menangis, tidak ada kebiruan pada bibir, kuku dan badan pasien. BBL : 3000 gram, PBL : 47 cm.

Riwayat Imunisasi sudah

Menurut ibu, ibu rajin membawa anak ke posyandu. Anak diimunisasi di tangan 1x, disuntik dipaha 3 kali dan mendapat imunisasi tetes 4 kali. Serta diimunisasi campak pada usia 9 bulan.

R. Tumbuh kembang :
Pasien sudah sekolah kelas1 SD. Menurut ibu, pasien sulit berkonsentrasi belajar badannya yang terlihat lebih kecil dibandingkan dengan teman teman seusianya. Menurut ibu, Saat masih kecil pasien baru bisa berjalan saat usianya 2 tahun, berbicara kata kata saat usia 3, 5 tahun, menghitung angka saat berusia 6 tahun. Kesan : perkembangan tidak sesuai dengan usia.

Riwayat makanan : Pasien makan 3 kali dalam sehari sebanyak kira-kira porsi orang dewasa. Pasien makan dengan nasi, sayur, tahu, tempe.

R. Alergi : Alergi makanan disangkal

R. Psikososial : Pasien tinggal bersama dengan kelurga kecil yang berjumlah 5 orang yang terdiri dari ayah, ibu dan 2 adik pasien dalam 1 rumah. Pasien jarang bermain dengan teman teman seumurannya.

Alergi obat disangkal

Keadaan umum Kesadaran

Tampak lemah dan pucat Composmentis

Tandatanda vital

TD Nadi RR Suhu

: : : :

90/60 mmHg 110 x/menit 28x/menit 36,5 C

Antropometri BB TB = = 17 kg 104 cm

Status gizi menurut z score =

BB/U dibawah garis -3 SD (gizi buruk) TB/U diantara garis -2 SD dan -3 SD (gizi sedang )

BMI/U dibawah garis -3SD (gizi buruk)

Kesan : Status gizi buruk

Status Generalis
Kepala Bentuk : Normocephal Ubun-ubun besar : Datar Wajah : Fasies cooley Mata : Pupil bulat isokor, Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/ Hidung : septum nasi tidak deviasi, sekret (-), darah (-), PCH (-) Telinga : simetris, sekret (-), serumen (-) Mulut : Perioral sianosis (-), gusi berdarah (-) Leher

Tidak ada pembesaran tiroid Pembesaran Kelenjar Getah Bening (-) Retraksi Suprasternal (-)

Pulmo

Inspeksi :Pergerakan dinding dada simetris, tulang tulang

intercostal menonjol

Abdomen

Inspeksi : Cembung, retraksi epigastrium (-)

arcus costae, permukaan rata, konsistensi kenyal, ujungnya tumpul, nyeri tekan (-), Lien teraba di Scuvner V, permukaan rata, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-)

Palpasi : Vokal fremitus simetris, kanan = kir

Perkusi : Sonor dikedua lapangan paru

Auskultasi : Vesikuler pada kedua lapangan paru, ronkhi /-, wheezing -/Bunyi jantung I dan II murni reguler, murmur (-), gallop (-)

Auskultasi : Bising usus normal Hepar Palpasi : Teraba keras. teraba 3 cm dibawah

kuadran Perkusi : pekak diseluruh abdomen

Ekstermitas : Atas Bawah Pucat : (+) (+) Akral : Hangat Hangat RCT < 2 detik : (+) (+)

Hasil Pemeriksaan darah rutin

Paramet er 20/10/2012 Satuan Nilai Normal

WBC
RBC HGB HCT

11,8
2.1 4.0 14.0

103/L
103/L g/dl %

4.5 15.0
4 5.2 11.5 14.5 42 52

MCV
MCH MCHC PLT

65.7
18.8 29.0 277

Fl
Pg g/dl 103/L

80.0 -94.0
27.0 31.0 33.0 37.0 150 450

RDW
PCT MPV

34.0
0.23 8.9

%
% Fl

10.0 15.0
0.100 0.500 8.0 12.0

Morfologi : (24 April 2012) E : Anisopoikilositosis, Polikromasi, Normoblast

(+), Target Sel (+), Basophilic skipline (+)

L : Limfosit atipik (+) T : Kelompok Trombosit Cukup

Kesan : Kemungkinan Hemoglobinopathie

Anak perempuan usia 8 tahun gizi buruk, masuk RS dengan keluhan lemas dan

tampak pucat sejak usia 3 tahun. Pembesaran abdomen dikeluhkan sejak 2

tahun terakhir, dirasakan semakin membesar. Anak sering mual muntah serta demam hilang timbul sejak 2 tahun SMRS. Anak sering berkeringat. Dari pemeriksaan fisik didapatkan : Status gizi buruk, anak terlihat ikterik dan anemis, facies cooley, conjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, hepar teraba 5 cm dibawah arcus costa, permukaan rata, ujung tumpul, konsistensi keras dan tidak ada nyeri tekan. Spleen teraba membesar hingga Scuvner V, permukaan rata, konsistensi keras, dan tidak ada nyeri tekan. Working Diagnosa :Anemia e.c Thalassemia

Differential Diagnosa

:Anemia Aplastik
Anemia Defisiensi zat besi

Rencana Pemeriksaan

: 1. Pemeriksaan darah rutin dan Morfologi darah 2. Pemeriksaan Elektroforesis Hb

Rencana Terapi

a. Tirah baring
b. Transfusi Darah ( PRC 10-15 cc/kgBB) 170 cc

c. Desferioksamin 30-50mg/kgBB/hari
dalam NaCl 0,9% 500 mll selama 8-12 jam 510 mg/hari dalam NaCl 0,9%

500 ml selama 8 12 jam.

Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad funtionam : dubia ad malam

TINJAUAN PUSTAKA THALASEMIA

Epidemiologi
Thalasemia tersebar luas didaerah Mediterania, Timur Tengah, India, pakistan, Seluruh Asia Tenggara, bangian selatan bekas Uni Soviet dan

Republik Rakyat Cina, namun jarang ditemukan di Afrika

Talasemia tersebar diseluruh Afrika, Timur Tengah dan Asia Tenggara. Menurut WHO (1993), di Indonesia sendiri diperkirakan frekuensi gen talasemia 3-8% dan pada tahun 2000 sebanyak 7%

Thalassemia mayor

Janin yang terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat Perawatan medis ekstensif, transfusi darah teratur dan terapi khelasi

Mortalitas-morbiditas

Thalassemia mayor

Kerusakan organ; gagal jantung akibat iron overload, Infeksi berat kronis yang dicetuskan transfusi darah Komplikasi dari terapi khelasi, seperti katarak, tuli, atau infeksi, merupakan komplikasi yang potensial

patofisiologi
Gg produksi rantai globin Deposisi Hb pada eritrosit (hipokromatik)

/lebih rantai globin tertentu

Defisiensi Hb

Hentikan sintesis Hb

Eritrosit jadi lebih kecil

Ketidakseimbangan rantai globin lain yg N

Anemia hipokromik mikrositik

Mekanisme splenomegali
Hemolisis & eritropoiesis inefektif produksi HbF

Afinitas oksigen

Hipoksia

Stimulasi produksi eritropoietin Produksi eritrosit jumlah besar + hematopoiesis

Ekspansi luas massa eritroid yg inefektif

Ekspansi tulang luas & deformitas

Penyerapan besi & laju metabolisme

Splenomegali massif

Hipersplenism e

Mekanisme FE
Downregulation gen HAMP yg produksi hormon hepar (hepcidin)

Eritropoiesis inefektif

Absorpsi besi

Gangguan pd regulator utama absorpsi besi di usus & resirkulasi besi o/ makrofag

Mekanisme kerusakan organ

Iron overload

Transferrin (protein pembawa) tersaturasi Akumulasi pada organ; jantung, kel.endokrin, hati

Besi bebas ditemukan di plasma

Produksi hidroksil radikal

Kerusakan organ

klasifikasi
Thalassemia
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia.

Thalassemia Silent carrier thalassemia Trait thalassemia Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

Gejala & tanda

Pucat sampai ikterus Hepatosplenomegali Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau tidak terjadi Anemia berat
Kelainan morfologi eritrosit ; hipokromia dan mikrositosis, poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL Kadar serum besi tinggi

Facies cooley

Elektroforesa : kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit.

Transfusi darah

Pertahankan nilai Hb dalam kisaran 10 - 14 g/dL Darah rendah leukosit; 10 -15 ml/kg kecepatan 5 ml/kg/jam setiap 3 5 minggu
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)

Kombinasi dengan transfusi, dapat menunda onset dari kelainan jantung Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO (Deferoksamin); 20, 40, atau 60 mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu