I.

Defenisi Penyakit jantung Bawaan

PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan bawaan yang sering ditemukan, yaitu 10% dari seluruh kelainan bawaan dan sebagai penyebab utama kematian pada masa neonatus. Perkembangan di bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik intervensi non bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan harapan hidup sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis. Perubahan Sistem Sirkulasi Pada Saat Lahir Tangisan pertama merupakan proses masuknya oksigen yang pertama kali ke dalam paru. Peristiwa ini membuka alveoli, pengembangan paru serta penurunan tahanan ekstravaskular paru dan peningkatan tekanan oksigen sehingga terjadi vasodilatasi disertai penurunan tahanan dan penipisan dinding arteri pulmonalis. Hal ini mengakibatkan penurunan tekanan ventrikel kanan serta peningkatan saturasi oksigen sistemik. Perubahan selanjutnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru secara progresif, sehingga mengakibatkan peningkatan tekanan di atrium kiri sampai melebihi tekanan atrium kanan. Kondisi ini mengakibatkan penutupan foramen ovale juga peningkatan tekanan ventrikel kiri disertai peningkatan tekanan serta penebalan sistem arteri sistemik. Peningkatan tekanan oksigen sistemik dan perubahan sintesis serta metabolisme bahan vasoaktif prostaglandin mengakibatkan kontraksi awal dan penutupan fungsional dari duktus arteriosus yang mengakibatkan berlanjutnya penurunan tahanan arteri pulmonalis.

Pada neonatus aterm normal, konstriksi awal dari duktus arteriosus terjadi pada 10-15 jam pertama kehidupan, lalu terjadi penutupan duktus arteriosus secara fungsional setelah 72 jam postnatal. Kemudian disusul proses trombosis, proliferasi intimal dan fibrosis setelah 3-4 minggu postnatal yang akhirnya terjadi penutupan secara
1

anatomis. Pada neonatus prematur, mekanisme penutupan duktus arteriosus ini terjadi lebih lambat, bahkan bisa sampai usia 4-12 bulan. Pemotongan tali pusat mengakibatkan peningkatan tahanan vaskuler sistemik, terhentinya aliran darah dan penurunan tekanan darah di vena cava inferior serta penutupan duktus venosus, sehingga tekanan di atrium kanan juga menurun sampai dibawah tekanan atrium kiri. Hal ini mengakibatkan penutupan foramen ovale, dengan demikian ventrikel kanan hanya mengalirkan darahnya ke arteri pulmonalis. Peristiwa ini disusul penebalan dinding ventrikel kiri oleh karena menerima beban tekanan lebih besar untuk menghadapi tekanan arteri sistemik. Sebaliknya ventrikel kanan mengalami penipisan akibat penurunan beban tekanan untuk menghadapi tekanan arteri pulmonalis yang mengalami penurunan ke angka normal. Penutupan duktus venosus, duktus arteriosus dan foramen ovale diawali penutupan secara fungsional kemudian disusul adanya proses proliferasi endotel dan jaringan fibrous yang mengakibatkan penutupan secara anatomis (permanen). Tetap terbukanya duktus venosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap total anomalous pulmonary venous connection dibawah difragma. Tetap terbukanya foramen ovale pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap kelainan obstruksi jantung kanan. Tetap terbukanya duktus arteriosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap semua PJB dengan ductus dependent sistemic dan ductus dependent pulmonary circulation. Peningkatan impuls parasternal dan subxyphoid sering dijumpai pada PJB sianosis, terabanya impuls ventrikel kiri menunjukkan adanya dilatasi ventrikel kiri akibat peningkatan beban volume. Bising jantung sering ditemukan pada neonatus normal dan sering tidak ditemukan pada neontus dengan PJB. Bising jantung yang bersifat sistolik ejeksi yang menjalar ke leher akibat lesi obstruksi jantung kiri atau bila terdengar penjalarannya ke punggung maka curiga adanya lesi obstruksi jantung
2

kanan. Pembesaran dan lokasi hepar sangat membantu adanya peningkatan volume darah dan tekanan atrium kanan, aliran darah ke paru dan adanya situs inversus. Gejala sianosis sentral pada penyakit jantung bawaan biru (Cardiac cyanosis) sering belum terdeteksi pada saat neonatus keluar rumah sakit. Terdapat beberapa keadaan yang juga memberikan gejala hampir sama yaitu : penyakit parenkhim paru, sirkulasi fetal persisten, kelainan sisitem saraf sentral dan kelainan hematologi. Penyakit parenkhim paru selalu disertai distres nafas yang segera memerlukan ventilator dan ditemukan kelainan pada pemeriksaan foto polos dada. Sirkulasi fetal yang persisten akibat faktor intrauterin sehingga dinding arteria pulmonalis tetap menebal dan tekanannya tetap tinggi yang sering ditandai distres nafas yang ringan atau sedang, riwayat asfiksia, sindroma aspirasi mekonium dan prematuritas serta riwayat ibu mengkonsumsi steroid pada bulan terakhir kehamilan. Tetap terbukanya duktus pada beberapa jam atau hari setelah lahir akan mempertahankan pasokan darah ke sistem sirkulasi paru tetap normal (ductus dependent pulmonary circulation). Kondisi ini meniadakan gejala sianosis sentral (masking effect) sehingga tidak ada persangkaan adanya PJB biru pada neonatus yang sedang kita hadapi. Peningkatan kebutuhan oksigen oleh tangisan atau aktivitas minum serta peningkatan saturasi oksigen kearah nilai normal mengakibatkan rangsangan penutupan duktus. Pada saat ini baru timbul gejala sianosis sentral walaupun kadang masih bersifat transient, yaitu terutama pada saat menangis atau aktivitas minum. Penutupan duktus masih terjadi secara anatomis tetapi secara fungsionil masih terbuka. Pada kondisi seperti ini pemeriksaan saturasi oksigen secara serial dengan cara pulse oxymetri memang diperlukan. Hyperoxic-test, pemberian oksigen 100 % dengan kecepatan 1 liter/menit selama 10 menit, bila saturasi O2 >98% bukan PJB sianosis, bila saturasi O2 >90% kemungkinan suatu PJB sianosis, tapi bila saturasi O2 tetap dibawah 90% hampir dipastikan suatu PJB sianosis.
3

Kondisi hipoksemia ini merangsang kemoreseptor sehingga menimbulkan gejala takipnea ringan dengan ventilasi yang tetap normal. Dengan demikian tidak disertai gejala pernafasan cuping hidung, retraksi ruang iga maupun suara pernafasan grunting. Hipoksemia akan berjalan progresif dalam beberapa hari dengan terjadinya penutupan duktus yang sudah persisten yaitu secara anatomis maupun fungsional. Gejala sianosis sentral semakin nyata dan tampak menetap, yaitu walaupun pada saat tidur maupun beraktivitas. Gejala penurunan perfusi perifer akibat terganggunya aliran darah ke perifer karena tidak terbentuknya struktur jantung kiri, obstruksi di tingkat aorta atau disfungsi miokard akibat sepsis, hipoglikemia, hipokalsemia, asidosis metabolik, anemia dan polisitemia. Dalam beberapa jam pertama setelah lahir, oleh pengaruh duktus yang masih terbuka akan meniadakan gejala (masking effect) penurunan perfusi perifer (ductus dependent systemic circulation). Penutupan duktus akan menimbulkan penurunan aliran darah ke sistem arteri perifer, hal ini mengakibatkan penurunan perfusi perifer dengan gejala berupa tidak mau minum, pucat dan berkeringat disertai distres nafas. PENYEBAB PENYAKIT JANTUNG BAWAAN Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang secara umum disebabkan oleh gangguanperkembangan sistem CV(cardiovascular) pada masa embrio. secara umum disebabkan oleh 2 faktor yaitu faktor endogen(hereditas) dan faktor eksogen(lingkungan). Kelainan herediter dapat disebabkan oleh abberasi kromosom dan mutasi gen, sedangkan penyebab lingkungan terutama dikarenakan oleh virus rubella atau lainnya pada ibu saat kehamilan, obat obatan seperti talidomid dan obat obat lainnya jga bisa disebabkan oleh radiasi.

PEMBAGIAN KELAINAN JANTUNG BAWAAN 1. Berdasarkan akibat yang tampak pada kelainan , terdiri dari sianosis dan asionosis. 2. Berdasarkan kelainan anatomi terdiri dari: penyakit jantung akibat kelainan aorta, kelainan artery pulmonal dan kelainan katup AV. 3. Berdasarkan kelainan fisiologi terdiri dari: kelainan beban tekanan, kelainan beban volume dan kelainan beban volume dan tekanan. Dalam makalah ini, kami hanya membahas kelainan kongenital jantung sianosis yang pada dasarnya dibagi 2 yaitu: A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru 1. Tetralogy of Fallot (TOF) 2. Ebstein anomaly 3. Tricuspid atresia 4. Pulmonal atresia 5. Double Outlet Right Ventrikel B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru 1. Truncus arteriosus 2. Transposition of the great arteries 3. Total anomalous pulmonary venous Conection (TAPVC) 4. HLHS

PENDEKATAN SIANOSIS

KLINIS

UNTUK

PENYAKIT

JANTUNG

BAWAAN

Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat. Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan kematian. Beberapa kondisi klinis yang memberikan dugaan cardiac cynosis pada neonatus dan sudah merupakan alasan yang cukup untuk merujuk ke rumah sakit yang lebih lengkap, didasari beberapa alasan tambahan sebagai berikut : 1. Hipoksemia sistemik menimbulkan gejala sianosis sentral 2. Sianosis sentral akibat PJB tidak timbul segera setelah lahir 3. Sianosis sentral tidak tampak selama saturasi oksigen arteri masih diatas 85 4. Sianosis sentral dengan frekuensi pernafasan yang cepat (hiperventilasi) tanpa disertai pernafasan cuping hidung dan retraksi ruang iga serta kadar CO2 yang rendah. 5. Sianosis sentral dengan tes hiperoksia positip. 6. Harus dicari apakah aliran darah sistemik berasal dari ventrikel kanan atau kiri, adanya duktus yang masih terbuka mengakibatkan aliran darah aorta asenden dan disenden berasal dari ventrikel yang tidak sama. Pada kondisi ini diperlukan pemasangan pulse oxymetri pada tangan kanan dan kaki

II.

PEMBAHASAN

A.

Tetralogi fallot --- Pintas Kanan ke kiri

Definisi/morfologi Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan: 1. defek septum interventrikular yang terletak tinggi. 2. aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel (dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan. 3. stenosis katup pulmonal. 4. hipertropi ventrikel kanan.

Defek septum ventrikel, defek biasanya tunggal besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat perimembran. Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus stenosis subinfundibulum, katup biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi dapat juga terjadi atresia dari katup atau infundibulum, serta hipoplasi dari arteri pulmonal. Aorta overriding, derajatnya berfariasi. Oleh karena itu tetralogi fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui Karena mempunyai nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muscular, defek septum atrioventrikel anomaly arteri koroner. Prevalensi TOF terjadi pada 10% total kelainan kongenital. TOF adalah jenis tersering kelainan jantung sianotik. TOF dengan absent pulmonary valve terjadi sekitar < 2% dari keseluruhan kasus kelainan jantung kongenital. Adanya pulmonary atresia pada TOF sekitar 15-20% dari keseluruhan kasus TOF Etiologi dan patofisiologi Salah satu penyebab paling sering dari cacat jantung congenital adalah infeksi virus pada ibu selama trimester pertamam kehamilan, yaitu ketika jantung mulai terbentuk. Cacat ini terutama timbul bila ibu terkena cacar jerman pada saat itu begitu seringnya sehingga dokter 7

ahli kandungan menganjurkan untuk mengakhiri kehamilan jika terjadi cacar jerman pada trimester pertama. Beberapa cacat congenital jantung bersifat herediter karena beberapa cacat telah diketahui terjadi pada kembar identik demikian pada generasi selanjutnya. Anak dari pasien2 yang menderita penyakit jantung congenital dan diobati secara pembedahan mempunyai kurang lebih 10 kali lebih banyak resiko menderita penyakit jantung congenital debanding dengan anak2 lain. Kelainan ini sering ditemukan pada kelainan jantung bawaan yang disertai cyanosis dan clubbing jari-jari. Embriogenensis kombinasi kelainan ini berhubungan erat dengan

pembentukan septum interventrikel. Bagian membranosa septum intervetrikel berasal dari septum yang membagi truncus arteriosus menjadi a. pulmonalis dan aorta. Pertumbuhan septum ini yang berlainan dapat menyebabkan berbagai kelainan yang mengenai aorta, a. pulmonalis dan septum intervetrikel. Letak septum yang salah menyebabkan terbentuknya aorta yang lebar dan a. pulmonalis yang sempit dengan stenosis. Dan perputaran ke belakang berlebihan daripada truncus arteriosus memindahkan aorta ke kanan sehingga terletak di kanan (dextroposisi) dan berhubungan langsung dengan ventrikel kanan atau berhubungan langsung dengan kedua ventrikel dan menerima darah dari bagian kiri dan kanan. Akibat stenosis pulmonalis dan defek intervetrikel terjadi aliran darah dari kiri ke kanan, terjadi kenaikan tekanan dalam jantung bagian kanan sehingga menyebabkan hipertropi ventrikel kanan. Gambaran klinis Perubahan fisiologi tergantung 2 variabel, derajat obstruksi pulmonal dan resisternsi vascular sistemik. Sebagian besar pasien akan mengalami gangguan pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat mempertahankan pertumbuhan. Tiga tipe kolateral sistemik : Tipe I (cabang bronkhial) kolateral berasal dari arteri bronkhialis, yang kemudian beranostomosis dengan percabangan PA intrapulmonal Tipe II (cabang direct aorta) : kolateral berasal dari aorta desendens yang menuju percabangan PA hilus. 2/3 pasien dengan kolateral sistemik mempunyai tipe II.

Tipe III (cabang indirect aorta) : aorta berasal dari cabang aorta selain dari a. bronkhialis, seperti a. subklavia, IMA, dll. Kolateral ini biasanya menuju PA di daerah sentral.

Sianosis yang terjadi simetris, akibat pirau dari vetrikel kanan ke kiri melalui defek besar yang non-restriktif. Hipertropi vetrikel kananbiasanya tidak terlalu berat, lain halnya dengan hipoplasi arteri pulmonal, sehingga tidak sampai terjadi obliterasi rongga vetrikel kanan. Sehingga masih dimungkinkan tindakan reparasi. Bila obstruksi pulmonal tidak terlalu berat maka derajat sianosis pun ringan, dikenal sebagai acianotic fallot atau pink tetralogi, dan kadang2 ditemui pada orang dewasa. Dinamika sirkulasi abnormal. kesulitan fisiologis utama akibat tetralogi fallot adalah karena darah tidak melewati paru sehingga tidak mengalami oksigenasi atau aliran darah ke paru2 sangat berkurang akibat stenosis pulmonalis dan darah aorta berasal dari ventrikel kanan dan kiri bercampur sehingga sebagaian tidak mengandung oksigen. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi. Ketika obstruksinya berat, aliran darah pulmonal berkurang secara nyata. Pada beberapa bayi dan anak2, obstruksi bersifat ringan tapi progressive.. Diagnosis tetralogi fallot biasanya berdasarkan atas (1) bayi sianotik (2) tekanan sistolik ventrikel kanan tinggi sewaktu dilakukan perekamam dengan kateterisasi, (3) terdapat perubahan khas pada gambaran radiologik jantung yang menunjukkan pembesaran ventrikel kanan, dan (4) angiogram menunjukkan aliran darah abnormal yang melalui lubang septum interventrikel dan masuk ke dalam aorta dan terdapat sedikit aliran darah melalui a. pulmonalis yang stenosis. Cepat lelah Hypoxic spell, merupakan paroksimal hiperpnea, hipoksia, anoksia, biru atau serangan sinkop. Terjadi pada pasien bayi/ anak TOF, yaitu adanya peningkatan sianosis (R to L shunt), hiperpnoe, iritabilitas, dan hilangnya murmur jantung yang terjadi tiba-tiba dan makin lama makin berat. Spell terjadi melalui mekanisme: adanya faktor pencetus (menangis, defekasi, menyusu, aktifitas meningkat, dll) yang menurunkan SVR dan R to L shunt. Tubuh akan bereaksi dgn meningkatkan rangsang pusat pernapasan (hiperpnoe) yg tekanan negatif

intra-toraks dan aliran balik vena dan makin R to L shunt. Spell dapat mengakibatkan kematian. Riwayat jongkok pada keadaan tertentu, akan menurunkan aliran darah balik yang kurang kandungan oksigennya, mingkatkan resistensi sistemik sehingga aliran darah paru ke kanan akan besar, saturasi oksigen akan meningkat. Adanya gelombang pada dinding dada pada bagian bawah sternum akibat gerakan hiperdinamik vetrikel kanan yang mengalami hipertropi. Suara jantung 1 normal, bising sistolik akibat aliran darah melalui daerah stenosis bukan melalui defek septum, terdengar di sela iga 2,3 garis sternal kiri. Bunti jantung 2 keras dan tunggal bukan karena komponen pulmonal tetapi aorta yang biasanya melebar, pada keadaan ini dapat terdengar bising ejeksi sitolik. Dapat terdengar bising kontinu yang berasal dari kolateral aortopulmonal, merupakan tanda penting dari atresia pulmonal. ECG, menunjukkan gelombang P tajam dengan amplitudo yang normal, dapat disertai dengan hipertropi ventrikel kanan (RVH), RAD. Foto roentgen torax menunjukkan ukuran jantung bisa normal, paru oligemik, aorta ascenden priminen, segmen pulmonal cekung, apex terangkat keatas memberikan gambaran seperti sepatu bot. Perjalanan Penyakit Pasien akan makin sianosis (termasuk pink tet), oleh karena perburukan RVOTO dan polisitemia. Terjadi polisitemia, clubbing. Dapat terjadi spell hipoksik pada bayi/anak. Terjadi FTT dan growth retardation. Komplikasi abses otak dan cerebrovascular accident, dan SBE jarang terjadi. Dapat terjadi anemia defisiensi besi dan koagulopati sbg komplikasi sianosis lama. Lebih 75 % pasien yang menderita komplikasi paru akan meninggal dalam masa bayi jika tidak mendapat tindakan bedah. Angka mortalitas tindakan bedah pada kelainan yang disertai komplikasi paru, sebesar 40%. Sisa pasien yang dapat selamat tanpa tindakan bedah pada akhirnya akan meninggal karena RV failure pada usia dewasa muda.

10

Penatalaksanaan Pemberian obat-obatan sifatnya suportif. Terapi propanolol oral 0,5-1,5 mg/kg tiap 6 jam untuk prevensi spell. Pemberian suportif antibiotika, preparat Fe Operasi reparasi baisany terjadi pada masa anak2. namun dapat saja di temukan TF pada dewasa muda tanpa tindakan operatif sebelumnya. Bila ditemukan pada dewasa operasi masih masih dianjurkan karena hasilnya bila dibandingkan dengan operasi pada masa kanak2 sama baiknya. Bentuk operasi adalah penutupan DSV dan menghilangkan obstruksi pulmonal. Upaya menghilangkan obstruksi ini dapat dilakukan melalui valvulotomi pulmonal, reseksi otot infundibulum pada muara pulmonal, implantsi katup pulmonal baik hemograf ataupun bioprotese katup babi, atau operasipints ekstra kardiak antara vetrikel kanan dan arteri pulmonalis dan dapat pula dilakukan angioplasty pada arteri pulmonal sentral. Sedangkan terapi medikmentosa, mencakup pemakaian antibiotok untuk mencegah endokarditis, beta bloker untuk menurunkan heart rate sehingga dapat mnghindari spell, dan bila diperlukan dapat dilakuakn flebotomi. Factor yang dapat menyulitkan pengobatan pasien2 dengan TOF termasuk infeksi endokardities, paradoxic embolism, eritrositosis yang berlebihan, cacat koagulation, infark serebral atau abses. Prognosis Umumnya buruk, kecuali bila diperbaiki. Biasanya penderita meninggal pada masa kanak2 atau dewasa muda dengan umur rata2 12 tahun. Sebab mati : payah jantung kanan, endikarditis bacterialis menunggangi anomaly jantung, abses otak, infeksi saluan pernafasan interkuren. Tindakan shunt procedure mempunyai resiko kematian antara 5 - 15% saat tindakan dan resiko kematian pasca operasi sebesar 5-20% pada single-stage repair.

11

B.

ANOMALI EBSTEIN

Sejarah

Pada tanggal 12 Juni 1864, seorang pekerja laboratorium terpaksa dirawat di rumah sakit All Saint's Hospital di Breslau-Polandia karena nafas pendek dan palpitasi. Pasien terlihat kurus, dengan sianosis dan pulsasi vena jugularis yang nyata. Pasien ini diduga menderita kelainan jantung kongenital. Tanpa terapi, pasien ini kemudian meninggal dunia seminggu kemudian. Otopsi yang dilakukan oleh Dr. Wilhelm Ebstein mendapatkan hasil: a) adanya malformasi berat pada katup trikuspidalis, b) tidak adanya daun katup anterior, c) foramen ovale paten. Kelainan yang dianggap beliau penting adalah malformasi katup trikuspidal. Kemudian beliau membuat suatu laporan kasus dalam Archiv fur Anatomy, Physiologie und weissenschafliche Medicin yang terbit tanggal 12 Januari 1866; dalam laporannya beliau menekankan gangguan sirkulasi yang disebabkan oleh abnormalitas katup trikuspidalis dan menerangkan mekanisme sistole-diastole selama pasien tersebut hidup. Pada tahun 1900, seorang asisten profesor Bagian Patologi Universitas Johns Hopkins bernama William G. McCallum menampilkan koleksi museumnya yang mirip/identik dengan kasus Ebstein. Pada tahun 1927, Alfred Arnstein mempublikasikan kasus yang keempat puluh dan menyimpulkan kasus ini sebagai "Ebstein Krankheit" (Ebstein's Anomaly). Dari saat inilah muncul istilah "Anomali Ebstein".

Aspek Anatomi

Seperti yang telah ditemukan oleh Dr. Wilhelm Ebstein, kelainan utama yang mendasari adalah malformasi katup trikuspidalis jantung. Kelainan ini terutama disebabkan oleh pelekatan katup septal dan posterior ke dinding miokardium ventrikel kanan atau septum interventrikularis kanan ke arah apeks jantung. Daun katup anterior dapat ditemukan melebar, mengkerut, menebal, ataupun atretik. Hanya katup posterior dan septal yang salah tempat melekat. Dua daun katup ini mengalami
12

displasia dan ukurannya bervariasi. Daun katup anterior tidak salah melekat tetapi sebagian besar melebar (Sail Like) dan berupa jaringan fibrosa. Karena katup posterior dan septal salah melekat, volum atrium kanan bertambah, dan ventrikel terbagi menjadi dua. Bagian ventrikel yang berada di atas pelekatan katup abnormal disebut ventrikel teratrialisasi, sedangkan sisanya disebut ventrikel fungsional (trabekular atau outlet portions) (Gb.1).

Gb. 1. Gambaran anatomis anomali Ebstein, terlihat adanya malformasi katup trikuspidalis dan ruangan ventrikel teratrialisasi.

Dari gambar 1 tidak terlihat foramen ovale yang paten karena tertutup oleh aorta.Volume atrium jelas membesar sedangkan volume ventrikel kecil, dinding atrium terlihat tipis, dan daun katup anterior terihat sangat lebar dan hampir menutup jalan keluar menuju arteri pulmonalis. Pada beberapa kasus terjadi penutupan total atrioventrikular kanan, sehingga ruangan ventrikel teratrialisasi terpisah dengan ruangan fungsional ventrikel kanan, hal ini disebut anomali Ebstein imperforata. Daun katup posterior dan septal terlihat melekat terlalu ke bawah sehingga terdapat ruangan yang disebut ventrikel teratrialisasi. Sayangnya foramen ovale yang terbuka tidak dapat terlihat pada gb. 1. Dari pemeriksaan histologis ternyata ditemukan
13

adanya penipisan dinding atrium, ventrikel teratrialisasi, dan ruangan fungsional ventrikel kanan dengan penurunan jumlah serabut otot jantung. Sedangkan pada ventrikel kiri dari pemeriksaan histologis ditemukan sebagian besar terjadi fibrosis, hipertrofi, dan displasia non-spesifik. Kelainan-kelainan anatomis ini menjadi dasar pato-fisiologi anomali Ebstein ini.

Aspek Embriologi

Daun katup trikuspidalis dan chordae terbentuk dari miokardium embrionik ventrikel kanan bagian dalam dengan melubangi daerah masuk (inlet zone) dari dinding ventrikel (delamination). Diawali sebagai bentuk otot, daun katup dan chordate kemudian menjadi jaringan fibrosa. Daun katup anterior dibentuk pada saat lebih akhir. Pada anomali Ebstein, daun katup inferior dan septal memasuki daerah penghubung (junction) antara inlet dan bagian trabekular, yang kemudian menghentikan proses delaminasi. Daun katup posterior terbentuk dari jaringan penghubung inlet dan trabekular tersebut. Penyebab gangguan pembentukan sekat atrio-ventrikuler kanan ini masih belum jelas, beberapa ahli menduga infeksi dan/atau zat kimia teratogenik sebagai penyebab anomali Ebstein. Antidepresan lithium diduga kuat menyebabkan kelainan ini, dari penelitian populasi ditemukan peningkatan insidensi anomali Ebstein pada ibu-ibu hamil yang menggunakan lithium sebagai antidepresannya.

Aspek Epidemiologi

Anomali Ebstein merupakan kasus yang amat jarang ditemukan, diduga 0,3% sampai 1% dari seluruh kasus kelainan jantung kongenital. Di Amerika didapatkan kejadian anomali Ebstein sekitar 1:210.000 kelahiran hidup. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 1000 kali otopsi pasien dengan dugaan kelainan jantung kongenital. Angka kejadian wanita sebanding dengan pria, biasanya sporadik, tetapi pernah dilaporkan
14

terjadi dalam satu hubungan kekerabatan. Pada umumnya 40% sampai 60% pasien meninggal pada setahun awal kehidupan.

Patofisiologi

Kelainan anatomi mendasari semua patofisiologi penyakit ini. Karena adanya kelainan katup trikuspidal dan terbentuknya ventrikel kanan teratrialisasi, terjadi pembesaran atrium kanan. Katup trikuspidal ini tidak mampu bekerja untuk menutup sempurna sehingga terjadi regurgitasi darah dari ventrikel kanan, kejadian inilah yang menyebabkan pembesaran atrium. Ruangan ventrikel kanan teratrialisasi lebih banyak menghambat arus darah yang menuju ruangan fungsional ventrikel kanan dan arus keluar ventrikel kanan karena perbedaan anatomi dan waktu kontraksi, ruangan ini relatif menghambat arus darah dari ventrikel kanan menuju ke arteri pulmonalis. Dua kejadian ini menyebabkan pembesaran ruangan atrium kanan. Dengan adanya penambahan volume terjadi juga peningkatan tekanan pada atrium kanan sehingga terjadilah patensi foramen ovale dan akhirnya shunt dari kanan ke kiri (Gb. 2). Hambatan yang terjadi pada arus keluar ventrikel akan diperberat dengan tidak efektifnya proses kontraksi ventrikel kanan, menyebabkan curah jantung kanan menurun, yang akhirnya juga menurunkan uptake O2, hal ini memacu otak untuk lebih memacu kerja pernafasan dan jantung. Maka terjadilah takikardia dan nafas cepat serta dangkal, terjadi juga pacuan untuk lebih memproduksi darah oleh sumsum tulang sehingga pada beberapa kasus terjadi polisitemia. Darah yang mengalir ke atrium kiri menjadi lebih sedikit sehingga tekanan diastole atrium kiri relatif lebih rendah daripada tekanan diastole atrium kanan, terjadilah shunt dari kanan ke kiri saat awal sistole. Secara umum curah jantung menurun, menyebabkan gejala sistemis dan diperberat dengan kerja.

15

16

Keterangan: AKa: Atrium Kanan VKa: Ventrikel Kanan PFO: Paten Foramen Ovale AP: Arteri Pulmonalis Ao: Aorta AKi: Atrium Kiri VKi: Ventrikel Kiri VCi: Vena Cava Inferior

Gb. 2. Fungsi Jantung pada anomali Ebstein secara skematis. Darah dari Atrium kanan mengalir ke Ventrikel kanan, tetapi saat Ventrikel kanan berkontraksi sebagian darah kembali ke Atrium kanan. Terjadi Shunt dari kanan ke kiri setinggi foramen ovale.

Dari keadaan anatomi dan patofisiologi tersebut di atas, maka dapat dipahami terjadinya berbagai bunyi patologis jantung. Pada saat awal sistole terjadi pembukaan katup anterior yang memunculkan klik, dengan adanya malformasi katup trikuspidal terjadi bising protosistolik. Pada saat atrium selesai berkontraksi yang kemudian disusul dengan kontraksi ventrikel terdengar
17

bising selama proses kontraksi (bising holosistolik), hal ini disebabkan kegagalan katup trikuspidal untuk menutup sehingga sebagian darah berbalik kembali ke atrium. Pada saat diastole terdengar adanya suara pengisian (S3) jantung dan suara awal kontraksi atrium (S4) karena dilatasi atrium kanan dan patensi foramen ovale. Suara jantung akan terdengar jauh karena adanya pembesaran atrium kanan yang dapat disertai juga pembesaran ventrikel kanan. Secara sistemik tubuh merespon kekurangan suplai O2 akibat shunt dari kanan ke kiri setinggi atrium dengan patensi foramen ovale. Hal ini menyebabkan pemacuan kerja jantung sehingga muncul takikardi (umumnya supraventrikuler), palpitasi, fibrilasi, dan aritmi. Terjadi pacuan produksi sel darah merah oleh sumsum tulang yang menimbulkan gejala flushing atau malar rash dan lain-lain. Dari gb. 3, terlihat daerah berwarna biru yang menggambarkan darah venosa, daerah berwarna merah yang berarti darah kaya O2, dan daerah ungu yang berarti darah yang terjadi karena pencampuran antara darah venosa dan darah kaya O2.

Gb. 3. Gambaran skematis arus darah pada Anomali Ebstein. Darah berwarna merah

merupakan darah kaya O2, darah berwarna biru menggambarkan darah dari vena, dan darah ungu merupakan percampuran keduanya.

18

Shunt yang terjadi selain memunculkan pacuan sistemik, juga memunculkan gejala klinis yang dapat diamati di antara-nya: sianosis, letargi, jari tabuh. Klasifikasi anomali Ebstein dibuat oleh Carpentier dengan 4 derajat abnormalitasnya (gb.4).

Gb. 4. Klasifikasi Carpentier untuk Anomali Ebstein

Dari gb. 4 terlihat empat tipe dari klasifikasi ini yang dapat diterangkan sebagai berikut: tipe A : volume ventrikel kanan masih cukup (adekuat) tipe B : terjadi atrialisasi ventrikel kanan yang cukup besar, dengan katup anterior mobile tipe C : terjadi keterbatasan gerak daun katup anterior trikuspidal, sehingga menyebabkan obstruksi infundibulum tipe D : atrialisasi ventrikel kanan hampir menyeluruh (sindrom Uhl's)

Manifestasi Klinis

Keparahan gejala dan derajat sianosis tergantung pada derajat perpindahan katup trikuspidalis dan keparahan penyumbatan saluran keluar ventrikel kanan. Sianosis terjadi karena shunt dari kanan ke ke kiri setinggi atrium dengan patensi foramen ovale. Gejala klinis lain di antaranya letargi, dispnea, takikardia, palpitasi, malar rash, flushing, dan suara jantung patologis. Gejala anomali Ebstein biasanya ditemukan pada neonatus. Secara umum, neonatus ini menderita
19

sianosis berat yang nyata sebagai tanda utama; bising ataupun takikardia supraventrikular kurang dapat diamati karena frekuensi denyut jantung yang relatif cepat pada masa anak-anak. Setelah memasuki masa anak pasien dapat sianotik ataupun asianotik, tergantung keparahan penyakit. Polisitemia yang sering muncul memberi penampakan flushing ataupun malar rash pada sebagian penderita. Wajah ataupun bagian wajah yang lain seperti pipi, dagu, akan terlihat kemerahan. Bentuk dada yang asimetri juga dapat ditemukan, umumnya berupa penonjolan (prominensia) dada kiri.

Dari pemeriksaan fisik selain gejala-gejala di atas dapat ditemukan tanda-tanda yang mengarah pada anomali Ebstein. Auskultasi dapat menemukan berbagai macam suara patologis dan amat bervariasi tergantung status pernafasan dan tingkat keparahan. Suara jantung terdengar lunak (soft) atau jauh, dengan bising yang dapat berupa sistolik, holosistolik, dan presistolik. Split terdengar pada S1 maupun S2. Split pada S1 terdengar dengan rentang jarak yang lebar (wide) disebabkan oleh adanya pembesaran atrium kanan dan kesulitan penutupan katup trikuspidal, dan penutupan katup mitral mendahului penutupan katup trikuspidal. Split pada S2 terdengar persisten dan lebar (wide), diduga karena adanya RBBB. Suara pengisian jantung (S3) dan suara pengisian ventrikel/kontraksi awal miokardium (S4) sering juga ditemukan. Terjadi klik pada awal sistolik (proto-sistolik), yang mungkin menjadi pertanda pembukaan katup anterior trikuspidal yang stenosis ataupun yang abnormal. Bising juga terjadi karena adanya regurgitasi sebagian darah ventrikel kanan menuju atrium kanan, dan malformasi katup trikuspidalis itu sendiri. Bising holosistolik dapat ditemukan pada linea parasternalis kiri sebagai tanda regurgitasi. Semua bising bervariasi menurut status respirasi.

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan Rontgen dapat ditemukan gambaran khas akibat pembesaran atrium kanan masif yang dapat juga disertai dengan pembesaran ventrikel kanan dengan efusi perikardium. Bentuk khas yang terkenal disebut Balloon Shaped atau Box Shaped pada posisi posterioanterior. Dari gambaran lateral akan terlihat jantung mengisi ruangan retrosternal karena pembesaran atrium kanan. Pada pasien dengan shunt dari kiri ke kanan dengan sianosis yang
20

nyata seringkali gambaran vaskularisasi paru berkurang, tetapi jarang didapatkan. Pada neonatus seringkali gambaran radiologi tidak khas dan kurang informatif untuk penegakan diagnosis (Gb. 5 dan 6).

Gb. 5. Rontgen Anak dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaran jantung berbentuk balon

Gb. 6. Rontgen bayi dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaran jantung berbentuk balon.
21

Elektrokardiografi (EKG) menjadi alat yang cukup membantu diagnosis anomali Ebstein. Selalu ditemukan gambaran elektrokardiogram abnormal; yang sering adalah tanda pembesaran atrium kanan dengan gelombang P tinggi, malah pada anomali Ebstein disebut sebagai Giant P wave (Himalayan P wave). Ditemukan pemanjangan interval P-R, sumbu QRS deviasi ke kanan tapi dapat juga normal (Gb. 7 dan 8).

Gb. 7. Gambaran EKG normal

Gb. 8. Gambaran EKG pada anomali Ebstein. Terlihat penurunan gelombang Q (panah), adanya peninggian gelombang P (kepala panah), dan pemanjangan interval P-R (tanda kurung).

Sering ditemukan RBBB komplet atau inkomplet. Pada beberapa pasien dapat pula ditemukan penurunan voltase komplek QRS pada hantaran prekordial kanan. Pada sekitar 4% sampai 26% EKG pasien anomali Ebstein mempunyai gambaran sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW),
22

umumnya tipe B. Hal ini diduga karena hubungan atrioventrikular abnormal. Pola patologis ini dapat transien ataupun intermiten, amat bervariasi. Dapat pula ditemukan blokade AV komplet ataupun Mobitz I atau Mobitz II. Pada pencitraan dengan Ekokardigrafi dua dimensi, lebih dapat dilihat kelainan anatomis yang ada. Didapatkan terutama pembesaran atrium kanan dengan malformasi katup trikuspidal, dengan penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan. Dapat terekam adanya salah tempat ke bawah dari kedua daun katup trikuspidal septal dan posterior (Gb. 9).

Gb. 9. Pencitraan Ekokardiografi dengan gambar A gambaran jantung normal, dan gambar B gambaran anomali Ebstein, terlihat volume ventrikel kanan yang membesar dengan malformasi katup trikuspidal.

Terlihat pula adanya keterlambatan penutupan valvula trikuspidalis dengan disertai klik presistolik. Dengan kemajuan teknologi telah dapat dilakukan pencitraan dengan penambahan informasi tentang hemodinamika darah jantung dengan Ekokardiografi Doppler. Dari teknik ini dapat dilihat darah yang menuju probe, atau menjauhi probe. diwarnai merah sedangkan yang menjauhi diwarnai biru (Gb. 10). Darah yang menuju probe

23

Gb. 10. Pencitraan dengan ekokardiografi Doppler pada anomali Ebstein. Pada kasus yang berat katup pulmonal dapat tampak tidak bergerak (immobile) dan aliran darah pulmonal datang dari duktus arteriosus. Pemeriksaan yang sudah mulai ditinggalkan adalah kateterisasi jantung dan angiokardiografi jantung, karena risiko tindakan yang besar. Kateterisasi yang dilakukan merupakan kateterisasi jantung kanan dengan target ventrikel kanan. Keadaan yang sering ditemukan adalah dilatasi atrium kanan dengan peningkatan tekanan atrium. Pada umumnya tekanan ventrikel kanan normal tetapi pada tahap lanjut tekanan dapat juga meningkat. Tekanan pada arteria pulmonalis seringkali normal dan pada tahap lanjut dapat turun. Pada pemeriksaan dengan angiokardiografi selektif didapatkan regurgitasi trikuspidalis pada proyeksi antero-posterior (AP), gambaran katup anterior trikuspidal yang lebar (sail like), dan dilatasi atrium kanan. Didapatkan gambaran tiga lobus (trilobed) pada struktur kanan jantung yang disebabkan oleh perbedaan kontras yang terjadi antara atrium kanan, ventrikel teratrialisasi, dan ventrikel fungsional.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding anomali Ebstein adalah keadaan stenosis kongenital katup pulmonalis yang disertai dengan kegagalan jantung kanan. Keadaan lain adalah penyakit jantung rematik derajat berat yang menyerang katup trikuspidalis. Beberapa keadaan pembesaran jantung yang mengarah pada penyakit perikardium dapat disingkirkan dengan riwayat penyakit.

Komplikasi Dan Prognosis

24

Komplikasi yang terjadi lebih disebabkan karena perburukan penyakit daripada pemunculan penyakit baru. Sering terjadi aritmia atrial dan gagal jantung kanan. Henti jantung mendadak (sudden death) seringkali terjadi. Prognosis pada kasus yang ringan adalah baik, dengan kemungkinan pasien dapat hidup normal cukup besar. Life expectancy diperkirakan sampai dengan 50 tahun. Pada kasus yang berat prognosis dapat menjadi sangat buruk, terutama bila muncul komplikasi yang semakin memperburuk penyakit.

Terapi

Terapi amat spesifik menurut keadaan pasien, terapi konservatif dapat dilakukan pada kasus yang ringan dengan gangguan hemodinamik ringan. Pada neonatus dilakukan usaha agar dapat melampaui masa adaptasi. Prostaglandin dapat diberikan agar duktus arteriosus tetap terbuka, obat-obat jantung diberikan sesuai keadaan, misal digoksin untuk memperbaiki kerja jantung, tetapi diuretika kurang dapat digunakan karena risiko dehidrasi yang cukup besar. Pada masa bayi, anak-anak, ataupun dewasa jika gejala dan tanda peyakit ini memburuk maka terapi bedah merupakan pilihan.

Terapi bedah dilakukan bertahap sesuai dengan prosedur yang dianut. Pada umumnya dilakukan plikasi atrium kanan, untuk menghilangkan bagian ventrikel teratrialisasi. Jika regurgitasi jantung kanan amat besar dan berpengaruh pada hemodinamika maka diperlukan penggantian katup. Pada neonatus dengan hipoksia berat yang tergantung prostaglandin, terapi penambalan dengan prosedur Starnes dapat dilakukan. Prosedur ini meliputi penambalan katup trikuspidalis, septektomi atrium dan penempatan shunt aortopulmonal. Operasi ini membuat katup trikuspidalis kembali berfungsi, pasien setelah menjalani prosedur Starnes dapat dilanjutkan untuk menjalani perbaikan lebih lanjut dengan operasi dari Glenn dan terakhir Fontan. Perbaikan atau penggantian katup trikuspidal abnormal dengan penutupan ASD dapat dilakukan kemudian. Pada dasarnya terapi konservatif dapat dilakukan dengan hasil yang cukup memuaskan pada kasus-kasus ringan. Terapi bedah merupakan pilihan terakhir dengan hasil yang menjanjikan.
25

C.

ATRESIA TRICUSPID

Definisi

Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan (setelah lahir) yang terjadi karena kelainan perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup tricuspid barada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak berkembang selama kehamilan. Normalnya, darah yang sedikit mengandung oksigen masuk ke atrium kanan dari sirkulasi tubuh kemudian menuju ke ventrikel kanan. Lalu dipompa sampai ke arteri pulmonary menuju paruparu untuk pertukaran oksigen. Darah yang kaya akan oksigen kemudian menuju ke atrium kiri dan ventrikel kiri sebelum diedarkan melalui aorta ke seluruh tubuh.

Pada atresia tricuspid dapat terjadi : Perkembangan ventrikel kanan kurang baik. Kelainan perkembangan dari katup tricuspid menyebabkan darah yang kurang oksigen

tidak dapat menuju ventrikel kanan untuk selanjutnya dialirkan ke paru-paru.

26

Terjadinya shunt pada dinding atrium dan dinding ventrikel (atrial and ventricular septal

defects) yang menyebabkan darah yang kurang oksigen bercampur dengan darah yang banyak mengandung okigen. Paten duktus arteriosus juga menyebabkan darah dari aorta mengalir menuju arteri

pulmonal dan menuju paru-paru untuk menerima oksigen.

Prevalensi Atresia Tricuspid merupakan 1-2% dari seluruh kasus penyakit jantung bawaan. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh gender.

Patofisiologi

PIC 2.With tricuspid atresia, blood cant be pumped to the lungs in the normal way because of problems with right-sided heart structures.

Jantung terbentuk pada 8 minggu awal kehamilan. Pada Atresia Trikuspid, jantung tidak berkembang baik pada pertengahan periode perkembangan jantung tersebut.
27

Perkembangan ventrikel dipengaruhi oleh aliran darah yang melaluinya. Karena darah tidak dapat masuk ke ventrikel kanan, maka perkembangan ventrikel tersebut berkurang yang menyebabkan ukurannya lebih kecil dari normal. Beberapa kelainan congenital jantung disebabkan karena pengaruh genetic seperti kerusakan pada gen, kromosom yang abnormal, dan karena paparan lingkungan. Kebalikan, kelainan jantung ini terjadi secara tiba-tiba tanpa sebab yang jelas.

Gejala Klinis Gejala umumnya terjadi tidak lama setelah kelahiran. Gejala yang ditimbulkan berbeda-beda pada tiap anak. Gejala dapat berupa : Kulit, bibir dan dasar kuku yang membiru. Takipneu Dispnue Takikardi Kulit yang dingin dan lembab

Gejala-gejala di atas dapat sama dengan beberapa kelainan jantung lainnya. Diagnosa Sianosis merupakan indikasi utama pada Atresia Trikuspid pada bayi yang baru lahir. Pada pemeriksaan fisik dijumpai murmur yang disebabkan karena atrial n ventrikel septal defek. Selain itu, dapat dilakukan pemeriksaan penunjang seperti : Radiology (Chest X-Ray)

Ukuran jantung membesar, dengan pembesaran Right Atrium dan Left Ventricle. Umumnya terjadi penurunan gambaran vaskulerisasi paru. Kadangkala dapat terlihat "boot-shaped" karena segmen PA concave

28

EKG

Sumbu frontal jantung ke kiri, sudut QRS antara -100 dan -400. Ada hipertrofi atrium kanan dan ventrkel kiri. Gambaran ini merupakan gambaran khas dari AT. Tetapi ada juga gambaran tidak khas yaitu sumbu frontal jantung ke kanan dengan hipertropi ventrikel kanan yang fisiologis maupun patologis. Gambaran ini terjadi bila pada AT tidak ada stenosis pulmonal.

Echocardiogram

Dengan tehnik ekokardiograf modern, sifat-sifat anatomi atresia tricuspid dengan midah dapat direkam. Tidak adanya orificium tricuspid, jalannya dari atrium kanan ke kiri melalui defek sekat atrium, defek sekat ventrikel, ventrikel kanan kecil, dan apakah pembuluh-pembuluh darah besar mengalami transposisi atau tidak dapat direkam, dan setiap stenosis pulmonal dapat ditayangkan. Atresia tricuspid biasanya jelas dari pandangan subsifoid, tidak adanya katup tricuspid dan hipoplasia ventrikel kanan yang mencolok dapat dilihat pada pandangan sumbu pandang serta apeks. Pencembungan seka primum ke dalam atrium kiri dapat ditampakkan pada pandangan sumbu pendek subsifoid. Shunt atrium dari kanan ke kiri dapat direkam dengan pemeriksaan Doppler
29

pada pandangan ini juga prolaps katup mitral dapat ditemukan pada semua penderita atresia tricuspid yang lebih tua. 1. Kateterisasi Prognosis

Ketahanan hidup penderita AT sampai umur satu tahu jelek (10-20%). Dengan prosedur pembuatan shunt atau pengikatan arteri pulmonal ketahanan hidup lebih baik (53%). 2. Terapi

Perawatan spesifik AT ditentukan oleh dokter anak berdasarkan pada : Umur, keadaan umum, riwayat penyakit Tingkat keparahan penyakit Toleransi pasien terhadap pengobatan spesifik dan terapi Dugaan beratnya penyaki

Tujuan penanganan penderita AT adalah menyukseska operasi fontan. Untuk itu, diperlukan syarat-syarat berikut : 1. 2. 3. 4. Tidak ada perubahan bentuk a.pulmonal yang berarti dari pembedahan sebelumnya. Tahanan vascular a.pulmonalis normal Fungsi ventrikel kiri baik. Katup mitral berfungsi baik.

D.

Atresia Pulmonary

Pendahuluan Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru. Lokasi dari katup pulmonal yaitu dibagian kanan dari jantung diantara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis. Pada fungsi jantung normal, katup pulmonal yang memiliki 3 flaps/daun katup, akan membuka dan menutup bersamaan seperti sebuah pintu. Katup ini membuka sebagai perantara aliran darah untuk masuk ke dalam arteri pulmonalis dari ventrikel kanan ke paru-paru dan penutupan dari katup ini berfungsi untuk menahan aliran darah agar tidak masuk kembali ke ventrikel kanan. Pada atresi pulmonary, katup ini seperti tertutup oleh
30

lapisan jaringan sehingga darah dari ventrikel kanan tidak dapat mengalir ke paru-paru untuk di oksigenasi.

Prevalensi Atresia pulmonary-Intact ventricular septum terjadi pada < 1 % dari seluruh kelainan jantung kongenital.

Klasifikasi Ada 2 tipe dari atresia pulmonary yaitu : 1) Pulmonary Atresia dengan Intact Ventricular Septum (PA-IVS) PA-IVS meliputi penutupan sempurna dari katup pulmonal yang berlokasi di bagian kanan dari jantung. Adanya blockade ini menyebabkan terjadinya gangguan aliran darah ke paru-paru. Atresia pulmonary tidak mengancam perkembangan fetus karena

kebutuhan oksigen fetus di penuhi oleh ibu melalui plasenta sebelum paru-parunya berfungsi. Ketika bayi dilahirkan, paru-parunya harus sudah berkembang agar dapat menyediakan kebutuhan oksigen demi bertahan hidup. Tetapi pada atresia pulmonary, katup pulmonal gagal berkembang sehingga paru-paru tidak mendapat aliran darah dari ventrikel kanan untuk di oksigenasi. Karena itu darah harus menempuh rute lain menuju ke paru dan menerima oksigen. Foramen ovale normalnya tertutup ketika bayi lahir, tetapi mungkin dapat tetap membuka pada keadaan ini sehingga darah dapat mengalir melalui atrium kanan ke atrium kiri. Dari sini darah akan terus mengalir ke ventrikel kiri kemudian menuju ke aorta dan seluruh tubuh. Situasi ini tidak mendukung kehidupan, dimana darah yang miskin akan oksigen ini tidak dapat memenuhi semua kebutuhan tubuh. Karena itu, bayi yang baru dilahirkan ini akan kebiruan, dan atresia pulmonary ini biasanya akan terdiagnosis setelah beberapa menit bayi dilahirkan. 2) Pulmonary Atresia dengan Ventrikular Septal Defect (PA-VSD)

Patofisiologi Adapun patofisisologi terjadinya atresia pulmonary adalah sebagai berikut :

31

1. Pada atresia pulmonal tidak terjadi hubungan langsung antara Right Ventrikel dengan atresia pulmonary. Oleh sebab itu PDA adalah sumber utama dari sirkulasi pulmonal. Darah vena sistemik yang kembali ke Right Atrium akan menuju Left Atrium melalui ASD atau stretched-PFO. Right Atrium akan membesar dan hipertrofi untuk mempertahankan shunt Right-Left. Right Ventrikel biasanya hipoplastik dengan dinding yang tebal, tetapi kadangkala dapat terjadi pada Right Ventrikel berukuran normal dengan regurgitasi trikuspid. Vena dari paru dan sistemik akan bercampur di Left Atrium dan kemudian ke aorta, seterusnya ke seluruh tubuh dan paru (melalui PDA). Terjadi volume overload pada jantung kiri yang proporsional terhadap besarnya PBF. Oleh karena PDA akan segera menutup setelah kelahiran, bayi akan menjadi sianosis berat dan ukuran jantung menjadi normal atau sedikit membesar. 2. Pada pemeriksaan, bayi terlihat sianotik berat, dan S2 terdengar tunggal oleh karena hanya ada satu katup AV yang menutup. Dapat terdengar murmur kontinyu dari PDA. Kondisi akan terlihat memburuk dengan cepat yang menandakan terjadinya penutupan spontan PDA. Diperlukan infus prostaglandin untuk membuka atau mempertahankan patensi duktus.

Manifestasi Klinis Adapun gejala-gejala klinis yang didapat adalah sebagai berikut :

Sianosis terjadi sejak kelahiran. Dari pemeriksaan fisik ditemukan tanda-tanda sianosis berat dan takipneu S2 tunggal, murmur biasanya tidak terdengar, tetapi mungkin saja terdengar murmur halus dari TR atau dari PDA.

Penegakan Diagnosis

EKG
Aksis QRS normal (+60 sampai +140) Selalu terdapat gambaran LVH (Left Ventricular Hipertrofi), Kadangkala ada RVH (Right Ventricular Hipertrofi) bila pasien memiliki RV (right ventricle) besar.
32

Umumnya ditemukan RAH (Right Atrium Hipetrofi)70% kasus

PA-IVS: Electrocardiogram : 9-day-old infant with pulmonary atresia, intact ventricular septum with tracing showing left axis deviation for age (68 degrees), right atrial enlargement (peaked P waves in lead II), and left ventricular hypertrophy.

Foto Ro Toraks
Ukuran jantung secara umum normal membesar karena adanya pembesaran RA PVM menurun Segmen PA cekung

Ekokardiografi
Terlihat katup pulmonal yang atretik, menebal dan immobile tanpa adanya aliran melaluinya melalui pemeriksaan Doppler.

Dinding RV hipertrofi dengan rongga yang kecil Katup trikuspid kecil tetapi paten. ASD dengan R - L shunt
33

PDA berjalan vertikal (vertical duct) dari arkus aorta ke PA Biasanya RPA dan LPA normal tetapi kadangkala hipoplastik. Dapat terlihat sinusoid koroner.

Kateterisasi dan angiografi

Diperlukan untuk membuktikan adanya sinusoid aliran koroner dan adanya obstruksi pada pangkal koroner.

Perjalanan Penyakit Tanpa penanganan segera dan tepat, prognosis pada kelainan ini sangat buruk. Sekitar 50% pasien akan meninggal dalam bulan pertama kehidupan, 85% meninggal sebelum mencapai usia 6 bulan. Kematian seringkali terjadi setelah penutupan spontan PDA .

Penatalaksanaan Atresia Pulmonary 1. Medikamentosa

Segera diberikan infus prostaglandin E1 setelah diagnosis ditegakkan atau dicurigai, sehingga patensi PDA terjamin.

Dapat dilakukan BAS pada saat melakukan tindakan kateterisasi untuk meningkatkan R - L shunt.

2. Bedah Prosedur urgen Untuk tipe tripartite dilakukan tindakan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal ditambah patch trans-annular untuk merangsang pertumbuhan arteri pulmonal dan RV untuk persiapan menuju biventricular repair. Dapat pula dilakukan pembuatan left BT-shunt ditambah tindakan closed transpulmonary valvotomy. Untuk tipe monopartite dilakukan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal saja. Prosedur Fontan dilakukan pada usia lebih lanjut.

Pasien dengan sinusoid dan RV yang sangat hipoplastik :

34

Bila aliran koroner dependen terhadap sinusoid; hanya dilakukan shunt sistemik ke pulmonal yang kemudian dilanjutkan prosedur Fontan. Setelah Fontan dikerjakan koroner akan diperdarahi oleh darah kaya oksigen.

Bila koroner tidak dependen terhadap sinusoid (tidak adanya stenosis); dilakukan ligasi sinusoid sebagai tambahan shunt sistemik ke pulmonal untuk mencegah adanya kejadian iskemik miokardium.

Follow Up 1. Pemeriksaan angiografi dalam jangka waktu 6-12 bulan setelah operasi pertama untuk menilai pertumbuhan RV dan PA. Adanya pertambahan volume RV, saturasi O2 > 70% dan adanya flow melewati katup pulmonal merupakan tanda-tanda yang baik. Untuk pasien yang telah mendapat patch transannular dilakukan penutupan shunt melalui kateterisasi. Untuk pasien yang dilakukan valvotomy setelah pemeriksaan angiografi memberikan hasil positif dapat masuk ke operasi kedua yaitu rekonstruksi RVOT dengan patch transannular. Mungkin perlu dilakukan penambahan shunt bila saturasi cenderung turun.

2. Seluruh pasien memerlukan pemeriksaan rutin oleh karena sebenarnya semua tindakan bedah hanya bersifat paliatif. 3. Pemberian obat-obat pencegah SBE

E.

Atresia Pulmonary with TOF

Prevalensi Adanya pulmonary atresia pada TOF sekitar 15-20% dari keseluruhan kasus TOF.

Klasifikasi Ada 3 tipe kolateral sistemik, yaitu sebagai berikut :

35

1. Tipe I (cabang bronkhial) kolateral berasal dari arteri bronkhialis, yang kemudian beranostomosis dengan percabangan PA intrapulmonal 2. Tipe II (cabang direct aorta) : kolateral berasal dari aorta desendens yang menuju percabangan PA hilus. 2/3 pasien dengan kolateral sistemik mempunyai tipe II. 3. Tipe III (cabang indirect aorta) : aorta berasal dari cabang aorta selain dari a. bronkhialis, seperti a. subklavia, IMA, dll. Kolateral ini biasanya menuju PA di daerah sentral.

Manifestasi Klinis Adapun gejala-gejala klinis yang ditemukan pada TOF dengan atresia pulmonary adalah sebagai berikut : Sianosis sejak lahir. Derajat sianosis tergantung aliran darah melalui PDA dan kolateralkolateral. Biasanya tidak terdengar murmur. Walaupun demikian dapat terdengan murmur dari PDA atau kolateral besar. Bunyi S2 keras dan tunggal. Kadangkala dapat terdengan bunyi click sistolik

Penegakan Diagnosis

EKG : RAD dan RVH Foto Ro toraks : bayangan besar jantung normal, seringkali berbentuk "boot-shaped", dan gambaran vaskulerisasi paru menurun (black lung field) Ekokardiografi : dapat menunjukkkan keseluruhan kelainan anatomik termasuk "vertical duct". Kadangkala sulit dibedakan antara PA hipoplastik dan atresia, atau stenosis katup dan atresia katup.

Kateterisasi dan angiografi : untuk memastikan aliran ke paru (PBF) dan adanya kolateral.

Perjalanan Penyakit

36

Tanpa tindakan untuk memulihkan PBF pada usia dini, sebagian besar bayi dengan TOFPA akan meninggal sebelum mencapai usia 2 tahun. Bayi yang memiliki pembuluh kolateral mayor (MAPCA's) mungkin memiliki harapan hidup sampai remaja.

Kadangkala pasien dengan pembuluh kolateral yang banyak, mengalami keluhan hemoptisis pada akhir usia kanak-kanaknya.

Penatalaksanaan Medikamentosa
Pemberian infus prostaglandin harus segera dimulai setelah diagnosis ditegakkan, dengan dosis inisial 0,05-0,1 mg/kg/mnt, dan dosis maintenance 0,01 mg/kg/mnt.

Bedah
Single-stage Complete repair seperti pada TOF hanya dapat dilakukan pada MPA yang memiliki diameter adekuat > 50 % dari dimensi normal) dan MPA terkoneksi dengan minimal satu lapangan paru. Resiko kematian pasca operasi sebesar 5-20%.

Repair bertahap Tahap I bertujuan untuk mempersiapkan dan menumbuhkan PA beserta cabangnya, dengan melakukan operasi paliatif sebelum mencapai usia 1-2 tahun, yang diikuti oleh tindakan operasi koreksi total pada tahap II yang dikerjakan sebelum anak berusia 3 atau 4 tahun. Hampir seluruh pasien dengan anatomi MPA yang hipoplastik dan konfluen memerlukan tindakan operatif (paliatif) untuk merangsang pertumbuhan PA. Ada tiga pendekatan strategi untuk mencapai maksud ini : 1. Membuat shunt sistemik ke PA 2. Melakukan rekonstruksi RVOT dengan menggunakan patch. VSD dapat ditutup dengan patch fenestrated atau dibiarkan. Kira-kira 50% pasien dapat menggunakan strategi ini.

37

3. Untuk MPA yang sangat hipoplastik dan konfluens dapat menggunakan teknik central end to side shunt (Mee procedure), yaitu anastomosis MPA ke sisi aorta asendens. Pertumbuhan PA yang adekuat terjadi pada 70% pasien, dan komplikasi yang dapat terjadi adalah timbulnya CHF akibat PBF yang berlebihan. Untuk pasien dengan kolateral sistemik multipel mayor (MAPCA's) dilakukan tindakan bedah "unifokalisasi" yaitu meng-anastomosiskan pangkal pembuluh-pembuluh kolateral tersebut dengan cabang-cabang PA setelah sebelumnya dipotong dari sumbernya. Tindakan ini memperbaiki arborisasi PA. Tindakan ini mempunyai resiko kematian antara 5 - 15% Oklusi arteri kolateral dengan embolisasi koil. Tindakan embolisasi koil dilakukan sebelum operasi melalui kateterisasi dan bantuan angiografi.

Follow Up Follow-up yang sering, diperlukan untuk menilai hasil operasi paliatif dan untuk memutuskan kapan waktu untuk operasi tahap berikutnya. Beberapa pasien mengalami AS. Komplikasi ini sering terjadi pada pasien TOF dengan PA dibandingkan pasien dengan TOF saja. Penggunaan konduit dalam operasi definif akan memerlukan operasi penggantian konduit beberapa tahun kemudian. Dianjurkan untuk terus meneruskan obat profilaksis terhadap SBE Diperlukan pembatasan aktivitas.

38

F.

Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Latar Belakang DORV merupakan suatu

penyakit jantung congenital yang jarang terjadi dimana dua arteri besar yaitu aorta dan arteri pulmonal meninggalkan jantung melalui ventrikel kanan.

Normalnya, pada arteri pulmonal, darah yang kaya CO2 dipompakan dari

ventrikel kanan ke paru-paru sementara aorta yang kaya oksigen dipompakan ke seluruh tubuh melalui ventrikel kiri. Namun pada keadaan ini, terjadi kondisi yang fatal karena darah yang kaya oksigen di ventrikel kiri tidak dipompakan ke seluruh tubuh melainkan ke paru-paru. Kebanyakan orang yang lahir dengan DORV biasanya juga menderita VSD atau suatu lubang pada dinding septum yang memisahkan ventrikel kanan dengan ventrikel kiri. Jadi sepanjang perjalanan darah itu mengikuti jalan : 1. Darah yang miskin oksigen masuk ke ventrikel kanan dan dipompakan ke paru-paru melalui arteri pulmonal. Namun,ada sebagian darah yang dipompakan ke aorta. 2. Darah dari paru-paru kembali ke atrium kiri melalui vena pulmonal. Setelah itu, darah dipompakan ke ventrikel kiri juga ke ventrikel kanan akibat VSD sehingga darah yang kaya O2 bercampur dengan darah yang kaya CO2. VSD pada kasus ini biasanya cukup membantu sebab ada sebagian darah yang kaya O2 yang mencapai aorta. 3. Setiap sekali kontraksi darah yang kaya CO2 juga dikirim ke seluruh tubuh dan sebagian darah yang kaya oksigen balik ke paru-paru. 4. Karena penutupan katup aorta maka darah yang kaya oksigen dialirkan ke seluruh tubuh dulu baru ke paru-paru. Biasanya jumlah oksigen yang sampai ke seluruh tubuh itu kirakira 2/3 sampai dari jumlah normal.
39

DORV biasanya diidentifikasi secara cepat pada infant akan tetapi juga bisa di diagnose pada anak-anak yang menunjukkan gejala penyakit jantung. Intervensi pembedahan hanya dimaksudkan untuk memastikan kondisi tersebut. Biasanya disarankan pada infant untuk diambil langkah pembedahan setelah diagnose dikonfirmasikan. Di AS, penyakit jantung congenital terjadi 1% dari 10.000 kelahiran, merujuk ke NIH (National Institue of Health). Angka kematian dari pembedahan kasus ini biasanya didasarkan pada tingkat kerusakan jantung dan komplikasi tambahan. Secara keseluruhan angka pasien yang memiliki harapan hidup rendah pada kasus ini mampu bertahan hidup sampai 15 tahun melalui pembedahan itu diperkirakan mencapai 89-96%. Klasifikasi DORV Secara spesifik DORV ini diklasifikasikan berdasarkan posisi dari ventricular septal defek dan ini dihubungkan ke arteri besar. Posisi dari VSD itu penting sebab posisi tersebut menentukan arah aliran darah dari ventrikel kiri. Klasifikasi DORV behubungan dengan gejalagejala berikut ; 1. DORV dengan Subaortic VSD. VSD terjadi tepat di bawah aorta. Pada kasus ini darah dari ventrikel kiri langsung dipompakan ke aorta. Pasien dengan kondisi ini menunjukkan gejala yang sama seperti VSD, seperti timbulnya rasa dingin pada dada yang sering muncul dan nafas pendek selama aktivitas fisik. Jika stenosis pulmonal juga terjadi maka gejalanya akan sama dengan gejala pada Tetralogy of Fallot seperti kulit kebiru-biruan (cianosis). Selain itu, gejalanya juga berupa pernafasan yang dangkal dan kepenatan selama perawatan. Kondisi ini umumnya bisa diobati sampai berumur 6 bulan.

40

2. DORV dengan subpulmonary VSD atau Taussig-Bing complex. VSD terjadi di bawah arteri pulmonal. Pasien dalam kondisi ini menunjukkan gejala yang sama dari Transposisi dari arteri yang besar seperti

cianosis,sinkop dan dada dingin yang sering. Kondisi ini umumnya diobati pada bayi baru lahir atau

secepat-cepatnya setelah diagnosis ditegakkan.

3. DORV dengan Doubly Commited VSD VSD terjadi berdekatan dengan arteri besar, darah dari ventrikel kiri sama dialirkan ke aorta dan arteri pulmonal.

4. DORV dengan non-commited VSD. VSD terjadi jauh dari pembuluh darah besar. Gejala pada kondisi ini sangat luas. Kondisi ini bisa diobati antara usia 3-5 tahun.

41

DORV dengan Doubly Commited VSD

DORV dengan non-commited VSD

Etiologi DORV DORV merupakan suatu penyakit congenital yang terjadi setelah kelahiran. Kerusakan jantung terjadi selama 8 minggu pertama pertumbuhan janin ketika jantung itu terbentuk. Beberapa penyakit jantung congenital dihubungkan dengan genetic seperti abnormalitas dari kromosom atau kerusakan gen. Kerusakan juga diisebabkan oleh toksin dari lingkungan. Pada banyak kasus kerusakan jantung seperti DORV ini tidak diketahui penyebabnya (idiopatik). Gejala Gejala DORV ini sangat bervariasi tergantung tipe dan tingkat kerusakan jantung. Gejalanya juga muncul bergantung pada tingkat usia akan tetapi pada banyak kasus gejalanya muncul pada infant. Gejala yang muncul di antaranya: Cyanosis Gangguan pernafasan, murmur jantung,penat, berkeringat Anoreksia Penurunan berat badan

Diagnosa 1. Echocardiogram Cara ini untuk menentukan diagnose tepat pada kasus DORV. Pada tes ini juga menunjukkan ketebalan, ukuran, dan

fungsi jantung. Selain itu juga mampu

42

menunjukkan perjalanan darah dari seluruh tubuh ke jantung, katup-katup jantung, dinding-dinding ruang jantung dan pembuluh darah besar. Alat ini juga dapat mengukur area-area yang sempit.

2. MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan MRA (Magnetic Resonance Angiography). MRI/MRA dapat membnatu menilai aliran darah dan fungsi jantung . Pada kondisi ini dibutuhkan obat-obat sedasi karena pasiennya tidak mampu berpindah-pindah tempat selama pengobatan. 3. Cardiac Catheterization Kateter dimaskkan ke pembuluh darah paha, dan diarahkan kea rah jantung untuk memperoleh diagnosanya.

Pengobatan Pengobatan DORV ini tergantung banyak faktor, berdasarkan tipe kerusakan dan tingkat keparahan. Beberapa bentuk pembedahan biasanya untuk mengoreksi kerusakan dari DORV meskipun prosedur pembedahan itu bervariasi akan tetapi dia memiliki dasar yang sama yaitu menghubungkan ventrikel kiri ke aorta dan ventrikel kanan ke arteri pulmonal. Ada suatu metode yang disebut Intraventricular repair. Pasa operasi ini dibuat suatu terowongan dari ventricular septal defek yang menghubungkan ventrikel kiri ke aorta sehingga darah mengalir dari ventrikel kiri ke aorta. Pembedahan ini tidak dapat dilakukan jika terdapat komplikasi sebagai berikut : Tidak terdapatnya ruang untuk membuat terowongan tanpa memblok satu dari katup jantung yang gawat. Pada beberapa kasus intraventricular repair ini masih bisa dilakukan akan tetapi dengan sedikit modifikasi yang disebut dengan LeCompte procedure. Katup tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya Ventrikel kiri tidak cukup kuat untuk memompa darah ke seluruh tubuh.

Prosedur pembedahan lain yang disebut dengan Arterial Switch Operation (ASO) .

Pembedahan ini memerlukan dua langkah. Langkah

43

pertama dibuat satu terowongan dari VSD ke arteri pulmonal, keadaan ini menyebabkan ventrikel kiri terhubung dengan arteri pulmanal dan ventrikel kanan ke aorta. Ini kebalikan dari jantung yang normal. Pada langkah kedua, arteri besar tersebut di potong kemudian dihubungkan kembali pada ventrikel yang semestinya. Arteri coronaria ditransfer ke posisi baru agar darah yang menyuplai jantung juga ikut tepat. G. Persisten Truncus Arteriosus

Definisi Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus) semilunar. Kelainan ini jarang ditemukan. Definisi diatas meng-eksklusikan kelainan kongenital tidak adanya arteri-arteri pulmonal dan paru mendapat perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe IV klasifikasi Collet dan Edwards). Jenis kelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini, walaupun pasien pria lebih sering ditemukan dibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini sering tidak diketahui, tapi pada kesempatan tertentu dapat ditemukan bersamaan dengan anomali pada sistem organ yang lain, terutama DiGeorges Syndrome. Collet dan Edward membedakan truncus menjadi 4 tipe berdasarkan anatomi arteri pulmonal, yaitu 1. Tipe I : Mean Pulmonar Artery keluar dari trunkus dan membagi menjadi Right

Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery. 2. Tipe II : Mean Pulmonar Artery tidak ada, orifisium Right Pulmonary Artery dan Left

Pulmonar Artery terletak berdekatan, biasanya keluar dari bagian posterior trunkus 3. Tipe III : orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terpisah jauh dan

biasanya keluar dari sisi lateral trunkus yang berbeda 4. Tipe IV : paru diperdarahi oleh cabang arteri pulmonal yang keluar dari aorta desendens,

tipe ini dianggap bagian dari Tetralogy Of Fallot dg Pulmonar Atresia.

44

Epidemiologi Kelainan truncus arteriosus merupakan kelainan yang jarang ditemukan. BWIS (BaltimoreWashington Infant Study) melaporkan prevalensi terjadinya kelainan truncus arteriosus sekitar 0,006 dari 1000 kelahiran hidup dan terhitung sebanyak 1,2 % dari semua kelainan jantung kingenital. Yang lebih menarik adalah mereka melaporkan distribusi kasus yang sama besar antara laki-laki dan perempuan, dengan sedikit perbedaan antara insidensi pada pasien kulit putih dengan pasien kulit hitam. Patofisiologi Penderita Persisten Truncus Arteriosus mengalami kelainan anatomi pada jantung dimana hanya terdapat satu pembuluh darah yang membawa darah keluar dari jantung, hal ini memungkinkan terjadinya hal-hal berikut:

45

1.Pada PTA, hanya ada satu arteri utama yang keluar jantung, Mean Pulmonar Artery atau cabangnya kemudian keluar dari trunkus, dan trunkus melanjutkan diri sebagai aorta. VSD besar selalu ada pada kelainan ini. Kelainan hemodinamik yang muncul antara lain:

Selalu terjadi pencampuran yang sempurna dari darah vena dan darah bersih dalam ventrikel, dan saturasi oksigen pada dua arteri utama selalu sama.

Tekanan pada kedua ventrikel sama. Kadar saturasi pada sirkulasi sistemik (besarnya sianosis) tergantung pada besarnya aliran ke paru (PBF).

Besarnya PBF tergantung pada diameter total penampang PA. Meningkatnya PBF secara masif akan menyebabkan terjadinya kelainan vaskular pulmonal yang dapat irreversibel sebelum usia 6 bulan.

2. Bila PBF besar maka bayi tidak begitu sianotik akan tetapi dapat mengalami CHF, bila PBF kecil maka bayi akan sianosis berat. 3. Selama resistensi paru masih tinggi pada neonatus; biasanya sirkulasi sistemik dan paru berada dalam keadaan seimbang (balance). Bila resistensi paru menurun maka akan terjadi CHF oleh karena aliran darah akan menuju ke sirkulasi pulmonal selama sistolik dan diastolik. Seringkali terjadi aliran retrograde dari aorta abdominal (dari hepar, renal dan mesenterik) selama diastole ke pulmonal. Aliran retrograde diperbesar bila disertai adanya insufisiensi katup trunkus. 4. Adanya aliran retrograde pada aorta akan menyebabkan turunnya tekanan perfusi koroner sehingga mengakibatkan pasien berisiko mengalami infark miokardium. Manifestasi Klinis Pada kebanyakan penderita truncus arteriosus, penyakit jantung congenital dapat diketahui selama proses persalinan. Sejak tahun 1990-an, diagnosis kelainan ini sudah mungkin dilakukan yaitu dengan menggunakan fetal echocardiogram. Manifestasi klinis yang timbul tergantung pada aliran darah ke paru-paru.

46

Sejak minggu pertama kehidupan, peningkatan resistensi arteriol pulmonary yang persisten muncul sewaktu janin lahir dapat menyebabkan sianosis ringan dengan sedikit tanda dekompensasi jantung, kecuali insufisiensi katup truncus, kecuali jika terjadi insufisiensi katup truncus yang parah. Sementara resistensi pulmonary berangsur-angsur menurun dan aliran darah ke paru-paru meningkat, sianosia dapat hilang, namun takipnea, takikardia, keringat berlebihan, kurang nafsu makan dan tanda-tanda lain dari gagal jantung bisa timbul secara sekunder akibat peningkatan aliran balik ke jantung yang disebabkan oleh aliran darah yang berlebihan melalui sirkulasi pulmonal. Jika insufisiensi katup trunkus yang berat terjadi, tanda dan gejala gagal jantung dapat muncul segera setelah lahir dan volume darah tambahan yang dihasilkan oleh keadaan tersebut selalu akan meningkatkan beban kerja jantung akibat peningkatan aliran pulmonal. Pada keadaan tertentu dimana bayi mengalami stenosis arteri pulmonal, sianosis akan terlihat jelas ketika lahir dan semakin parah seiring bertambahnya usia, hal ini merupakan akibat dari syndrome eisenmenger. Pasen juga sering mengalami dispnea saat menyusui. Pemeriksaan Fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukan Jantung yang hiperaktif, tanda-tanda sianosis, CHF dalam berbagai tingkat. Teraba pulsasi perifer "bounding" dan melebar. Bunyi click sistolik sering terdengar pada apeks dan ULSB, S2 tunggal. Murmur sistolik regurgitan kasar grade 2-4/6 dari VSD dapat terdengar di sepanjang left sternal border. Jika PBF besar akan terdengar rumble apikal dengan atau tanpa irama gallop. Regurgitasi katup trunkus terdengar sebagai murmur decresendo pada awal diastolik. Pemeriksaan Penunjang EKG Gambaran electrocardiogram menunjukkan Aksis QRS normal (+50 sampai +120 derajat). CVH ditemukan pada 70% kasus; RVH atau LVH saja lebih jarang ditemukan. Kadangkala terjadi LAH. Foto Ro toraks
47

Pada foto rotgen thorak selalu terlihat kardiomegali dengan peningkatan vaskulerisasi paru (plethora). Segmen pulmonal menghilang. 30% kasus terlihat arkus aorta di kanan. Ekokardiografi Pada pemeriksaan ekokardiografi dapat ditemukan 3 penemuan diagnostik, yaitu:

Sebuah pembuluh arteri besar yang keluar dari jantung (trunkus arteriosus), termasuk tipe, letak dan ukuran PA.

VSD besar yang ditemukan tepat di bawah trunkus. Hanya terdapat sebuah katup trunkus tanpa ditemukannya katup pulmonal.

Kateterisasi Pemeriksaan kateterisasi (angiografi) dibutuhkan untuk memperlihatkan letak dan susunan pembuluh pulmonal dan bila terdapat kecurigaan adanya kelainan vaskular pulmonal (hipertensi pulmonal/Eisenmenger). Perjalanan Penyakit Hampir seluruh pasien meninggal karena CHF sebelum mencapai usia 6-12 bulan. Harapan hidup lebih besar pada pasien dengan PBF normal. Hanya 50% yang dapat melewati usia 1 bulan, 30% melewati 3 bulan, 18 % pada 6 bulan, dan hanya 12% yang melewati 12 bulan. Perbaikan klinis terjadi bila pasien mengalami peningkatan resistensi vaskuler paru yang dapat terjadi pada usia 3-4 bulan, akan tetapi akhirnya akan meninggal akibat Eisenmenger pada dekade 2 atau 3 kehidupannya. Insufisiensi katup trunkus akan semakin berat. Harapan hidup yang lebih besar bila terdapat pulmonary stenosis.

48

Manajemen Medikamentosa PTA bukanlah kelainan "duct-dependent", pemberian medikamentosa adalah untuk perbaikan keadaan umum dan stabilisasi sebelum pembedahan. Pengobatan CHF dengan digoksin dan diuretik yang agresif. Dapat diberikan profilaksis SBE. Bedah Indikasi: Diagnosis PTA adalah indikasi untuk pembedahan. Timing pembedahan adalah sesegera mungkin. Pada beberapa center, operasi dikerjakan pada minggu pertama setelah kelahiran. Stabilisasi (ICU)

Ventilasi dalam FiO2 17-21% (sampai 35%) untuk mencegah overflow PBF dalam hiperoksigenasi.

Antisipasi iskemia miokardium adalah dengan menjaga HR < 160 , tekanan diastolik > 20-25 mmHg, hematokrit > 35%, meningkatkan tekanan darah tidak dengan volume semata tetapi jg dengan dopamin 3-5 mg/kg/mnt

Paliatif Terapi paliatif dapat dilakukan Dengan melakukan Pukmonar Artery binding untuk mengurangi aliran darah ke paru-paru. Walaupun demikian angka kematian pasca operasi dilaporkan dapat mencapai 30%. Saat ini indikasi PA banding hanya untuk pasien yang tidak dapat menjalani tindakan repair definitif. Secara umum patokan diameter banding 21 + BB; kemudian disesuaikan dengan saturasi sistemik (80-85%) Definitif Bypass
49

Teknik CPB : bicaval cannulation dengan moderate-hypothermia, single atral cannulation dengan deep-hypothermia.

Segera setelah on CPB; kedua PA di snare untuk mencegah pressure/volume stealing dari sistemik ke pulmonal inadekuat perfusi sistemik dan left ventricular distention.

Rastelli dengan berbagai modifikasi. Tipe I ; Penutupan VSD, pemotongan pada pangkal MPA, penutupan lubang pada trunkus (neoaorta), dan pemasangan konduit antara MPA (distal anastomosis , proksimal anastomosis) dan insisi ventrikulotomi RV. Tipe II dan III : penutupan VSD, memotong sebagian trunkus secara sirkumferensial yang terdapat RPA dan LPA, anastomosis distal MPA dengan konduit, anastomosis neo-aorta end to end dengan tube graft dacron atau direct anastomosis, dan anastomosis proksimal konduit (dengan tambahan pericardial patch yang telah direndam ke dalam formalin 0,6% selama minimal 20 menit) ke insisi ventrikulotomi Usia optimal operasi definitif ini adalah sebelum usia 3 bulan. Teknik Barbero-Marcial Pada teknik ini digunakan perikardium yang telah ditreat khusus (formalin 0,6% selama min. 20 menit) untuk menyambung PA ke insisi ventrikulotomi. Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal dapat dengan menjahit daun katup yang prolaps ke daun katup di sebelahnya. Komplikasi Post-operatif

RV failure following ventrikulotomi Eksaserbasi hipertensi pulmonal

50

Follow Up 1. Perlu kunjungan secara teratur tiap 4-6 bulan untuk mendeteksi adanya komplikasi:

Insufisiensi progresif dari katup trunkus. Dapat memerlukan tindakan operasi penggantian katup.

Keperluan untuk mengganti konduit karena sudah terlalu kecil, biasanya pada usia 2-3 tahun.

Dapat terjadi kalsifikasi pada daun katup konduit dalam waktu 1-5 tahun yang memerlukan re-operasi.

Dapat terjadi aritmia ventrikuler akibat tindakan ventrikulotomi

2. Pemberian profilaksis SBE bila terdapat indikasi. 3. Perlu pembatasan aktifitas untuk kegiatan fisik berat atau olahraga. H. Penyakit Transposisi pada Arteri Besar(TGA)

Defenisi Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang terjadi pada neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada aarteri dan ventrikel dimana terjadi perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri pulmonal dari ventrikel kiri.Ada beberapa bentuk TGA secara anatomi yaitu :TGA dengan ventrikel septal defek,TGA dengan septum ventrikel sempurna, TGA dengan ventrkel septal defek dan obstruksi aliran ventrikel kiri ,dan TGA dengan ventrikel septal defek dengan penyakit obstruksi arteri pulmonal. Patofisiologi TGA disebabkan oleh Fungsi peredaran darah pulmonal dan sistemik berjalan secara bersamaan bukan secara seri.darah dari vena pulmonalis yang kaya akan Oksigen kembali ke atrium dan ventrikel kiri kembali ke sirkulasi pulmonal.Sementara itu darah yasng miskin akan Oksigen juga akan kembali ke atrium dan ventrikel kanan. Hal inilah yang menyebabkan suplai darah ke jaringan berkurang dan overload ventrikel kiri.Persentase darah yang kaya dan miskin
51

akan Oksigen yang tidak seimbang dalam waktu yang lama akan berpengaruh pada anatomi dan fungsional organ_organ tubuh. Berikut ini merupakan 3 penyebab terbanyak TGA : Atrial septal defek Ventrikel septal defek Paten ductus arteriosus

Satu atau semua keadaan di atas ditemukan pada TGA dan derajat hypoxemia ditentukan juga oleh factor di atas. Epidimiologi Meskipun prevalensinya rendah,TGA merupakan penyebab tertinggi penyakit jantung sianotik pada neonates sekitar 5-7% dan terjadi 70% pada laki-laki..Insidensinya 20-30 per 100.000 kelahiran dan cenderung lebih banyak pada bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu hamil dengan komplikasi Diabetes. Riwayat Penyakit Bayi dengan TGA biasanya lahir dengan normal dengan sianosis beberapa jam setelah lahir.Derajat keparahan tergantung pada luasnya percampuran darah dalam sirkulasi.TGA dengan ventrikel septal defek sempurna biasanya dijumpai sianosis yang menonjol pada 24 jam pertama kelahiran.TGA dengan ventrikel defek parah bayi biasanya tidak menampakkan manifestasi gejala penyakit jantung meskipun kadang-kadang djumpai pada saat

menangis.Tanda-tanda gagal jantung kongestif(takipnea,takikardi,diaphoresis) biasa terjadi setelah 3-6 minggu. Akibat penngkatan darah ke paru. Fisik Bayi dengan TGA biasanya tumbuh dengan baik tanpa ada kelainan yang tampak.temuan fisik yang ditemukan tergantiung pada lesi.Pada TGA dengan ventrikel septal defek sempurna, bayi tampak terjadi sianosis progresif sentral dan hanya dengan cara ini dapat didiagnosa.Pada TGA dengan Ventrikel septal defek parah,sianosis ringan dapat dijumpai meskipun hanya tampak pada
52

saat stress atau menangis.Pada saat ini,bayi sering mengalami peningkatan impul ventrikel kanan,murmur holosistol gradasi 3-6,terdengar suara 3,gemuruh dioastol yang lemah, dan bunyi gallopdan bias dijumpai hepatomegali.Pada TGA engan ventrikel septal defek dan obstruksi aliran ventrikel kiri,sianosis Nampak terjadi saat lahir disertai atau tanpa tetralogy of fallot,terdengar suara dua dan fradasi sistolik murmur 3-6 dan jarang dijumpai hepatomegali. Pada TGA ventrikel septal defek disertai penyakit obstruksi pembuluh paru tidak dijumpai adanya murmur,suara dua terdengar semakin keras.Diagnos pasti diketahui bila didapatkan bunyi tinggi,murmur diastolic murmur akibat insufisiensi mitral. Diagnosa Rontgen thorax

karena insufisiensi pulmonal dan bunyi tiupan

Dijumpai adanya gambaran telur berserabut pada satu dari tiga pasien. Bila disertai dengan ventrikel septal defek dapat ditemukan cardiomegali ditandai

dengan peningkatan aliran arteri pulmonal. Echocardiografi adanya kelainan bifurcation arteri pulmonal belakang dari ventrikel kiri pada parasternal axis panjang Parasternal axis pendek menunjukkan adanya hubungan dengan penyakit biasanya tampak did depan kanan pada persilanganarteri pulmonal. lain.aorta

Cardiac Catheterisasi Merupakan terapi tambahan,dilakukan pada sebagian pasien yang Elechocardiografinya tidak memberikan hasil yang bagus.cardiac catherisasi dapat memastikan adanya abnormalitas arteri koroner.Setelah katerisasi perlu diperhatikan hemoragik,disrupsi pembuluh darah,nyeri dan thrombosis arteri dan vena.

Perawatan medis
53

Perwatannya dengan memberikan Prostaglandin E1 untuk meningkatkan aliran paru,meningkatkan tekanan atrium kiri, meningkatkan inter sirkulasi campuran pada tingkat atrium. I. Definisi TAPVC merupakan penyakit jantung bawaan yang jarang ditemukan, ditandai dengan adanya kelainan drainase keempat vena pulmonalis yang harusnya secara normal bermuara ke atrium kiri akan tetapi bermuara ke atrium kanan sehingga seluruh darah balik sirkulasi pulmonal bermuara pada vena-vena sistemik. Embriologi Pada awal pembentukan paru-paru, darah datang dari drainage buds paru-paru ke plexus splanknikus yang menghubungkan vena kardinal umum dan vena umbilicovitelin. Sistem kardinal kanan berkembang menjadi sinus venosus kanan yang kemudian berubah menjadi vena kava superior kanan dan vena azygos, sedangkan vena kardinal kiri berkembang menjadi sinus venosus kiri yang kemudian berkembang menjadi vena kava superior kiri dan sinus koronarius. Sistem umbilicovitelin menjadi vena kava inferior, duktus venosus dan vena portal. Pada umur 25-27 hari gestasi, perkembangan sisa pleksus venosus pulmonalis berhubungan dengan vena kava superior kanan, vena kava inferior kiri dan sistem portal. Tidak ada hubungan ke atrium kiri. Pada 27-29 hari gestasi, vena pulmonalis primitif muncul sebagai salah satu endotel dari dinding atrium kiri superior dan posterior atau dari bagian sentral sinus venosus proksimal ke plexus venosus paru-paru primordial. Hubungan antara vena pulmonalis primitif dan plexus venosus pulmonalis terjadi dalam 30 hari. Vena pulmonalis membesar dan bergabung menjadi atrium kiri dan secara normal vena pulmonalis bagian dari plexus splanknikus secara bertahap tidak berhubungan dengan vena kardinal dan umbilicovitelin. Total Anomalous Pulmonary Vein Connection(TAPVC)

54

Patofisiologi Kelainan perkembangan vena pulmonalis dapat berakibat anomali drainase sebagian atau seluruhnya ke dalam sirkulasi vena sistemik. Anomali total muara vena pulmonalis menghasilkan pencampuran total darah vena sistemik dan vena pulmonalis dalam jantung sehingga menimbulkan sianosis. Pada kelainan ini tidak ada hubungan vena pulmonalis langsung ke atrium kiri dan semua darah yang kembali ke jantung kembali ke atrium kanan. Anomali ini ada pencampuran darah teroksigenasi dan darah deoksigenasi sebelum atau pada setinggi atrium kanan. Darah atrium kanan melewati ventrikel kanan dan arteri pulmonalis atau yang melewati ASD atau foramen ovale paten ke dalam atrium kiri. Atrium dan ventrikel kanan serta arteri pulmonalis biasanya membesar, sedang atrium dan ventrikel kiri ukurannya normal atau kecil dan kurang lentur. Obstruksi vena pada kesalahan muara v. pulmonalis di bagian atas diafragma mempunyai beberapa variasi seperti: a. Keempat v. pulmonalis bergabung kemudian ke atas menuju v. Inominata kiri dan melewati depan a. pulmonalis. b. Keempat v. pulmonalis bergabung kemudian ke atas dan melewati belakang a. pulmonalis kiri bergabung dengan v. inominata kiri, v. pulmonalis ini terletak antara a. pulmonalis kiri dan bronkus. c. Batang anomali v. pulmonalis melewati antara a. pulmonalis kanan dan trakea kemudian tertekan. d. Penyempitan intrinsik batang anomali v. pulmonalis.

Beberapa kombinasi kelainan ini adalah: 1. Suprakardial Keempat v. pulmonalis yang ada dibelakang atrium kiri bermuara pada v. kava superior kiri yang terletak di belakang atrium kiri, yang bermuara terus ke v. inominata dan kemudian ke v. kava superior kanan. 2. Kardial
55

Muara keempat v. pulmonalis menuju ke sinus koronarius atau vena yang langsung menuju atrium kanan. 3. Infrakardial Keempat v. pulmonalis bermuara pada suatu vena tunggal di belakang atrium kiri, menembus diafragma menuju vena sistemik, misalnya v. porta, duktus venosus, atau v. hepatika. 4. Campuran

Klinis 1. Dengan Obstruksi Vena Pulmonal Obstruksi v. pulmonalis terjadi pada semua pasien drainase subdiafragmatika. Memberikan gejala awal seperti takipneu, takikardi, dan sianosis serta adanya respiratory distress sejak lahir. Tanda hipertensi pulmonal cepat berlangsung dengan menurunnya aliran darah pulmonalis. Pemeriksaan fisik menunjukkan adanya sianosis, takipneu. Pada EKG terdapat RVH, sedangkan jika di Ro terlihat edema paru dan besar jantung normal.

2. Tanpa Obstruksi Vena Pulmonalis Pada keadaan ini ada campuran darah vena sistemik dan pulmonal menyeluruh dan shunt besar dari kiri ke kanan. Hipertensi pulmonal tidak ada, dengan sianosis ringan atau tidak ada. Pada EKG terdapat RVH dan RAH sehingga saat dilakukan Ro terlihat cardiomegaly.

Elektrokardiografi EKG selalu menunjukkan adanya deviasi sumbu ke kanan dengan hipertropi ventrikel kanan dengan atau tanpa hipertropi atrium kanan. Pada kebanyakan kasus hipertropi ventrikel kanan

56

dengan gelombang qR di hantaran V1. tidak adanya gelombang P pulmonal pada kasus ini berarti ada obstruksi vena pulmonal.

Radiologi Gambaran radiologi pada pasien dengan obstruksi v. pulmonal sangat khas dengan besar jantung normal, edema paru (+). Pada bentuk tanpa obstruksi jantung membesar, snowman appearance atau figure of 8. Bagian atas figure of 8 dibentuk karena dilatasi v. inominata dan v. kava superior. Bagian bawahnya dibentuk karena dilatasi ventrikel dan atrium kanan.

57

Ekokardiografi Pemeriksaan ekokardiografi akan ditemukan: 1. RV besar, LV hipoplasia, RA besar dan LA kecil 2. Ada ASD 3. Tanda pulmonary hipertension 4. RV overload

Kateterisasi Jantung 1. Pemeriksaan ini sudah jarang dilakukan. 2. Pada pasien diatas 6 bulan dengan lung overflow perlu di kateterisasi untuk mengetahui adanya kontraindikasi operasi. Medikamentosa 1. Pemberian digitalis dan diuretik untuk CHF tanpa obstruksi v. pulmonalis. 2. Koreksi asidosis metabolik dengan pemberian O2. 3. Pasien dengan respiratory distress karena obstruksi v. pulmonalis perlu ventilator dan intubasi.
58

Operatif Adanya diagnosis TAPVC dengan tanda dan gejala obstruksi merupakan indikasi operasi untuk mengembalikan aliran vena-vena pulmonalis ke LA. Komplikasi dari tindakan operatif seperti: 1. Paroxysmal pulmonary hypertension, karena LV dan LA kecil serta edema paru. 2. Aritmia (atrial) 3. Obstruksi pada anastomose site (bekas jahitan pada pembuluh).

J.

Hypoplastic Left Heart Syndrome(HLHS)

Defenisi Hypoplastic Left Heart Syndrome merupakan sekumpulan dari beberapa kelainan jantung yang mempunyai karakteristik berupa ruang jantung kiri yang tidak berkembang, atresia atau stenosis katup aorta dan/atau katup mitral, dan hipoplasi aorta. Kelainan ini merupakan penyebab umum gagal jantung pada minggu pertama kehidupan. HLHS merupakan salah satu dari defek jantung kompleks yang dapat ditemukan pada bayi baru lahir dan mungkin masih merupakan tantangan terbesar untuk mengatasi semua defek jantung kongenital. Pada anak dengan HLHS, semua struktur pada bagian kiri jantung (yang menerima darah kaya oksigen dari paru dan memompanya ke seluruh tubuh) mengalami kegagalan perkembangan yang berat. Katup mitral dan aorta dapat tertutup sempurna (atresia), atau sangat kecil. Ventrikel kiri juga sangat tipis, dan bagian aorta ascenden sangat kecil, seringkali diameternya hanya beberapa milimeter.

59

Hal ini mengakibatkan bagian kiri jantung tidak mampu menyuplai cukup darah yang dibutuhkan oleh organ-organ tubuh, walaupun bagian kanan jantung ( bagian yang mengantarkan darah ke paru-paru ) berkembang secara normal. Darah yang kembali dari paru-paru ke atrium kiri melalui harus melalui Atrial Septal Defect (ASD) kembali ke bagian kanan jantung. Akibatnya ventrikel kanan mempunyai tugas ganda yaitu untuk memompa darah ke kedua paru (melalui arteri pulmonal) dan ke seluruh tubuh ( melalui duktus arteriosus persisten). Duktus arteriosus merupakan struktur normal pada janin, dan seringkali merupakan satu-satunya jalan darah untuk mencapai seluruh tubuh dari jantung. Pada saat duktus arteriosus mulai menutup, yang biasanya terjadi pada hari pertama kelahiran, aliran darah ke seluruh tubuh akan berkurang drastis yang mengakibatkan sedikitnya aliran darah ke organ vital dan merangsang terjadinya syok. Tanpa penanganan, HLHS sangat fatal, seringkali hanya bertahan beberapa jam atau hari setelah lahir. Tanda dan Gejala Hypoplastic Left Heart Syndrome Bayi dengan HLHS dapat terancam syok saat duktus arteriosus mulai tertutup. Pada kebanyakan kasus, biasanya duktus arteriosus tetap terbuka pada awal kelahiran, menyuplai aliran darah ke seluruh tubuh dan bayi tersebut tidak dapat didiagnosa. Ketika duktus arteriosus menutup, yang biasanya akan terjadi pada jam pertama atau beberapa hari setelah lahir, perfusi ke seluruh tubuh mendadak berkurang drastis dan terjadilah syok. Bayi yang lahir dengan HLHS biasanya akan mempunyai saturasi oksigen yang lebih rendah daripada normal. Hal ini dikarenakan semua darah dari paru-paru (yang merupakan darah teroksigenasi) tercampur kembali di ventrikel kanan sebelum di pompakan ke paru dan ke seluruh tubuh. Sianosis merupakan tanda pertama adanya kondisi yang serius pada jantung. Distress pernapasan ( susah bernapas atau pernapasan cepat) sering ditemukan karena paru dipaksa untuk menerima jumlah aliran darah yang sangat besar. Biasanya murmur tidak ada atau terdengar sangat lemah pada bayi baru lahir dengan HLHS.

60

Pada pemeriksaan denyut nadi dapat sangat lemah di semua ekstremitas tergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Lesu, anoreksia, dan distress pernapasan yang berat dapat terlihat saat duktus arteriosus tertutup. Akhirnya, dapat terjadi syok yang berat yang dapat mengakibatkan kejang, gagal ginjal, gagal hati, dan gangguan fungsi jantung yang bertambah parah. Namun demikian, masalah ini dapat reversibel tergantung pada berat dan lamanya syok. Diagnosa Hypoplastic Left Heart Syndrome Defek jantung ini merupakan salah satu dari yang paling sering dapat didiagnosa pada fetal echochardiogram dan merupakan salah satu defek jantung paling umum yang ditemukan pada skrining USG pada kehamilan. Diagnosa awal dari kelainan ini memungkinkan untuk persiapan tindakan intervensi untuk stabilisasi saat proses persalinan dan mencegah terjadinya syok yang berat. Perencanaan untuk mengirim bayi ke rumah sakit yang mampu menyiapkan resusitasi untuk bayi baru lahir sangat penting untuk meningkatkan kesempatan untuk mendapatkan hasil yang baik. Ekokardiografi merupakan metode dasar untuk mendiagnosa HLHS. Alat ini dapat memberikan informasi anatomi yang detail tentang berbagai struktur jantung yang terlibat dalam HLHS, juga informasi penting tentang fungsi ventrikel kanan dan katupnya untuk mengetahui adanya Atrial Septal Defect (penting untuk mengetahui adanya pencampuran darah) dan mengetahui adanya duktus arteriosus yang persisten. Katerisasi jantung hampir tidak pernah dibutuhkan oleh bayi baru lahir dengan defek jantung sebagai bagian dari evaluasi awal karena resiko yang tinggi pada bayi yang tidak stabil. Meskipun demikian,katerisasi, memegang peranan penting pada evaluasi anatomi dan fungsi cardiopulmonal pada anak dengan HLHS yang direncanakan untuk tahap lanjutan dalam pengobatan. Penatalaksanan Hypoplastic Left Heart Syndrome Penanganan pada bayi baru lahir dengan HLHS dapat dibagi menjadi dua yaitu periode stabilisasi awal dan periode operatif/post operatif
61

Meskipun tes diagnostik masih terus berlanjut, stabilisasi secepatnya pada bayi dengan HLHS harus dimulai secepat mungkin jika hasil diagnosanya mendukung. Kateter dipasang, biasanya pada pembuluh darah umbilikal, yang memungkinkan obat dapat diberikan dan darah dapat diambil untuk test.Infus prostaglandin, merupakan obat untuk mencegah menutupnya duktus arteriosus untuk mempertahankan jalan agar darah dapat mencapai seluruh tubuh melalui ventrikel kanan. Meskipun bayi tersebut mempunyai saturasi oksigen yang rendah, oksigen tambahan perlu dihindarkan agar tidak memperbanyak aliran darah ke paru-paru yang dapat mengurangi aliran darah ke seluruh tubuh yang dapat menyebabkan beban tambahan bagi ventrikel kanan. Manipulasi pengobatan dan penanganan pernapasan ( termasuk ventilasi mekanik) dilakukan untuk menyeimbangkan secara optimal aliran darah ke seluruh tubuh dan aliran darah ke paruparu. Monitoring menyeluruh penting untuk mendeteksi berbagai disfungsi organ dan kestabilan fungsi cardiopulmonal karena bayi dengan kelainan ini sangat susah diprediksi dan dapat mengalami perubahan mendadak yang sangat berbahaya. Ada tiga penatalaksanaan yang diusulkan untuk anak dengan HLHS Dulu, disebabkan hasil yang tidak memuaskan dengan pengobatan yang tersedia pada saat itu, tidak ada penatalaksanaan yang direkomendasikan. Sekarang sangat jarang keluarga yang memilih untuk tidak mengobati bayinya yang menderita HLHS

Pada bayi baru lahir dipersiapkan penanganan primer untuk HLHS pada beberapa pusat pengobatan di beberapa negara. Walaupun transplantasi mempunyai keuntungan dengan menggantikan jantung abnormal pada anak dengan HLHS dengan struktur yang normal, penatalaksanaan ini terbatas pada tersedianya organ bayi untuk transplantasi dan memerlukan terapi anti rejeksi seumur hidup. Ditambah lagi, walaupun hasil dari transplantasi terus
62

ditingkatkan, dan insiden terjadinya rejeksi rendah pada pasien transplantasi yang masih bayi, umur harapan hidup pada pasien transplantasi jantung tetap terbatas ( biasanya kurang dari 15 tahun). Penanganan yang paling umum untuk HLHS dalah stadium rekonstruksi yang meliputi beberapa sesi operasi, biasanya tiga, dipersiapkan untuk mengatur ulang sistem kardiovaskular anak menjadi lebih efisien dan mungkin untuk mengatasi kerja ventrikel kiri yang tidak adekuat. Operasi ini tidak membetulkan bagian yang rusak, dan termasuk tindakan paliatif. Operasi pertama pada tahap pendekatan dikenal sebagai operasi Norwood dan biasanya dilakukan pada minggu pertama kehidupan. Dengan Operasi Norwood ventrikel kanan menjadi bersifat sistemik atau menjadi ventrikel utama yang memompa darah ke seluruh tubuh. Aorta baru dibuat dari bagian arteri pulmonal dan dari aslinya, aorta kecil, yang direkonstruksi ulang/ diperbesar untuk menyalurkan darah ke seluruh tubuh. Akhirnya, untuk menyalurkan darah ke paru-paru, sebuah selang graft kecil ditempatkan dari arteri ke pembuluh darah paru ( disebut modifikasi Sano). Karena Rekontruksi pada aorta harus dilakukan operasi ini adalah salah satu tantangan pada operasi jantung pada anak-anak. Operasi berikutnya pada tahap rekontruksi yang direncanakan adalah prosedur Glenn dengan 2 jalur, biasanya pada usia 3-6 bulan, dan operasi Fontan, yang biasanya dilakukan pada anak dengan usia lebih dari 2-3 tahun. Hasil Tahap Rekonstruksi pada Anak dengan HLHS/ Operasi Norwood Operasi Norwood adalah operasi yang paling komplek dan mempunyai resiko paling tinggi pada tahap rekonstruksi untuk sindrom hipoplastik jantung kiri. manajemen tertentu dari pusat kardiologi anak dapat memberikan hasil rata-rata 75 persen atau lebih. Periode penyembuhan di rumah sakit setelah operasi Norwood biasanya sering tidak dapat diprediksi dan sering timbul komplikasi, rata- rata 3-4 minggu. Persentasi kecil dari pasien yang meninggalkan rumah sakit harus melanjutkan ke masalah yang lebih berat pada bulan pertama kehidupan.
63

Kemungkinan, ventrikel kanan tidak berfungsi setelah operasi Norwood pada beberapa kasus, transplantasi jantung mungkin perlu dipertimbangkan. Jika anak dengan HLHS mencapai waktu untuk tahap kedua(kira-kira usia 4-6 bulan) tanpa komplikasi mayor,melalui operasi Glenn dan Fontan dapat bertahan hidup lebih baik, mencapai 90 persen dengan metode tertentu. Hampir semua anak dengan HLHS akan membutuhkan beberapa obat- obat jantung untuk memaksimalkan efisiensi fungsi dari jantung mereka, dan semuanya membutuhkan kunjungan follow up periodik rutin dengan ahli kardiologinya untuk mengevaluasifungsi jantung mereka da mendeteksi komplikasi lanjut seperti aritmia.

64

III.

KESIMPULAN

Dari Pembahasan diatas, dapat diambil beberapa kesimpulan yaitu: 1. Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan bawaan yang sering ditemukan, yaitu 10% dari seluruh kelainan bawaan dan sebagai penyebab utama kematian pada masa neonatus. Perkembangan di bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik intervensi non bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan harapan hidup sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis. 2. Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang secara umum disebabkan oleh gangguanperkembangan sistem CV(cardiovascular) pada masa embrio. secara umum disebabkan oleh 2 faktor yaitu faktor endogen(hereditas) dan faktor eksogen(lingkungan). Kelainan herediter dapat disebabkan oleh abberasi kromosom dan mutasi gen, sedangkan penyebab lingkungan terutama dikarenakan oleh virus rubella atau lainnya pada ibu saat kehamilan, obat obatan seperti talidomid dan obat obat lainnya jga bisa disebabkan oleh radiasi. 3. PJB dibagi atas: Berdasarkan akibat yang tampak pada kelainan , terdiri dari sianosis dan asionosis. Berdasarkan kelainan anatomi terdiri dari: penyakit jantung akibat kelainan aorta, kelainan artery pulmonal dan kelainan katup AV. Berdasarkan kelainan fisiologi terdiri dari: kelainan beban tekanan, kelainan beban volume dan kelainan beban volume dan tekanan. 4. Dalam makalah ini, kami hanya membahas kelainan kongenital jantung sianosis yang pada dasarnya dibagi 2 yaitu: A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru . Tetralogy of Fallot (TOF) . Ebstein anomaly
65

. Tricuspid atresia . Pulmonal atresia . Double Outlet Right Ventrikel

B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru . Truncus arteriosus . Transposition of the great arteries . Total anomalous pulmonary venous Conection (TAPVC) . HLHS

5. Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat. 6. Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan kematian.
7. Tetralogy of fallot, Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan: defek septum interventrikular yang terletak tinggi. aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel (dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan. stenosis katup pulmonal. hipertropi ventrikel kanan.

8. Anomali Ebstein ditandai dengan 3 hal yaitu: a) adanya malformasi berat pada katup trikuspidalis, b) tidak adanya daun katup anterior, c) foramen ovale paten. Kelainan yang dianggap penting adalah malformasi katup trikuspidal.

66

9. Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan (setelah lahir) yang terjadi karena kelainan perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup tricuspid barada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak berkembang selama kehamilan. 10. Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru. 11. DORV merupakan suatu penyakit jantung congenital yang jarang terjadi dimana dua arteri besar yaitu aorta dan arteri pulmonal meninggalkan jantung melalui ventrikel kanan. 12. Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus) semilunar. 13. Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang terjadi pada neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada aarteri dan ventrikel dimana terjadi perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri pulmonal dari ventrikel kiri. 14. TAPVC merupakan penyakit jantung bawaan yang jarang ditemukan, ditandai dengan adanya kelainan drainase keempat vena pulmonalis yang harusnya secara normal bermuara ke atrium kiri akan tetapi bermuara ke atrium kanan sehingga seluruh darah balik sirkulasi pulmonal bermuara pada vena-vena sistemik. 15. Hypoplastic Left Heart Syndrome merupakan sekumpulan dari beberapa kelainan jantung yang mempunyai karakteristik berupa ruang jantung kiri yang tidak berkembang, atresia atau stenosis katup aorta dan/atau katup mitral, dan hipoplasi aorta. Kelainan ini merupakan penyebab umum gagal jantung pada minggu pertama kehidupan.

67