Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .
Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut anemia CooleyS.
A. Thalassemia alfa
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. 6
o Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda penyakit.
o Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier
o Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.
o Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.
Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait (carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.