TUGAS INDIVIDU

"GEN, DNA, DAN KROMOSOM"

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika Lanjut

Disusun Oleh :
Nama NPM Prodi Semester : : : : Nurhayati 07320779 Pendidikan Biologi VII (Tujuh)

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH METRO

2011
i

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur senantiasa penulis panjatkan kehadirat Allah swt, yang telah memberikan taufik dan hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas Individu mata Kuliah Genetika Lanjut ini dengan baik tanpa ada halangan yang berarti. Dalam makalah ini, penulis menyadari masih banyak terdapat kekurangan dan kesempurnaan dikarenakan keterbatasan kemampuan dan pengetahuan penulis di dalam pembuatan makalah ini. Oleh karena itu, penulis mohon bantuan kritik dan saran dengan tujuan sempurnanya makalah ini dan selanjutnya. Akhirnya penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu terselesainya makalah ini. Semoga dapat bermanfaat bagi penulis khususnya dan pembaca umumnya.

Metro, Januari 2011 Penulis,

ii

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ........................................................................................

KATA PENGANTAR ...................................................................................... ii DAFTAR ISI ..................................................................................................... iv BAB I PENDAHULUAN ................................................................................... 1. Latar Belakang Masalah..................................................................... 2. Rumusan Masalah .............................................................................. 3. Tujuan ................................................................................................. BAB II PEMBAHASAN .................................................................................... 1. Pengertian Gen, DNA, dan Kromosom............................................... 2. Sifat-Sifat DNA................................................................................... 3. Struktur DNA ...................................................................................... 4. Replikasi DNA .................................................................................... 1 1 1 1 2 2 3 5 6

5. Bagian-Bagian dan Bentuk Kromosom .............................................. 10 BAB III PENUTUP ............................................................................................ 14 1 Kesimpulan .......................................................................................... 14

iii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah Dalam kehidupan sehari-hari kita sering mendengar istilah tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika, dan penyakit-penyakit yang berhubungan dengan kerusakan atau kelainan kromosom. Tes DNA belakangan ini marak digunakan oleh orang tua maupun anak untuk membuktikan bahwa mereka benar-benar orang tua atau anak mereka. Tahukah kamu apa sebenarnya yang dimaksud dengan tes DNA?, selain itu, Negara kita juga sedang membahas tanaman impor hasil rekayasa genetika, antara boleh dilakukan atau tidak. Mengapa tanaman direkayasa genetikanya? Dalam bidang kedokteran, sering ditemukan pasien-pasien yang ternyata menderita penyakit kelainan atau kerusakan kromosom sehingga tubuh maupun tingkah lakunya tidak seperti orang normal. Apa yang sebenarnya yang terjadi pada kromosom sehingga dapat menyebabkan seseorang menderita suatu penyakit atau kelainan? Ketiga hal diatas berhubungan dengan kromosom, gen, dan DNA. Sehingga untuk mengetahui jawabannya kita harus memahami pengertian gen, DNA dan kromosom serta hubungan di antara ketiganya. Seluruh metabolism dalam tubuh diatur oleh gen. Gen terdapat pada DNA. DNA merupakan salah satu komponen penyusunan kromosom. Pada bab ini secara berurutan kita akan mempelajari gen, DNA, dan kromosom. B. Rumusan Masalah 1. Apakah yang dimaksud dengan gen, DNA, dan kromosom? 2. Jelaskan sifat-sifat struktur, dan replikasi DNA? 3. Jelaskan bagian-bagian dan bentuk kromosom? C. Tujuan 1. Untuk mengetahui definisi gen, DNA, dan Kromosom 2. Untuk mengetahui sifat-sifat, struktur dan replikasi DNA 3. Untuk mengetahuyi bagian-bagian dan bentuk kromosom 1

BAB II PEMBAHASAN A. GEN Seperti yang telah disebutkan sebelumnya bahwa kromosom terdiri atas DNA. DNA inilah yang merupakan pembawa sifat (penyimpan informasi genetik) yang akan diturunkan dari induk/orangtua kepada keturunannya. DNA dalam kromosom akan menyusun gen. Dengan demikian, gen merupakan DNA yang tersusun dengan urutan teratur dengan panjang tertentu pada keseluruhan untai DNA di dalam sel. Letak gen di dalam kromosom ini disebut lokus. Susunan lokus di dalam kromosom ini tidak jelas batasnya antara lokus satu dengan yang lainnya. Setiap gen mengandung satu unit informasi genetik yang mengendalikan sifat/ciri-ciri yang tampak pada organisme. Selain itu, gen juga dikatakan sebagai pengatur segala aktivitas kehidupan melalui dua cara, yaitu dengan replikasi (mengganda) dan dengan transkripsi (mencetak) Dengan adanya replikasi gen akan terjadi pembelaan sel, sedangkan dengan transkripsi akan dihasilkan protein yang sangat penting untuk pembentukan bahan organik lain di dalam tubuh. Sepasang gen pada suatu kromosom yang terdapat di dalam lokus yang bersesuaian dan memiliki ekspresi gen yang sama atau berbeda disebut alel. Setiap individu yang kromosomnya diploid (individu disomi) selalu memiliki sepasang sel yang berkaitan dengan sifat yang khas dari masing-masing induk/ orangtuanya. pasangan alel tersebut dinamakan genotip. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel yang sama maka genotipnya adalah homozigot. Genotip terkait dengan sifat yang tampak dari luar. Sifat yang terkait dengan genotip disrbut fenotipe. Misalnya, tumbuhan yang memiliki warna merah putih genotipnya mm (homozigot). Jika kedua tumbuhan tersebut dikawinkan maka dapat menghasilkan tumbuhan yang fenotipnya merah muda dengan genotip Mm (heterozigot)

B. DNA 1. Sifat-Sifat DNA Jumlah DNA (Deoxcyribo nucleic acid) konstan dalam setiap jenis sel dan spesies. Kandungan DNA pada sel bergantung pada sefat ploidi sel atau jumlah kromosom di dalam sel. Bentuk DNA pada sel prokariotik, mitokondria, dan plastida berbentuk sirkuler. DNA merupakan makromolekul kompleks yang terdiri atas tiga macam molekul, yaitu: a. Gula deoksiribosa, b. Asam fosfat, dan c. Basa nitrogen yang terdiri atas dua golongan, yakni: Primidin dan purin. Pirimidin terdiri atas sitosin(S) dan timin (T), sedangkan purin terdiri atas adenin (A) dan guanin Seperti pada gambar.

DNA memiliki beberapa fungsi, yaitu: a. Sebagai pembawa informasi genetik dari suatu informasi kegenerasi lainnya; b. Mengeontrol aktivitas dalam sel, baik secara langsung maupun tidak langsung; c. Menentukan proses pembentukan protein (sintetis protein) d. Membentuk RNA.

DNA tersusun atas senyawa yang membentuk rangkaian khusus seperti pada gambar:

Pirimidin (sitosin dan timin) dan purin (adenin dan guanin) akan membentuk suatu rangkaian kimiawi dengan deoksiribosa sehingga terbentuk molekul yang dinamakan nukleousida atau deoksiribonukleosida. Sebelum suatu nukleotida atau deoksiribonukleotida. pengertian mengenai nukleotida dan nukleosida dapat disederhanakan sebagai berikut. Nukleosida Nukleotida : Deoksiribosa + basa nitrogen : Nukleosida + asam fosfat b. Ikatan hidrogen antara A dan T berjumlah 2 buah Empat macam deoksiribonukleotida dan deoksiribenukleotida dapat dilihat pada tabel.

Ikatan hidrogen : a. Ikatan hidrogen antara G dan S berjumlah 3 buah

Tabel: Macam-Macam Deoksiribonukleosida dan Deoksiribinukleotida

Basa Nitrogen Adenia (A) Guanin (G) Sitosin (S) Timin (T) 2. Struktur DNA

Deoksiribonukleosida Deoksiribinukleotida Deoksidenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Timidin Deoksidenosin monofosfat Deoksiguanosin monofosfat Deoksisitidin monofosfat Timidin monofosfat

Singkatan dAMP dGMP dSMP TMP

Orang pertama yang mengemukakan gagasan mengenai struktur tiga dimensi DNA adalah W.T. Atsbury. Ia menyimpulkan bahwa DNA itu sangat padat. Pelinukleotida yang menyusunnya berupa timbunan nukleotida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang. Wilkins melanjutkan kristolografi sinar X hasil Atsbury. Wilkins berhasil memisahkan serabut-serabut DNA sehingga sehingga akhirnya dapat dibuat foto melalui difraksi sinar X oleh Rosalind Franklin. berdasarkan foto yang diambil Rosalind Franklin pada bulan April 1953, Watson dan Crick dapat segera mengambil kesimpulan bahwa struktur DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang antara basa nitrogennya dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Adenin dan timin dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen, sedangkan sitosin dan guanin dihubungkan oleh tiga ikatan hidrogen. Dalam DNA terdapat pasangan basa. Setiap adenin dalam rantan DNA berkaitan dengan timin yang terdapat pada rantai yang lain. Begitu pula setiap sitosin saling melengkapi dengan guanin. DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang tersusun secara double helix. Ikatan hidrogen yang menghubungkan dua rantai polinukleotida mudah putus oleh pemanasan. Keadaan tersebut dinamakan denaturasi DNA. Selain dengan pemanasan, rantai double helix DNA dapat putus karena pengaruh enzim helikase dan suasana alkali.

Gambar: Bagian dari double helix terdapat ikatan antara basa nitrogen Model DNA Watson Crick dapat digambarkan sebagai anak tangga terpilin. Bagian pinggir tangga yang bisa dipegang ketika seseorang naik tangga merupakan deretan gugusan gula ribosa (deoksiribosa) dan asam fosfat. Bagian anak tangga merupakan dua golongan basa nitrogen yang terdiri atas purin dengan pirimidin. 3. Replikasi DNA DNA pada sel-sel yang aktif melakukan pembelahan akan melakukan replikasi (menggandakan diri) untuk keperluan kariokinesis. Proses replikasi ini melibatkan beberapa protein enzim dan nonenzim yang terdapat di dalam nukleoplasma. Protein enzim dan nonenzim tersebut di antaranya adalah DNA topoisomerase, DNA helikase, DNA polimerase, DNA ligase, dan RNA primer. Masing-masing protein enzim dan nonenzim tersebut memiliki fungsi tertentu seperti yang tertera pada tabel dibawah ini.

Tabel: Protein Enzim dan Nonenzim yang terlibat pada replikasi DNA beserta fungsinya. Nama Protein DNA Topoisomerase Fungsi Membuka lilitan DNA pada protein histon dan membuka lilitan double helix pada DNA DNA Polimerase Membuka DNA double strand (untai ganda) menjadi DNA single strand (untai tunggal) dan memperhatikan untuk tetap sebagai untai tunggal saat replikasi berlangsung. RNA Ligase Menyambungkan fragmen-fragmen DNA pada lagging stand sehingga menjadi untai panjang yang utuh. Single-strand binding protein Protein pengikat untai tunggal yang (Protein pengikat untaian tunggal telah terbuka dari pilihan DNA DNA) sehingga untai tunggal DNA tersebut tidak kembali berpilin dan memudahkan untuk replikasi. DNA yang terkemas menjadi struktur mampat atau padat karena berasosiasi dengan protein histon harus dibuka atau dilepaskan jika akan melakukan proses replikasi.Replikasi dimulai dengan membuka atau melepasnya lilitan DNA dari protein histon yang dilanjutkan dengan terbukanya pilinan double helix menjadi single strand (untai tunggal). Ikatan hidrogen yang menghubungkan antarbasa nitrogen akan terputus. kedua untai yang terpisah dapat bertindak sebagai cetakan atau template untuk membentuk untai komplemen (pasangan) baru. Mekanisme, replikasi yang demikian disebut semikonservatif. Enzim asam deoksiribonukleat trifostfat polimerase (deoksiribonucleicacid triphosphate polimerase) diperlukan untuk merangkai nukleotida-nukleotida setelah menemukan pasangannya yang cocok.Rantai baru yang berbentuk tumbuh dengan arah dari 5 ke 3 (template dibaca dengan arah dari 3 ke 5) sehingga hanya satu untai yang dapat dikopi tanpa putus oleh polimerase. sambil berjalan ke arah garpu atau perabangan replikasi. Untai yang demikian sering disebut leading strand. untai belahan 7

yang lain harus dikopi secara terputus-putus kearah berlawanan dan pada proses ini diperlukan RNA primer RNA primer berfungsi untuk mengawali pembentukan urutan awal DNA pada ujung yang baru. Pada untai yang baru ini akan terbentuk untai DNA terputus-putus. Untai DNA yang terputus-putus tersebut dinamakan fragmen Okazaki yang merupakan kopi untai DNA template (cetakan) dengan arah dari 3 menuju 5. Untuk menyambungkan fragmen DNA diperlukan enzim ligase. Replikasi yang demikian dinamakan replikasi bidirectional. Oleh karena DNA pada eukariotik sangat besar maka replikasi DNA eukarotik dilakukan dari beberapa titik asal atau origin of replication (OR) sehingga prosesnya dapat berlangsung cukup cepat. Bagaimanakan replikasi DNA tersebut berlangsung? untuk membantu dalam memahami proses replikasi DNA tersebut, dapat dilihat pada gambar.

Untai DNA baru berbentuk memiliki struktur dan komponen yang sama, yaitu fosfat, gula deoksiribosa dan basa nitrogen. Akan tetapi, untai DNA yang baru memiliki basa nitrogennya yang berbeda dengan template atau cetakannya. Pada komplemen C, sedangkan A dengan T. jika basa nitrogen template adalah G-A-C-T-C-G-G-T-A maka basa nitrogen untai barunya adalah komlpemennya, yaitu C-T-G-A-G-C-C-A-T. Coba kalian

tentukan untaia baru yang berberbentuk jika templatenya adalah G-G-T-C-AT-T-C-G-C-C-T-C-T-G? ingat bahwa proses aplikasi pada prokariotik berlangsung di dalam sitoplasma, pada daerah yang dianggap daerah inti, sedangkan replikasi pada eukariotik berlangsung di dalam inti, dan organel lain yang memiliki DNA. Titik awal replikasi pada eukariotik jauh lebih banyak jumlahnya dibandingkan pada prokariotik. Enzim-enzim yang diperlukan untuk replikasi pada eukariotik juga lebih kompleks dibandingkan pada prokariotik. Ada tiga hipotesis yang menjelaskan mengenai replikasi DNA. Yaitu semikonservatif, konservatif, dan disfersif. a. Konservatif rantai ganda DNA induk tetap utuh, tetapi keseluruhan rantai tersebut dapat mencetak rantai ganda baru. b. Dispersif, kedua buah rantai ganda DNA induk terputus. Segmen-segmen DNA induk dan segmen-segmen DNA yang baru bersambung sehingga dihasilkan dua rantai ganda baru. c. Semikonservatif, dua rantai sepiral DNA memisahkan diri. Setiap rantai tunggal menjadi pencetak untuk membentuk rantai pasangannya. Para ahli Biologi meyakini bahwa proses replikasi yang terjadi adalah replikasi semikonservatif, sebagaimana yang telah diuraikan.

Gambar . 3 Hipotesis Replikasi DNA

C. KROMOSOM Bagian utama sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitolasma. Didalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap untuk membelah, benang-benang halus itu dipintal membentuk kromoson. Kromoson adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromoson hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. a. Nukleosom (Unit Dasar Kromosom) Carapenyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase.Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan selenoid tersusun padat menjadi benang kromatimn. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. b. Bagian-Bagian dan Bentuk Kromosom Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer. Kromatid Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak: kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk satu struktur yang sama.

10

Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehinga bentuk kromosom seperti kawat). Sentromer Sentromer adalah daerah kontriksi (pelakukan) disekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya konstriksi skuner di daerah tersebut. Telomer telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu: kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak tebagi sama panjangnya. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromotid. Kromosom telesentrik adalah kromosom yang letak sentrometernya di ujung suatu kromatid.

11

c. Tipe dan Jumlah Kromosom Tipe dan jumlah kromosom setiap mahluk berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. Pada manusia, setiap sel komatik (semua sel selain sperma dan ovum) jumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan mulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromerdan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromoson homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksiyang mempengaruhi sifat herediter tertentu, akan dijelaskan kemudian) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus (posisi gen dalam kromosom) pada kromosom tertentu, homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki sebuah gen yang menentukan warna mata pada lokus yang setara. Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan demikain, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnyaadalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom yang unik, disebut sebagai X dan Y. Betina memiliki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gomosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin). Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Oleh karenanya,

12

dari dari 46 kromosom manusia terdapat 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.

13

BAB III PENUTUP 1. Kesimpulan - Gen merupakan DNA yang tersusun dengan teratur dengan panjang tertentu pada keseluruhan untai DNA di dalam sel. DNA merupakan makromolekul kompleks yang terdiri atas tiga macam molekul, yaitu : Gula, Deoksiribasa, Asam Fosfat, dan Basa Nitrogen - Fungsi DNA yaitu : a. Sebagai pembawa informasi genetic dari satu generasi ke generasi lainnya b. Mengontrol aktifitas dalam sel, baik secara langsung maupun tidak langsung c. Menentukan proses pembentukan Protein (Sintesis Protein) - Ada tiga Hipotesis yang menjelaskan mengenaui replikasi DNA yaitu : a. Konservatif; rantai ganda DNA induk tetap utuh, tetapi keseluruhan rantai tersebut dapat mencetak rantai ganda baru b. Disporsi; badan buah rantai ganda DNA induk terputus. Segmensegmen DNA Induk dan segmen-segmen DNA yang baru bersambungan sehingga dihasilkan dua rantai ganda baru c. Semikonservatif; dua rantai spiral DNA memisahkan diri. Setiap rantai tunggal menjadi pencetak untuk membentuk rantai pasangan - Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu Kromotid, Kromomes, atau Kinetokor, satelit dan Telomer

14

DAFTAR PUSTAKA

Surya, 2008. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Prawoto. 1997. Genetika dan Evaluasi. Jakarta : Universitas Terbuka Karmana, Oman. 2008. Biologi. Jakarta : Grafindo Media Pratama

15