Osteogenesis imperfecta

atau brittle bone disease adalah kelainan

kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan. Osteogenesis imperfecta memiliki spektrum klinis yang luas, dari bentuk nonletal dengan perawakan normal, tanpa deformitas, dan jarang mengalami fraktur sampai bentuk letal yang teridentifikasi pada masa perinatal.1,2