PENDAHULUAN

a. Latar Belakang Sindrom Down merupakan salah satu penyebab dari retardasi mental. Diperkirakan angka ke adian terakhir adalah !"#$!"% per !### kelahiran hidup"dimana %# tahun sebelumnya dilaporkan !"& per !###. Diperkirakan %#' anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu berumur di atas () tahun. % *etardasi mental pada sindrom down yaitu suatu trisomi %!" dikarakteristikan dengan perkembangan yang terlambat" de+isit bahasa dan memori dan kogniti+ abnormal lainnya.Untuk karena itu neurophysiological dan in+ormasi +ungsional diperlukan untuk mengetahui mekanisme dari retardasi mental pada sindrom .( *etardasi mental adalah penurunan +ungsi intelektual yang menyeluruh se,ara bermakna dan se,ara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial" dan bermani+estasi selama masa perkembangan.Ada ( hal penting yang merupakan kata kun,i dalam de+inisi ini yaitu penurunan fungsi intelektual, adaptasi sosial, dan masa perkembangan.! Diperkirakan lebih dari !%# uta orang di seluruh dunia menderita kelainan retardasi mental. *etardasi mental merupakan masalah di bidang kesehatan masyarakat"kese ahteraan sosial dan pendidikan baik pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut maupun keluarga dan masyarakat. ! Penatalaksanaan anak retardasi mental adalah multidimensi dan sangat indi-idual.Perlu melibatkan psikolog untuk menilai perkembangan mental anak terutama kemampuan kogniti+nya" dokter anak untuk memeriksa +isika anak"menganalisis penyebab dan mengobati penyakit atau kelainan lain yang mungkin ada.Selain itu perlu uga diperhatikan mengenai imunisasi"tumbuh kembangnya serta masalah nutrisi yang ada. %

b.Batasan Masalah *e+erat ini membahas tentang patogenesis" diagnosis penatalaksanaan retardasi mental pada sindrom Down pada anak. dan

c.Tujuan Penulisan Untuk mengetahui patogenesis" diagnosis dan penatalaksanaan retardasi mental pada sindrom Down pada anak dan untuk memenuhi syarat kepaniteraan klinik di bagian .lmu /esehatan Anak *SUP dr. 0. D amil Padang.

Epidemiologi Diperkirakan angka ke adian terakhir sindrom Down adalah !"#$!"% per !### kelahiran hidup"dimana %# tahun sebelumnya dilaporkan !"& per !###. Diperkirakan %#' anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu berumur di atas () tahun.% Pre-alens retardasi mental pada anak$anak dibawah umur !1 tahun di negara ma u diperkirakan men,apai #")$%")' " di negara berkembang berkisar 2"&'. .nsidens retardasi mental di negara ma u berkisar ($2 kasus baru per !### anak dalam %# tahun terakhir.Angka ke adian anak retardasi mental berkisar !3 per !### kelahiran hidup. Banyak penelitian melaporkan angka ke adian retardasi mental lebih banyak pada anaklaki$laki dibandingkan perempuan. ! De+inisi Sindrom Down 4SD5 adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan dan berhubungan dengan retardasi mental. /elainan yang ter adi disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik kromosom %!. Sindrom Down berkaitan dengan retardasi mental"kelainan kongenital terutama antung" dan 2 dis+ungsi6penyakit pada beberapa organ tubuh. Anak dengan SD memiliki berbagai kelainan kongenital dan masalah kesehatan" di antaranya gangguan pendengaran 47)'5" otitis media 4)#'$7#'5" kelainan mata 4&#'5 termasuk katarak 4!)'5 dan gangguan re+raksi berat 4)#'5" kelainan antung bawaan 4)#'5" obstructive sleep apnea 4)#'$7)'5"penyakit tiroid 4!)'5" atresia gastrointestinal 4!%'5"dislokasi sendi panggul yang didapat 4&'5" leukemia dan penyakit Hirs,hprung 48!'5.2 *etardasi mental adalah penurunan +ungsi intelektual yang menyeluruh se,ara bermakna dan se,ara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial" dan bermani+estasi selama masa perkembangan. Ada ( hal pentingyang merupakan kata kun,i dalam de+inisi ini yaitu penurunan fungsi intelektual, adaptasi sosial, dan masa perkembangan. Penurunan +ungsi intelektual se,ara umum menurut de+inisi *i,k Heber diukur berdasarkan tes intelegensia standar paling sedikit satu de-iasi standar (1 SD) di bawah rata$rata.! /lasi+ikasi retardasi mental adalah Mild retardation 4retardasi mental ringan5" IQ )#$&3. Moderate retardation 4retardasi mental sedang5" IQ ()$ 23 .Severe retardation 4retardasi mental berat5" IQ %#$(2 . rofound retardation 4retardasi mental sangatberat5" IQ 8%#.!

DA9:A* PUS:A/A !. /adim 0u;al"Sularyo :iti Sunarwati.*etardasi 0ental. Sari Pediatri" <ol. %" No. (" Desember %###= !7# > !77 %. Bahan kopian nan patang des yg tentang sindrom down.nan buku tumbuh kembang (. ?. @ald;i,kiA and *. B. Siarey.Understanding 0ental *etardation in DownCs Syndrome using trisomy !& mouse models.Department o+ Anatomy" Physiology and @eneti,s" Neuros,ien,eProgram" USUHS" 9. Edward HeD bert S,hool o+ 0edi,ine"Bethesda" 0D" USA.%##( 2. !rieda "andayani #a$anto, Soed%atmiko& Pemantauan :umbuh /embang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri" <ol. 3" No. (" Ektober %##7. Di-isi :umbuh /embang" 9/U." Departemen .lmu /esehatan Anak *S Dr. Fiptomangunkusumo" Bakarta