GANGGUAN DEFISIENSI ENZIMATIS PEROXISOMAL

KELOMPOK 6 AKMAL JARIR ARMI RAUF RIDHO SELPIANI NURSAKINAH TAJUDDIN NURUL HIKMAH ASTUTI MUTMAINNAH

Definisi Peroxisomal

Gangguan Peroxisomal

DEFISIENSI ENZIMATIS PEROXISOMAL

Sindrom Zellweger

Upaya-upaya pencegahan

Pengertian

Peroksisom adalah struktur kecil di dalam sel yang memiliki membran tunggal dari lipid dwilapis yang mengandung protein pencerap (reseptor). Peroksisom pertama kali ditemukan oleh De Duve dan kawan-kawannya pada tahun 1965 di dalam sel-sel hati. (Kleinsmith dan Kish, 1988) dengan mempergunakan ginjal tikus. Fungsi utama dari Peroksisom adalah menyederhanakan rantai asam lemak yang panjang melalui beta oksidasi.

Gangguan peroxisomal
Ada 2
gangguan biogenesis Peroksisom (PBDs)
kekurangan enzim peroxisomal tunggal(PEDs).

gangguan biogenesis Peroksisom (PBDs)

sindrom Zellweger (ZS)

PBDs

adrenoleukodystrophy neonatal (nald)

penyakit Refsum infantil (IRD) rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP).

sindrom Zellweger (ZS)

Sindrom Zellweger merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein integral membran peroksisom (Peroksin Pex2) sehingga tidak dapat melakukan impor protein. Sindrom ini menyebabkan abnormalitas pada otak, hati, ginjal, dan dapat menyebabkan kematian. Penyakit ini belum ada pengobatannya dan menyebabkan komplikasi pneumonia dan gangguan pernapasan, serta kematian setelah enam bulan kelahiran.

Perhatikan dahi yang tinggi, lipatan epikatus dan muka tengah.

Upaya Mengatasi
Semua gangguan peroksimal dapat didiagnosis secara prenatal pada trimester pertama atau kedua, kecuali untuk hiperoksaluria tipe I. lebih dari 300 kehamilan telah di pantau, dan lebih dari 60n janin yang terkena telah diidentifikasi sedemikian jauh tanpa kesalahan diagnostik. Karena 25% risiko yang berulang pasangan sebelumnya telah mempunyai anak yang terkena harus dinasehati mengenai adanya diagnosis prenatal.