Subluksasi lensa Subluksasi lensa terjadi akibat putusnya sebagian zonula zinn sehingga lensa berpindah tempat.

Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada zonula zinn yang rapuh (sindrom marphan). Pasien pasca trauma akan mengeluh penglihatan berkurang. Subluksasi lensa akan memberikan gambaran pada iris berupa iridodonensis. Akibat pegangan lensa pada zonula tidak ada maka lensa yang elastic akan menjadi cembung, dan mata akan menjadi lebih miopik. Lensa yang menjadi sangat cembung mendorong iris ke depan sehingga sudut bilik mata tertutup. Bila sudut bilik mata menjadi sempit pada mata ini mudah terjadi glaucoma sekunder. Subluksasi dapat mengakibatkan glaucoma sekunder dimana terjadi penutupan sudut bilik mata oleh lensa yang mencembung. Bila tidak trjadi penyulit subluksasi lensa seperti glaucoma atau u eitis maka tidak dilakukan pengeluaran lensa dan dieri kacamata koreksi yang sesuai. !lyas S. ilmu penyakit mata. "akarta# $%&!, '(()

Pe*arisan si+at autosomal pada manusia ,ang dimaksud dengan si+at autosomal ialah si+at keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. -en ini ada yang dominan dan ada yang reseri+. .leh karena laki/laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka si+at keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki/laki maupun perempuan. Suryo. -enetika manusia. ,ogyakarta# &-0, '((1

Pe*arisan gen autosomal dominan "ika hanya salah satu anggota dari suatu pasangan gen menentukan +enotipe, gen tersebut diangap dominan. .rang yang memba*a suatu gen penyebab penyakit autosomal dominan memiliki kemungkinan 1(2 me*ariskan gen tersebut pada setiap konsepsi. -en dengan mutasi dominan umumnya menentukan +enotipe seperti pada gen normal. 3engan demikian, tidak semua indi idu akan memperlihatkan mani+estasi penyakit autosomal dominan dengan cara yang sama. $actor/+aktor yang mempengaruhi +enotipe suatu penyakit autosomal dominan antara lain adalah penetrasi, ekspresi itas, dan kadang, adanya gen/gen kodominan. Penetrasi. !nstilah ini menjelaskan apakah suatu gen autosomal dominan akan diekspresikan atau tidak sama sekali. Sebuang gen dengan ekspresi +enotipe tertentu yang dapat dikenali oleh semua indi idu memiliki penetrasi 4((2. "ika sebagian karier gen ini mengekspresikan penyakit, tetapi sebagian lain tidak, maka penetrasinya dianggap inkomplit. 5al ini secara kuantitati+ dinyatakan oleh rasio orang dengan setiap karakteristik +enotipe gen yang bersangkutan terhadap jumlah total karier gen. sebagai contoh, sebuah gen yang diekspresikan melalui suatu cara pada 6(2 orang berarti gen tersebut memiliki kemampuan penetrasi 6(2. Penetrasi inkomplit dapat menjelaskan mengapa beberapa penyakit dominan autosom tampak seperti 7mele*atkan8 beberapa generasi. 9kspresi itas. !stilah ini nerujuk kepada derajat gambaran +enotipe yang diekspresikan. "ika semua orang yang memba*a gen penyakit tidak memperlihatkan +enotipe yang sama maka gen tersebut memiliki ekspresi itas ber ariasi. 9kspresi itas suatu gen penyakit dapat berkisar dari komplit atau parah hingga hanya gambaran ringan penyakit. :ontoh penyakit dengan ekspresi itas ber ariasi adalah neuro+ibromatosis. -en ko/dominan. "ika alel/alel dalam suatu pasangan gen berbeda satu sama lain, tetapi keduanya diekspresikan dalam +enotipe, alel/alel tersebut dianggap sebagai ko/dominan. :ontoh umum adalah golongan darah utama manusia karena gen/gennya kodominan maka antigen sel A dan B dapat diekspresikan secara bersamaan pada satu orang. :ontoh lain adalah beberapa gen yang menyebabkan hemoglobinopati. !ndi idu dengan satu gen yang menentukan produksi

hemoglobin sabit dan gen yang lain menentukan produksi hemoglobin : akan menghasilkan hemoglobin S dan :. &sia ayah yang lanjut. 0eningkatnya usia ayah secara signi+ikan meningkatkan risiko mutasi baru yang spontan. 5al ini dapat menghasilkan anak dengan penyakit autosom dominan, misalnya neuro+ibromatosis atau akondroplasia. 0utasi/mutasi baru ini juga dapat menghasilkan anak yang mengidap penyakit terkait/; serta merupakan salah satu +actor penyebab keguguran dini. !nsiden mutasi autsom dominan baru di antara neonatus yang ayahnya berusia <( tahun setidaknya (,)2. =erdapt bukti/bukti bah*a usia ayah juga mempengaruhi insiden kelainan struktur terisolasi. &sia ayah yang lanjut tidak berkaitan dengan peningkatan resiko aneuploidi, mungkin karena sperma aneuploid tidak dapat membuahi sel telur.

Penyakit aorta 3iseksi aorta# sindrom mar+an dan koartasio adalah dua penyakit aorta yang menempatkan *anita hamil pada risiko mengalami diseksi aorta. Separuh dari kasus diseksi pada *anita muda berkaitan dengan kehamilan. $actor risiko lain adalah katup aorta bicuspid dan sindrom turner atau noonan. 0eskipun mekanisme yang berperan masih belum jelas, kejadian a*al adalah robeknya tunika intim aorta, dan perdarahan tunika media dapat menyebabkan rupture. Pada kebanyakan kasus, diseksi aorta bermani+estasi sebagai nyeri dada hebat yang dirasakan seperti merobek, mencabik, atau menusuk. Berkurang atau hilangnya nadi peri+er disertai oleh murmur insu+isiensi aorta yang baru muncul adalah temuan +isik yang penting. Lebih dari >(2 pasien yang terkena memperlihatkan kelainan radiogra+i toraks. Angiogra+i aorta adalah metode paling de+initi e untuk memastikan diagnosis, tetapi pencitraan non in asi e sonogra+i, computed tomography, dan magnetic resonance imaging (0?!) lebih sering digunakan. Si+at kedaruratan keadaan klinis sering menentukan prosedur mana yang terbaik.

=erapi medis a*al diberikan untuk menurunkan tekanan darah. 3iseksi proksimal umumnya perlu direseksi, dan katup aorta diganti bila perlu. 3iseksi distal lebih kompleks, dan banyak yang dapat diterapi secara medis. Sindrom mar+an# sindrom ini biasanya di*ariskan sebagai si+at dominan autosom dengan derajat penetrasi yang tinggi. !nsidennya ' sampai ) per 4(.((( orang dan tanpa predileksi ras atau etnis. 3iagnosis prenatal biasanya dapt dilakukan dengan menggunakan analisis keterkaitan. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan +ibrilin/ suatu konstituen elastin yang disebabkan oleh lusina mutasi di gen $B@4 yang terletak di kromosom 41A'4. %arena itu, sindrom mar+an adalah suatu penyakit jaringan ikat yang ditandai oleh kelemahan umum yang dapat menyebabkan penyulit kardio askular yang berbahaya. %arena semua jaringan terkena maka sering dijumpai kecacatan lain, termasuk lenturnya sendi dan skoliosis. 3ilatasi aorta progresi+ menyebabkan insu+isiensi katup aorta dan mungkin terjadi endokarditis in+eksi serta prolapsus dan insu+isiensi katup mitral. 3ilatasi aorta dan aneurisma disekans adalah kelainan yang paling serius. %ematian dini disebabkan oleh insu+isiensi katup dan gagal jantung atau aneurisma disekans. 0an+aat jangka panjang terapi penghambat B pernah dilaporkan pada orang de*asa tak hamil 3ampak terhadap kehamilan 3ahulu, laporan/laporan kasus mencerminkan hasil akhir yang bias, dan angka kematian ibu menjadi lebih besar. 3alam suatu e aluasi prospekti+ terhadap '4 *anita selama <1 kehamilan yang dira*at di "ohns 5opkins 5ospital, hanya dua yang mengalami diseksi, dan satu meninggal pascapartum akibat in+eksi gra+t. 0eskipun tidak terjadi kematian ibu pada 4< *anita tan diteliti oleh ?ahman dkk, dua memerlukan koreksi aneurisma aorta secara bedah. %edua kelompok peneliti belakangan tersebut menyimpulkan bah*a dilatasi aorta lebih dari ( mm atau dis+ungsi katup mitral adalah +actor risiko tinggi untuk timbulnya penyulit kardio askular tan mengancam nya*a selama kehamilan. Sebaliknya, *anita dengan dilatasi minimal atau tanpa dilatasi serta mereka yang +ungsi jantungnya normal pada ekokardiogra+i diberi penjelasan tentang risiko diseksi aorta yang kecil tetapi berpotensi serius. 9lkayam dkk, juga menyimpulkan bah*a kehamilan lebih aman pada *anita dengan sindrom mar+an yang tidak memperlihatkan meni+estasi kardio askular atau dilatasi arkus aorta. 0ereka menganjurkan terapi pro+ilaksis dengan penghambat B selama kehamilan.

Pangkal aorta biasanya beruuran sekitar '( mm dan selama kehamilan normal ukuran tersebut sedikit membesar. "ika dilatasi mencapai <( mm maka kemungkinan diseksi membesar. "ika pelebaran mencapai 1( sampai C( mm maka bedah elekti+ perlu dipertimbangkan sebelum kehamilan. Pernah dilaporkan keberhasilan penggantian pangkal aorta selama kehamilan tetapi tindakan ini juga dilaporkan berkaitan dengan kerusakan otak iskemik hipoksik janin. Papatsonis dkk melaporkan bedah :aesar darurat aterm pada seorang *anita dengan diseksi tiper A akut berhasil diperbaiki pada operasi yang sama. 0eskipun sindrom mar+an itu sendiri bukam merupakan indikasi namun sebagian menganjurkan bedah :aesar jika terdapat kelainan aorta. 3i luar itu, pelahiran mengikuti indikasi obstetric. 5asil akhir perinatal 5asil akhir obstetric pada C) *anita dengan sindrom mar+an dengan total 4<' kehamilan dibahas oleh 0eijboom dkk. =erjadi 444 pelahiran setelah '( mingguD 412 mengalami pelahiran kurang bulanD dan 12 kurang bulang . dua bayi lahir mati dan terdapat enam kematian neonatus. Seperti diperkirakan, separo dari bayi yang selamat kemudian didiagnosis menderita sindrom mar+an. :unningham $-. .bstetric Eilliams. "akarta# 9-:, '(4'