BAB II TINJAUAN TEORI A. DEFINISI Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.

Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).

B.

ETIOLOGI Penyebab thalasemia adalah faktor genetik, bersifat primer dan sekunder, yaitu 1. Primer $. %ekunder berkurangnya sintesis !b " dan eritropoesis yang tidak efektif disertai defisiensi asam folat, bertambahnya &olume plasma intra&askuler yang penghancuran sel#sel eritrosit intrameduler mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrositoleh sistem retikuloendotel

C.

PATOFISIOLOGI Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis !b" dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel# sel eritrosit intramedular. %edangkan yang sekunder adalah krena defisiensi asam folat, bertambahnya &olume plasma intra&askular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limfa dan hati. !emoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. 'ntuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marro( ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan )*+s dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

,erjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkayan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis. D. MANIFESTASI KLINIK *ayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. -ejala a(al pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. *ila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. "nak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. "nemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. ,erdapat hepatosplenomegali. .kterus ringan mungkin ada. ,erjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. "danya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gi/i menyebabkan pera(akan pendek. Kadang#kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 0 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. !emosiderosis (aritmia, terjadi pada kelenjar gagal endokrin jantung), (keterlambatan dan pericardium dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung gangguan hantaran, (perikerditis). %ecara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain
1. 1etargi 2. Pucat 3. Kelemahan 4. "noreksia 5. %esak nafas 6. ,ebalnya tulang kranial 7. Pembesaran limpa 8. 2enipisnya tulang kartilago

E.
a.

KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat terjadi 3raktur patologis !epatosplenomegali -angguan ,umbuh Kembang Disfungsi organ PEMERIKSAAN PENUNJANG a. !asil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan#perubahan sel darah merah, yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar !b dan !t menurun. b. 4lektroforesis hemoglobin hemoglobin klien mengandung !b3 dan "$ yang tinggi, biasanya lebih dari 50 6 kadang ditemukan hemoglobin patologis. b. c. d.

F.

G.

PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan yang dapat dilakukan antara lain 1. ,ransfusi sel darah merah (%D2) sampai kadar !b sekitar 11 g7dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 8 $0 ml7kg berat badan. $. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intra&ena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. 9amun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati. 5. ,indakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda 8 tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa. :. ,ransplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

H.

ASUHAN KEPERAWATAN 1. PENGKAJIAN 2. DIAGNOSIS KEPERAWATAN 3. INTERVENSI 4. EVALUASI

http 77pera(atpskiatri.blogspot.com7$00;70:7asuhan#kepera(atan#klien#dengan.html