Daftar isi Pendahuluan Definisi Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologi Working diagnosis Diangnosis banding

Etiologi Patofisiologi "ejala klinis Penatalaksanaan #omplikasi Prognosis #esimpulan Daftar pustaka 2 3 4 4 5 5 7 7 ! 3 4 7 2! 2! 2 22

Pendahuluan $ormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi% nutrisi% dan ion organik% termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan% Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan s&araf pusat dan tulang' $ormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola akti(asi genomik dan sintesis protein serta reseptor &ang mempun&ai arti penting untuk berbagai akti(itas' $ormon tiroid berpotensiasi dengan katekolamin )efek &ang menonjol adalah hipertiroidisme*% dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan +",' Disfungsi tiroid pada masa ba&i dan anak dapat berakibat kelainan metabolik &ang ditemukan pada de-asa% berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan% karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik &ang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid% sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbuln&a pada masa ba&i dan anak' Apabila hipotiroidisme pada janin atau ba&i baru lahir tidak diobati% men&ebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik &ang menetap% ini menunjukan betapa pentingn&a peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut' .etelah usia 3 tahun % sebagian besar perkembangan otak &ang tergantung hormon tiroid sudah lengkap% hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang% biasan&a tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik% sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini' /urukn&a pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana 0ara mendeteksi kelainan ini se0ara dini dan bagaiman terapi &ang tepat sehingga dapat men0egah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutn&a'

Definisi dan Klasifikasi $ipotiroid artin&a kekurangan hormon tiroid% &aitu hormon &ang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok' $ipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder% atau 0ongenital dan didapat% serta menetap dan transient' $ipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi 1 ' $ipotiroidisme #ongenital a' $ipotiroid #ongenital menetap b' $ipotiroid #ongenital transien 2' $ipotiroidisme Didapat )A02uired* a' $ipotiroidisme Primer )kelainan pada kelenjar tiroid* b' $ipotiroidisme .ekunder )kelainan pada hipofisis* 0' $ipotiroidisme tersier )kelainan hipotalamus* d' 3esistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid $ipotirod kongenital merupakan pen&ebab retardasi mental &ang tersering dan dapat diobati' Disebabkan karena tidak adekuatn&a produksi hormone tiroid pada ba&i baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid% inborn error metabolism tiroid atau defisiensi &odium' $ipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan' kira4kira satu dari 3!!! ba&i lahir dengan $ipotiroid kongenital% meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada ba&i ibu' $ipotiroid kongenital ditemukan dalam 25!! sampai dengan 4!!!% dan harus dapat segera terdeteksi se0ara dini terutama pada saat ba&i lahir atau dalam beberapa hari setelah ba&i dilahirkan )! 4 25 hari* segera setelah ba&i terdiagnosis kemudian dilakukan terapi' Dari hasil penelitian diketahui bah-a ba&i anak dengan kelainan hipotiroid kongenital &ang diobati sebelum berusia tiga bulan mempun&ai kemungkinan men0apai tingkat intelegensil +6 7 8! )normal* &aitu berkisar antara 754 559' .edangkan &ang diobati setelah berusia lebih dari tiga bulan% 759 n&a tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar% kelainan tingkah laku% atau kelainan neurologist non spesifik' $ipotiroidisme pada masa anak% juga sering disebut sebagai hipotiroidisme didapat' /iasan&a terjadi setelah usia : bulan% sebagian besar kelainan ini sporadi0% han&a !4 59 kasus &ang diturunkan% paling sering disebabkan oleh tiroiditis $ashimoto% dan kejadiann&a lebih ban&ak pada perempuan dibandingkan laki4laki% dengan perbandingan 21 ' Pada usia sekolah% angka kejadiann&a !%339% &ang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 24 8 tahun angka kejadiann&a :9' Anamnesis ;anpa adan&a skrining pada ba&i baru lahir % pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau pera-akan pendek% pada ba&i baru lahir sampai usia 5 minggu keluhan tidak spesifik' Pemeriksaan fisik ' "ejala hipotiroid &ang dapat diamati adalah konstipasi% lidah besar% kulit kering% hernia umbili0al% ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup% kutis marmomata% suara serak% ba&i kurang aktif' 2' Penampilan fisik sekilas seperti sindroma do-n % namun pada sindroma do-n ba&i lebih aktif' 3' Pada saat ditemukan pasien pada umumn&a tampak pu0at' 4' Pada anak &ang lebih besar mungkin ditemukan -ajah bodoh% lidah membesar% retardasi pertumbuhan dan tanda4tanda retardasi mental' Pada remaja% pubertas prekok dapat terjadi% dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek

Pemeriksaan penunjang 'Pemeriksaan fungsi tiroid ;4 dan ;.$ dilakukan untuk memastikan diagnosis% apabila ditemukan kadar ;4 rendah disertai kadar ;.$ &ang meningkat% maka diagnosis dapat ditegakkan' 2'<ilai 0ut4off adalah 25=>?ml' /ila nilai ;.$ @25=>?ml dianggap normalA kadar ;.$ 75! =>?ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan ;.$ dan ;4 plasma' /ila kadar ;.$ tinggi 7 4! =>?ml dan ;4 rendah% @ : =g?ml% ba&i diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut' /a&i dengan kadar ;.$ diantara 2545! =>?ml% dilakukan pemeriksaan ulang 243 minggu kemudian' 3'Pemeriksaan darah perifer lengkap 4'Apabila ibu di0urigai menderita hipotiroid maka ba&i perlu diperiksa antibod& antitiroid' #adar ;/" diperiksa bila ada dugaan defisiensi ;/" &aitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon' Pemeriksaan radiologi ' Bolor Doppler ultrasonografi % tidak menggunakan radiasi% prosedur ini merupakan alternati(e pertama &ang dianjurkan untuk pen0itraan tiroid' 2' /one age 3' >ntuk menentukan pen&ebabn&a maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid' Pada kasus hipotiroidisme didapat% kombinasi ,;4 atau ,;4+ serum &ang rendah dan ;.$ serum meningkat adalah diagnostik adan&a hipotiroidisme primer' #adar ;3 ber(ariasi dan dapat berada dalam batas normal' >ji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis $ashimoto &ang mendasari' Pada pasien dengan miksedema hipofisis% ,;4 atau ,;4 akan rendah tapi ;.$ serum tidak akan meningkat' #emudian mungkin perlu membedakan pen&akit hipofisis dari hipotalamus% dan untuk hal ini uji ;.$ paling membantu' ;idak adan&a

respons ;.$ terhadap ;3$ menunjukkan adan&a defisiensi hipofisis' 3espon parsial atau CnormalC menunjukkan bah-a fungsi hipofisis intak tapi bah-a defek ada pada sekresi ;3$ hipotalamus' Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid )le(otiroksin atau tablet tiroid kering* ketika pertama kali kita jumpai' #elenjar tiroid &ang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibod& tiroid akan mengarahkan pada adan&a tiroiditis $ashimoto &ang mendasari% pada kasus mana terapi harus diteruskan' Dika antibodi tidak ada% terapi harus dihentikan selama : minggu' Easa penghentian : minggu diperlukan karena -aktu paruh tiroksin 0ukup panjang )7 hari* dan memungkinkan kelenjar tiroid pen&embuhan kembali setelah penekanan &ang 0ukup lama' Pada indi(idu hipotiroid% ;.$ menjadi jelas meningkat pada 54: minggu dan ;4 tetap normal% kemudian keduan&a normal setelah : minggu pada penga-asan eutiroid' "ambaran klinis miksedema &ang lengkap biasan&a 0ukup jelas% tapi gejala gejala dan tanda4tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas' Pasien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak laFim 1 neurasthenia dengan gejala kram otot% parestesia% dan kelemahanA anemiaA gangguan fungsi reproduksi% termasuk infertilitas% keterlambatan pubertas atau menoragiaA edema idiopatik% efusi pleurokardialA pertumbuhan terhambatA obstipasiA rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suaraA dan depresi berat' &ang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas4jelas psikosa paranoid' Pada kasus s eperti ini% pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau men&ingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang'

Diagnosis hipotiroidisme didapat' ;iroksin bebas ),;4* maupun indeks tiroksin bebas ),;4+* dapat bersama ;.$ untuk penilaian' Diagnosis Working diagnosis $ipotioroid 0ongenital Diagnosis banding 1.Down syndrome #elainan ba-aan sejak lahir &ang terjadi pada diantara 7!! ba&i' Eongolisma

)Downs Syndrome* ditandai oleh kelainan ji-a atau 0a0at mental mulai dari &ang sedang sampai berat' ;etapi hampir semua anak &ang menderita kelainan ini dapat belajar memba0a dan mera-at dirin&a sendiri' Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom% biasan&a kromosom 2 % &ang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi indi(idu dengan 47 kromosom'

"ejala klinis ' Pd umumn&a b& mongolisme lebih ke0il dan 7 ringan drpd ba&i normal% ttpi ada jg &ang memp'panjang dan // normal terutama &g dilahirkan 0ukup umur' 2' Pertumbuhan post natal terlambat'3etardasi ini lebih n&ata pd 3 tahun pertama' Duduk% berdiri% berjalan% terlambat' Pd tahun2 berikutn&a pertumbuhan agak baik% &g kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adoles0ent' 3' Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn &g lainn&a seolah4olah kakak beradik%-ajah menunjukkan gejala khas )fa0ies mongoloid* &g disebabkan oleh "3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ 4' Eongolisme dgn kelainan fisik &g hebat jg memperlihatkan def'mental &g hebat 5' +ntelegensia 1 +6 rendah )idiot +6 !42!%imbe0il +6 2 45!%debiel +6 5 475* biasan&a imbe0il atau idiot :' #omplikasi 1 mudah terinfeksi ok da&a tahan tubuh rendah dan adan&a kelainan organ% dan insiden leukimia !42! kali dari populasi umum 2. Congenital Adrenal Hyperplasia BA$ merupakan sekelompok kelainan &ang diturunkan se0ara autosomal resesif akibat adan&a mutasi pada gen tersering BGP 2 dan men&ebabkan defisiensi satu dari lima enFim &ang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal )steroidogenesis* sehingga men&ebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid seH )testosteron* menjadi berlebihan &ang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik seHual -anita dengan kariotipe 4:%II menjadi ke arah laki4laki )maskulinisasi*'

3.Phenylketonuria Phen&lketonuria adalah kelainan &ang disebabkan pembentukan asam amino phen&lalanine% &ang merupakan asam amino esensial &ang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan' #elebihan phen&lalanine biasan&a terubah ke t&rosine% asam amino lain% dan disisihkan dari tubuh' ;anpa enFim &ang mengubahn&a ke t&rosine% phen&lalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi ra0un di otak% men&ebabkan keterlambatan mental' #eban&akan terjadi pada ba&i baru lahir &ang dideteksi selama tes skrining rutin' /a&i baru lahir dengan P#> jarang mempun&ai gejala segera% -alaupun kadang4 kadang seorang ba&i mengantuk atau makan dengan kurang baik' Dika tidak diobati% ba&i terkena se0ara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka% &ang akhirn&a menjadi parah' "ejala lain termasuk pusing% mual dan muntah% ber0ak seperti eksim% kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka% agresif atau berprilaku membaha&an dirin&a% hiperaktif% dan kadang4kadang mengalami gejala psikiatrik' Anak &ang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air ken0ing Cmous&C akibat hasil sampingan phen&lalanine )phen&la0eti0 asam* di air ken0ing dan keringat mereka'

tiologi tiologi hipotiroid !ongenital menetap 1. Disgenesis "iroid Eerupakan pen&ebab terbesar $ipotiroidisme #ongenital non endemik% kira4kira 5548! 9' Eerupakan akibat dari tidak adan&a jaringan tiroid total )agenesis* atau parsial )hipoplasia* &ang dapat terjadi akibat gagaln&a penurunan kelenjar tiroid ke leher )ektopik*% disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia' ,aktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid% namun demikian sebagian besar pen&ebabn&a belum diketahui' 2. #nborn rrors of "yroid $ormonogenesis Eerupakan kelainan terban&ak kongenital karena kelainan genetik' Defek &ang didapatkan adalah 1 #egagalan mengkonsentrasikan &odium Defek organifikasi &odium karena kelainan enFim ;PJ atau pada $2J2 generating s&stem Defek pada sintesis atau transport triglobulin #elainan katifitas iodotirosin deidonase 3. %esisten "&$ .indrom resistensi hormone% bermanifestasi sangat luas% sebagai akibat dari berkurang atau tidak adan&a respon Kend organL terhadap hormone &ang biologis aktif' $al ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor% ;.$ resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang ;.$' $ilangn&a fungsi reseptor ;.$ % akibat mutasi reseptor ;.$ defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten ;.$ &ang ditandai dengan kadar serum ;.$ tinggi % dan

serum hormon tiroid normal atau menurun% disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik' '. &intesis atau sekresi "&$ berkurang $ipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus' Pada ba&i sangat jarang dengan pre(alensi antara sampai 1 !!'!!! kelahiran' (. )enurunnya transport "' seluler .indrom ini terjadi akibat mutasi mono0arboH&late transporter 5 )EB;5*% merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel' /iasan&a pada laki laki men&ababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan men&eluruh% distonia hipotoniasentral % gangguan pandangan mata serta kadar ;3 meningkat' *. %esistensi hormone tiroid Eerupakan sindrom akibat dari tidak responsifn&a jaringan target terhadap hormone tiroid% ditandai dengan meningkatn&a kadar ,;4 dan ,;3 dalam sirkulasi dengan kadar ;.$ sedikit meningkat atau normal' 1 25'!!!

tiologi hipotiroid !ongenital transien 1. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada ba&i &ang baru lahir sangat peka pengaruh n&a pada tiroid% sehingga harus dihindarkan penggunann&a &odiu pada ibu selama kehamilan% sumber sumber &odium termasuk obat4obatan )kalium &odia% amidarone*% bahan kontras radiologi) untuk p&elogram intra (ena% 0hole0&togram* dan larutan antisepti0 )&odium po(idon* &ang digunakan membersihkan kulit dan (agina% dapat berpengaruh'

2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu &ang diberikan obat antitiroid )P;> atau karbimasol atau metimasil* untuk pen&akit gra(es% ba&i n&a ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid% sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan% khususn&a bila diberikan obat &ang dosisn&a tinggi' 3. Antibody reseptor tirotropin ibu 3eseptor ;.$ );.$3* meruoakan pasangan protein " merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid );irosid* &ang mengatur sintesis dan lepasn&a hormone tiroid ' bila memblok ;.$ endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme'

tiologi hipotiroid didapat Primer 1 ';iroiditis $asimoto 1 a' Dengan goiter b' Atropi tiroid idiopatik% diduga sebagai stadium akhir pen&akit tiroid autoimun% setelah tiroiditis $ashimoto atau pen&akit "ra(es' 2' ;erapi iodin radioaktif untuk pen&akit "ra(es' 3' ;iroidektami subtotal untuk pen&akit "ra(es atau goiter nodular' 4' Asupan iodide berlebihan )kelp% Fat -arna kontras* 5' ;irokiitis subakut' :' Pen&ebab &ang jarang di Amerika .erikat' a' Defisiensi iodide' b' /ahan goitrogenik lain seperti litiumA terapi dengan obat antitiroid' 0' #elainan ba-aan sintesis hormon tiroid'

&ekunder 1 $ipopituitarisme karena adenoma hipofisis% terapi ablasi hipofisis% atau destruksi hipofisis' "ersier + Disfungsi hipotalamus )jarang*' %esistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

Patofisiologi >ntuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan iodine' Produksi hormon t&roid tergantung sekresi ;.$ dan ingesti iodine &ang adekuat' $ipotalamus mengatur sekresi ;.$ melalui sistem negatif feedba0k' /ila kekurangan iodine atau produksi hormon t&roid terhambat dapat mengakibatkan pembesaran kelenjar t&roid sebagai dampak dari sekresi ;.$ &ang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan sekresi hormon t&roid' Penurunan hormon t&roid dapat men&ebabkan 1

/asal metabolisme rate menurun% motilitas saluran 0erna menurun% /radikardia% produksi panas menurun% fungsi neurologi menurun' Eetabolisme lemak menurun serum kolesterol M trigliserid meningkat aterosklerosis dan pen&akit jantung koroner Penurunan sel darah merah

)anifestasi klinis Pada ba&i sulit ditemukan% 859 ba&i dengan hipotroidisme 0ongenital tidak menunjukka gejala )Bounts D 2!!7*% karena ;4 dari ibu berasal dari plasenta % sehingga -alaupun ba&i tidak dapat memproduksi ;4 sama sekali% kadar dalam darah n&a masih 2545!9 kadar normal' Di Amerika .erikat% program skrining neonatus telah memperlihatkan bah-a pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah sementara pada populasi kulit hitam insidensn&a han&a 1 5!!!% 1 32'!!!' $ipotiroidisme

neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asaln&a pada dasar lidah ke tempat seharusn&a pada leher ba-ah anterior% &ang berakibat timbuln&a kelenjar Ctiroid ektopikC &ang fungsin&a buruk' ;ransfer plasenta ;.$43 Ab )blok* dari ibu pasien tiroiditis $ashimoto ke embrio% dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan Ckretinisme atireotikC' Defek ba-aan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida% obat antitiroid% atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan "ejala hipotiroid sangat ber(ariasi tergantung berat ringann&a kekurangan hormon tiroid' seringkali pada minggu4minggu pertama setelah lahir% ba&i nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas% ba&i kurang aktif% malas menetek% ikterik berkepanjangan% hernia umbilikalis% kesulitan buang air besar% ke0enderungan mengalami hipotermi' /ila tidak segera diobati)sebelum ba&i berumur bulan* akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek' ;ubuh pendek )0ebol*% muka hipotiroid &ang khas% muka sembam% lidah besar% bibir tebal% hidung pesek% mental terbelakang% bodoh )+6 dan E6 rendah*% kesulitan bi0ara' Agar ba&i tidak mengalami keadaan demikian% satu4satun&a 0ara

untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatin&a adalah dengan tes skrining'

bayi hipotiroidisme !ongenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbili!al. "ambaran klinis klasik )lidah besar% suara tangisan serak% -ajah sembab% hernia umbilikalis% hipotonia% klit belang belang% akral dingin%letargi* tidak jelas' Di0urigai adan&a hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital 7 5A tetapi tidak adan&a gejala atau tanda &ang tampak% tidak men&ingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital' "abel + &kor Apgar pada hipotiroid kongenital -ejala klinis $ernia umbili0alis #romosom G tidak ada )-anita* Pu0at% dingin% hipotermi ;ipe -ajah khas edematus Eakroglosi $ipotoni +kterus lebih dari 3 hari #ulit kasar% kering ,ontanella posterior terbuka )730m* #onstipasi 2 &kore 2

/erat badan lahir 7 3%5 kg #ehamilan 7 4! minggu "otal 1(

"abel '' .kor Apgar pada hipotiroid 0ongenital "ejala non spesifik &ang men&okong &aitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu% ikterus eonatorum &ang lama% kesulitan meminum% konstipasi% hipotermia atau distress respirasi pada ba&i dengan berat lebih dari 2'5!! kg' ba&i &ang lahir dengan hipotiroidime 0ongenital pada saat lahir ukurann&a normal% namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh' Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi men&okong adan&a kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid' Pengenalan skrining rutin terhadap ba&i baru lahir untuk ;.$ dan ;2 telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus' ;4 serum di ba-ah : =g?dN atau ;.$ serum di atas 3! O>?mN indikatif adan&a hipotiroidisme neonatal' Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adan&a retardasi umur tulang' $ipotiroidisme pada anak4anak ditandai adan&a retardasi pertumbuhan dan tanda4tanda retardasi mental' Pada remaja% pubertas prekok dapat terjadi% dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek' $al ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis &ang berhubungan dengan produksi ;.$ berlebihan'

Penatalaksanaan Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid &ang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik% disebut le(otiroksin atau

N4tiroksin)N4;4* setiap hari' hormon sintetik ini khasiatn&a sama seperti hormon &ang dihasilkan oleh kelenjar tiroid' Pada pemberian dengan dosis &ang benar% tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan' Pada hipotiroid kongenital &ang permanen &ang merupakan pen&ebab tersering hipotiroid kongenital% kekurangan hormon tiroid tidak dapat di0egah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat di0egah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet' Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin )usia @ bulan* dan diberikan seumur hidup% terutama pada usia !43 tahun' Dengan pemberian hormon tiroid &ang teratur dan terkontrol% anak dapat tumbuh dan berkembang se0ara normal' ;ujuan dari pengobatan &aitu mengembalikan se0epatn&a kadar ;4 serum normal% harus dihindari timbuln&a hipotiroidisme% namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali normal' .etelah didiagnosis segera berikan pengobatan dengan N4;4 ! P 5 =g? kg// agar ;4 kembali se0epatn&a' /a&i dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah% sedang hipotiroidisme berat )kadar t4 @ 5 Og?N atau :4 nmol?N* seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 5 =g? kg//' Dengan dosis &ang diberikan diatas% sebagian besar ba&i kadar ;4 serum kembali normal dalam -aktu satu minggu dan ;.$ dalam -aktu satu bulan' "abel (' Dosis N4;iroksin pada hipotiroid kongenital' .mur !43 bulan 34: bulan :4 2 bulan 45 tahun 24 2 tahun 7 2tahun Dosis /g0Kg110hari !4 5 54 ! :45 54: 445 243

$ormon tiroid dapat di0ampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis% tidak boleh diberikan bersama dengan bahan4bahan &ang menghambat pen&erapan% seperti besi% kedelai atau serat' /eberapa ba&i dapat menelan tablet utuh atau dikun&ah dengan air liurn&a sebelum ba&i mempun&ai gigi' Jbat dalam bentuk 0airan tidak stabil sehingga sebaikn&a tidak digunakan'

3ekomendasi saat ini &ang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar ;4 dan ;.$ pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan N4th&roksin% setiap P 2 bulan dalam tahun pertama pengobatan% setiap 2 43 bulan pada usia P 3 tahun% setelah itu setiap 34 2 bulan sampai pertumbuhan selesai' >ntuk hipotiroid kongenital &ang sementara )transient* sebenarn&a tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam -aktu &ang ber(ariasi tergantung pen&ebabn&a' <amun kadang diperlukan pengobatan untuk masa &ang ber(ariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada a-al kelahiran% sehingga pengobatan tetap diberikan' Pada ba&i hipotiroid &ang pada saat lahir dasar kelainan organikn&a tidak jelas dan &ang di0urigai hipotiroidisme transien% maka penghentian pengobatan dapat di0oba setelah usia 3 tahun% pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid' Pada ba&i premature% hal &ang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilann&a kurang dari 27 minggu dengan ;4 rendah dan ;.$ tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 5 ug?kg//?hari' $ipotiroidisme kongenital pada anak &ang sudah besar% tidak terlalu penting untuk diberikan pengobatan se0epatn&a' Pada pasien &ang benar4benar hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama% bila diberikan pengobatan untuk menormalkan keadaan akti(itas &ang diba-ah normal ini se0epatn&a% akan terjadi efek samping &ang tidak diinginkan )kemunduran prestasi sekolah% perhatiann&a 0epat berpindah% hiperaktif% insomnia% kelainan tingkah laku*% sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis ke0il dinaikkan perlahan4lahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan' Pada anak hipotiroidisme berat% harus diamati se0ara ketat keluha4keluhan sakit kepala &ang hebat pada a-al pengobatan% karena -alaupun jarang dapat terjadi pseudotumor serebri' .ebalikn&a pada anak dengan hipotiroidisme ringan pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi efek &ang merugikan' Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi );4 normal dan ;.$ meningkat* masih kontro(ersi' /eberapa dokter mengobati semua pasien dengan

keadaan seperti ini% sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 34: bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidn&a transien' Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko melanjutn&a pen&akit menjadi hipotiroidisme &ang lebih berat' Pengobatan pada anak usia 45 tahun dengan dosis !! =g?m2 atau 44: Og?kg//% pada usia :4 ! tahun dengan dosis 344 =g?kg//% dan pada usia tahun atau lebih dengan dosis 243 Og?kg//' Pada pasien dengan goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan ;.$ agar tetap dalam rentang normal rendah )!%3 4 m>?N* sehingga meminimalkan efek goiterogenik' >ntuk pasien dengan resisten hormone tirois pengobatann&a masih kontro(ersial' .etelah anak mendapat dosis &ang dianjurkan selama paling sedikit :45 minggu% pemeriksaan kadar ;4 dan ;.$ harus diulang' Apabila telah di0apai keadaan eutiroid% pasien harus selalu dipantau setiap :4 2 bulan' $arus diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang' /eberapa anak dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama% mungkin tidak dapat men0apai potensi tinggi de-asa -alaupun diberikan terapi &ang optimal% sehingga perlu ditekankan pentingn&a diagnosis dan pengobatan a-al' Pengobatan biasan&a dilanjutkan dalam -aktu &ang tidak terbatas' ;idak dilaporkan adan&a alergi terhadap le(otiroksin murni% -alau mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pe-arna atau beberapa komponen tablet' 3eaksi toksik utama kelebihan le(otiroksin adalah gejala4gejala hipotiroidisme44 terutama gejala4gejala jantung44dan osteoporosis' "ejala tirotoksik pada jantung adalah aritmia% khususn&a% takikardia atrial proksimal atau fibrilasi' +nsomnia% tremor% gelisah% dan panas berlebih juga dapat mengganggu' Dengan mudah dosis harian le(otiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini' Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan hipertiroidisme &ang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien &ang diobati dengan le(otiroksin jangka lama' $al ini dapat di0egah dengan pemantauan teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum ,;4 dan ;.$ pada

pasien &ang mendapat terapi penggantian jangka panjang' Pada pasien &ang mendapat terapi supresi ;.$ untuk goiter nodular atau kanker tiroid% jika ,;4+ atau ,;4 dijaga pada batas normal atas% -alau jika ;.$ disupresi44 efek sampingterapi ;4 pada tulang akan minimal' Komplikasi kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik &ang menetap pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang Prognosis /aik sekiran&a diteksi dini dan pen0egahan &ang adekuat% bergantung pada usia mulai timbuln&a pada masa ba&i atau anak'

Kesimpulan Disfungsi tiroid pada ba&i dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan% juga dapat berakibat kelainan metaboli0 &ang ditemukan pada masa de-asa% sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbuln&a pada masa ba&i atau anak' Apabila hipotiroidisme pada janin atau ba&i baru lahir tidak diobati% maka dapat men&ebabkan kelainan intelektual

2!

dan atau fungsi neurologik &ang menetap' +ni menunjukkan betapa pentingn&a peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut' .etelah usia 3 tahun% pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak &ang bergantung hormone tiroid sudah lengkap% hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang% tetapi biasan&a tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan kognitif dan neurologik'

DA2"A% P.&"AKA ' /ettendorf E' Thyroid disorders in children from birth to adolescence' Eur D <u0l Eed' 2!!2A281.438 4 .4:' 2' Jgil(&4.tuart AN' Neonatal thyroid disorders' Ar0h Dis Bhild ,etal <eonatal' 2!!5A571, :5 4 ,7 '

3' Digeorge% A' Hipotiroidisme' <elson +lmu #esehatan Anak' Edisi 5' Qol' 3' Dakarta 1 E"B' 2!!!A $lm 8374 844' 4' .usanto% 3' Kelainan Tiroid masa Bayi. ;h&roidolog& >pdate' .emarang 1 /ag' +lmu #esehatan Anak 3. dr' #ariadi' 2!!8' 5' "u&ton% A'% $all% D' Hormon Metabolik Tiroid' /uku Ajar ,isiologi #edokteran' Edisi 8' Dakarta 1 E"B' 887A $lm Hypothyroidism' Jff' D of AAP' Pediatri0s' 2!!:A phen&lketonuria 5' http1??(ar&askep'-ordpress'0om?2!!8?! ?2 ?do-n4s&ndrom4pada4anak? 8' o0-'usu'a0'id?0ourse?'''?mkRendRslideRhiperplasiaRadrenalRkongenital'pdf !' http1??---'s0ribd'0om?do0? :34445?hipotiroid4kongenital ' http1??---'s0ribd'0om?do0?4!52! ! ?hipotiroid4referat 584 2! ' 7A228!423!3' :' 3ose% .'3' Update Newborn Screenin and Therapy for !on enital 7' http1??---'tan&adokteranda'0om?pen&akit?2! !?!5?kenali4apa4itu4

22