OSTEOGENESIS IMPERFEKTA Osteogenesis imperfekta adalah salah satu penyakit genetic tulang yang umum terjadi, dengan insidensi

1 dalam 20.000 penduduk. Sintesis yang abnormal dan defek structural kolagen tipe 1 akan menyebabkan abnormalitas dari tulang, gigi, ligament, sclera dan kulit. Tampilan klinis penyakit ini antara lain: Osteopenia ecenderungan untuk terjadinya fraktur elemahan ligament Sclera berubah menjadi biru !entinogenesis imperfekta "crumbling teeth#gigi menjadi hancur$

%amun, ada beberapa &ariasi mengenai tingkat keparahan dari tampilan klinis penyakit ini. Patologi 'bnormalitas genetic pada O( adalah suatu kelainan yang terjadi karena perubahan integritas structural, atau reduksi pada jumlah total kolagen tipe 1, salah satu komponen mayor dari jaringan ikat fibrillar di kulit, ligament dan tulang. )alaupun perubahan kecil terjadi pada komposisi kolagen tipe 1, hal ini akan menyebabkan kelemahan jaringan tersebut dan ossifikasi yang tidak sempurna pada semua tipe dan jenis tulang. *embentukan tulang diinisiasi melalui jalur yang normal, namun prosesnya akan menjadi abnormal, jaringan yang terbentuk terdiri dari campuran anyaman dan tulang lamellar, dan pada kasus terburuk hampir seluruhnya terdiri dari anyaman tulang yang immature. Terdapat penipisan dari dermis, peningkatan translusensi kornea dan pada beberapa kasus terjadi kehilangan dentin yang akan berakhir menjadi kerusakan gigi.

Manifestasi Klinis +anifestasi klinisnya dapat bermacam,macam, tergantung seberapa berat kondisinya. e terjadinya kelainan yang paling mengganggu adalah kecenderungan untuk terjadinya fraktur, -alaupun hanya terpapar oleh trauma kecil dan sering tanpa disertai dengan nyeri yang berlebih maupun bengkak. *ada kasus,kasus terdahulu, fraktur sudah dapat ditemukan se-aktu baru lahir dan akan sering kambuh saat sudah menjadi anak,anak. *embentukan kallus terlihat kemerah, merahan, sehingga kadang disalah artikan sebagai suatu osteosarcoma. .agaimanapun, tulang yang baru terbentuk abnormal dan lunak dalam jangka -aktu yang lama, sehingga ini juga menjadi faktor resiko terjadinya malunion. Seteleh umur / tahun, mungkin akan terdapat

deformitas yang berat dari tulang,tulang panjang, dan terjadi fraktur kompresi &ertebra yang sering berujung menjadi kyphoscoliosis. ulit menjadi tipis dan terkadang hilang, sendi,sendi juga menjadi hypermobile. Sklera yang terbentuk ber-arna biru atau abu,abu, hal ini terjadi karena pigmen u&ea yang terlihat karena hipertranslusensi kornea. 0iginya kemungkinan terjadi perubahan -arna dan hal ini berbahaya. *ada kasus yang lebih ringan, fraktur berkembang setahun atau 2 tahun setelah lahir, mungkin pada saat anak belajar berjalan. 1raktur ini juga tidak terlalu sering terjadi dan deformitas juga tidak selalu menyertai. *ada kasus O( yang paling berat, fraktur sudah terjadi sebelum kelahiran, neonates yang lahir masih dapat hidup selama beberapa minggu, dan akan meninggal karena gagal napas, perdarahan intracranial maupun fraktur basis kranii dapat terjadi apabila terjadi trauma. X-Ray Terjadi osteopenia yang generalisata, penipisan dari tulang,tulang panjang, fraktur dengan masa penyembuhan yang ber&ariasi, kompresi &ertebrae dan deformitas spinal. Tipe kelainan yang terjadi tergantung dengan derajat keparahan penyakit. Tulang tengkorak mungkin bisa membesar disebabkan karena adanya tulang -ormian "area pada cal&arium yang mengalami osifikasi$. Setelah pubertas, fraktur menjadi lebih jarang terjadi, tapi pasien yang masih bertahan, insidensi fraktur menjadi meningkat kembali setelah masa remaja#pubertas. emungkinan kasus,kasus seperti ini adalah bentuk O( yang sangat ringan. Diagnosis *ada kebanyakan kasus, tampilan klinis dan radiologis sebenarnya sangatlah khas. %amun, hal ini tetap harus di eksklusi dari beberapa penyakit lainnya. Tes labolatorium juga harus dilakukan. 2ipofosfatemia sebagai contohnya juga dapat menyebabkan multiple faktur. *ada anak yang lebih tua dengan tampilan klinis atipikal, harus benar,benar dicari kemungkinan akti&itas fisik yang berlebihan yang menjadi pencetusnya. Klasifikasi 3ariasi klinis O( dapat dibagi menjadi sub grup yang akan menggambarkan pola genetic yang diturunkan, umur berapa munculnya keluhan, dan derajat perubahan yang terjadi pada tulang dan jaringan ekstra skeletal.ini sangat membantu dalam menilai prognosis dan planning pengobatan pada berbagai macam pasien. lasifikasi yang paling umum digunakan adalah S(llence "1451$, yang mendefinisikan 6 tipe tampilan klinis O(. 2al tersebut dijabarkan sebagai berikut. O( tipe ( "7ingan$

8enis yang paling sering terjadi "lebih dari 90: dari semua kasus$ 1raktur biasanya terjadi pada umur 1,2 tahun *enyembuhan fraktur biasanya bagus, dan deformitas jarang terjadi Sclera tampak biru tua 0igi biasanya normal dan beberapa terjadi dentiogenesis imperfekta *enyembuhan yang lemah pada saat de-asa ualitas hidup baik, dapat hidup normal seperti biasa +erupakan penyakit keturunan yang dominan autosom

O( tipe (( "lethal$ 9,10: dari semua kasus (ntrauterine dan neonatal fraktur *elebaran skull dan tulang -ormian Sclera tampak keabuan 1raktur kosta dan kesulitan bernapas .ertahan hanya beberapa minggu ebanyakan karena mutasi gen dominan, beberapa karena autosomal resesif

O( tipe ((( "deformitas berat$

asus klasik, dan bukan kasus yang umum terjadi 1raktur sering terjadi saat lahir Skull yang besar dan tulang -ormian, muka terlihat kurus .iasanya dapat terjadi deformitas dan kiposkoliosis setelah / tahun Sclera keabuan, lama,lama menjadi keputihan !entinogenesis imperfekta

elemahan sendi +asalah pernapasan ualitas hidup buruk, sedikit yang sur&i&e sampai de-asa Sporadic atau karena penurunan gen autosomal resesif

O( tipe (3 Tidak umum terjadi "kurang dari 9: kasus$ 1raktur sering terjadi selama a-al masa anak,anak !eformitas umum terjadi Sclera terlihat biru pucat atau dapat normal !entinogenesis imperfekta !apat sur&i&e sampai de-asa dengan fungsi yang cukup !iturunkan karena gen dominan autosomal

Managemen Tidak ada pengobatan medis yang dapat mela-an kelainan ini, manipulasi genetic hanyalah harapan yang kemungkinan dapat terjadi di masa depan. *engobatan konser&atif bertujuan untuk mencegah terjadinya fraktur, yaitu dengan melakukan akti&itas fisik yang tidak memberatkan tulang, dan pengobatan fraktur secara benar jika terjadi. *embalutan jangan terlalu berlebihan karena dapat memperberat osteopenia. *enilaian secara umum untuk mencegah kekambuhan trauma, memeperhatikan akti&itas yang dilakukan dan adaptasi social sangat penting untuk dilakukan. *ermasalahan ortopedik jangka panjang yang paling sering terjadi adalah pada tipe ((( dan (3. 1raktur diterapi secara konser&atif, tapi imobilisasi harus diminimalisasi. !eformitas tulang panjang umum terjadi, ini disebabkan oleh malunion dari fraktur komplit atau kerusakan kembali pada fraktur inkomplit yang kambuh. (ni mungkin membutuhkan terapi operatif, biasanya pada umur 6,9 tahun. +asalah kelainan pertumbuhan tulang sebenarnya dapat dilakukan telescoping nails, namun hal ini beraikat banyak komplikasi.

!eformitas spinal juga umum terjadi dan sulit untuk ditangani. Bracing tidak efektif dilakukan dan pembengkokan yang progresif membutuhkan terapi operatif. Setelah masa remaja, fraktur lebih jarang terjadi dan pasien akan lebih merasa nyaman dan hidupnya akan lebih berguna.