Laporan Kasus

Pembimbing : Dr. Prastowo Sidi, Sp.A

Identitas
Nama Lengkap : An. Y TTL : Jakarta, 09 Juni 2004 Usia : 7 tahun Jenis Kelamin : Perempuan Nama Orangtua : Tn. IH Alamat : Jl. Sumur Batu, rt 01/05 no. 86 Tgl masuk RS : 14-11-2011 Ruangan : Melati No. RM : 00-50-72-03 Dokter yang merawat : dr. Prastowo, Sp. A

Aloanamnesis

Keluhan utama Badan lemas sejak 2 hari SMRS

RPS

2 hari SMRS os mengeluh badan lemas. Os juga terlihat pucat sejak 2 hari SMRS. Cepat lelah (+). Panas (+), hilang timbul, meningkat pada sore hari, menggigil (-), badan pegal-pegal (+), mimisan (-), gusi berdarah (-), pusing (+).

Batuk (+) berdahak, berwarna putih, darah (-). 1 hari SMRS os mual disertai muntah. Muntah 1x berisi makanan. Nafsu makan os baik. BAB tak, BAK tak.

Aloanamnesis

RPD

OS sering sakit seperti ini. Kejang demam (-), Asma (-), TB (-), Os sering tranfusi sejak umur 7 bulan dengan diagnosis thalasemia

RPK
RPO Riw. Alergi

Sepupu (+) thalasemia, Asma (-), Alergi (-)

Untuk keluhan sekarang, os minum parasetamol

Alergi debu, makanan dan obat disangkal

Riw. Kehamilan Ibu

Ibu OS rutin ANC di Bidan, selama hamil tidak pernah ada keluhan dan sakit

Riw. Kelahiran
Lahir Normal, spontan, cukup bulan. BB lahir = 3000 gr, PB lahir = 50 cm langsung menangis

Riw. Makanan
Os diberi ASI ekslusif sampai usia 3 bulan. Susu formula mulai usia 3 bulan

Riw. Imunisasi

Menurut ibu os, ada imunisasi yg terlewat Kesan : imunisasi tidak lengkap

Riw. Tumbuh Kembang

Os tengkurap usia 5 bulan Os duduk usia 7 bulan Os mulai belajar berdiri usia 1 tahun Kesan : riwayat tumbuh kembang sesuai usia

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : OS tampak sakit sedang Kesadaran : Composmentis Tanda Vital : Suhu : 39,3C Nadi : 100 x/menit RR : 22 x/menit

Pemeriksaan Fisik
Antropometri : BB : 19 kg; PB : 118 cm;
BB/U : 19/23 x 100 % = 82,61 % gizi baik PB/U : 118/122 x 100 % = 96,7 % normal BB/PB : 19 /21 x 100 % = 90, 4 % gizi baik

Pemeriksaan Fisik
STATUS GENERALIS : Kepala:
Bentuk : Normocephal Lingkar kepala : 48 cm

Mata : konjungtiva anemis (+/+); skelera ikterik (-/-) Hidung : sekret (-/-); epistaksis (-/-)

Pemeriksaan Fisik
Telinga : normotia, sekret (-/-), Mulut : bibir tidak kering, faring hiperemis (+), tonsil t1/t1 Leher : Pembesaran KGB (-), pembesaran tiroid (-)

Pemeriksaan Fisik
Dada :
Inspeksi : normochest, simetris inspirasi dan ekspirasi

Palpasi : massa (-), NT (/-). Vocal fremitus (+/+)

Cor :
Ictus cordis tidak terlihat, ictus cordis teraba Bunyi jantung I & II murni, murmur (-), gallop (-)

Perkusi : sonor di kedua lapang paru

Auskultasi : vesikuler, wheezing (-/-), ronki (-/-)

Pemeriksaan Fisik
Abdomen :
Inspeksi : abdomen datar lembut Auskultasi : Bising usus (+) normal Palpasi :
Hepar : teraba pembesaran 2/3 , tepi tumpul, tidak berbenjol, konsistensi lunak, nyeri tekan (-) Lien : teraba pembesaran di titik schuffner 3-4, permukaan halus, konsistensi keras, nyeri tekan (+)

Perkusi : tymphani di seluruh kuadran abdomen

Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas :

Inguinal : pembesaran KGB (-)

Genital : dbn

Atas : akral hangat, RCT > 2 detik, edema (-/-), anemis (+/+) bawah : akral hangat, RCT > 2 detik, edema (-/-), anemis (+/+)

Laboratorium
Tgl 13.11.2011 :
Hb Hematokrit Trombosit Leukosit : 5,7 g/dl (L) : 16% (L) : 100 rb /l (L) : 5.16 rb/l

RESUME

An. perempuan, 7 tahun, datang dengan keluhan badan lemas sejak 2 hari SMRS. Pucat (+), pegal-pegal (+), pusing (+), demam (+), batuk (+), nausea (+), vomitus (+) 1 kali. OS sering sakit seperti ini.riwayat tranfusi sejak umur 7 bulan dengan diagnosis thalasemia. Sepupu (+) thallasemia.

Pada PF ditemukan suhu : 39,3 C, Konjungtiva anemis +/+. Faring hiperemis (+), Palmar anemis (+/+) , RCT >2 detik, Hepato-splenomegali (+).

Lab : Hb 5,7 g/dl (L), Ht 16% (L), Trombosit 100 rb /l (L), Leukosit 5.16 rb/l

ASSESSMENT

Anemia ec Thallasemia Faringitis

Rencana terapi R/
Paratusin syr 3x 1 cth Amoxan syr 3x1 cto Ondancentron 3x1 mg Lasix 20 mg Tranfusi PRC 3x200 cc

Tgl/Jam 15-11-11

S Demam (+), pusing (+), mual (+), N masih lemas dan tampak pucat : 96 x/menit

A Thallasemia Faringitis

RR : 22 x/menit

Batuk (+)

: 37,8 oC

KU : CM, tampak pucat PF : Konjungtifa anemis +/+, hepatosplenomegali (+) Post tranfusi 1 labu

16-11-11

Demam (-), pusing (-), mual (-), N masih lemas dan tampak pucat Batuk (+)

: 96 x/menit

Thallasemia Faringitis

RR : 20 x/menit S : 37,0 oC

KU : CM, tampak agak pucat PF : Konjungtiva anemis +/+ sedikit, hepato-splenomegali (+) Post tranfusi 2 labu

17-11-11

Demam (-), pusing (-), mual (-), N masih lemas dan tampak pucat Batuk (+)

: 96 x/menit

Thallasemia Faringitis

RR : 22 x/menit S : 37,8 oC

KU : CM PF : Konjungtiva anemis -/-, hepatosplenomegali (+) Post tranfusi 3 labu h/ lab tgl --11 HHTL = 12,6/39/77000/3500

Tallasemia

Sekelompok penyakit atau kelainan herediter yang disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai dengan kelainan morfologi eritrosit.

Epidemiologi
Daerah Mediteranea, Timur Tengah, Italia, Cyprus, Yunani, India, Pakistan sampai Asia Tenggara Di Indonesia diperkirakan frekuensi gen karier talasemia 3-5%

Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat 1442 pasien thallasemia mayor
52,5% pasien thallasemia beta homozigot, 46,5% pasien thallasemia beta HbE, serta 1,3% pasien thallasemia alfa

Etiologi

Defek genetik pada gen globin:

-talasemia- mutasi pada kromosom 11 -talasemia- delesi pada satu atau lebih gen globin pada kromosom 16

Menyebabkan defek atau abnormalitas pada sintesis rantai globin.

Klasifikasi
Derajat klinik atau berat ringannya anemia

Talasemia mayor Talasemia minor Talasemia intermedia

-talasemia

-talasemia

Gejala Klinis
Wajah pucat, bibir kering, mukosa lidah kering, konjungtiva anemis, sklera biasanya ikterus

Hb 4-8 g/dL
Cepat lelah, lemas dan pusing

Nafsu makan menurun, kekurangan gizi sebabkan perawakan kurus dan pendek
Hepatomegali dan Splenomegali Bentuk muka Mongoloid Penonjolan dahi, penonjolan tulang pipih dan penipisan korteks tulang panjang

Kriteria diagnosis
Riwayat keluarga (+) Anemia hemolitik dengan hepatosplenomegali namun tanpa limfadenopati

Anemia dengan morfologi hemolisis hipokrom

Indeks eritrosit : MCV,MCH,MCHC <<

Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g/dl Gambaran morfologi eritrosit : hipokrom mikrositer, adanya sel eritrosit muda, anisositosis, poikilositosis, dan adanya sel target, normoblas. Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang :
Hiperselular akibat hiperplasia normoblastik pada sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Gambaran hematologi

anemia hebat, bisa terjadi leukositosis dengan leukosit PMN, jumlah trombosit normal.

Analisa hemoglobin:

Talasemia mayor : Hb F Talasemia intermedia :HbF dan Hb A2 Talasemia minor : Hb A2 sedikit

Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

Komplikasi
Gangguan jantung: perikarditis, aritmia, kardiomiopati, serta gagal jantung Diabetes mellitus

Hipotiroid atau hipoparatiroid

Gangguan pematangan seksual Gangguan pembekuan darah Sirosis hepatis

Tatalaksana Talasemia
1.Transfusi Darah Rutin mempertahankan kadar Hb 9-10gr/dl 2.Iron Chelating Agent mengobati iron overload mencegah dan

3.Splenektomi bila ditemukan hipersplenism.

Prognosis
Tidak mendapat terapi akan meninggal dalam 5 tahun pertama kehidupan. Pada beberapa pusat penelitian dilaporkan penderita talasemia dapat hamil dan mempunyai keturunan

 Penderita dengan transfusi yang teratur dan pemberian DFO yang teratur, mencapai pubertas dengan normal dengan angka rata-rata harapan hidup meningkat dari 17,1 pada tahun 1960-an menjadi 31 tahun pada tahun 1970-an