TUGAS RESUME GENETIKA TOPIK: MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah

Genetika I yang dibimbing oleh Bapak !o"# D!# A# Du!an $o!ebyma% M#Si# dan Ibu D!# Siti &ubaidah% M#Si#

Oleh: Kelompok 3 / Offering A '# Anggi Ci r! "ini #$%&3'$'%()&'* (# Ani+ S!mro ,l -! hif!h )# Di!h Khoir,n Afif!h *# N,rin! +# 0eri S,1!rno ,# In2!h P, ri "!m!2!ni #$%&3'$'%()&(* #$%&3'$'%()(.* #$%&3'$'%()(/* #$%&3'$'$%&&&* #$%&3'$'$)$&$*

UNI34"SITAS N4G4"I MA-ANG

5AKU-TAS MAT4MATIKA DAN I-MU P4NG4TA0UAN A-AM 6U"USAN 7IO-OGI AP"I- 8%$% MACAM-MACAM MUTASI '# M, !+i Som! ik Te!-adi pada sel.sel somatik# Tidak dapat di/a!iskan 0pada he/an dan manusia1# Dapat di/a!iskan 0pada tumbuhan1 $ontoh 2 3 Mutasi somatik pada tunas tanaman -e!uk yang kemudian di/a!iskan se4a!a aseksual kepada gene!asi.gene!asi sel be!ikutnya hingga ke gene!asi sel ge!m#

(# 3

M, !+i Germin!l Mutasi ga!is benih 5 germ line mutation 5 mutasi gametik 5 gametic mutation. Te!-adi pada sel.sel ge!m# Dapat di/a!iskan dan tidak selalu ha!us di/a!iskan# Mutasi pada satu spe!matogonium sepasang gen hete!o6igot !esesi" gen mutan pembelahan meiosis 7 sel untuk gen mutan% 7 sel tidak untuk gen mutan tidak semua sel spe!mato6oa me/a!isi gen mutan2 spe!mato6oa tidak mutan menghasilkan indi8idu ba!u tidak mutan9 spe!mato6oa mutan menghasilkan indi8idu ba!u mutan#

Mutasi ge!minal dominan te!eksp!esi pada tu!unan# Mutasi ge!minal !esesi" e"ek mutasi tidak te!deteksi 0sekalipun sudah te!/a!iskan1 ka!ena kondisi hete!o6igot#

$ontoh2 Galu! domba mutan be!kaki pendek yang disebut Ancon breed#

Domba Ancon breed be!kaki pendek )# M, !+i Gen Mutasi k!omosom te!-adi di lingkup k!omosom# Mutasi gen te!-adi di lingkup gen be!upa pe!ubahan u!ut.u!utan DNA te!masuk substitusi pasangan basa se!ta adisi atau delesi satu atau lebih da!i satu pasangan basa yang menimpa satu nukleotida# Ma4am.ma4am mutasi gen 2 '1 Mutasi titik 0point mutation1 yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen#

(1 Mutasi pe!gantian 0substitusi1 pasangan basa 0base pair substitution mutation1 adalah pe!ubahan yang te!-adi pada suatu gen be!upa pe!gantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya# Misal2 pasangan AT diganti oleh pasangan GS#

)1 Mutasi t!ansisi 0transition mutation1 adalah pe!gantian suatu pasangan basa pu!in.pi!imidin dengan pasangan pu!in.pi!imidin lain9 pe!gantian suatu pasangan basa pi!imidin.pu!in dengan pasangan pi!imidin.pu!in lain#

*1 Mutasi t!ans8e!si 0transversion mutation1 adalah pe!gantian pasangan basa pu!in. pi!imidin dengan pasangan basa pi!imidin.pu!in pada letak yang sama# +1 Mutasi misens 0misens mutation1 adalah mutasi yang te!-adi ka!ena pe!ubahan suatu pasangan basa 0dalam gen1 yang mengakibatkan te!-adi pe!ubahan satu kode genetika% sehingga asam amino yang te!kait 0pada polipeptida1 be!ubah# :ika pe!gantian pasangan basa itu te!-adi pada dae!ah pengkode asam amino% maka RNA.d akan memiliki suatu kode genetika lain pada posisi te!kait 0setelah t!ansk!ipsi19 dan -ika pe!ubahan genetika itu -uga be!akibat te!-adinya pe!ubahan asam amino 0pada polipeptida1 maka dapat timbul pe!ubahan "ungsi p!otein sehingga indi8idu mutan dapat mempe!lihatkan ka!akte! be!beda#

,1 Mutasi nonsense 0nonsense mutation1 adalah pe!gantian pasangan basa yang be!akibat te!-adinya pe!ubahan suatu kode genetika pengkode asam amino men-adi kode genetika pengkode te!minasi# ;al ini menyebabkan polipeptida yang te!bentuk tidak sempu!na atau tidak lengkap sehingga tidak "ungsional#

<1 Mutasi net!al 0neutran mutation 1adalah pe!gantian suatu pasangan basa akibat te!-adinya pe!ubahan suatu kode genetika yang menimbulkan pe!ubahan asam amino namun tidak me!ubah "ungsi p!otein# Misalnya asam amino yang semula lisin be!ubah men-adi a!ginin 0se4a!a kimia/i keduanya memiliki si"at yang mi!ip1# 71 Mutasi diam 0silent mutation1 adalah tipe mutasi net!al yang khusus dimana te!-adi pe!ubahan suatu kode genetika tetapi tidak mengakibatkan pe!ubahan asam amino yang dikode# $ontohnya kode genetika AGG yang be!mutasi men-adi AGA sama.sama mengkode asam amino a!ginin#

=1 Mutasi pe!ubahan !angka 0frame shift mutation1 te!-adi ka!ena adanya adisi atau delesi satu atau lebih pasangan basa dalam satu gen sehingga dapat te!-adi pe!ubahan u!utan asam amino# Dampak lebih lan-ut adalah polipeptida yang dihasilkan tidak "ungsional#

Mutasi titik se4a!a umum dibagi men-adi ( ma4am yaitu mutasi ke depan atau forward mutation dan mutasi balik atau reverse mutation. Forward mutation adalah

mutasi yang mengubah /ild.type# $ontohnya alela yang mengont!ol /a!na mata 4oklat dan bi!u pada manusia# Namun bila pada suatu populasi hampi! selu!uhnya be!mata 4oklat% maka /a!na mata bi!u dianggap sebagai tipe mutan# Re8e!se mutation dapat memulihkan "ungsi p!otein sepenuhnya 0t!ue !e8e!sion1 atau sebagian 0pa!tial !e8e!sion1# T!ue !e8e!sion te!-adi -ika mutasi tepat pada lokus yang sama 0pada gen1 tempat be!langsungnya mutasi sebelumnya sehingga dapat memulihkan u!ut.u!utan nukleotida mula.mula 0/ild.type1# Sementa!a pa!tial !e8e!sion te!-adi -ika mutasi be!langsung pada lokus yang lain 0pada genom1 da!i lokus tempat be!langsungnya mutasi sebelumnya% sehingga u!ut. u!utan nukleotida mula.mula 0/ild.type1 tidak dapat pulih# Re8e!se mutation dapat te!-adi pada gen yang sama atau be!beda dan memun4ulkan p!otein lain yang mengkompensasi p!otein mula.mula 0disebut supp!esso! mutation1# ada supp!esso! mutation dapat dibagi men-adi ( yaitu int!ageni4 supp!esso! mutation dan inte!geni4 supp!esso! mutation# ada int!ageni4 supp!esso! mutation te!dapat ( pola mekanisme# ola pe!tama te!-adi pe!ubahan basa nukleotida lain dalam t!iplet yang ment!ansk!ipsi kode genetika yang sama# Sedangkan pada pola kedua te!-adi pe!ubahan basa nukleotida lain dalam t!iplet yang ment!ansk!ipsi kode genetika lain# ada inte!geni4 supp!esso! mutation te!-adi mutasi pada gen lain% sehingga menekan e"ek mutasi mula.mula /alaupun ke-adian te!sebut be!langsung pada gen lain# :adi te!-adi penekanan 0sup!esi1 suatu 4a4at akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain# Gen penyebab sup!esi mutasi pada gen lain disebut supp!esso! genes dan beke!-a dengan 4a!a mengubah pemba4aan RNAd# Supp!esso! mutasi nonsense dibedakan men-adi ) kelompok yaitu untuk kode genetika UAG% UAA% dan UGA# :ika posisi kode genetika nonsen sebena!nya untuk asam amino yang penting bagi p!otein te!sebut% maka penyisipan asam amino pengganti tidak dapat memulihkan "ungsi p!otein sepenuhnya# Be!kenaan dengan pe!ubahan RNAt maka -ika kelompo khusus RNAt telah be!ubah sehingga antikodonnya mampu memba4a kode genetika nonsense% maka RNAt te!sebut tidak dapat lagi memba4a kode genetika mula.mula yang mengkode asam amino yang diangkutnya#

*#

M, !+i Kromo+om Adalah mutasi yang te!-adi pada lingkup k!mosom# Mutasi k!omosom dipisah

men-adi ( yaitu2 pe!ubahan st!uktu! k!omosom dan pe!ubahan -umlah k!omosom# e!ubahan st!uktu! k!omosom yang me!upakan mutasi k!omosom dapat be!upa pe!ubahan -umlah gen dan pe!ubahan lokasi gen# pe!ubahan -umlah gen dapat te!-adi ka!ena delesi dan duplikasi% sedangkan pe!ubahan lokasi gen dapat te!-adi ka!ena t!anslokasi dan in8e!si# Delesi adalah hilangnya suatu segmen k!omosom da!i satu k!omosom# ada duplikasi% kebe!adaan satu segmen lebih da!i satu kali# letak suatu segmen k!omosom be!ubah ka!ena be!pindah# Ma4am mutasi k!omosom yang menyebabkan te!-adinya pe!ubahan -umlah k!omosom adalah "usi sent!ik 04ent!i4 "usion1% "isi sent!ik 04ent!i4 "ision1% aneuploidi% se!ta monoploidi# >usi sent!ik me!upakan dua k!omosom nonhomolog yang begabung -adi satu% sedangkan "isi sent!ik% satu k!omosom te!pisah men-adi dua k!omosom# ada aneuploidi% satu atau lebih da!i satu k!omosom pada suatu pasang k!omosom hilang atau be!tambah% sedangkan pada monoploidi -umlah pe!angkat k!omosom hanya satu% tetapi pada poliploidi -umlah pe!angkat k!omosom lebih da!i dua# Monoploidi dan poliploidi disebut -uga sebagai mutasi genom atau genom mutation# +# M, !+i Spon !n 2!n M, !+i Terin2,k+i e!lu diingat bah/a ma4am.ma4am mutasi yang telah dikemukakan dapat pula te!golong dalam mutasi yang akan dikemukakan# Sebagian mutasi dinyatakan sebagai kelompok atau ma4am mutasi yang mempenga!uhi si"at mo!"ologi% sehingga e"ek ma4am mutasi itu te!inde!a pada tingkat mo!"ologi# $ontohnya adalah selu!uh ka!akte! yang pe!nah dika-i oleh :#G# Mendel% kemudian -uga sebagian besa! ka!akte! pada Drosophila# Sebagian mutasi diketahui menimbulkan 8a!iasi nut!isional atau biokimia/i% yang menyimpang da!i ada in8e!si% letak suatu segmen k!omosom men-di te!balik% seangkan pada t!anslokasi

kondisi no!mal# $ontoh ma4am mutasi ini ditemukan pada bakte!i dan -amu!# Ketidakmmapuan bakte!i mensintesis suatu asam amino atau 8itamin adalah sebagai salah satu 4ontohnya# ada manusia% kelainan hemo"ili me!upakan salah satu 4ontoh mutasi biokimia/i# Ada pula mutasi yang mempenga!uhi pola pe!ilaku makhluk hidup% sekalipun e"ek p!ime! mutasi te!maksud belum -elas# $ontohnya adalah mutasi yang menyebabkan te!-adinya pe!ubahan pe!ilaku ka/in atau pe!ubahan !itme ha!ian binatang# Ma4am mutasi yang lain adalah yang mempenga!uhi !egulasi gen# Mutasi itu dapat me!usak p!oses suatu !egulasi gen te!hadap ke!-a gen lain# ?ang te!-adi adalah bah/a pe!ubahan p!oduk suatu gen !egulato! mempenga!uhi t!ansk!ipsi gen lain# Ada kelompok mutasi yang disebut sebagai mutasi letal yang mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup# $ontoh mutasi letal pada bakte!i adalah ketidak mampuan bakte!i untuk mensintesis asam amino yang spesi"ik% bakte!i te!sebut akan mati -ika dikultu! pada medium yang tidak mengandung asam amino itu# ada manusia% 4a4at sepe!ti Tay Sachs Disease dan Huntington disease be!si"at letal di /aktu./aktu te!tentu selama siklus hidup# Ada pula mutasi yang e"eknya tidak te!deteksi pada kondisi te!tentu% mutasi sema4am itu disebut sebagai mutasi kondisional# $ontohnya adalah mutasi peka suhu atau tempe!atu!e sensiti8e mutation yang ditemukan pada be!bagai makhluk hidup# ada suhu te!tentu% p!oduk gen mutan be!"ungsi no!mal% tetapi pada suhu selain te!tentu% kemampuan "ungsioanl p!oduk gen mutan itu hilang% sehingga pada suhu lain te!sebut e"ek mutasi kondisional te!deteksi% bahakn dapat be!si"at letal# MUTASI YANG ACAK Mutasi se!ing dikatakan sebagai ke-adian yang be!si"at kebetulan% tidak te!a!ah dan a4ak# Akan tetapi da!i pe!nyataan te!sebut te!dapat seku!ang.ku!angnya ) makna yang be!beda2 '# Mutasi adalah ke-adian yang kebetulan ka!ena me!upakan pe!ke4ualian yang -a!ang te!hadap kete!atu!an p!oses !eplikasi DNA#

(#

Mutasi adalah ke-adian kebetulan atau a4ak% ka!ena tidak ada 4a!a untuk mengetahui apakah gen te!tentu akan be!mutasi pada suatu sel te!tentu atau suatu gene!asi te!tentu#

)#

Mutasi adalah ke-adian kebetulan% tidak te!a!ah atau a4ak ka!ena tidak dia!ahkan untuk kepentingan adaptasi# Dalam hal ini mutasi te!-adi begitu sa-a% tanpa mempe!hatikan apakah mutan yang te!bentuk adapati" te!hadap lingkungan makhluk hidup# :# dan E# M @ede!tegh membuktikan bah/a mutasi te!-adi bukan untuk kepentingan adaptasi% menggunakan teknik replica-plating.

en-elasan gamba!2 Kultu! bakte!i dien4e!kan dan sel.sel diseba! pada pe!mukaan medium aga! dengan nut!ient semi solit 0setengah padat1 didalam 4a/an pet!i# Setelah suatu pe!iode

pe!tumbuhan yang 4ukup% tiap bakte!i akan menghasilkan suatu koloni yang nampak -elas pada pe!mukaan aga!# Tiap 4a/an kemudian dibalik dan ditekan ke atas belud!u ste!il% yang menutupi suatu batang kayu# Bebe!apa sel da!i koloni bakte!i menembusi belud!u# Suatu 4a/an pet!i be!isi medium aga! dengan nut!ient yang mengandung st!eptomysin 0 suatu antibioti4 lain1 selan-utnya ditekan ke atas belud!u# !osedu! replica-plating ini diulang dengan se-umlah besa! koloni bakte!i# Inkubasi 4a/an. 4a/an selekti" 0yang mengandung st!eptomysin1% koloni !esistan te!hadap st!eptomysin yang -a!ang akan te!bentuk# Bilamana koloni.koloni pada 4a/an non selekti" 0yang tidak mengandung st!eptomysin1 diu-i !esistensinya te!hadap st!eptomysin% bakte!i. bakte!i yang menambah koloni pada 4a/an replica-plating selalu mengandung sel.sel !esisten% sedangkan bakte!i.bakte!i yang tidak tumbuh pada medium selekti" -a!ang mengandung sesuatu sel yang !esisten te!hadap st!eptomysin# Dengan demikian kebe!adaan mutan.mutan yang !esistan te!hadap st!eptomysin dalam suatu populasi bakte!i mendahului pemapa!an te!hadap antibioti4 dapat ditun-ukkan melalui pe!4obaan replica-plating#

P4"TANYAAN DAN 6A9A7AN '# Mengapa pada mutasi somatik ada yang di/a!iskan kepada ketu!unanya dan ada yang tidakA :elaskanB :a/ab Mutasi somatik yang ditu!unkan apabila mutasi te!sebut te!-adi pada sel.sel tunas tumbuhan# Sel.sel tunas te!sebut akan be!kembang men-adi batang% bunga dan -uga bi-i# Sebagai akibatnya% sel.sel o8um atau spe!ma yang te!bentuk di dalam bunga -uga akan mene!ima e"ek mutasi te!sebut sehingga ketu!unannya nanti -uga akan mengandung gen mutan# Sebaliknya% mutasi somatik yang tidak di/a!iskan adalah mutasi yang be!hubungan dengan sel.sel tubuh pada he/an dan manusia# (# :elaskan yang dimaksud dengan mutasi yang a4akB :a/ab ?ang dimaksud dengan mutasi yang a4ak adalah bah/a mutasi tidak dia!ahkan untuk kepentingan adaptasi# Dalam hal ini mutasi te!-adi begitu sa-a% tanpa mempe!hatikan apakah mutan yang te!bentuk adapati" te!hadap lingkungan makhluk hidup# )# :elaskan mengenai teknik !epli4a.platingA :a/ab Teknik !epli4a.plating me!upakan teknik yang dipakai untuk membukikan bah/a mutasi tidak dia!ahkan untuk kepentingan adaptasi# Teknik ini dilakukan oleh :# dan E# M @ede!te!g# e!4obaannya yaitu2

Kultu! bakte!i dien4e!kan dan sel.sel diseba! pada pe!mukaan medium aga! dengan nut!ient semi solit 0setengah padat1 didalam 4a/an pet!i# Setelah suatu pe!iode pe!tumbuhan yang 4ukup% tiap bakte!i akan menghasilkan suatu koloni yang nampak -elas pada pe!mukaan aga!# Tiap 4a/an kemudian dibalik dan ditekan ke atas belud!u ste!il% yang menutupi suatu batang kayu# Bebe!apa sel da!i koloni bakte!i menembusi belud!u# Suatu 4a/an pet!i be!isi medium aga! dengan nut!ient yang mengandung st!eptomysin 0 suatu antibioti4 lain1 selan-utnya ditekan ke atas belud!u# !osedu! replica-plating ini diulang dengan se-umlah besa! koloni bakte!i# Inkubasi 4a/an.4a/an selekti" 0yang mengandung st!eptomysin1% koloni !esistan te!hadap st!eptomysin yang -a!ang akan te!bentuk# Bilamana koloni.koloni pada 4a/an non selekti" 0yang tidak mengandung st!eptomysin1 diu-i !esistensinya te!hadap st!eptomysin% bakte!i. bakte!i yang menambah koloni pada 4a/an replica-plating selalu mengandung sel.sel !esisten% sedangkan bakte!i.bakte!i yang tidak tumbuh pada medium selekti" -a!ang mengandung sesuatu sel yang !esisten te!hadap st!eptomysin# *# :elaskan yang dimaksud dengan !e8e!se mutation dan keunikannyaB :a/ab Re8e!se mutation adalah mutasi yang dapat memulihkan "ungsi p!otein sepenuhnya 0t!ue !e8e!sion1 atau sebagian 0pa!tial !e8e!sion1# T!ue !e8e!sion te!-adi -ika mutasi tepat pada lokus yang sama 0pada gen1 tempat be!langsungnya mutasi sebelumnya sehingga dapat memulihkan u!ut.u!utan nukleotida mula. mula 0/ild.type1# Sementa!a pa!tial !e8e!sion te!-adi -ika mutasi be!langsung pada lokus yang lain 0pada genom1 da!i lokus tempat be!langsungnya mutasi sebelumnya% sehingga u!ut.u!utan nukleotida mula.mula 0/ild.type1 tidak dapat pulih# Re8e!se mutation dapat te!-adi pada gen yang sama atau be!beda dan memun4ulkan p!otein lain yang mengkompensasi p!otein mula.mula 0disebut supp!esso! mutation1#