Kelainan Bawaan Di Bidang THT
Kelainan Bawaan Di Bidang THT
GANGGUAN KOMUNIKASI
BAYI TULI
GANGGUAN PERKEMBANGAN BICARA BISU
Hidden/invisible/silent handicap
Diketahui karena gangguan perkembangan bicara (umur 2 3 tahun) Gangguan komunikasi tidak bisa bicara gangguan intelektual, emosional dan sosial
Serious disability
Perlu intervensi dini (habilitasi): 6 bulan 1 tahun Diagnosa pasti Alat Bantu Dengar + AVT Umur 0 3 tahun, masa kritis perkembangan bicara
Universal Neonatal Hearing Screening Semua bayi discreening 3 bulan evaluasi 6 bulan diintervensi
(Early hearing detection & intervention with integrated interdisciplinary state and national system of universal newborn hearing screening, evaluation and family-centered intervention)
HAMIL TRISEMESTER I
RUBELA MORBILI
DIABETES MELLITUS
NEFRITIS TOKSEMIA
OBAT-OBATAN:
SALISILAT, KININE
TALIDOMID STREPTOMISIN JAMU (abortus provokatus)
1.
a.
MENINGITIS, ENSEFALITIS
b. MORBILI, VARISELA, PAROTITIS EPID (MUMPS), INFLUENZA, SKARLATINA TIPUS, PNEMONIA, PARTUSIS, DIFTERI, DEMAM TAK TAHU SEBABNYA. c. OBAT-OBAT OTOTOKSIK PADA ANAKANAK.
PERIODE PERINATAL
FORSEPS VAKUM EKSTRAKTOR LETAK
BAYI ABNORMAL
PARTUS
Mikrotia : daun telinga terbentuk kecil Atresia meatus: meatus eksternus tidak terbentuk
Kelainan bawaan Embriopatia karena - infeksi intra uteri a. Rubella b. Sifilis - Trauma iskemi - Obat: Thalidomite
Diagnosis mikrotia Bedasar pemeriksaan daun telinga Klasifikasi Grade 1. Daun telinga terbentuk, dengan letak berubah atau ada tambahan Grade II Helix rudimenter sedangkan lobulus normal Grade III Daun telinga terbentuk aneh atau tak lengkap
Klas I a. Auris media normal b.Foramen ovale dan stapes normal c.Foramen ovale tidak tertutup saraf fasialis Klas II a.Auris media kecil, ventilasi baik b.Stapes fiksasi, aplasia foramen ovale c.Foramen ovale tidak tertutup N Fasialis KlasIII. a. Auris media hipoplasia, tak ventilasi b.Foramen ovale tertutup saraf fasiali c.Tegmen letak rendah, auris media sempit
Aurikula terbentuk paling awal Malformasi aurikula malformasi telinga tengah, mastoid, N VII. Aurikula normal + atresia meatus perkembangan abnormal pd mgg ke 28 (telinga tengah dan osikulae sudah terbentuk)
A. Non bedah Tujuan : a.Menilai rangkaian pendengaran BERA ( Brain Evoked Response Audiometry ). menilai rangkaian pendengaran telinga dalam sampai ke otak
Memperbaiki pendengaran a. Atresia meatus bilateral Alat bantu dengar konduksi tulang
b.Atresia unilateral dengan telinga normal Alat bantu dengar konduksi udara
B.Bedah a.Mikrotia dan atresia meatus eksternus unilateral Pembedahan yang sifat elektif b.Mikrotia dan atresia bilateral dilakukan operasi usia 5 tahun, menunggu proses pneumatisasi mastoid lengkap
Sinonim : Fistel / sinus preaurikularis kelainan bawaan, terletak didepan telinga Pria dan wanita dengan frekensi sama dan tidak ada predileksi suku Fistel dilapisi epitel skuamosa Improper fusion of the 1st and 2nd branchial arches 20 % kasus: bilateral
Fistula preaurikularis biasanya asimtomatis Ostium tertutup akibat infeksi deskwamasi epitel menumpuk Gejala awal : bengkak,nyeri dan hiperemi Antibiotik tepat :dapat cegah terjadinya abses
Bila timbul abses dilakukan insisi Infeksi berulang : dianjurkan eksisi fistel
Atresia koana 50% : terjadi bilateral 29 % : bony,71% : mix bony membranous, 10% membran Pria: wanita = 1:2, Autosomal resesif Kegagalan pemisahan membran buccopharyngeal pd kehamilan 6-8 minggu(45 hari).
Bilateral: siklik apneu membaik saat menangis / napas lewat mulut Neonatus ---2 6 mgg: obligate nasal breather Neonatal respiratory distress dpt menyebabkan kematian bayi Unilateral gx timbul pd usia >> sp anak-anak rinore unilateral kronis, hidung buntu dan / anosmia
CHARGE:
Diagnosis: sonde no. 5 atau 6 tidak dapat masuk 5-6 cm ke nasofaring cermin ditempatkan didepan hidung tdk berembun. Endoscopy Ct scan
Bilateral: pasang oral airway / Mc Govern nipple . Orogastric tube feeding Bilateral Atresia repair segera Bedah: Standart protokol (-)
Transnasal: dg endoscopic / blind trans nasal menggunakan kuret , microdebrider, bedah laser.
basis kranii.
Transpalatal: terutama atresia bilateral. Kerugian: impaired palatal growth (palatum menyempit), aman bila usia > 5 th. Pasang stent post op 6 8 mgg
Laring masih lunak, belum keras Insidens : bayi, sejak lahir biasanya mulai tampak umur - 1 bulan
Gejala :
- Sesak nafas / stridor inspiratoir - Retraksi - Suara normal (tidak parau) - Pectus Excavatus
Pemeriksaan endoskopi :
Terapi : - tidak perlu tindakan khusus - menangis, sesak akan (perlu dicegah) cegah batuk-pilek terlalu lama - Sesak nafas : tergantung berat-ringan malasia - Trakeotomi : bila sesak hebat - Pembedahan dengan laser - Bila tak ada komplikasi atau kelainan kongenital lain, biasanya sembuh sendiri sesudah umur 1-2 th
Akibat kegagalan rekanalisasi laring secara lengkap saat embrio Ddapat terjadi pada semua level larynx, paling sering di anterior glottis. Bila webg parah, sering bersamaan dg stenosis subglotis. atresia total larynx : jarang perlu tracheotomy segera
Gejala paling sering : tangisan abnormal dan stridor. diagnosis : dg endoscopy. Web kecil dan tipis: incisi sederhana. Web lebih parah: eksisi dg pendekatan laryngofissure, pasang stent.
fistula / cleft
Pada umumnya: fatal (aspirasi) kecuali segera di terapi scr tepat Dx:
Direct Laringoskopi MRI
Normal
tipe I
tipe II
tipe III
Kegagalan rekanalisasi laring stlh fusi epitelial yg normal pd akhir bln ke 3 kehamilan Bisa di supraglottic, glottic atau subglottic Atresia lengkap Afonia Atresia parsial parau stridor Tx:
sumbing palatum atau cleft palate (CP) Salah satu penyebab gangguan telinga tengah 75 % - 95 % sumbing palatum abnormalitas membran timpani + gangguan pendengaran 50% sumbing palatum gangguan pendengaran signifikan. Kelainan dg usia.
sumbing palatum disfungsi otot gangguan proses pembukaan tuba Eustachius sumbing palatum:
aponeurosis (-) atau hampir (-) arah serabut otot longitudinal, berinsersi ke tepi posterior palatum durum ganggu fungsi otot palatum molle ganggu efektivitas pembukaan tuba Eustachius fungsi ventilasi tuba Eustachius terganggu
velopharyngeal
Periode kritis terjadinya sumbing palatum : usia kehamilan 4 6 minggu Kegagalan fusi prominensia nasal medialis dengan prominensia maksilaris sumbing bibir kegagalan fusi prosesus palatina lateralis sumbing palatum.
paparan alkohol rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, fenitoin, derivat asam retinoid,
sindroma Treacher Collins (5q32-q33.1), sindroma Klippel Feil ( 8q24.12), sindroma Van der Woude (1q32-q41) aberasi kromosom termasuk keadaan trisomi seperti pada sindroma Down
Repair operatif Primary lip repair : 3 bln Tip rhinoplasty : 3 bln Timpanostomy tube : 3 bln Palatoplasty: 9-18 bln Speech evaluation : 3-4 th VPI evaluation and repair (k p) : 4- 6 th
Repair agresif dan dini: abnormal midfacial growth Penundaan palatal clossure: significant speech disorder Alternatif: tutup soft palate, hard palate di tunggu usia 4-5 th (pasang obturator)