BAB 1 PENDAHULUAN 1.

1 Latar Belakang Sejak dahulu orang mengetahui dari pengalaman sehari-hari bahwa anak itu kerap kali memiliki sifat-sifat seperti orangtuanya, tidak saja mengenai

kejasmaniannya tetapi juga mengenai kejiwaannya dan tingkahlakunya. Seringkali dikatakan juga bahwa dari si ayah dapat dikenal si anak, sebaliknya pun dari si anak dapat dikenal si ayah. Namun demikian tidak ada seorang pun di dunia ini yang persis benar dengan orang lain. Semua orang memiliki perbedaan-perbedaan sifat keturunannya, yang dalam keadaan tertentu dapat menyebabkan terjadinya abnormalitas. Akan tetapi karena sifat yang merugikan itu tidak selalu memperlihatkan ekspresinya maka orang yang sesungguhnya memiliki sifat yang merugikan itu selalu menganggap dirinya normal. Keabnormalitasan materi genetik dapat menimbulkan berbagai penyakit baik yang dapat diturunkan secara genetika ataupun yang tidak dapat diturunkan. Seperti halnya dalam kasus Down Syndrom yang tingkat kejadiannya cukup tinggi tersebut. Banyak faktor yang dapat menyebabkan penyakit tersebut sehingga bisa dikatakan bahwa penyakit tersebut tidak selalu genetik dari orang tuanya.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 1

1.2 Skenario Seorang ibu berusia 40 tahun konsultasi dengan bidan desa, karena anak perempuannya yang berusia 12 bulan dengan berat badan 7,5 kg agak berbeda

dengan anak lain seusianya. Perkembangan anak seperti duduk dan tengkurap terlambat. Hasil pemeriksaan bidan menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami keterlambatan dan perkembangan psikomotor. Kemudian pasien dirujuk ke dokter spesialis, hasil pemeriksaan fisik oleh dokter spesialis anak menunjukkan adanya berbagai ciri fisik penderita down sindrom. Untuk memastikannya dilakukan pemeriksaan DNA dan kromosom, dan hasil pemeriksaan kariotipe menunjukkan adanya trisomo 21. 1.3 Terminologi 1. Down syndrome Down syndrome adalah suatu kelainan fisik dan keterbelakangan mental. 2. Kariotipe Kariotipe adalah sebuah tes yang menganalisis bentuk, jumlah dan ukuran kromosom seseorang. 3. Kromosom Kromosom adalah struktur sel yang membawa DNA atau gen. Kromosom ekstra, hilang atau tidak normal dapat menjelaskan tentang masalah pertumbuhan dan perkembangan. 4. DNA (Deoxyribo nukleid acid) DNA (Deoxyribo nukleid acid) adalah asam nukleat yang menyimpan informasi mengenai genetika. 5. Kelainan kromosom Kelainan kromosom adalah dapat berupa kelainan jumlah kromosom.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 2

6. Psikomotor Psikomotor adalah kembangan kemahiran dan kebolehan otot fisikal dan efektif. 7. Trisomi Trisomi adalah kromosom tambahan satu tipe sel diploid, terdapat kelebihan kromosom. Kariotipe penderita trisomi 47 kromosom. 1.4 Penetapan Masalah 1. Apakah penyebab down syndrome? 2. Bagaimana ciri orang yang menderita down syndrome? 3. Kenapa dalam skenario ini anak tersebut mengalami keterlambatan fisik? 4. Apakah anak yang mengalami dowm syndrome ini akan tetap seperti ini seperti dewasa? 5. Apakah ada komplikasi dengan penyakit lain? 1.5 Learning Obyektive 1. Struktur dan fungsi DNA dan RNA 2. Sintesis protein dan regulasi 3. Dasar- dasar genetic dan embriologi 4. Struktur dan komponen kromosom 5. Siklus sel. 6. Pembelahan sel. 7. Tahap tahap mitosis dan miosis. 8. Struktur dan fungsi DNA. 9. Struktur dan fungsi RNA. 10. Transkripsi dan regulasi DNA. 11. Proses tranlasi dan regulasi DNA. 12. Pengertian gen.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 3

1.6 Learning Issue 1. Apakah bayi yang menderiota down syndrome bias bertahan lama, jelaskan? 2. Apakah ibu yang hamil di atas 35 tahun anaknya akan beresiko terkena down syndrome?

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 4

BAB II PEMBAHASAN 2.1 STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DAN RNA DNA (deoxyribonnukleid acid) adalah asam nukleat yang berisi genetic intruksi yang digunakan dalam pengembangan dan fungsi dari semua hidup yang dikenal organism. (dengan pengecualian virus RNA). DNA dalam jangka panjang sebagai penyimpan informasi.DNA juga dapat ditemukan pada organel mitokondria, plastid, dan sitoplasma (dalam jumlah yang sedikit). Struktur DNA tersusun oleh nukleotida-nulkeotida yang saling terpaut membentuk polinukleotida yang amat pamjang.DNA merupakan molekul yang besar(makromolekul) dan terdiri dua rantai polinukleotida yang saling berkaitan. Setiap nukleotida tersusun atas 3 komponen terdidri dari 3 komponen antara lain : Gugus fosfat Gula deoksiribosa Basa nitrogen Basa nitrogennya meliputi basa purin dan basa pirimidin. Basa purin meliputi guanine (G) dan adenin (A), basa pirimidin meliputi sitosin (C) dan timin (T). basa nitrogen purin dari heliks, yang satu berpasangan dengan basa pirimidin dari helix (heliks atau rantai ganda). FUNGSI DNA 1. Merupakan material kromosom sebagai pembawa informasi genetic melalui pembelahan sel. 2. Dapat melakukan replikasi, yaitu membentuk turunan atau menggandakan diri.(DNA anak) memiliki urutan basa yang identik dengan yang dimiliki oleh heliks ganda parental (DNA induk). 3. Pada sel organisme prokariotik(bakteri), DNA berantai tunggal. Pada sel eukariotik , DNA berupa heliks (rantai) ganda. 4. Mengontrol aktivitas sel (secara langsung maupun tidak langsung)

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 5

5. DNA dapat membentuk RNA 6. Menentukan proses sintesis protein RNA (ribonucleic acid) merupakan bahan genetik yang memainkan peran utama dalam ekspresi genetic dalam dogma pokok (central dogma) genetic molekuler. RNA tersusun dari : Gula pentose, yang dikenal dengan ribose Asam folat Basa nitrogen yang dibekan menjadi dua tipe dasar, yaitu : Pirimidin dibedakan menjadi : sitosin (C) dan urasil (U) Purin dibedakan menjadi : adenosin (A) dan guanine (G) MACAM DAN FUNGSI RNA 1. RNAm (RNA messenger) Setelah RNA dibentuk oleh DNA didalam inti, RNAm membawa cetakan-cetakan ke sitoplasma dan bergerak diatas ribosom. RNAm menempatkan kde genetic berupa 3 urutan basa nitrogen kodon-kodonyaberturut-turut diribosom untuk menyusun asam amino. RNAm dibentuk pada sel saat hendak melakukan sintesis protein.RNAm dapat ditemukan di dalam inti sel dan sitoplasma. RNAm merupakan molekul untaian tunggal.RNAm ini membawa informasi genetic dari DNA ke ribosom. 2. RNAr (RNA ribiosom) RNAr dibentuk dari prekuser yang disebut RNA pra ribosom, mempunyai berat molekul paling besar dibandingkan RNAm dan RNAt. Bersama sama dengan protein , RNA ini akan membentuk struktur ribosom yang mengatur translasi. 3. RNAt (RNA transfer) RNAt disebut RNA pemindah dan merupakan RNA terpendek. Fungsi RNat adalah menerjemahkan kode-kode (kodon) yang dibawa pleh RNAm. Hasil penerjemahan ini berupa deretan basa nitrogen yang sesuai dengan kodon yang ada pada RNAd atau RNAm. RNAt membawa pasangan kodon pada RNAm,sehingga disebut

antikodon.RNat juga membawa asam amino yang sesuai dengan kodon-kodon RNAd atau RNAm.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 6

2.2 SINTESIS PROTEIN DAN REGULASINYA 1. Replikasi DNA Setiap sel dapat memperbanyak diri dengan cara membelah. Sebuah sel membelah menjadi dua sel, dua sel membelah menjadi 4 sel dan seterusnya. Sebelum sel membelah terjadi perbanyakan komponen-komponen di dalam sel termasuk DNA. perbanyakan DNA dilakukan dengan cara replikasi. Replikasi adalah proses pembuatan (sintesis) DNA baru atau penggandaan DNA didalam nukleus.pada saat breplikasi berlangsung DNAinduk membentuk kopian DNA anak yang sama persis sehingga DNA induk berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan DNA baru.

2. Proses transkripsi dan regulasinya Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai RNA. Rentangan DNA yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut unit transkripsi. Transkripsi terdiri dari 3 tahap: yaitu inisiasi , elongasi, dan terminasi. Inisiasi, daerah DNA dimana RNA polymerase melekat dan mengawali transkripsi, diebut juga promoter. Suatu promoter mencakup tititk awal atau star poin transkripsi (nukleotida dimana sintesis sebenarnya dimulai dan biasanya membentang beberapa pasangan nukleotida di depan titik awal tersebut). Elongasi, pada saat RNA bergerak disepanjang DNA, pilingan helix ganda DNA tersebut terbuka secara berurutan, kira-kira 10-20 basa DNA sekaligus. Transkripsi berlanjut pada laju kira-kira 60 nukleotida per deti. Terminasi, transkripsi berlangsung sampai RNA polymerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. 3. Proses translasi dan regulasinya Translasi adalah proses sel menginterpretasikan suatu kode genetik menjadi protein yang sesuai. Terdiri dari 3 tahap yaitu : inisiasi, elongasi, terminasi.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 7

inisiasi : terjadi dengan adanya RNAd, sebuah RNAt yang memuat asam amino pertama dari polipeptidadan sebuah sub unit ribosom. elongasi : asam amino- asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (metionin). terminasi : elongasi berlanjut hingga ribosom mencapai kodon stop. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, atau UGA. Kodon stop tidak mengkode suatun asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.

4. Sintesis protein dan regulasinya DNA membentuk RNAd untuk membawa kode-kode pembentukan protein, berdasarkan urutan basa nitrogennya RNAd meninggalkan nulkleus, menuju ribosom yang terdapat dalam sitoplasma RNAt dating membawa asam amino yang sesuai dengan yang dibawa oleh RNAd, RNAt ini menggabung dengan RNAd, sesuai dengan pasangan N Asam amino akan berderet dalam urutan yang sesuai dengan kode terbentuk protein yang diharapkan Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolism sel.

2.3 EMBRIOLOGI SECARA UMUM 1.Pembuahan Pada saat kopulasi antara pria dan wanita (coitus) dengan ejakulasi, sperma dari saluran reproduksi pria didalam vagina wanita, akan dilepaskan cairan mani berisi sel sperma ke dalam saluran reproduksi wanita. Jika senggama terjadi pada masa ovulasi (masa subur wanita), maka kemungkinan sperma akan bertemu dengan ovum yang disebut sebagai pembuahan atau fertilisasi. Proses pembuahan ini terjadi didalam tuba fallopi, umumnya didaerah ampula/infundibulum. Ovum yang dilepaskan saat ovulasi dikelilingi oleh zona pelusida yang diluarnya ada sel yang membentuk corona radiata.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 8

Setelah terjadi pembuahan, zona pelusida mengalami perubahan sehingga tidak dapat ditembus oleh sperma yang lain. Setelah sperma mencapai oosit terjadi : 1. reaksi zona atau reaksi kortikal pada selaput zona pelusida 2. oosit menyelesaikan pembelahan keduanya sehingga menghasilkan oosit definitive yang kemudian menjadi pronukleus wanita. 3. inti sel sperma membesar membentuk pronukleus pria 4. ekor sperma lepas dan bergenerasi. 5. pronukleus pria dan wanita yang haploid membentuk zygote yang diploid

2. Pembelahan atau perkembangan embrio awal Setelah terbentuk zigot, maka beberapa jam kemudian terjadi pembelahan zigot sehingga terbentuk dua blastomer. Dalam tiga hari selama perjalanan ke tuba, akan terbentuk sekelompok blastomer yang sama besar sehingga, hasil konsepsi berada dalam stadium morula. Setelah sampai di stadium Morula, terjadi akumulasi cairan sehingga terjadi blastula yang akhirnya terbentuk blastokista. Sekumpulan sel yang ada didalam blastokista disebut massa sel dalam (Inter cell mass). Blastokista diluarnya dikelilingi oleh sel-sel yang lebih kecil yang disebut trofoblas (Trophoblast) yang mempunyai kemampuan menerobos kedalam endometrium. 3. Implantasi (nadasi) Kontak antara zigot stadium Blastokista dengan dinding rahim akan menimbulkan berbagai reasi seluler sehingga sel trofoblas tersebut dapat menempel dan mengadakan infiltrasi pada lapisan epitel endometrium uterus. Tahap ini disebut sebagai implantasi / nidasi yang terjadi kurang lebih enam hari setelah konsepsi. Apabila sudah terjadi implantasi / nidasi maka baru dikatakan terjadi kehamilan (Gravid). Pada hari ke empat, inti blastokista telah sampai pada permukaan stoma endometrium. Pada hari ke enam, blastokista mulai masuk kedalam stoma

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 9

endometrium dan pada hari ke sepuluh, blastokista telah terbenam seluruhnya ke dalam stroma endometrium, sehingga tahap implantasi / nidasi berakhir. Selaput janin terdiri atas korion, amnion, kantung kuning telur, alantois. Bagian korion fili tetap berkembang yang kelak akan menjadi plasenta. Plasenta, selain terdiri dari komponen janin juga tyerdiri dari komponen maternal yang disebut desidua (desidua basalis). Desidua dibagi menjadi dua daerah, yaitu: 1. desidua basalis, terletak diantara hasil konsepsi dengan dinding uterus 2. desidua capsularis, terletak diantara hasil konsepsi dengan cavum uteri 3. desidua parietalis/Vera, terletak meliputi/mengelilingi dinding uterus yang lain. 4. Plasentasi Pada minggu ke 16 seluruh kantong rahim telah ditutupi oleh vili korialis. Setelah kantung membesar, vili diseberang janin (daerah desidua capsularis) terjepit, mengalami degenerasi, sehingga menjadi halus (korion halus). Vili di desidua basalis berkembang dengan cepat membentuk plasenta (Plasenta Pars Fetalis).

Fungsi plasenta: 1. Nutritive, alat yang menyalurkan makanan dari ibu ke janin 2. Ekskresi, alat yang menyalurkan hasil metabolisme dari janin ke ibu. 3. Respirasi, menyalurkan O2 dari ibu ke janin dan sebaliknya, menyalurkan CO2 dari janin ke Ibu. 4. Alat pembentuk hormone (Endokrin). 5. Alat penyalur antibody dari ibu ke janin (Imunologi). 6. Farmakologi, menyalurkan obat yang dibutuhkan janin, dari sang ibu. Plasenta dihubungkan dengan umbilikulus janin melalui tali pusar (Umbilical Cord) yang mengandung dua arteri umbilikalis dan satu vena umbilikalis. Mesoblast antara ruang amnion danm embrio menjadi padat disebut body stalk, menghubungkan embrio dengan dinding trofoblast yang kelak menjadi tali pusat.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 10

5. Cairan Amnion Rongga yang diliputi selaput janin disebut sebagai rongga amnion. Didalam ruang ini terdapat cairan amnion (Liquor Amnii). Volume cairan amnion (air ketuban) pada kehamilan berkisar antara 1000 1500 ml. Cairan amnion berasal dari sekresi oleh dindinmg selaput amnion/plasenta, kemudian setelah system urinorius janin terbentuk, urine janin yang diproduksi, juga dikeluarkan kedalam rongga amnion. 6. Perkembangan Embrio Tingkat Lanjut a. perkembangan bulan pertama sampai ke 2 Ada tonjolan di jantung dan bengkak dikepala, karena otak sedang berkembang. Jantung mulai berdetak, dan dapat dilihat detakannya pada suatu alat ultra sonic scan. Lesung pipit pada sisi kepala akan menjadi telinga. Dan terjadi pengentalan yang nantinya akan membentuk mata. Pada bagian atas badan akan terjadi pembengkakan yang akan membentuk tulang dan otot. Dan bengkak kecil menunjukan lengan dan kaki mulai tumbuh. b. Perkembangan Embrio Bulan Ke 3 Pada tahap ini, bagian muka pelan-pelan mulai terbentuk. Mata terlihat lebih jelas dan mempunyai beberapa warna. Juga telah terbentuk mulut dengan lidah. Pada tahap ini calon tangan dan kaki mulai terlihat menonjol pada sisi lateral corpus dan distal. Selanjutnya akan terlihat garis-garis bakal terbentuknya jari-jari tangan dan kaki. Juga mulai terbentuk organ-organ dalam utama seperti jantung, otak, paru-paru, hati, ginjal, usus. c.Perkembangan Embrio Pada Bulan Ke 4 Dua belas minggu setelah proses pembuahan, janin telah terbentuk sepenuhnya. Semua organ badannya, otot, lengan dan tulang telah lengkap. Janin mengalami pertumbuhan yang lebih matang. Saat minggu ke 14, denyut jantung berdetak lebih kencang dan dapat etrdengar menggunakan alat ultrasonic detector. Denyut jantung berdetak sangat cepat sekitar dua kali lebih cepat dari denyut jantung orang dewasa.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 11

d. Perkembangan bulan ke 5-6 Pada masa ini janin tumbuh dengan cepat. Bagian tubuh tumbuh lebih besar sehingga badan dan kepala lebih proporsional. Garis-garis pada kulit jari kini telah terbentuk, sehingga janin memiliki sidik jari sendiri. Pada minggu ke 21 hingga minggu ke 25, anda akan merasakan gerakan janin untuk pertama kali. Pada mulanya akan terasa suatu denyutan atau sedikit peregerakan, dan mungkin terasa seperti gangguan pencernaan. Selanjutnya, anda akan merasakan janin anda menendang. e. Perkembangan bulan ke 7-8 Janin kini bergerak dengan penuh semangat dan bereaksi terhadap sentuhan dan bersuara. Janin juga mempunyai kebiasaan untuk bangun dan tidur. Kebiasaan ini sering berbeda dengan kebiasaan anda. Ketika anda istirahat pada malam hari, janin mulai bangun dan menendang. Pada minggu ke 29, kelopak mata janin terbuka untuk yang pertama kali. Pada minggu ke 30, panjang janin normal Indonesia sekitar 33 cm. f. Perkembangan bulan ke 9 sampai lahir Pada minggu ke 35 terjadi proses penyempurnaan kulit, yang sebelumnya berkerut, pada tahap ini lebih lembut dan halus. Pada minggu ke 38, janin pada umumnya terbaring turun, siap untuk proses kelahiran. Kadang-kadang sebelum kelahiran, kepala berpindah masuk ke panggul dan disebut masuk pintu atas panggul, namun, terkadang kepala janin belum masuk pintu atas panggul sampai kelahiran dimulai.

2.4 STRUKTUR KOMPONEN KROMOSOM Kromosom terdapat di dalam nukleus dan hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis. Ketika sel sedang membelah, di dalam inti terdapat benang-benang halus yang dapat menyerap zat warna, yang di sebut kromatin (chroma = berwarna, tin= benang). Pada tahap profase, benang-benang kromatin menebal dan memendek, yang disebut kromosom (chroma = berwarna, soma = badan).

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 12

Benang kromatin merupakan benang fibril yang tersusun atas DNA dan protein. Pada benang kromosom terdapat lengan kromosom (kromatid) dan sentromer. Di dalam sentromer terdapat kinetokor, yaitu serat protein tempat melekatnya serat gelondong saat pembelahan sel. Pada bagian ujung kromosom terdapat struktur pelindung yang di sebut telomer. Salah satu penyusun kromosom yaitu DNA, dianggap molekul hidup karena dapat melakukan replikasi. Oleh karena itu kromosom pun dapat menggandakan diri. DNA juga merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang akan di wariskan kepada keturunannya. Hal tersebut yang menyebabkan kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat. Penyusun kromosom yang lain adalah protein. Protein ini ada dua macam, yaitu protein histon, yang bersifat basa dan protein non-histon yang bersifat asam. Ke dua macam protein ini berfungsi sebagai media bagi benang kromosom sehingga menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA. Protein histon yang telah terbungkus DNA disebut nukleosom. 1. Jumlah Kromosom Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, kromosom umumnya berpasangan atau di sebut diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet, kromosom tidak berpasangan (tunggal) atau disebut haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom), dengan ovum (n kromosom), akan terbentuk sel zigot (2n kromosom). Selanjutnya sel zigot membentuk sel tubuh (2n kromosom). 2. Kromosom Homolog Kromosom di dalam sel tubuh jumlahnya sepasang. Kromosom yang satu dengan pasangannya bersifat identik atau homolog. Pasangan kromosom homolog itu mempunyai ciri-ciri: a. Bentuknya sama b.Pasangan gen yang ada di dalamnya identik

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 13

c. Pasangan gen yang ada di dalamnya terletak pada lokus (lokasi) gen yang bersesuaian. 3. Genom Kromosom Kromosom biasanya di beri nomor menurut ukuran panjangnya. Pada manusia karena jumlah kromosomnya 23 pasang, maka kromosom manusia diberi nomor 1 sampai dengan 23. Kormosom nomor sat (terpanjang) ada sepasang, demikian pula dengan kromosom yang lain, jumlahnya sepasang. Kromosom terpendek adalah nomor 23. Perangkat kromosom manusia secara keseluruhan, yaitu kromosom nomor 1 sampai dengan nomor 23, di sebut genom kromsom. 4. Bentuk Kromosom Kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi empat macam seperti berikut: a. Telosentik: sentromer terletak diujung kromosom.

b. Akrosentrik: sentromer terletak didekat ujung kromosom (disubterminal). c. Submetasentrik: sentromer memnagi lengan kromosom menjadi dua lengan

yang sama panjang (sentromer terletak disub median). d. Metasentrik: sentromer terletak ditengah membagi lengan kromosom

menjadi dua. Replikasi adalah kemampuan DNA untuk dapat menggandakan diri. Proses-proses yang terjadi saat terjadinya replikasi adalah sebagai berikut. a. Ikatan hidrogen membuka sehingga kedua pita akan memisah. b. Pita saling memisah. Basa nitrogen pada masing-masing pita berfungsi sebagai cetakan yang mengatur pengikatan basa komplementer (basa pelengkap) pada pita baru yang dibentuk. c. Masing-masing pita lama membentuk pita baru, sehingga menghasilkan dua pita double helix. Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim helikase, enzim polymerase dan ligase. DNA merupakan molekul hidup karena mampu melakukan penggandaan diri (replikasi). Fungsi ini disebut fungsi autokatalisis karena DNA

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 14

mampu mensistesis dirinya sendiri. Replikasi merupakan peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama. Prosesnya dengan menggunakan komplementasi pasangan basa untuk menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama. Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim helikase, enzim polimerase, dan ligase. Ada tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA, yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif.

1. Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantaiDNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan membuat molekul DNA baru. 2. Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis. 3. Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 15

baru. Replikasi ini menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada setiap untai. TRANSKRIPSI Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak. Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini dikenal sebagai sistron.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 16

Gb. Proses pematangan mRNA dengan membuang bagian intron Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru 1. Inisiasi (permulaan) Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan. 2. Elongasi (pemanjangan) Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 17

3. Terminasi (pengakhiran) Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut. 2.5 SIKLUS dan PEMBELAHAN Kegiatan yang terjadi dari satu pembelahan sel ke pembelahan berikutnya disebut siklus sel atau daur sel. Siklus sel mencakup dua fase yaitu interfase dan fase mitosis atau fase pembelahan. A. Interfase Interfase terdiri dari tiga tahapan yaitu tahap G1, S dan G2. G1 dimana terjadi aktivitas biosintesa yang tinggi.Sel sedang aktif mensintesa ARN (transkripsi) dan protein (transisi) serta membentuk sitoplasma baru, yang nantinya merupakan bahan untuk membina sel anak. Peristiwa ini mendorong inti dan sitoplasma membesar. Lama G1 30-40% dari waktu daur. Tahap S yaitu merupakan tahap replikasi dan transkripsi DNA, Dengan demikian sel anak mengandung bahan genetis yang sama dengan sel induk. Lamanya juga 30-40% dari waktu satu daur Tahap G2 merupakan tahap persiapan diri sel untuk membelah. . Nukleus masih nyata dibungkus membran inti mengandung satu atau lebih nucleolus. Dua sentrosom muncul di luar inti, terbentuk selama awal interfase melalui proses replikasi dari sentrosom tunggal. Mikrotubul meluas dari sentrosom dalam susunan radial dinamakan aster). Kromosom telah menduplikasi (selama fase S) tetapi dalam

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 18

keadaan ini tidak dapat dibedakan sendiri-sendiri, karena masih dalam bentuk serabut kromatin yang terkemas longgar. Pada periode ini semua bahan sitoplasma dan organel menjadi rangkap dua. Lamanya 10-20% dari waktu daur. Siklus sel diatur oleh tiga macam molekul sebagai faktor pengontrol yaitu:

1.

S-fase activator yang mengaktifkan fase S dan terdapat hanya pada sitoplasma fase S yang bekerja memulai sintesis DNA (menginduksi untuk memulia terjadinya replikasi DNA).

2. M-fase promoting factor yang hanya ada pada sitoplasma fase M yang menyebabkan kondensasi kromosom 3. M-fase delaying factor B. Mitosis Fase mitosis terdiri dari profase, prometafase, metaphase, anaphase dan telofase. Tahapan pembelahan inti ini masing-masing tidak sama waktunya. Fase mitosis atau fase pembelahan terdiri dari karyokinesis atau pembelahan nukleus dan sitokinesis atau pembelahan sitoplasma Pada periode profase terjadi perubahan pada nukleus dan sitoplasma. Pada nukleus, nukleuli menghilang. Serabut-serabut kromatin menjadi lebih menggulung rapat dan melipat sehingga kian pendek dan tebal berubah menjadi kromosom, yang besar dan tampak jelas. Kromosom kemudian berduplikasi menjadi dua kromatid anak yang sama, dan kemudian bergabung pada sentromer. Spindle mitosis terbentuk di sitoplasma, tersusun dari mikrotubul dan bergabung dengan protein, tersusun teratur di antara dua sentrosom. Selama profase sentrosom bergerak berlawanan satu sama lain dan nampaknya bergerak sepanjang permukaan inti melalui pemanjangan berkas mikrotubul diantara dua sentrosom. Menjelang metafase, beberapa ujung mikrotubul gelendong mitotic menempel pada setiap kinetokor yang berada di dekatnya.Membran inti terpotong-potong. Mikrotubul dari spindle sekarang dapat masuk ke dalam inti dan berhubungan dengan kromosom yang telah menjadi lebih padat. Berkas mikrotubul dinamakan serabut

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 19

spindel, yang meluas dari setiap kutub kearah ekuator sel. Setiap kromatid dari kromosom kini memiliki struktur khusus yang dinamakan kinetokor, yang terletak pada daerah sentromer. Mikrotubul yang menambat pada kinetokor dinamakan mikrotubul-kinetokor. Struktur ini menyebabkan kromosom bergerak. Mikrotubul yang lain, mikrotubul-nonkinetokor, tersusun radier dari kutub menuju ke ekuator sel tanpa menambat pada kromosom. Pada metaphase, mikrotubul kinetokor memegang peranan penting yaitu mengatur letak dan arah kromosom terhadap sumbu gelendong mitotic dan mengatur dan menggerakkan kromosom ke bidang ekuatorial. Sentrosom berada pada kedua kutub sel yang berlawanan. Kromosom berada pada bidang metaphase, bidang yang mempunyai jarak yang sama antara spindle kedua kutub. Spindel sentromer dari semua kromosom lurus satu sama lain pada bidang metaphase. Untuk setiap kromosom, kinetokor dari permukaan kromatid anak berlawanan kutub sel. Karena itu kromatid yang sama dari setiap kromosom menambat pada mikrotubul-kinetokor yang tersusun radier dari kutub yang berlawanan dari sel induk. Pada anafase terjadi pemisahan kromatida kromosom. Pada fase ini terjadi tarikan ke kutub sehingga kromatid terpisah. Sentromer dari setiap kromosom mengganda, sehingga setiap kromatid memiliki sentromer sendiri-sendiri. Setiap kromatid sekarang dianggap sebagai calon kromosom. Spindle mulai menggerakkan kromatid menuju kutub sel yang berlawanan. Hal ini dikarenakan mikrotubul kinetokor menambat pada sentromer. Mikrotubul kinetokor memendek ketika kromosom mendekati kutub sel. Pada saat yang bersamaan kutub dari sel juga bergerak lebih jauh. Akhir dari anafase kedua kutub sel sama jaraknya dan merupakan kumpulan dari kromosom. Pada fase telofase, mikrotubul nonkinetokor selalu memanjang dan anak inti mulai terbentuk pada kedua kutub sel, dan kromosom berada dalam keadaan terhimpun. Membran inti terbentuk dari potongan-potongan membran inti sel induk dan bagian lain dari system endomembran.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 20

Sitokinesis terjadi pada saat anaphase dan telofase. Pada sel hewan, tanda pertama yang terlihat adalah melekuknya selaput sel selama anaphase. Pelekukan terjadi di daerah sekat metaphase atau bidang ekuatorial. Sitokinesis pada sel tumbuhan berlangsung dengan cara yang berbeda. Sitoplasma dibagi dua oleh pembentukan dinding sel baru di dalam sel induk. Sekat sel mulai terbentuk di bidang antara dua nukeus anakan. Sekat sel berhubungan dengan sisa mikrotubul kutub gelendong mitotic yang membentuk suatu struktur yang disebut fragmoplas. Struktur ini mengandung dua perangkat mikrotubul yang berhadapan. Vesikuli kecil yang berasal dari kompleks golgi dan berisi prazat dinding sel tersusun sepanjang mikrotubul disebelah menyebelah fragmoplast dan diangkut kearah bidang ekuatorial yang selanjutnya membentuk sekat sel. Sitokinesis terdiri atas dua macam, yaitu: 1. Disjunctive Sitokinesis yang disjunctive, menghasilkan sel-sel anak yang lepas-lepas. Contoh: profiliferasi limfosit dalam reaksi immune, sehingga terbentuk klon. Sel tidak berhubungan / berlekatan satu sama lain 2. Astral Sitokinesis astral menghasilkan sel-sel anak yang masih berhubungan / berlekatan. Contoh: cleavage pada zygote membentuk blastula. Tiap sel dalam blastula (blastomer) masih berlekatan dan berhubungan. Hubungan antara sel bersebelahan berupa gap junction, yang merupakan tempat keluar masuk / transport berbagai bahan bermolekul kecil, ion, air, dan juga terjadi perimbangan muatan listrik. C. Meiosis Selain mitosis, terdapat pula jenis pembelahan sel lainnya yaitu secara meiosis. Meiosis hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom homolog serta terjadi

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 21

pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak. Disamping itu, pada meiosis terjadi dua kali periode Akibat adanya dua kali proses pembelahan sel, maka pada meiosis, satu sel induk akan menghasilkan empat sel baru, dengan masing-masing sel mengandung jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk. Berikut ini fase meiosis ; 1. Meiosis I a. Interfase I Meiosis didahului oleh interfase, dimana setiap kromosom mengalami proses replikasi. Proses ini menyerupai pada replikasi kromososm mitosis. Untuk setiap kromosom, stiap kromatid ( anak) menyerupai sifat genetik yang sama menambat pada sntromer. Ada sepasang sentriol (pada sel hewan) juga mengalami replikasi untuk membentuk dua pasang. Profase I Profase meiosis I dibagi atas 5 sub-tahap: leptoten, zigoten, pakiten, diloten, dan diakinesis. 1. Leptoten Kromatin terpilin menjadi kromosom. Terdapat 2 pasang kromosom homolog 2. Zigoten Kromosom homolog mengandeng; sebelah berasal dari kromosom induk (kromosom matroklin) dan sebelah lain dari kromosom bapak (kromosom patroklin). Dibeberapa tempat terjadi persilangan

(chiasma; jamak: chiasmata). 3. Pakiten Kromosom homolog mengandeng rapat sepanjang lengannya, dari pangkal ke ujung terbentuk tetrade.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 22

3. Diploten Setiap kromosom membelah longitudinal membentuk dua kromatid, sentromer masih satu terjadi chiasmata pada beberapa tempat natara kromatid homolog; dari chiasmata timbul crossing over. 4. Diakinesis Kromosam (kromatid) mencapai pilinan maksimal, sehingga mencapai besar maksimal pula. Kromosom homolog merenggang, nukleus menghilang, selapu inti hancur, sentriol menganda dan setiap pasang menuju kutub berseberangan. b. Metafase I Selaput inti menghilang, serat gelondong terbentuk anatara kedua pasang sentriol, yang terdiri dari: mikrotubuli dan mikrofilia. Kromosom (berpasangan homolog) bergerak ke bidang ekuator. Anafase I Sel memanjang dari kutub ke kutub. Kromosom homolog berpisah ke kutub berseberangan dan kromatid belum terbentuk. Telofase I Selaput inti terbentuk kembali. Sepasang sentriol berada dipinggir luar selaput. Cytokinesis terjadi, sehingga sel induk menjadi sel anak. Gametosit I pada akhir meiosis I menjadi gametosit II. 2. Meiosis II Profase II Masanya pendek sekali. Selaput inti hilang. Sentriol mengganda dan menuju ke kutub berseberangan inti. Kromatid disetiap kromosom belum terpisah. Sentromer masih satu. Metafase II Serat gelondong terbentuk antara pasangan sentriol. Kromosom (sepasang kromatid) yang menggatung pada serat gelondong lewat sentromer pindah ke bidang equator.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 23

Anafase II Sel memanjang dari kutub ke kutub menurut poros serat gelondong. Sentromer pada setiap pasangan kromatid membelah sehingga kromatid bersaudara lepas. Kromatid berpisah dan bergerak ke kutub berseberangan. Telofase II Kromatid terbuka kembali pilinannya, terlepas-lepas, menjadi jala halus: kromatin. Selaput inti terbentuk kembali. Nukleolus muncul, melekat pada kromatin. Terjadi sitokinesis, sehingga dari dua gametosit II terbentuk 4 gametid. Gametid mengandung kromosom separuh dari sel induk, dari 2N pada gametosit I, menjadi 1N pada gametid. Dengan proses transformasi gametid nanti akan berubah menjadi gamet, yakni sel benih matang. Meiosis menghasilkan gamet yang mengandung bahan genetis yang: 1. Separuh dari bahan gametogonium 2. Bervariasi, karena terjadinya crossing over pada profase Perbedaan mitosis dan meiosis No 1 2 3 4 Perbedaan Sel yang terlibat Jumlah sel anakan Jumlah/set kromosom Tahap Mitosis Semua sel tubuh mitosis 2 sel anak 2n/diplod 1 kali proses Meiosis Hanya sel kelamin saja 4 sel anak n/haploid 2 kali proses

2.6

PENGERTIAN DOWN SYNDROM Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 24

tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan. Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun. Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008). Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan (Elsa, 2003). Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah seminar psikologi klinis, dan dengan sengaja memfokuskan pada salah satu topik klinis, yaitu down syndrome.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 25

Down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu: 1. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Kirakira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini. 2. Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001).

Kesimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki IQ di bawah 50. 2.7. PENYEBAB DOWN SYNDROM Penyebab Biologis Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasangpasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome.

Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1). Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 26

keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya sekitar 1,5 per 1000 kelahiran. Sampai saat ini belum dikemukakan pengobatan yang efektif atas kejadian ini. Wanita dengan usia diatas 35 tahun mempunyai kesubutan yang kurang dibandingkan dengan mereka yang berusia 20 tahun, angka kesuburan semakin menurun dengan bertambahnya usia. Wanita di atas 35 tahun juga lebih sering menderita keguguran dan melahirkan bayi dengan berat badan kurang. Semakn tua seorang ibu semakin besar kemungkinan hal ini terjadi. Tetapi timbulnya komplikasi yang serius relatif kecil, terutama bagi mereka dengan kesehatan diri dan perawatan kesehatan yang baik. Di dalam hal-hal yang diduga terdapat kemungkinan kelainan kromosom atau keabnormalan.

2.8 PENDEKATAN PERSPEKTIF PSIKOLOGI Perspektif Humanistik Aliran ini memandang bahwa semua manusia pada dasarnya baik, dan memiliki potensi untuk menjadi sehat dan kreatif. Dalam perspektif ini, gangguan mental dapat berkembang akibat tekanan sosial. Adanya pemberian cinta dan penerimaan dari orang tua atau orang terdekat lainnya dapat mengoptimalkan perkembangan kepribadian anak. Rogers menciptakan teori yang terpusat pada individu (person-centered theory), yang prinsip-prinsipnya antara lain: 1. Untuk memahami seseorang, kita harus melihat dari cara mereka mengalami peristiwa tersebut daripada terhadap peristiwanya itu sendiri. 2. Setiap individu itu unik, perbedaan persepsi dan perasaan pada tiap individu menentukan perilaku mereka.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 27

3. Motif utama yang selalu menggerakkan individu untuk maju adalah self actualization, merupakan perwujudan dari seluruh potensi yang dimiliki individu. 4. Mereka mempunyai tujuan yang sudah ditentukan. Adanya pengaruh dari luar dirinya (orang tua, teman sebaya, sosial, atau tekanan lingkungan) mengakibatkan individu kehilangan arah yang sudah ditentukan (Santrock, 2002). Oleh sebab itu, dalam memahami anak yang mengalami down syndrome, kita harus dapat memahami keunikan yang terdapat pada diri anak down syndrome, memberikan rasa cinta dan penerimaan tanpa syarat kepada mereka, karena pada dasarnya mereka juga memiliki potensi positif untuk dapat mengaktualisasikan dirinya.

2.9 CIRI-CIRI PENDERITA DOWN SYNDROM Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfield. Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 28

hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001). Onset Down Syndrom Onset terjadinya down syndrome adalah sejak bayi masih berada dalam kandungan ibu, yang disebabkan adanya kelainan susunan kromosom ke-21.

2.10 PREVALENSI Menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB), Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008). Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan (Elsa, 2003).

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 29

2.11 KUALITAS HIDUP Penderita down syndrome pada umumnya mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental, seperti gangguan dalam koordinasi sensori-motorik, gangguan dalam kognitif, dan sebagainya yang seringkali menyebabkan mereka kurang diterima secara sosial, karena perilakunya yang tidak terkoordinasi dengan baik. Usia rata-rata pada saat kematian adalah 49 tahun, namun banyak yang mencapai 50 hingga 60 tahun. Tanpa adanya cacat jantung, sekitar 90% dari anakanak dengan down syndrome hidup menjadi remaja pada anak seumuran mereka. Penderita down syndrome mengalami perubahan fisik lebih cepat, terutama dalam mengalami penuaan. Gejala seperti demensia, alzheimer, kehilangan daya ingat, penurunan lebih lanjut dalam hal intelek, dan perubahan kepribadian, dapat berkembang pada usia dini. Penyakit jantung dan leukemia sering menjadi penyebab kematian anak dengan down syndrome. Namun, hal ini dapat diminimalisir dengan menggunakan terapi-terapi bagi penderita down syndrome, sehingga mereka juga dapat berkembang dan menjalani hidup secara lebih optimal. Pada umumnya, penderita down syndrome selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang dideritanya. Harapan hidup untuk orang dengan down syndrome hanya sekitar 9 tahun. Dengan perawatan medis yang lebih baik, banyak orang dengan down syndrome sekarang hidup dengan baik dalam usia 50 tahunan atau lebih (Suryo, 2001).

2.12 PROGNOSIS Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada jenis komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia) dari masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara signifikan juga dapat bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada sebelumnya. Karena pengobatan medis yang semakin

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 30

modern, dengan menggunakan antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat jantung dan duodenum atresia, harapan hidup mereka telah meningkat pesat. Masyarakat dan dukungan keluarga memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta dengan adanya program-program pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk lebih survive, sehingga mereka pun dapat bekerja.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 31

BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan Semua orang memiliki perbedaan-perbedaan sifat keturunannya, yang dalam keadaan tertentu dapat menyebabkan terjadinya abnormalitas. Akan tetapi karena sifat yang merugikan itu tidak selalu memperlihatkan ekspresinya maka orang yang sesungguhnya memiliki sifat yang merugikan itu selalu menganggap dirinya normal. Keabnormalitasan materi genetik dapat menimbulkan berbagai penyakit baik yang dapat diturunkan secara genetika ataupun yang tidak dapat diturunkan. Seperti halnya dalam kasus Down Syndrom yang tingkat kejadiannya cukup tinggi tersebut. Banyak faktor yang dapat menyebabkan penyakit tersebut sehingga bisa dikatakan bahwa penyakit tersebut tidak selalu genetik dari orang tuanya.

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 32

Daftar Pustaka Emery, lana E.H. 2003. Genetika Kedokteran. Yogyakarta: Penerbit Yayasan Essential Medica Guyton, Arthur C. 2012. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. http://id.scribd.com/doc/62560992/KELAINAN -KROMOSOM (E. Suryadi fakultas Kedokteran UGM)
Sadler. T.W. 2012. Langman Embriologi Kedokteran, terj. Brahim U. Pendit. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.

Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta.: Gadjah MadaUniversity Press

Siklus sel, pembelahan sel, control genetic, dasar-dasar genetic dan embriologi. 33