DOWN SYNDROME

DEFINISI
SYNDROME : KUMPULAN GEJALA DOWN SYNDROME : KUMPULAN GEJALA AKIBAT JUMLAH KROMOSOM YANG ABNORMAL KROMOSOM DNA DAN PROTEIN LAIN

SEJARAH SINGKAT
1866 : JOHN LANGDON DOWN MONGOLOIDS 1960 : MONGOLOIDSDOWNS SYNDROME 1970 : DOWNS SYNDROMEDOWN SYNDROME

PENDAHULUAN
Definisi suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh ekstra kromosom 21 Tahun 1866 pertama kali ditemukan oleh John Langdon Down di Inggris Angka kejadian kira-kira 1 pada setiap 800 sampai 1000 kelahiran Anak Down Syndrome mempunyai penyakit tertentu

Karakteristik
1. 2. 3. 4. 5. 6. Retardasi mental Cacat tubuh, antara lain: Wajah bundar dan profil datar Upward slanting eyes Epicanthic Fold Protruding tongue Simian crease Ukuran tubuh yang pendek

3 Penyebab Down Syndrome

Trisomi 21 Mosaik Translokasi

SCREENING DAN DIAGNOSIS

Screening AFP (alpha fetoprotein) hCG (human chorionic gonadotrophin) uE3 (unconjugated estriol) Amniocentesis CVS (chorionic villus sampling)

Diagnosis

MOSAIK

TRANSLOKASI

INSIDEN
1 setiap 800 sampai 1000 kelahiran 95% adalah trisomi 21 Usia ibu hamil mempengaruhi faktor resiko 20-24 thn 1 per 1490 kelahiran 40 thn 1 per 60 kelahiran 49 thn 1 per 11 kelahiran Resikonya meningkat sesuai bertambahnya usia ibu ketika hamil

PERKEMBANGAN
Anak-anak perkembangan lebih lambat daripada anak normal Remaja mengalami pubertas seperti remaja normal lainnya Dewasa melanjutkan pembelanjaran bersosialisasi Tua proses penuaan sama dengan orang normal

PROGNOSIS
Wanita Down Syndrome melahirkan bayi dengan Down Syndrome (50%) 90% anak-anak Down Syndrome tanpa gangguan jantung dapat hidup belasan tahun Harapan hidup sekitar 50 sampai 55 tahun

PERAWATAN
Banyak sekali perawatan yang dapat membantu - Perawatan khusus - Perawatan terbaik - Kelompok masyarakat yang membantu anak-anak Down Syndrome sehingga dapat diterima di masyarakat

KESIMPULAN
Down Syndrome suatu kumpulan gejala akibat penyakit genetik yang disebabkan oleh ekstra kromosom 21 Wanita yang berusia 35 thn atau lebih, memilki resiko untuk mempunyai bayi DS Kelainan yang menonjol : retardasi mental dan cacat tubuh Pengobatan : tidak ada Perawatan : dapat membuat anak DS tumbuh optimal

TIPE-TIPE DOWN SYNDROME

1. TRISOMI 21 NONDISJUNCTION (PALING SERING) 2. MOSAIK SEBAGIAN SEL TUBUH NORMAL, SEL YANG LAIN MEMILIKI TRISOMI 21 (1% 2%) 3. TRANSLOKASI ROBERTSONIAN KROMOSOM 21 MENEMPEL PADA KROMOSOM YANG LAIN

KARAKTERISTIK DS
POOR MUSCLE TONE UPWARD SLANTING EYES HIPERFLEKSIBILITAS SENDI TANGAN PENDEK KAKI DENGAN JARI YANG PENDEK KEPALA KECIL RONGGA MULUT KECIL ATLANTOAXIAL INSTABILITY

TES PRENATAL
2 JENIS :
1. TES SCREENING TIDAK INVASIF, TIDAK MENIMBULKAN RASA SAKIT
2. TES DIAGNOSIS MENENTUKAN FETUS MENGALAMI DS ATAU TIDAK

1. TES SCREENING :
a. NUCHAL TRANSLUCENCY TESTING : 11-14 MINGGU MENGGUNAKAN ULTRASOUND MENDETEKSI 80% BENAR BERSAMAAN DGN TES DARAH IBU (LEBIH AKURAT)

b. THE TRIPLE SCREEN --> MENGUKUR

SERUM ALPHA FETO PROTEIN, ESTRIOL, DAN HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN PADA IBU 15-20 MINGGU C. QUAD SCREEN MENGUKUR SERUM ALPHA FETO PROTEIN, ESTRIOL, HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN, DAN HIGH INHIBIN ALPHA 15-20 MINGGU

d. AFP/ FREE BETA SCREEN

MENGUKUR ALPHA FETO PROTEIN PADA FETUS MENGUKUR FREE BETA hCG PADA PLASENTA 13-22 MINGGU

2. TES DIAGNOSIS
a. AMNIOCENTESIS 16 DAN 20 MINGGU PEMINDAHAN CAIRAN AMNIOTIC RESIKO KEGUGURAN <<< b. CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS) 8 DAN 12 MINGGU PENGAMBILAN SAMPEL PLASENTA

c. PERCUTANEOUS UMBILICAL BLOOD

SAMPLING SETELAH 20 MINGGU MENGAMBIL SAMPEL DARAH DARI UMBILICAL CORD

KOMPLIKASI
MASALAH PENGLIHATAN KEHILANGAN PENDENGARAN JANTUNG YANG ABNORMAL MENINGKATKAN INSIDEN DARI LEUKIMIA AKUT OBSTRUKSI GASTROINTESTINAL

PENANGANAN
TIDAK ADA PENANGANAN SPESIFIK PENDIDIKAN DAN PELATIHAN KHUSUS SEJAK DINI TINDAKAN MEDIS UNTUK MENANGANI KOMPLIKASI

ASPEK SOSIAL DAN BUDAYA

AWAL ABAD 20 : PENDERITA DS DIRUMAHKAN AWAL ABAD 21 : ORANG TUA MEMBAWA PENDERITA KE LINGKUNGAN MASYARAKAT PENDIDIKAN KHUSUS DIGABUNGKAN DENGAN PENDIDIKAN UMUM PD ORANG NORMAL KUALITAS MENINGKAT