PORPHYRIA

Oleh
Riva Ambardina Pradita
0906508472


Porphyria adalah suatu penyakit genetik yang mengakibatkan
terganggunya produksi heme dalam tubuh manusia.
Terdapat dua jenis tipe penyakit ini. Tipe pertama mempengaruhi kulit dan
tipe lainnya mempengaruhi sistem saraf tubuh. Pasien dengan porphyria tipe kulit
akan mengalami kulit melepuh, gatal, dan bengkak ketika mereka terpapar dengan
cahaya matahari. Tipe sistem saraf disebut juga porphyria akut. Gejala nya berupa
nyeri pada dada, perut, ekstremitas, atau punggung; rasa baal pada otot, ngilu,
hingga paralisis dan kram; muntah; konstipasi; dan perubahan kepribadian serta
pola pikir. Gejala ini dapat timbul dan hilang begitu saja.
Beberapa hal dapat menjadi pencetus munculnya gejala yakni, obat-
obatan, rokok, alcohol, infeksi, stress, dan paparan matahari. Serangan berdurasi
kurang lebih beberapa jam hingga hari, atau bahkan bisa bertahan hingga
mingguan.
Porphyria sulit untuk didiagnosis. Untuk mendiagnosis penyakit ini,
diperlukan pemeriksaan darah, urin, dan tinja.
Terapi terhadap kedua tipe nya adalah berbeda. Salah satu nya adalah
dengan menghindari pencetusnya, transfusi heme melalui pembuluh vena, obat-
obatan untuk mengurangi gejala, atau terapi sulih untuk mengurangi kadar besi
dalam darah. Beberapa kasus dengan gejala yang berat memerlukan terapi rawat
inap.


Sumber: Medline Plus [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of
Medicine; 2013. National institute of diabetes and digestive and kidney disease;
2014 Feb 24 [cited 2014 Feb 26]; [1 screen]. Available from:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/porphyria.html