Sasbel

Apakah gagal jantung herediter?

Jawaban :
Gagal jantung adalah kondisi abnormal yang melibatkan kerusakan pemompaan jantung (Lewis,
dkk, 2004). Dikarakteristikkan dengan disfungsi ventrikel, penurunan toleransi terhadap aktivitas,
penurunan kualitas hidup dan penurunan usia harapan hidup. Kegagalan jantung dalam memompakan
darah untuk memenuhi kebutuhan tubuh. Sindroma klinis kompleks yang di manifestasikan oleh nafas
pendek, kelemahan dan fungsi jantung abnormal (Woods, dkk, 2000).
Klasifikasi gagal jantung :
a. Kegagalan arah belakang dan depan
Kegagalan arah belakang: merupakan hasil dari kegagalan ventrikel memompakan isinya,
menyebabkan akumulasi darah dan peningkatan tekanan ventrikel, atrium dan vena. Kegagalan arah
depan: situasi dimana proses patologis primernya adalah penurunan curah jantung, yang berujung
kepada penurunan perfusi organ vital. Kedua kegagalan arah belakang dan depan dijumpai pada
hampir semua pasien dengan gagal jantung kronik
b. Kegagalan akut dan kronik
Akut: kegagalan jantung terjadi secara cepat dimana dpt menghasilkan pembentukan
edema pulmoner dan kolaps sirkulasi secara cepat. Etiologi: Infark Miokard, disfungsi katub akut.
Kronik: kegagalan terjadi bertahap dan biasanya disebabkan oleh ketidakmampuan mekanisme
fisiologis untuk mengkompensasi. Etiologi: penyakit katub, tekanan darah tinggi.
c. Kegagalan sisi kiri dan kanan
Gagal jantung kiri: bila isi sekuncup ventrikel kiri menurun dan darah terakumulasi di
ventrikel kiri, atrium kiri dan sirkulasi pulmoner. Etiologi: hipertensi, infark miokard, stenosis aorta
atau mitral. Gagal jantung kanan: ketidakmampuan jantung kanan mengosongkan isinya,
menyebabkan aliran balik ke sirkulasi sistemik. Etiologi: gagal ventrikel kiri, hipertensi pulmoner
(kelainan kongenital, infeksi paru berat, emboli pumoner) stenosis katub trikuspid atau pulmoner
d. Sindroma curah jantung rendah dan tinggi
e. Disfungsi sistolik dan diastolic
Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, di mana kelainan
pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung terjadi akibat gangguan atau kegagalan
perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyebab PJB sendiri sebagian
besar tidak diketahui, namun beberapa kelainan genetik seperti sindroma Down dan infeksi Rubella
(campak Jerman) pada trimester pertama kehamilan ibu berhubungan dengan kejadian PJB tertentu.

Secara umum terdapat 2 kelompok besar PJB yaitu PJB sianotik dan PJB asianotik. PJB sianotik
biasanya memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan hanya dapat ditangani dengan
tindakan bedah. Sementara PJB asianotik umumnya memiliki lesi (kelainan) yang sederhana dan tunggal,
namun tetap saja lebih dari 90% di antaranya memerlukan tindakan bedah jantung terbuka untuk
pengobatannya. Pada PJB sianotik, bayi baru lahir terlihat biru oleh karena terjadi percampuran darah
bersih dan darah kotor melalui kelainan pada struktur jantung. Pada kondisi ini jaringan tubuh bayi tidak
mendapatkan cukup oksigen yang sangat berbahaya, sehingga harus ditangani secara cepat. Sebaliknya
pada PJB non sianotik tidak ada gejala yang nyata sehingga seringkali tidak disadari dan tidak
terdiagnosa baik oleh dokter maupun oleh orang tua. Gejala yang timbul awalnya berupa lelah menyusui
atau menyusui sebentar-sebentar dan gejala selanjutnya berupa keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan.
Berikut ini 5 penyakit jantung bawaan pada anak
1. VSD (Ventracular Septal Defect)/ Sekat Bilik Jantung Berlubang
VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan
kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya
oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila
lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, bayi dapat mengalami gagal jantung.
VSD adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terjadi (30% kasus). Gejala utama dari kelainan
ini adalah kesulitan menyusui dan gangguan pertumbuhan, nafas pendek dan mudah lelah. Bayi dengan
VSD besar cepat tidur setelah kurang menyusui, bangun sebentar karena lapar, mencoba menyusu lagi
tetapi cepat kelelahan, tertidur lagi, dan seterusnya

2. PDA (Persisten Duktus Arteriosus Persisten)
Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan arteria pulmonalis dengan
bagian aorta distal dari arteria subklavia, yang akan mengalami perubahan setelah bayi lahir, yaitu :
"Normal postnatal patency" : Secara fungsional, duktus arteriosus masih terbuka karena hipoksia atau
pada bayi kurang bulan, dan akan menutup sendiri bila keadaan yang mendasari telah membaik.
"Delayed, non surgical closure" : Duktus arteriosus akan menutup baik fungsional maupun anatomis,
tetapi hal ini terjadi lebih lambat walaupun keadaan-keadaan yang mendasari telah membaik.
Penutupan ini terjadi karena secara normal menutup sendiri, atau secara abnormal yaitu karena infeksi
atau trombosis pada duktus arteriosus tersebut. "Persistent patency of the ductus" (PDA) : Duktus
arteriosus tetap terbuka secara anatomis sampai dewasa. Tindakan pembedahan dilakukan secara
elektif (sebelum masuk sekolah). Tindakan pembedahan dilakukan lebih dini bila terjadi : Gangguan
pertumbuhan, Infeksi saluran pernafasan bagian bawah berulang, Pembesaran jantung/payah jantung
dan Endokarditis bakterial 6 bulan setelah sembuh

3. PS (Pulmonary Stenosis)/ Penyempitan Katup Paru
PS adalah penyempitan katup paru yang berfungsi mengatur aliran darah rendah oksigen dari
bilik kanan jantung ke paru-paru. Dengan penyempitan ini, bilik kanan harus bekerja keras memompa
darah sehingga makin lama makin membesar (hipertrofi). PS terjadi pada 10% kasus. Banyak penderita
yang baru terdiagnosis setelah dewasa. Bila demikian, dampaknya mungkin sudah sangat merusak
berupa penyakit paru, risiko stroke tinggi dan usia harapan hidup yang rendah.
4. ASD (Atrial Septal Defect) / Sekat Serambi Jantung Berlubang
Atrial Septal Defect (ASD) adalah terdapatnya lubang di antara dua serambi jantung atau
terdapat hubungan antara atrium kanan dengan atrium kiri yang tidak ditutup oleh katup. ASD adalah
adanya lubang atau defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Lubang ini menimbulkan
masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD
terjadi pada 5-7% kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki.

5. TF (Tetralogi Fallot)
TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: Sekat
bilik jantung berlubang (VSD), penyempitan katup paru (PS), bilik kanan jantung membesar (hipertrofi)
dan akar aorta tepat berada di atas lubang VSD. Pada penyakit ini yang memegang peranan penting
adalah defek septum ventrikel dan stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling
sedikit sama besar dengan lubang aorta. Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan
melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah
masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh.
Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.

Gejala
PJB seringkali ditemukan pada masa kanak-kanak. Akan tetapi, tidak semua kelainan jantung
bawaan langsung menimbulkan gejala saat lahir. Beberapa kelainan jantung bawaan sulit untuk
dideteksi pada masa kanak-kanak, sehingga kelainan tersebut baru dapat ditemukan saat remaja dan
dewasa. Pada umumnya kelainan jantung bawaan yang berat dapat menimbulkan gejala dalam bererapa
bulan pertama setelah lahir, sehingga seringkali dapat terdeteksi pada masa kanak-kanak. Akan tetapi
kelainan jantung bawaan yang ringan seringkali tidak menimbulkan keluhan, sehingga seringkali pula
tidak terdeteksi. Umumnya kelainan jantung bawaan ringan akan terdeteksi saat anak tersebut datang
berobat ke dokter.
Penyakit jantung bawaan dapat dibagi menjadi dua. Penyakit jantung bawaan biru dan penyakit
jantung bawaan tanpa biru. Penyakit jantung bawaan biru lebih cepat menimbulkan gejala dan paling
mudah dikenali. Gejala yang paling sering ditemukan adalah bayi menjadi biru saat menangis (bibir,
kuku, dan lidah menjadi biru). Wajah bayi tampak pucat dan biru, ujung kaki dan tangan juga kuku
terlihat kebiruan akibat kurangnya aliran darah.
Biru dan sesak ini akan tampak lebih jelas bila bayi menangis atau mengedan saat buang air
besar, secara umum fisik tampak lemas, lelah dan malas menyusu,bayi sering demam batuk pilek. Pada
saat menghisap ASI, bayi sering berhenti dan nafas tersengal-sengal wajah kebiruan. Gejala-gejala
lainnya antara lain, sulit bernapas, nafsu makan rendah, bayi sering tersedak atau terbatuk saat
menyusu, berkeringat berlebih saat makan atau minum susu, pertumbuhan dan perkembangan
terhambat, berat badan sulit meningkat atau cenderung menurun, terlambat berjalan, aktivitas anak
berkurang, anak terlihat lemah, dan anak sering mengalami demam yang tidak diketahui penyebabnya.

Penyebab
Penyebab kelainan jantung bawaan sebagian besar (90%) tidak diketahui. Faktor lingkungan
seperti: ibu merokok, minum obat di luar resep dokter, infeksi waktu hamil dikatakan memegang
peranan 3%. Sisanya 7% karena turunan. Karena penyebabnya sebagian besar belum diketahui dan
faktor turunan hanya 7%, kemungkinan untuk melahirkan anak dengan kelainan jantung bawaan relatif
kecil.
Kebanyakan ahli menduga timbulnya PJB pada bayi-bayi baru lahir disebabkan oleh gabungan
beberapa faktor, diantaranya adalah infeksi virus TORCH pada saat kehamilan, penyakit gula pada saat
kehamilan, kebiasaan merokok, konsumsi obat tertentu seperti asam retinoat untuk pengobatan
jerawat, alkohol, dan faktor genetik atau keturunan.
Infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, cytomegalovirus/CMV dan herpes simplex) adalah
sekelompok infeksi yang dapat ditularkan dari wanita hamil kepada bayinya. Ibu hamil yang terinfeksi
TORCH berisiko tinggi menularkan kepada janinnya yang bisa menyebabkan cacat bawaan atau PJB.
Dugaan terhadap infeksi TORCH baru bisa dibuktikan dengan melakukan pemeriksaan darah atau
skrining. Jika hasilnya positif, atau terdapat infeksi aktif, selanjutjnya disarankan pemeriksaan diagnostik
berupa pengambilan sedikit cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium
Faktor keturunan dapat dilihat apabila saudara kandung atau orang tua dari bayi yang
menderita PJB juga memiliki kelainan yang sama. Riset menunjukkan bahwa orang tua yang memiliki
kelainan jantung lebih berisiko memiliki anak yang berkelainan jantung pula. Kelainan juga dapat
disebabkan gangguan perkembangan jantung pada janin karena infeksi seperti rubella dan toksoplasma,
obat-obatan, alkohol dan zat-zat beracun yang dikonsumsi ibunya. Kelainan gen seperti sindrom Down
dan Turner juga berkorelasi dengan kelainan jantung bawaan.