MUSCULAR DYSTROPHY

PENDAHULUAN
Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama ali muncul pada tahun
!"#$% etua &ir Charles 'ell menulis suatu essai mengenai suatu penyait yang menye(a(an
elemahan penyait pada ana)ana* Enam tahun emudian% ilmuan lain melaporan mengenai
dua (ersaudara yang terena elemahan generalisata% erusaan otot% dan tergantinya jaringan
otot yang rusa dengan jaringan lema dan jaringan iat* Pada +atu itu% gejala terse(ut diduga
(eraitan degnan tu(erculosis*
,
Pada tahun !"-$an% penjelasan mengenai ana)ana yang tum(uh dengan elemahan
progresi.% ehilangan emampuan untu (erjalan% dan meninggal pada usia muda menjadi
(ermunculan di jurnal)jurnal edoteran* Dalam deade selanjutnya% ahli penyait sara. dari
Prancis /uillaume Duchenne mem(erian laporan yang omprehensi. mengenai !# ana lai)lai
dengan (entu tersering dan terparah dari penyait ini (yang selanjutnya dinamaan sesuai
namanya 0 Duchenne muscular dystrophy)* &elanjutnya segera menjadi jelas ter(uti (ah+a
penyait ini terdiri dari (e(erapa jenis% dan penyait ini menyerang orang dari (er(agai jenis
elamin dan usia*
DEFINISI
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu elompo yang terdiri le(ih dari #$ penyait
genetic yang ditandai dengan elemahan progresi. dan degenerasi pada otot ranga yang
mengendalian geraan*
'e(erapa (entu dari MD muncul pada masa (ayi atau ana)ana% (e(erapa (entu yang
lain mungin tida aan tim(ul sampai usia pertengahan atau le(ih* /angguan)gangguan ini
(er(eda)(eda dalam nama dan distri(usinya dan perluasan elemahan otonya (ada (e(erapa
(entu dari MD yang juga menyerang otot jantung)% onset usia% tingat progresi.itas% dan pola
pe+arisannya*
ETIOLOGI GENETIK
1ondidi ini diturunan% dan masing)masing MD mengiuti pola pe+arisan yang (er(eda*
2ipe yang paling dienal% Duchenne muscular dystrophy (DMD)% di+arisan dengan pola terait
3 resesi.% yang (erarti (ah+a gen yang (ermutasi yang menye(a(an penyait ini terleta pada
romosom 3% dan oleh arenanya terait ses* Pada pria satu salinan yang (eru(ah dari gen ini
pada masing)masing sel sudah cuup untu menye((an elainan ini* Pada +anita mutasinya
harus terdapat pada edua opi dari gen untu menye(a(an gangguan ini (pengecualian yang
jarang% pada ariier yang menunjuan gejala% (isa terjadi arena ompensasi dosis4inati5asi
3)* Pada pria oleh arenanya terena penyait terait 3 resesi. jauh le(ih sering di(andingan
+anita* &uatu ciri has dari pe+arisan terait 3 adalah ayah tida dapat me+arisan si.at terait
3 pada ana lai)lai meraa* Pada seitar dua pertiga asus DMD% pria yang terena penyait
me+arisi mutasinya dari i(u yang mem(a+a satu salinan gen DMD* &epertiga yang lain
mungin diai(atan arena mutasi (aru pada gen ini* Perempuan yang mem(ara satu salinan
dari satu mutasi DMD mungin memilii tanda dan gejala terait ondisi ini (seperti elemahan
otot dan ramp)% namun (iasanya le(ih ringan dari tanda dan gejala pada pria* Duchenne
muscular dystrophy dan 'ecer6s muscular dystrophy dise(a(an oleh mutasi pada gen untu
protein dystrophin dan menye(a(an suatu ele(ihan pada en7yme creatine inase* /en
dystrophin adalah gen ter(anya edua pada mamalia*
JENIS
Duchenne MD adalah (entu tersering dari MD dan terutama menyerang ana lai)lai*
Diarenaan arena urangnya dystrophin% suatu protein yang mempertahanan integritas otot*
8nsetnya dimulai pada usia # dan - tahun dan elainan ini mem(uru dengan cepat* 1e(anyaan
ana lai)lai yang terena aan ehilangan mmampuan (erjalan pada usia !9% dan selanjutnya
memerluan (antuan respirator untu (erna.as* Ana perempuan pada eluarga memilii
emunginan -$: me+arisi dan menurunan gen yang rusa pada ana)ana merea*
Becker MD (sangat mirip namun urang parah di(andingan dari Duchenne MD)
memilii jumlah dystrophin yang tida terlalu (anya*
Faci!ca"u#hu$era# MD (iasanya dimulai pada usia remaja* ;ni menye(a(a
elemahan progresi. pada otot di +ajah% lengan% ai% dan diseitar (ahu dan dada*
Progresi.itasnya lam(at dan gejalanya dapat (er5ariasi dari ringan sampai (erat*
M%&nic MD adalah (entu elainan tersering pada de+asa dan ditandai dengan spasme
oto yang lama% atara% elainan jantung% dan gangguan endorin* ;ndi5idu dengan myotonic
MD memilii +ajah yang panjang% urus% elopa mata yang jatuh% dan leher seperti angsa*
GEJALA
MD dapat menyerang semua orang dari segala usia* Mesipun (e(erapa jenis pertama
ali pada (ayi atau ana)ana% yang lainnya mungi tida aan muncul sampai usia pertengahan*
/ejala yang paling tersering adalah elemahan otot (sering jatuh% gangguan (erjalan%
elopa mata yang jartuh)% elainan ranga dan otot* Pemerisaan neurologis seringali
menemuan hilangnya jaringan otot (wasting)% ontratur otot% pseudohypertrophy dan
elemahan* 'e(erapa jenis dari MD dapat tim(ul dengan tam(ahan elainan jantung% penurunan
inteletual dan emandulan* 'eriut gejala)gejala yang dapat ditemuan <
o 1elemahan otot yang progresi.
o /angguan eseim(angan
o &ering jatuh
o 1esulitan (erjalan
o =addling /ait
o Cal. Pain
o >angauan gera ter(atas
o 1ontratur otot
o /angguan respiratori
o Ptosis
o Atro.i /onad
o &coliosis
o 'e(erapa jenis MD dapat menyerang jantung% menye(a(an cardiomyopathy atau arttmia
DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasaran terutama pada hasil (iopsi otot* Dalam (e(erapa asus%
suatu tes darah DNA mungin cuup mem(antu* Pemerisaan lainnya yang dapat mem(antu
antara lain% peningatan adar C1 serum dan pemerisaan electromyography% yang onsisten
dengan eterli(atan miogeni*
Pemerisaan .isi dan anamnesa yang tepat aan mem(antu dalam menentuan jenis dari MD*
1elompo otot tertentu (eraitan dengan jenis tertentu MD*
&eringali% terdapat ehilangan jaringan otot% yang sulit untu dilihat arena pada
(e(erapa jenis MD menye(a(an penumpuan jaringan lema dan jaringan iat yang mem(uat
otot tampa le(ih (esar* ;ni dise(ut dengan pseudohipertro.i*
PENATALAKSANAAN
2ida ada pengo(atan spesi.i yang dietahui untu MD* inati5itas (seperti tirah (aring
atau (ahan dudu dalam janga +atu lama) dapat memepr(erat penyait* ?isioterapi dan
instrumentasi ortopedi (cth* 1ursi roda) dapat mem(antu* Pem(edahan ortopedi oreti.
mungin diperluan untu meningatan ualitas hidup dalam (e(erapa asus*
Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery)Drei.uss MD dan myotonic MD
mungin memerluan alat pacu jantung* Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat
diterapi dengan o(at)o(atan seperti phenytoin atau @uinine*
PROGNOSIS
Prognosis dari MD (er5ariasi tergantung dari jenis MD dan progresi.itas penyaitnya*
Pada (e(erapa asus dapat ringan dan mem(uru sangat lam(at% edngan ehidupan normal%
sedangan pada asus yang lain mungin memilii pem(uruan elemahan otot yang (ermana%
disa(ilitas .ungsional dan ehilangan emampuan (erjalan* Harapan hidup dapat tergantung pada
derajat pem(uruan dan de.isit pernapasan lanjut* Pada Duchenne MD% ematian (iuasanya
terjadi pada usia (elasan sampai a+al 9$an*