BAB I
1.1 Latar Belakang
Kardiomiopati dapat diartikan sebagai penyakit pada otot jantung yang tidak
diketahui penyebabnya. Akhir- akhir ini insiden kardiomiopati semakin meningkat
frekuensinya dengan bertambah majunya teknik diagnostik. Di beberapa negara, penyakit
ini bahkan merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas yang utama.
1
Kardiomiopati didefinisikan sebagai penyakit pada miokardium yang tidak
berhubungan dengan kelainan kongenital, kelainan katup, penyakit jantung koroner, atau
penyakit sistemik. Keadaan ini dibedakan dari gangguan miokardium yang secara
speisifik diketahui penyebabnya. Kardiomiopati diklasifikasikan menjadi tiga, yaitu
kardiomiopati dilatasi, kardiomiopati hipertrofi, dan kardiomiopati restriksi. !park"
#enurut American $ealth Association ! A$A " mengajukan klasifikasi terbaru dibagi
menjadi kardiomiopati hipertrofi, kardiomiopati dilatasi, arrhytmogenic right ventricular,
kardiomiopati restriksi, dan cardiomyopathy unclassified .
1, %
Kardiomiopati merupakan penyakit yang jarang pada bayi dan anak. Di
Indonesia belum ada data yang jelas mengenai kardiomiopati. Kardiomiopati dapat
disebabkan oleh berbagai penyebab, yang sebagian besar adalah genetik.
Kardiomiopati dapat terbatas pada jantung atau merupakan bagian dari gangguan
sistemik yang sering menyebabkan kematian kardio&askuler atau jantung yang
terkait dengan kecacatan progresif.
'
Kardiomiopati dilatasi merupakan jenis kardiomiopati yang paling sering
ditemukan dengan perkiraan angka kejadian pada populasi umum adalah ()
hingga *) kasus per 1)).))) penduduk. Kardiomiopati hipertrofi terjadi sekitar
%)+ dari keseluruhan kasus, sedangkan kardiomiopati restriktif dan displasia
&entrikel kanan aritmogenik merupakan kasus yang sangat jarang ditemukan.
'
2
1.2. Tujuan Penulisan
,ujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan dan
pemahaman mengenai kardiomiopati pada anak berupa etiologi,
epidemiologi,klasifikasi, diagnosis, terapi dan tatalaksana.
1.3. Manfaat Penulisan
#anfaat penulisan makalah ini adalah menambah pengetahuan mengenai
kardiomiopati pada anak.
1.4. Metode Penulisan
-enulisan makalah ini menggunakan metode tinjauan pustaka yang
mengacu pada beberapa literatur.
3
BAB II
TINJAUAN PUTA!A
2.1. "efinisi
#enurut .$/, definisi kardiomiopati adalah kelainan pada otot jantung
dengan disfungsi jantung. 0edangkan menurut American Heart Association
!A$A" kardiomiopati merupakan sekelompok kelainan heterogen dari
miokardium yang berkaitan dengan disfungsi mekanik dan1atau listrik, yang
umumnya memperlihatkan ketidaksesuaian hipertrofi atau dilatasi &entrikel.
%
2.2 #$ide%iologi
Kardiomiopati jarang terjadi pada bayi dan anak-anak. 2amun sekitar ()+
anak-anak dengan gejala kardiomiopati akan menerima transplantasi jantung atau
meninggal setelaj % tahun terdiagnosis. Insidensi kardiomiopati pasti pada anak
belum sepenuhnya jelas diketahui. -ada studi retrospektif yang dilakukan di
3inlandia diperkirakan terdapat ),4*+ kasus per 1)).))) anak yang mengalami
kardiomiopati. 0tudi di Australia menyebutkan insidensi kardiomiopati pada anak
terjadi sekitar 1,%( kasus per 1)).))) anak dengan ),5' kasus per 1)).))) anak
mengalami kardiomiopati dilatasi dan ),'% kasus per 1)).))) anak mengalami
kardiomiopaati hipertrofi.
(,*
2.3. !lasifikasi &
1. Kardiomiopati $ipertrofi
%. Kardimiopati 6estriksi
'. Kardiomiopati Dilatasi
4. Arrhytmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
*. Kardiomiopati tak terklasifikasi
4
2.3.1 !ardio%io$ati 'i$ertrofi
2.3.1.1 "efinisi
Kardiomiopati hipertrofi atau Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
adalah penyakit jantung yang ditandai dengan penebalan &entrikel kiri sebagai
akibat adaptasi terhadap perubahan aliran jantung
1
. -enebalan yang terjadi pada
$7# ini dapat berupa simetris maupun asimetris. -enebalan ini akan
mengakibatkan berkurangnya ruang &entrikel jantung
%
. penyakit HCM ini
merupakan gangguan jantung yang paling umum yang berhubungan dengan
genetik. -re&alensinya dilaporkan sekitar ),%+ di beberapa 8ilayah di dunia
'
.
HCM merupakan penyakit jantung yang rumit dalam patofisiologi, diagnosis, dan
tatalaksananya.6
2.3.1.2. #$ide%iologi
$7# secara umum terjadi pada 1*)) populasi. -enyakit ini paling sering
didiagnosis pada masa bayi atau masa remaja dengan proporsi yang sama antara
laki-laki dan perempuan. $7# adalah penyakit otot jantung kedua paling banyak
dan biasanya ditularkan secara genetik, dan terdiri dari sekitar '*-()+ dari
penyakit kardiomiopati pada anak-anak. -enyakit ini terdapat pada sekitar
*)).))) orang di Amerika 0erikat, dimana 1)+nya adalah anak-anak diba8ah
usia 1% tahun. #enurut ediatric Cardiomyopathy Registry, $7# terjadi pada
lima per 1 juta anak.
5
2.3.1.3. #tiologi dan faktor risiko
Kardiomiopati hipertrofik di8ariskan secara autosomal dominan dimana
kelainan yang terjadi adalah mutasi pada sarkomer gen otot jantung. #utasi
sarkometrik terjadi pada sekitar 1) gen yang mengkode myofilamen atau protein
pendukung otot jantung dan telah diidentifikasi sebagai penyebab dari $7#.
0ekitar ()+ pasien yang menderita $7# dilaporkan memiliki mutasi sarkometrik
ini.
'
.0isanya sebanyak 4)+ lainnya tidak memiliki kelainan genotipe. Beberapa
en yang tersering mengalami mutasi yaitu6 !
1. Beta myosin "ea#y $"ain, sekitar 3%&
2. Cardia$ troponin'2, sekitar 1%&
3. Myosin binding protein C, sekitar 1%&
4. (lp"a tropomyosin
%. )ssential myosin lig"t $"ain
%
6. *roponins'+
,. (lp"a $ardia$ a$tin
-. .egulatory myosin lig"t $"ain.
#utasi yang paling umum terjadi pada sarkomer b-#yosin rantai berat dan
myosin!"inding protein C. 0emua gen ini dapat menyebabkan fenotipe yang
berbeda dan memiliki prognosis yang berbeda. Mutasi dari troponin * dan dan
beberapa mutasi dari beta miosin rantai berat /Beta myosin "ea#y $"ain0 lebi"
sering mengakibatkan 1udden deat" daripada mutasi yang lain.6
2.3.1.4. Patogenesis
Karakteristik yang paling sering dari $7# adalah hipertrofi &entrikel kiri,
dengan ruang &entrikel biasanya berukuran kecil atau normal. 0ering terjadi
idiopathic hypertrophic su"aortic stenosis yaitu suatu kondisi dimana terjadi
hipertrofi septum yang asimetris. $ipertrofi ini dapat terlokalisir pada segmen
kecil dari septum. -ada pemeriksaan histopatologis dapat ditemukan sel
miokardium yang hipertrofi dan tampak berantakan, jaringan parut miokardial,
dan juga terdapat abnormalitas didalam miokardium berupa ditemukannya cabang
arteri kororner kecil yang abnormal didalamnya.
9
-erjalanan $7# secara garis besar dapat disebabkan oleh pembentukan
fibrosis pada miokard. ,erdapat beberapa bentuk fibrosis pada $7# diantaranya
bentuk fibrosis pengganti dan fibrosis interstitial. 3ibrosis pengganti mengacu
pada akumulasi kolagen miosit pada kerusakan atau nekrosis yang terjadi secara
fokal atau difus. 0edangkan 3ibrosis interstitial terjadi lebih difus pada seluruh
ruang ekstraselular dari miokardium, meskipun juga dapat terbentuk di sepanjang
bundel peri&askular. #ekanisme terbentuknya fibrosis interstitial pada $7#
masih belum dipahami, namun diperkirakan dimediasi oleh transforming gro#th
factor $%, yang memicu produksi protein matriks ekstraseluler. -enelitian
menunjukkan bah8a fibrosis terdeteksi pada otopsi antara pasien muda yang
mengalami kematian mendadak.
4
Kebanyakan pasien menunjukkan hipertrofi asimetris septum atau
menunjukkan hipertrofi tanpa dilatasi dari &entrikel kiri maupun &entrikel kanan.
$ipertrofi pada septum bisa terjadi secara difus atau hanya pada bagian atas, pada
bagian tengah septum, ataupun dibagian apeks septum. $ipertrofi dapat meluas ke
6
dinding &entrikel kiri. ,erjadi penurunan compliance dan relaksasi yang tidak
sempurna dari otot &entrikel kiri jantung yang menebal dan kaku sehingga
menyebabkan hambatan pengisian &entrikel selama proses diastol !disfungsi
diastol". Kontraksi yang kuat dan cepat dari &entrikel kiri yang telah mengalami
hipertrofi menyebabkan pengisian sistolik tidak sempurna. $al ini mengakibatkan
berkurangnya afterload. Keadaan ini disebut juga dengan fungsi sistolik yang
hiperdinamik dan sering terdapat pada kebanyakan pasien dengan $7#.
6egurgitasi mitral adalah gambaran paling sering pada fase obstruktif dari
penyakit ini. Karena obstruksi berlebihan aliran dari &entrikel kiri ke aorta dan
tekanan aliran keluar yang tinggi pada saat istirahat, $7# banyak mengalami
perburukan selama akti&itas olahraga pada lebih dari () + pasien. Abnormalitas
dari cabang kecil dari arteri koroner bisa terjadi, tapi arteri koroner mayor tidak
mengalami obstruksi
1)
,
:ambar %.1 patofisiologi terjadinya $7#
1)
2.3.1.(. Manifestasi klinis
-asien $7# memiliki gejala klinis yang ber&ariasi. Beberapa anak-anak
tidak memiliki gejala atau gejala ringan, sebagian mungkin bisa memiliki gejala
yang lebih parah termasuk gagal jantung. Beberapa pasien mengalami irama
jantung abnormal !Aritmia" yang dapat berujung peningkatan risiko untuk
kematian jantung mendadak. Anak di ba8ah usia 1 tahun sering memiliki gejala
gagal jantung kongestif sedangkan anak-anak yang lebih tua mungkin bebas dari
gejala atau mungkin tidak menyadari terkena $7#. .aktu munculan gejala
sering bertepatan dengan pesatnya pertumbuhan dan perkembangan akhir masa
kanak-kanak dan masa remaja a8al. ;atihan olahraga yang berat dan kompetitif
-
juga dapat membuat gejala $7# lebih jelas. Keparahan dan gejala penyakit pada
$7# berhubungan dengan luas dan lokasi hipertrofi dan terdapatnya obstruksi
pada pembuluh darah yang meninggalkan jantung atau kebocoran katup yang
menyebabkan aliran darah dari &entrikel kiri kembali ke atrium kiri.
4
:ejala pada anak-anak dengan $7# dapat mencakup dyspnea, angina,
presyncope, sinkop, intoleransi latihan atau palpitasi 1 aritmia. :ejala pada bayi
mungkin lebih sulit untuk dideteksi. :ejala kesulitan bernapas, pertumbuhan yang
buruk, keringat berlebihan !diaphoresis" atau menangis dan agitasi selama
pemberian makanan diduga disebabkan oleh nyeri dada. Anak-anak dengan $7#
berat mungkin memiliki gejala gagal jantung seperti kesulitan bernapas,
pembengkakan di sekitar mata. :ejala ringan dari gagal jantung dapat juga
menyerupai asma. Anak-anak dengan $7# juga dapat mengalami detak jantung
yang tidak normal !aritmia", baik takikardi maupun bradikardi. :ejala akibat
masalah irama dapat muncul tanpa anak memiliki gagal jantung kongestif atau
gejala yang lebih jelas lainnya dari $7#. 6isiko kematian mendadak pada
penderita $7# yang memiliki aritmia lebih tinggi dibandingkan dengan yang
tidak.
4
2.3.1.)."iagnosis
$7# didagnosis jika dinding &entrikel kiri memiliki ketebalan < 1* mm.
Dalam kasus anak-anak, Ketebalan dinding peningkatan ;= !left Ventricel"
didefinisikan sebagai ketebalan dinding < % standar de&iasi di atas rata-rata !skor
> < %" usia, jenis kelamin, atau ukuran tubuh. 2amun, harus ditegaskan bah8a
pada prinsipnya, setiap tingkat ketebalan dinding sesuai dengan kehadiran
substrat genetik $7#.
1
Deteksi nonin&asif focal fibrosis juga dapat menunjukan adanya $7#
dimana terjadinya peningkatan gadolinium akhir. ,eknik pencitraan
memanfaatkan agen kontras gadolinium, dan didistribusikan secara spesifik ke
daerah miokard yang mengandung kompartemen ekstraseluler. #eskipun pada
a8alnya digunakan untuk deteksi infark pada miokardium !daerah padat
penggantian fibrosis dikonfirmasi oleh &alidasi histologis yang kuat namun
sekarang bisa digunakan untuk mendiagnosis $7#".
5
2
2.3.1.*. Tera$i
3enatalaksanaan pada pasien HCM dapat dilakukan berbagai $ara.
3enga4asan setela" penatalaksanaan juga "arus dilakukan sekurang'kurangnya
selama % ta"un. Banyak pili"an tatalaksana pada penderita HCM seperti2!
1. 5armakologis! tatelaksana yang menggunakan obat seperti
$al$ium $"annel blo$kers, beta'blo$kers, dan diuretik, atau tatalaksana
dengan pembeda"an seperti septal myotomy'mye$tomy dan trans$oronary
al$o"ol septal ablation pada miokard.
16
11
:ambar %.%. Algoritma penatalaksanaan pada $7# menurut A7731A$A oc&et
'uideline %)11.
2. 7on'farmakologis!
a. -embatasan akti&itas fisik pada anak. Anak-anak dengan $7# tidak
diperbolehkan untuk bermain olahraga berat dan kompetitif karena
kemungkinan kesakitan mendadak atau meningkat gagal jantung
pada anak.
b. -ada penderita $7# memerlukan perubahan asupan makanan, dan
dalam kasus ini, diet khusus dapat dikembangkan dalam konsultasi
dengan spesialis metabolik.
c. -emeliharaan kesehatan pera8atan anak rutin penting bagi anak-
anak dengan $7#. 6egulasi baik kunjungan anak dan imunisasi
anak standar harus dilakukan. =aksin influen>a harus diberikan
secara tahunan. Anak di ba8ah usia dua tahun harus menerima
perlindungan terhadap pernapasan syncytial &irus 1 respiratory
syncytial virus !60=".
2.3.1.+. Prognosis
Banyak anak dengan $7# dapat menjalani kehidupan yang relatif normal
setelah diagnosis telah ditetapkan dan sesuai terapi telah dimulai. -rognosis
jangka panjang ber&ariasi tergantung pada penyebab, keparahan dan tingkat
fungsional gagal jantung.
,ransplantasi jantung jarang dilakukan. ,ransplantasi dilakukan terutama untuk
pasien dengan gagal jantung yang berat dan tidak terkendali..
(
$7# juga dapat
berisiko menuju kematian jantung mendadak. Berikut adalah tabel kriteria faktor
risiko kematian jantung mendadak.
1
12
,abel %.1 6isiko kematian jantung mendadak pada $7#
/the cardiac society of australia and ne8 >ealand, guidelines for the
diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy, %)1) 1-*"
2.3.2. !ardio%io$ati ,estriksi
Kardiomiopati restriktif didefinisikan sebagai abnormalitas pada otot
13
jantung !miokardium" yang mengakibatkan terganggunya pengisian &entrikel
dengan penurunan atau normalnya &olume diastolic pada satu maupun kedua
&entrikel. -ada keadaan ini, fungsi sistolik biasanya masih normal, setidaknya
pada a8al penyakit, dinding &entrikel dapat normal ataupun menebal tergantung
pada penyebab penyakit. -ada kardiomiopati restriktif terjadi peningkatan
kekakuan dari miokardium yang menyebabkan peningkatan tekanan &entrikel.
1,11,1%
2.3.2.1 #$ide%iologi
Kardiomiopati restriktif merupakan kardiomiopati yang jarang
dibandingkan kardiomiopati lainnya. Kardiomiopati restriktif terjadi %,*+-*+
dari keseluruhan kasus kardiomiopati. 0tudi di Australia menunjukkan %,* +
kardiomiopati restriktif terjadi pada anak diba8ah usia 1) tahun. -ada penelitian
yang dilakukan oleh 2ugent et all, ditemukan rata-rata anak didiagnosis menderita
kardiomiopati restriktif ketika berusia 4 tahun. $anya % dari pasien yang berusia
19 tahun saat terdiagnosis, selebihnya berusia diba8ah usia 1? tahun.
1'
2.3.2.2. #tiologi
Kardiomiopati restriktif memiliki penyebab yang multiple yang dapat
menyebabkan gangguan pada miokardium termasuk proses non infiltrati&e,
infiltrati&e, storage disease, penyakit endomiokardium, miokarditis. #utasi
genetic disebutkan menyebabkan terjadinya kardiomiopati restriktif. ,erdapat *
mutasi gen yang menyebabkan gangguan pada miokardium sehingga terjadi
kardiomiopati restriktif, yakni desmin, troponin ,, gen 60K %, gen yang
mengkode emerin.
1',1(
14
2.3.2.3. Patologi
-ada pasien dengan kardiomiopati restriktif, kondisi tersebut
dikarakteristikkan dengan terjadinya dilatasi dari atrium dan secara umum &olume
&entrikel normal. -engisian diastolik pada &entrikel terganggu diakibatkan oleh
kekakuan dinding &entrikel. :ambaran histopatologi menunjukkan adanya area
fibrotic pada miokardium dan hipertrofi dari miosit atau miokardium yang dapat
terinfiltrasi berbagai material. Kardiomiopati restriktif infiltrati&e dapat
disebabkan oleh kondisi seperti amyloidosis, sarcaidsis hemokromatosis, deposit
glikogen, 3abry@s disease atau infiltrasi neoplastic.
1*
2.3.2.4.Pat-ogenesis
3ungsi diastolik secara primer dipengaruhi oleh kekakuan &entrikel. -ada
jantung normal fase pengisian cepat terjadi ketika tekanan &entrikel turun
melampaui tekanan atrium, setelah katup mitral terbuka dan terjadi pengisian
&entrikel. Durasi ke fase berikutnya disebut diastasis, hal ini dipengaruhi oleh
&ariabilitas denyut jantung yang mempengaruhi A*+ fase pengisian. Akhir dari
fase diastolic iaah ketika atrium menagalami fase sistolik dan terjadi pengisian
&entrikel hingga 1*+ dari pengisiian normal. Definisi klasik dari kardiomiopati
restriktif pengisian &entrikel secara komplit terjadi pada a8al diastolic dengan
sesikit atau tanpa pengisian di akhir diastolic. -ada model ini, fisiologi restriksi
terjadi akibat peningkatan kekakuan miokard dengan penurunan komplians,, yang
mengakibatkan peningkatan tekanan &entrikel namun dengan sedikit perubahan
pada &olume &entrikel. 3ase a8al pada diastolik klinis ialah relaksasi iso&olum,
dimana terjadi perpindahan ion calsium secara aktif menggunakan A,-. Iskemik
1%
dan hipeertrofi dapat menyebabkan terjadinya abnormalitas relaksasi yang
terhutang uptake ion calsium.
1'
2.3.2.(. Manifestasi klinis
Kardiomiopati restriktif dapat terjadi pada satu ataupun kedua &entrikel,
manifestasi klinis yang ditampilkan dapat berupa maifestasi gagal &entrikel kanan,
ataupun kiri. Biasanya, gejala &entrikel kanan adalah peningkatan tekanan &ena
jugularis, edema perifer dan asites. Apabila &entrikel kiri yang terkena, gejala
dispneu dan edem pulmonal, irama gallop dan murmur sistolik akibat regurgitasi
katup atrio&entrikular dapat ditemukan. -ada anak,gejala a8alnya sering
berhubungan dengan gejala organ lain dibandingkan dengan gejala jantung.
:ejala yang paling sering tampak pertamakali dapat berhubungan dengan paru.
Anak dengan kardiomiopatirestriktif sering memiliki ri8ayat infeksi paru
berulang atau asma. -ada saat itu dapat ditemukan pembesaran jantung.
(,1*
2.3.2.). Pe%eriksaan $enunjang
:ejala pada kardiomiopati restriktif tidak begitu khas, maka diperlukan
pemeriksaan penunjang untuk dapat menegakkan diagnosis. -ada rontgen torak
dapat ditemukan adanya kardiomegali, kongesti &ena pulmonal, dan efusi pleura.
Blektrokardiogram !BK:" sangat berguna untuk melakukan screening pada
kardiomiopati restriktif. -ada 9?+ pasien kardiomiopati restriktif memiliki
gambaran BK: yang abnormal. Abnormalitas gambaran BK: yang palin sering
yakni pembesaran dari atrium kanan,dan ataupun kiri, 0, depresi ataupun
abnormalitas gelombang 0,-, dengan gelombang C60 yang normal dapat juga
ditemukan blok A= pada BK:.
1',1*
16
-emeriksaan dengan menggunakan echo menunjukkan adanya
karakteristik pelebaran kedua atrium dengan dimensi yang normal dari &entrikel
kanan dan kiri, fungsi &entrikel kiri yang normal !sampai dengan tahap akhir
penyakit", thrombus pada atrium juga dapat ditemukan.
1*
2.3.2.*. Penatalaksanaan
-enatalaksanaan pada kardiomiopati sampai sekarang belum menunjukkan
hasil yang memuaskan. -engobatan diberikan hanya untuk mengurangi gejala
yang ditimbulkan akibat kegagalan &entrikel kiri dan ataupun &entrikel kanan.
-ada kardiomiopati restriktif pemberian diuretik dapat digunakan untuk
meredakan gejala kongesti, dengan cara meningkatkan produksi urin namun
pemberiannya harus dipantau, karena dapat menyebabkan pengurangan tekanan
akhir diastolik yang dapat memperburuk gejala.
7alcium channel blocker dapat digunakan untuk meningkatkan komplians
diastolic. Beta blocker menurunkan irama jantung dan meningkatkan 8aktu
relaksasi untuk jantung. $al ini membuat pengisian janntung lebih baik sebelum
pemompaan berikutnya dan menurunkan gejala yang diakibatkan oleh kekakuan
&entrikel.
%,1*
-emberian angiotensin con&erting en>yme inhibitor !A7B-I" secara umum
tidak efektif untuk pengobatan pada kardiomiopati restriktif.
'*,'4
#enurut penelitian yang dilakukan pada ( anak dengan kardiomiopati
1,
restriktif, pemberian captopril tidak mempengaruhi curah jantung, namun hanya
menurunkan tekanan aorta !penurunan terjadi turun dari 5? mm$g hingga *9
mm$g".
'4
-ada anak-anak dengan gangguan relaksasi jantung, terdapat risiko
terbentuknya clotting pada jantung yang dapat mengakibatkan stroke, obat anti
koagulasi seperti aspirin dan dipyridamol dapat diberikan.
%,1*
,erapi ;eft =entrikel Assist De&ice ! ;=AD " juga dapat digunakan
sebagai metode dalam mengobati stadium akhir pada restriktif kardiomiopati.
-engobatan bedah transplantasi jantung merupakan satu-satunya inter&ensi pada
penyakit ini, hal ini terbukti pada pasien dengan hipertensi pulmonal yang sangat
fatal apabila tidak ditatalaksana. ,ransplantasi diyakini sebagai metode yang
memperpanjang sur&i&al rate, namun perlu dipertimbangkan pula risiko dan
kompliksi jangka panjang seperti infeksi, penolakan organ transplant, penyakit
arteri korener.
(,'5
2.3.2.+. Prognosis
-rognosis jangka panjang pada anak dengan kardiomiopati restriktif
ber&ariasi bergantung pada gejala saat didiagnosis dan adanya manifestasi
hipertensi pulmona. Anak-anak dengan kardiomiopati restriktif harus dipanntau
untuk melihat apakah terdapat retensi, abnormalitas irama jantung, bekuan darah
pada jantung dan adanya bukti hipertensi pulmona yang progresif.
1'
0ekali terdiagnosis dengan kardiomiopati restriktif, %) + diantaranya akan
terbentuk trombus atau embolus. 6ata-rata angka sur&i&al rate dua tahun untuk
anak dengan kardiomiopati restriktif sekitar (*-5)+ termasuk yang diterapi
1-
dengan transplantasi jantung. $ipertensi pulmonal yang irre&ersibelmerupakan
satu-satunya factor risko utama untuk keluaran yang burukpada pasien
kardiomiopati restriktif.
1
2.3.3.!ardio%io$ati "ilatasi
2.3.3.1 "efinisi
#enurut .$/, definisi kardiomiopati dilatasi !D7#" adalah
kelainan pada miokardium yang ditandai dengan dilatasi dan gangguan
kontraksi pada &entrikel kiri atau gangguan kontraksi pada kedua
&entrikel.
%(
2.3.3.2. #$ide%iologi
Kardiomiopati dilatasi merupakan kardiomiopati yang paling sering
terjadi pada anak. Data internasional memperlihatkan bah8a lebih dari *)+
anak dengan D7# menjalani transplantasi jantung pada usia 1 hingga 1)
tahun.
%*
Angka kejadian D7# pada anak adalah ),*4 kasus per 1)).)))
penduduk per tahunnya. $al ini berhubungan dengan kebiasaan hidup sehat
yang rendah yang berkaitan dengan faktor risiko terjadinya kardiomiopati.
-re&alensi D7# adalah '4,* per 1)).))) penduduk. Angka
kejadian D7# pada anak di Amerika 0erikat hampir sama dengan kejadian
yang dilaporkan di 3inlandia, yaitu ),4* per 1)).))) pada usia D %) tahun
dan di Australia 1,)9 per 1)).))) pada usia D 1) tahun. ;aki-laki lebih
sering menderita kardiomiopati dibandingkan perempuan karena
12
berhubungan dengan penyebab genetik yang terkait E dan kelainan
neuromuskuler. Anak berkulit hitam lebih sering mengalami D7#
dibandingkan pada anak berkulit putih.
%4
Kardiomiopati secara signifikan lebih sering terjadi pada tahun
pertama kehidupan dibandingkan pada usia anak. Angka kejadian
kardiomiopati pada bayi 1' kali lebih tinggi dibandingkan pada anak usia
lainnya. -enyebab tersering kardiomiopati pada bayi adalah idiopatik,
gangguan metabolisme pada neonatus, dan sindrom malformasi. 2amun,
kardiomiopati yang baru muncul pada anak yang lebih besar umumnya
berhubungan dengan prognosis buruk. -ada anak besar, disfungsi &entrikel
yang lebih berat dan gagal jantung yang lebih lanjut berhubungan dengan
prognosis buruk.
%4
2.3.3.3.#tiologi
Kardiomiopati dilatasi merupakan bentuk kardiomiopati yang
sering ditemukan.
(
-enyebab utama D7# sporadis dan herediter pada anak-
anak tidak diketahui di lebih dari 5)+ kasus. Kardiomiopati dapat
disebabkan oleh infeksi, penyakit kolagen &askuler, obat-obatan seperti
doForubicin, genetik !autosomal dominan, autosomal resesif, )!lin&ed,
mitokondria", kelainan metabolisme ba8aan, iskemik, distrofi otot,
kekurangan nutrisi !selenium, karnitin, dan tiamin peripartum, k8ashiorkor,
dan beriberi", penyakit jantung struktural, hipertensi sistemik, dan toksin.
%5,%?
Kaskade preklinis peristi8a molekuler dan seluler yang
menyebabkan gagal jantung masih belum dipahami. Kebanyakan pasien
dengan D7# idiopatik tidak memiliki gejala pada a8alnya dan gejala
26
berkembang pada usia pertengahan !usia rata-rata saat diagnosis 15 tahun".
/nset yang muncul lambat menunjukkan cacat ba8aan miokardium yang
kecil sehingga memicu proses degeneratif yang berlangsung selama
beberapa dekade.
%?
2.3.3.4. Patofisiologi
-ada D7# idiopatik, jantung tidak dapat beradaptasi terhadap
fungsi jantung normal. -roses patologis remodelling &entrikel yang terjadi
belum dapat dipahami apakah merupakan respon adaptif terhadap disfungsi
sel miokardium atau keadaan primer. -ada kasus lain, selain peningkatan
ketebalan dinding jantung, pelebaran ruang jantung meningkatkan beban
dinding jantung !;aplaceGs la8" dan ketidaksesuaian suplai oksigen
miokardium dengan kebutuhan. -enipisan dinding jantung posterior pada
D7# merupakan penanda prognosis yang buruk.
%?
-ada D7# massa miokardium meningkat karena peningkatan
kolagen interstisial hingga 5 kali lipat, namun dinding posterior &entrikel
kiri tetap normal atau menurun. Kehilangan miofibril dan miosit jantung dan
tidak adanya ruang untuk beregenerasi terjadi secara bersamaan. Akibatnya
terjadi kematian miosit dengan dilatasi ruang jantung yang progresif
menyebabkan tidak adanya kompensasi dalam penebalan dinding jantung.
kehilangan miosit pada D7# kronik terjadi akibar % proses yaitu apoptosis
dan programmed cellular self!destruction dan nekrosis subklinis yang dapat
dideteksi melalui en>im jantung yang dilepaskan ke darah.
%?
6emodelling &entrikel merupakan proses patologis dari gagal
jantung. -ada saat proliferasi fibroblas, kolagen cross!lin&ed yang stabil
21
secara mekanis didegradasi oleh metalloproteinase kemudian kolagen yang
miskin akan cross!lin&ed dideposit ke dalam interstisial. -roses remodelling
ini menyebabkan peningkatan massa miokardial, fibrosis interstisial, dilatasi
&entrikel dan penipisan dinding jantung yang mengakibatkan ketidakaturan
susunan miosit.
%?
Kardiomiopati keturunan diturunkan secara autosomal dominan
!*)+ kasus", terkait-E, resesif autosomal pada gangguan metabolisme
energi jantung, dan yang lebih jarang berhubungan dengan penyakit
neuromuskuler atau gangguan metabolik.
%?
:angguan pada otot jantung adalah faktor yang menyebabkan
kematian sel. 0el-sel yang rusak mengakibatkan otot jantung gagal
bergenerasi untuk menghasilkan cardiac output yang adekuat. Akibatnya,
terjadi akti&asi mekanisme kompensasi termasuk sistem renin-angitensin-
aldosteron, stimulasi simpatik, produksi hormon antidiuretik, pelepasan
natriuretic peptide dari atrium, ,23-H, dan faktor-faktor mekanisme seperti
peningkatan akhir diastolik &entrikel. #ekanisme kompensasi ini membantu
pertahanan cardiac output pada fase a8al. ,etapi, pada otot jantung yang
mengalami kerusakan yang menetap dapat mengganggu fungsi jantung
sehingga terjadi gagal jantung akibat kompensasi.
%9
-eregangan &entrikel yang berlebihan mengakibatkan penipisan
pada otot jantung, dilatasi ruang jantung jantung, regurgitasi katup
sekunder, perfusi otot jantung yang buruk, sehingga menyebabkan iskemik
pada subendokardial dan merusak miosit. Remodelling otot jantung
memperburuk proses gagal jantung. kehilangan sel-sel miosit digantikan
22
oleh jaringan lunak fibrosis, penurunan compliace dari satu atau kedua
&entrikel. Aldosteron, angiotensin II, katekolamin, endotellin, dan faktor-
faktor mekanik seperti peregangan jantung yang berlebihan dan iskemik
diketahui sebagai mediator remodelling otot jantung. tingginya
&asokonstriksi, abnormalitas dan remodelling yang berlebihan dari
pembuluh darah perifer, abnormalitas endotelium menyebabkan
progresifitas kegagalan jantung. -erubahan ekspresi gen mengakibatkan
gangguan pada pengaturan kalsium, gangguan pada transduksi sinyal
reseptor beta yang telah terbukti menjadi penyebab gagal jantung pada
tingkat molekuler.
%9
2.3.3.(.Manifestasi !linis
Kardiomiopati dilatasi dapat mengenai semua usia./nset gejala
tersembunyi dan membahayakan, dan kadang-kadang dapat muncul gagal
jantung tiba-tiba.
%5
:ejala yang muncul berhubungan dengan derajat
disfungsi miokardum. :ejala muncul secara bertahap, kecuali pada
miokarditis &irus akut. :ejala yang paling umum muncul adalah kelelahan
dan gejala gagal jantung kiri !dyspnea on e*ertion dan orthopnea" pada anak
yang lebih besar.
%?,')
-ada bayi, gejala yang muncul sering samar. :ejala
yang muncul berupa takipnea, dyspnea, irrita"le, dan tidak mau makan.
Bayi dan anak-anak muda cenderung memiliki gejala pernafasan dan gagal
tumbuh.
%?
-ada anak yang lebih besar dan de8asa biasanya didahului dengan
toleransi latihan yang berkurang dan dispnea pada saat akti&itas. 0eiring
dengan bertambah beratnya disfungsi &entrikel akan muncul gejala dispnea
23
pada saat istirahat, ortopnea, paro*ysmal nocturnal dyspnea, edema perifer,
dan asites. Kemudian akibat dari kurangnya curah jantung ke saluran
pencernaan menyebabkan terjadinya iskemia mesenterik, yang ditandai
dengan nyeri perut setelah makan, mual, muntah, dan anoreksia. :ejala
yang berhubungan dengan aritmia seperti palpitasi, presinkop, dan sinkop,
dapat muncul pada segala usia.
%9
2.3.3.). "iagnosis
Kriteria diagnosis pasien dengan kardiomiopati dilatasi adalah
%4