Febryn Prisiliya Paliyama

102009242
Skenario
Seorang ibu membawa putrinya, usia 14 tahun, datang
ke dokter dengan keluhan belum mendapat
menstruasi dan gadis ini juga kurang pandai
disekolah. Pada pemeriksaan tampak sosok yang
pendek web-neck, dan cubitus valgus.

Anamnesis


Alloanamnesis Autoanamnesis

Keluhan Utama
RPS
RPD
Keluhan Tambahan
Riwayat pengobatan
RPK

Pemeriksaaan Fisik
Keadaan Umum Kesadaran
TTV
Status Gizi
Antropometri : BB , TB,Lpe, Lpa


Berat Badan
(BB)
IMT
BB kurang <18,5
BB normal 18,5-22,9
BB lebih
Preobesitas
Obesitas I
Obesitas II
23,0
23,0-24,9
25,0-29,9
30,0
Pemeriksaan Penunjang
Pubertas Dalam kandungan
1. Analisis
sitogenetik
2. FISH (
Digunakan pada
kelainan
Aneuploidi,
trisomi 18)


1. Saat dalam
kandungan
Amniosintesis
dan USG

Diferential Diagnosis
Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetic yang
biasanya terdiagnosa sejak lahir atau pada masa
kanak-kanak..Sindrom ini menyebabkan
terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian
tubuh tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom
ini akan memperlihatkan kelainan pada karaktristik
wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung terutama
pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan
keterbelakangan mental
Gejala SN
Masa Kanak-
Kanak
Masa Remaja dewasa
mata
menonjol
dengan
kemiringan ke
bawah hidung
lebar dan bulat
.
biasanya lebar
, fitur wajah
menjadi lebih
tajam dan
mata kurang
menonjol,
leher
memanjang.

, kulit keriput
dan tampak
transparan.

Working Diagnosis
Sindrom Turner adalah suatu monosomi kromososm
seks . Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki
45 kromosom yaitu 22 pasang kromosom somatik dan
satu kromosom seks biasanya 45X/O.
Epidemiologi
Sindroma turner terdapat kira-kira 1
dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari
90% mengalami abortus spontan.
Perkiraan kasar untuk sindroma turner
dewasa dalam populasi umum ialah 1 tiap
5000 orang
Gadis Usia 14 tahun
Sindrom Turner
Defek pd kromosom X
[ krn nondisjuntion atau delesi lengan pendek (Xp) ]
Kehilangan aksi gen SHOX
(Short Stature Homebox)
Abnormalitas pd
respon pertumbuhan tulang
( tdk sempurnanya
faktor transkripsi o/ sel
granulosayang diekspresikan
pd osteoblas
Disgenesis epifisis
Estrogen tidak diproduksi
Ovarium tidak berkembang
Kehilangan aksi gen pengatur perkembangan
& fungsi ovarium
Disgenesis gonadal
Short
stature
Aktivitasosteo
blastik me
Tdk
terjadi penggabu
ngan awal dari
epifisis dgn
batang tulang
panjang
pertumbuhan
tulang terhambat
Mhambat :
- pkembangan j.ikat
stroma payudara
-ptumbuhan sistem
duktus yg luas
-deposit lemak
Amenorhea
primer
Sel teka folikeltdk
bkembang &
mhasilkan perkusor
hormonandrogen
Mhambat pertumbu
han rambut aksila
& pubis
Keterlambatan perkembangan
cirikelamin sekunder, dgstatus pubertas
A1P2M2

Gejala Klinis
tubuh pendek tidak lebih
dari 150 cm
pada wanita payudara tidak
berkembang
Webbed neck ( kulit diantara
leher dan bahunya menyatu,
seperti selaput )
garis rambut yang pendek
pada leher bagian belakang
kelopak mata turun
pembengakakan pada
punggung tangan & puncak
kakinya ( limfedema )

lanjutan
Webneck Cubitus valgus
Lanjutan
Kelainan kongenital
Ginjal tapal kuda

Katup aorta bikuspid

koarktasio aorta

Tanda-Tanda Seks
Sekunder pada
Perempuan :
Genitalia tetap infantil
Perkembangan Glandula
Mammae yang minimal
Rambut pubis tipis
mengalami amenorea
primer (tidak menstruasi)
disfungsi gonad (ovarium
tidak bekerja)

Penatalaksanaan
Psikologik Induksi pubertas.
Penjelasan bahwa putrinya
akan mandul diharapkan
tidak mencemaskan orang
tua. Orang tua diharapkan
untuk meyakinkan anaknya
agar mempunyai perasaan
seperti anak perempuan
lainnya dan perlu pengobatan
terus menerus yang
berkesinambungan
.Diberikan etinil
estradiol dengan dosis
minimal yaitu 100
mg/hari untuk 3
bulan pertama. Ini
berguna untuk
perkembangan
mamma dan vagina.
Pencegahan
Pencegahan primer Sekunder Konseling Genetik
Tujuannya adalah agar
orang yang memiliki
resiko untuk
mempunyai kelainan
genotip dapat
mencegah penyakit ini
dengan menghindarai
faktor lingkungan.
Melakukan uji tapis
prenatal dan terminasi
selektif. Uji tapis
biokimia untuk
menentukan
kehamilan resiko
tinggi, dalam
kombinasi dengan
umur ibu, sangat
meningkatkan
efektifitas program
pencegahan prenatal.
pemberian nasihat
kepada orang tua atau
keluarga penderita
kelainan bawaan yang
diduga mempunyai
faktor penyebab
herediter, tentang apa
dan bagaimana
kelainan ini,
bagaimana pola
penurunannya, serta
bagaimana tindakan
penatalaksanaannya,
bagaimana
prognosisnya.
Prognosis
Jika ditangani sejak dini atau melakukan pemeriksaan
sejak awal, maka prognosisnya baik dan komplikasi-
komplikasi yang bisa lebih fatal terjadi dapat dihindari

Kesimpulan
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya
mempengaruhi anak perempuandan wanita,yang
disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom
Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis
dan perkembangan, termasuk perawakan
pendek,kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas,
cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.
TERIMAKASIH