Kasus Sindrom Down

SOCA
Skenario SINDROM DOWN + KEP + MIKROSEFALI
Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk. Aldi anak kedua
dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan
periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor
A!A" 1 menit 8, menit kelima #. $erat badan waktu lahir %.000 gram. Aldi bisa tengkurap
pada usia 10 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. Sampai sekarang Aldi belum
bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Aldi belum bisa memanggil mama, papa, dan
menangis bila ingin sesuatu. &idak ada riwa'at ke(ang.
emeriksaan )isik * berat badan 8 kg, pan(ang badan +0 ,m, lingkaran kepala 41 ,m. Anak
sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa. ada wa(ah anak terlihat (arak kedua
mata (auh, hidung pesek, telinga ke,il dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian
belakang datar, lehar pendek. Aldi menoleh ketika dipanggil naman'a. &idak ada gerakan
'ang tidak terkontrol. ada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit. "e)leks
-oro dan re)leks menggenggam tidak ditemukan. Lengan dan tungkai lembek dan mudah
ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, re)leks tendon menurun. &ungkai kelihatan
pendek, (arak ibu (ari kaki dengan (ari kedua lebar.
A. KLARIFIKASI ISTILA
$elum bisa duduk
Lahir spontan
!erakan tidak terkontrol
"e)leks -oro
"e)leks menggenggam
.ekuatan lengan dan tungkai 4
&ungkai dan lengan lembek
"e)leks tendon menurun
!. IDENTIFIKASI MASALA
1. Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk.
%. "iwa'at kehamilan *
- Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan
3. "iwa'at kelahiran *
- Lahir spontan pada usia 38 minggu
- Segera setelah lahir langsung menangis, skor A!A" 1 menit 8, menit kelima #
- BB Lahir 2000gr
4. .eadaan saat ini /"w.perkembangan0 *
- Bisa tengkurap pada usia 10 bulan
- Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih
diberi bubur.
- Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
- &idak ada riwa'at ke(ang.
5. emeriksaan )isik *
- Berat badan 8 kg, panang badan !0 "m, lingkaran kepala 41 "m.
- Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa.
- Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih
rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek.
- -enoleh ketika dipanggil naman'a.
- &idak ada gerakan 'ang tidak terkontrol.
- #ada p$sisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit.
- "e)leks -oro dan re)leks menggenggam tidak ditemukan.
- Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4,
re%leks tend$n menurun.
- &ungkai kelihatan pendek, arak ibu ari kaki dengan ari kedua lebar.
C. ANALISIS MASALA
1. $agaimana perkembangan anak usia 15 bulan 1
%. Apa arti usia 15 bulan belum bisa duduk dan merangkak1
3. Apa hubungan usia ibu dan berat badan lahir dengan pertumbuhan dan
perkembangan anak1
4. Apa arti belum bisa makan nasi pada kasus ini1
5. Apa arti usia 15 bulan belum bisa memanggil mama dan papa 1
2. 3sia 15 bulan $$ 8 kg, $ +0 ,m, bagaimana status gi4i anak ini1 Lingkaran kepala
41 ,m apa artin'a 1
+. Apa arti (arak kedua mata (auh, hidung pesek, telinga ke,il dan lebih rendah, kepala
bagian belakang datar, lehar pendek1
8. Apa arti re)leks -oro dan re)leks menggenggam tidak ada pada kasus ini1
#. Apa arti lengan dan tungkai lembek, mudah ditekuk, kekuatan lengan dan tungkai 4,
re)leks tendon menurun 1
10. Apa arti tungkai pendek, (arak ibu (ari kaki dengan (ari kedua lebar1
11. Apa diagnosis anak ini1 $agaimana menegakkann'a1
1%. Apa diagnosis bandingn'a 1 emeriksaan apa 'ang diperlukan 1
13. $agaimana penatalaksanaan kasus ini1 $agaimana prognosisn'a1
D. IPOTESIS
Aldi mengalami keterlambatan perkembangan motorik, bahasa 5 sosial e, Sindroma 6own 7
Status gi4i .8 grade 1 7 -ikrose)ali
E. SINTESIS
I. PERKEM!AN"AN NORMAL ANAK #$ !%LAN
PERKEM!AN"AN
bertambahn'a kemampuan dalam struktur dan )ungsi tubuh 'ang lebih kompleks dalam
pola 'ang teratur sebagai hasil dari proses pematangan. Ada empat aspek dalam
perkembangan anak* motorik kasar, motorik halus, komunikasi dan bahasa, dan kogniti).
Saa&'saa& Pen&in( da)am Perkem*an(an +ada %sia , Ta-un Per&ama
Saat-saat enting
/'ilest$ne0
"ata-rata 3mur
en,apaian
/bulan0
-akna erkembangan
Mo&orik Kasar
.emantapan kepala pada saat duduk % -emungkinkan interaksi 9isual 'ang
lebih baik
-enarik untuk duduk, kepala tidak
tertinggal
3 &onus otot
-enempatkan kedua tangan di garis
tengah
3 -enemukan diri
"e)leks tonus leher asimetris hilang 4 Anak dapat memperhatikan tangan dari
garis tengah
6uduk tanpa bantuan 2 eningkatan eksplorasi
&engkurap 2,5 :leksi trunkus,risiko (atuh
$er(alan sendiri 1% 8ksplorasi, pengendalian dekan pada
orang tua
Lari 12 engawasan lebih sulit
Mo&orik a)us
-enggenggam mainan 3,5 enggunaan benda
-eraih benda 4 .oordinasi 9isuomotor
!enggaman tanggan hilang 4 elepasan sukarela
-emindahkan benda dari satu tangan ke
tangan lain
5,5 erbandingan benda
-emegang benda dengan ibu (ari dan
(ari lainn'a
8 -ampu eksplorasi benda 'ang ke,il
-embuka lembaran buku 1% -eningkatkan otonomi saat ;memba,a<
buku
-en,oret-,oret 13 .oordinasi 9isuomotor
-embangun menara dari dua kubus 15 -emerlukan koordinasi penglihatan,
motorik kasar dan halus
Komunikasi dan !a-asa
&ersen'um untuk merespon wa(ah dan
suara
1,5 Anak lebih akti) berpartisipasi so,ial
-engo,eh satu suku kata 2 $ereksperimen dengan suara, sensasi
taktil
-engikuti perintah 'ang disertai gerakan
tubuh
+ .omunikasi non9erbal
-engikuti perintah 'ang tidak disertai
gerakan tubuh
10 .emampuan bahasa resepti) 9erbal
$i,ara kata 'ang sesungguhn'a pertama
kali
1% -ulai men'ebut
$i,ara 4-2 kata 15 -enguasai nama benda dan orang
$i,ara 10-15 kata 18 -enguasai nama benda dan orang
$i,ara kalimat 'ang terdiri dari dua kata 1# -ulai gramatisasi, sesuai dengan
perbendaharaan kata /sekitar 50 kata atau
lebih0
Ko(ni&i.
-enatap sebentar pada titik tempat suatu
ob(ek menghilang
% &idak mengingat ob(ek / hilang dari
pandangan, hilang dari pikiran0
-enatap tangann'a sendiri 4 enemuan diri, sebab dan akibat
-embanting dua kubus 8 Akti) membandingkan ob(ek
-enemukan mainan /setelah sebelumn'a
melihat mainan tersebut disembun'ikan0
8 -engingat ob(ek
ermainan pura-pura egosentris
/misaln'a, pura-pura minum dari
,angkir0
1% -ulai berpikir simbolis
-enggunakan tongkat atau batang untuk
meraih mainan
1+ -ampu menghubungkan tindakan untuk
men'elesaikan masalah
$ermain pura-pura dengan boneka 1+ emikiran simbolik
(umber ) *+A ,els$n
Po)a Pri)aku Anak %mur #$ *u)an
-otorik $er(alan sendiri, merangkak naik tangga.
Adapti) -embuat menara 3 kubus= membuat garis dg pensil berwarna= memasukkan
pellet ke dalam botol
$ahasa >ampuran, mengikuti kata sederhana= dapat menamai ob(ek 'ang )amiliar /bola0
Sosial -enun(ukkan bbrpa keinginan ? kebutuhan dengan menun(uk= memeluk
orangtua.
(umber ) *+A ,els$n
!erdasarkan SKALA /A%MIL'MIMI 0
Anak usia 12-18 bulan :
- $er(alan 5 mengeksplorasi rumah 5 sekeliling rumah
- -en'usun % ? 3 kotak
- 6apat mengatakan 5-10 kata
- -emperlihatkan rasa ,emburu 5 rasa bersaing.
$erdasarkan milestone di atas, beberapa kemampuan 'ang seharusn'a telah dapat dilakukan
oleh anak berusia 15 bulan*
a. 6uduk 2 bulan
b. &engkurap bisa dilakukan sendiri 2,5 bulan
,. -erangkak 10 bulan
d. $er(alan 1% bulan
e. -engu,apkan kata pertama 1% bulan
). $i,ara 4-2 kata 5 menun(uk sesuatu 'ang diinginkan 15 bulan
Fak&or'Fak&or /an( Mem+en(aru-i Tum*u- Kem*an( Anak 0
1. -enetik
@ntelegensi anak
2. Lingkungan
Lingkungan meliputi aspek )isis, biologis,dan so,ial, 'ang pada la4imn'a disebut lingkungan
)isikobiopsikososial.
a. Arang tua
Arang tua 'ang terlalu protekti) dapat menghambat anak dalam melatih keterampilan motorik
kasarn'a.
b. ela'anan .@A dan .$ 'ang ,ukup untuk perlindungan kesehatan ibu dan anak dengan
(aringan )asilitas 'ang memadai dalam tenaga, peralatan, anggaran serta men,akup seluruh
populasi.
,. .eadaan 'ang baik dalam segi*
.esehatan
!eogra)is /sumber alam dan komunikasi0
6emogra)is /komposisi penduduk, kebi(akan0
Sosial ekonomi /lapangan ker(a, perumahan0
sikokultural /pendidikan, kebiasaan, keper,a'aan0
endidikan di rumah, sekolah, dan luar sekolah serta luar rumah untuk pembinaan
perkembangan emosi, sosial, moral, etika, dan lain-lain.
II. PENE"AKAN DIA"NOSIS
ada .AS3S *
#.ANAMNESIS
Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk
Riwa1a& ke-ami)an *
- Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan
Riwa1a& ke)a-iran 0
- Lahir spontan pada usia 38 minggu
- Segera setelah lahir langsung menangis, skor A!A" 1 menit 8, menit kelima #
- BB Lahir 2000gr
Riwa1a& +erkem*an(an 2kondisi saat ini 30
- $isa tengkurap pada usia 10 bulan
- 3sia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih
diberi bubur.
- $elum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
- &idak ada riwa'at ke(ang.
.8&8"AB!AB *
In&er+re&asi 4 u*un(an Riwa1a& Ke-ami)an I*u Pada Kasus
Anak pertama dari ibu yang berusia 4 tahun %akt$r resik$ (indr$m .$wn /(.0 ggn
tumbuh kembang.
.et *
Seorang perempuan lahir dengan semua oosit 'ang pernah dibentukn'a, 'aitu ber(umlah
hampir + (uta. Semua oosit tadi berada dalam )ase istirahat 'aitu pro)ase 1 dari meiosis se(ak
sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan o9ulasi. 6engan demikian, suatu oosit dapat
tinggal dalam keadaan istirahat untuk 1%-45 tahun. Selam waktu 'ang pan(ang itu, oosit dapat
mengalami nondis(un,tion / idiopati atau krn etiologi tertentu0. Aleh karenan'a, penderita
sindrom down biasan'a lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu 'ang hamil pada usia C 35
thn .
Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan n$rmal *
mengindikasikan bahwa tidak ada pen'ulit kehamilan 'ang ter(adi pada ibu selama
mengandung, atau kalaupun ada, pen'ulit tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak
menimbulkan gangguan pada (anin 'ang dikandung.
- :rekuensi pemeriksaan pre natal 'ang baik pada kehamilan, 'aitu*
0D %8 minggu * 4 minggu sekali
%# D 32 minggu * % minggu sekali
C32 minggu * 1 minggu sekali
In&er+re&asi 4 u*un(an Riwa1a& Ke)a-iran Kamaru Pada Kasus
Lahir spontan pada usia 38 minggu aterm 5 tidak ada pen'ulit saat persalinan.
Segera setelah lahir langsung menangis, skor A!A" 1 menit 8, menit kelima # normal,
tdk ter(adi kesulitan berna)as ? as)iksia.
!! "ahir 2gr sering teradi pd bayi (. %akt$r resik$ ggn tumbuh kembang.
In&er+re&asi Riwa1a& Perkem*an(an Pada Kasus
$isa tengkurap pada usia 10 bulan
tidak n$rmal, karena normaln'a pada usia 10 bulan ba'i sudah bisa merangkak, sedangkan
menggulingkan punggung ke perut /tengkurap0 sendiri sudah bisa se(ak usia 2,5 bulan
menun(ukkan bahwa Aldi mengalami keterlambatan m#t#rik kasar.
$aat ini %usia 1& bulan', belum bisa duduk dan merangkak
tidak n$rmal, karena pada usia ini seharusn'a anak sudah dapat duduk tanpa bantuan /usia
2 bulan 0, merangkak / 10 bulan 0, dan ber(alan sendiri / 1% bulan 0 keterlambatan m#t#rik
kasar.
- .8 atro)i otot danE energ' untuk akti9itas
- S6 kelainan pada sel-sel sara) di korteks ,erebri /pre,entralis0 dis)ungsi motorik
belum belum bisa duduk dan merangkak
- &er(adi gangguan perkembangan motorik /motor dela'0 'ang mempengaruhi kemampuan
seorang anak menggunakan ototn'a. -angguan m$t$rik kasar /-r$ss m$t$r delays0
menyerang $t$t1$t$t besar seperti lengan dan kaki. (edangkan gangguan m$t$rik halus /%ine
m$t$r delays0 mengganggu $t$t1$t$t yang lebih ke"il
!elum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.
Bormaln'a, se(ak anak berusia 4-2 bulan sudah dapat makan makanan padat /semi padat
seperti (us, ,ereal0, karena swallowing re)leF sempurna, oromotor telah berkembang baik ,
pertumbuhan gigi.
Ank S6 kelemahan pada otot-otot oromotor mengalami ggn makan belum bisa
makan nasi, sehingga masih diberi bubur kandungan gi4i GG utk kebutuhan seusian'a
.8 dera(at @
6ampak * !angguan pertumbuhan /$$, $ L. GG0 gagal tumbuh= rentan in)eksi
anoreksi memperburuk malnutrisi
!elum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
tidak n$rmal, karena pada usia ini, anak sudah dapat berbi,ara 4-2 kata, termasuk memanggil
mama atau papa 'g seharusn'a sdh bisa se(ak usia 1% bulan serta sudah dapat menun(uk apa
'ang dia inginkan bukan han'a dengan menangis menun(ukkan Aldi mengalami
keterlambatan bi"ara 5 bahasa serta ggn prilaku s$sial.
&idak ada riwa'at ke(ang.
men'ingkirkan pen'ebab kerusakan SS />0 pada kasus bukan krn ke(ang melainkan
)aktor pen'ebab lain tdk memperberat prognosis
,.PEMERIKSAAN FISIK
F. Antropometri *
!! 5 k(6 P! 78 9m
!!:% H H 8 ? 11,1 F 100IH +%,0+I malnutrisi sedang
$? 3 H H +0 ? +8 F 100 I H 8#,+4 I malnutrisi sedang
!! : P! ; H 8? 8,# F 100I H 8#,88 I malnutrisi ringan ? .8
dera(at @
s&a&us (i<i A)di 0 malnutrisi ringan 2 +3# deraat *
-eknisme * S6 kelemahan pada otot-otot oromotor mengalami ggn makan belum
bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur kandungan gi4i GG utk kebutuhan
seusian'a .8 dera(at @
Lin(karan ke+a)a =# 9m
- $erdasarkan gra)ik Bellhaus, termasuk di bawah -%S6 mikr#cephaly.
- Bormal untuk usia 15 bulan H 45-50,m
Anak sadar6 kon&ak ma&a *aik6 menan(is ke&ika di+eriksa. men'ingkirkan autisme,
ggn penglihatan= menangis * bs sa(a karena takut pd pemeriksa.
Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih
rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek gambaran dismor)ik
* "iri khas pada sindr$ma .$wn.
Meno)e- ke&ika di+an((i) naman1a kemampuan sosialisasi Aldi baik 5 men'ingkirkan
autisme 5 ggn. endengaran.
Tidak ada (erakan 1an( &idak &erkon&ro) normal, men'ingkirkan 6F. > diskinetik
Pada +osisi &en(kura+ da+a& mena-an ke+a)a *e*era+a meni& n$rmal, ba'i mulai bisa
mengangkat kepala dan menahann'a /merupakan gerakan motorik kasar ba'i pada usia 3
bulan0 beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini men'ingkirkan adan'a mus,ular
distroph'/lumpuh generalisata0
Re.)eks Moro dan re.)eks men((en((am &idak di&emukan n$rmal, /harus sdh
menghilang se(ak usia 2 bulan 0 tidak ada lesi pada SS.
"engan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4,
re(leks tend#n menurun ada kelemahan pada anggota gerak 'ang bersi)at hipotoni, tanda
(.
)ungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar gambaran khas
pada (.
No&e 0
No >enis Re.)eks %sia Mu)ai %sia Men(-i)an(
1. 4e%leks '$r$ Se(ak lahir 2 bulan
%. 4e%leks memegang /-rasp0
almar Se(ak lahir 2 bulan
lantar Se(ak lahir #-10 bulan
3. "e)leks Snout Se(ak lahir 3 bulan
4. "e)leks &oni, Be,k Se(ak lahir 5-2 bulan
2. "e)leks $er(alan/stepping0 Se(ak lahir 1% bulan
+. "eaksi penempatan taktilSe(ak lahir -
/la,ing "esponse0
8. "e)leks ter(un /para,hute0 Se(ak lahir Seterusn'a ada
#. "e)leks Landau %1 bulan
Kekua&an kedua )en(an dan &un(kai *
0 paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali
1terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota gerak sama
sekali.
%dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak kuat menahan
tahanan pemeriksa.
3 dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat menggerakkan
anggota badan untuk melawan tahanan pemeriksa /dapat melawan ga'a gra9itasi0
4 dapat menggerakkan sendi dengan akti) untuk menahan berat dan melawan tahanan se,ara
simultan
$ norma)
DIA"NOSIS !ANDIN"
Sindrom Down
i+o&iroid 9on(eni&a) 0
- !gn tumbuh kembang /motorik, mental, gigi, tulang, pubertas0
- -iksedema, sering obstipasi
- 3bun% besar terlambat menutup
- -akrogolssia
- .esulitan bela(ar,
- Anemia
- Akti9itas lambat, malas, retardasi mental makin (elas
- F. Laboratorium * &SJ C 30 u3?ml, &4 G 2 ug?dl
Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : Analisa kromosom= &3, &4, &SJ= )ungsi
pendengaran.
Ke&eran(an 0
P?. Penun@an( 1( *isa di)akukan 0
Pemeriksaan )a*ora&orium 0
Studi sitogenetik * +ary$typing penderita dan orang tua penderita /untuk kepentingan
konseling genetik0
emeriksaan lainn'a*
- 5lu$res"en"e *n (itu 6ybridi7ati$n /:@SJ0 * untuk mendeteksi &ris$mi 21 se,ara ,epat, baik
pada masa prenatal maupun masa neonatal.
- &hyr$id1stimulating h$rm$ne /&SJ0 and &hyr$8ine /&40 * untuk menilai )ungsi kelen(ar
tiroid. 6ilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.
Pemeriksaan radio)o(i 0
- 91%$t$ kepala ) brakise)ali, mikrose)ali, hipoplastik tulang-tulang wa(ah dan sinus
- 91%$t$ tangan ) hipoplastik tulang )alangs tengah
Pemeriksaan )ainn1a0
- #8. .ermat$gli%ik /sidik (ari, telapak tangan 5 kaki0 menun(ukkan gambaran khas S6
- 3+- : 3k$kardi$gram ) untuk mendeteksi kemungkinan kelaian (antung bawaan
- AB4 ) untuk menentukan dera(ad gangguan pendengaran?ketulian
- ..(& ) untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang
III. DIA"NOSIS KER>A
SINDROM DOWN + KEP dera@a& I + MIKROSEFALI
Dia(nosis Sindroma Down ditegakkan berdasarkan *
- Anamnesis * adan'a keterlambatan perkembangan, dengan )aktor risiko usia ibu 'ang tua
- #emeriksaan %isik * adan'a gambaran dismor)ik, hipotoni, re)leks tendon menurun, tungkai
kelihatan pendek, (arak ibu (ari kaki dengan (ari kedua lebar.
- emeriksaan penun(ang * analisa kromosom /dian(urkan0
Dia(nosis KEP dan mikrose.a)i ditegakkan berdasarkan * $$, $ dan lingkaran kepala
/ba,a interpretasi F. :isik0
SINDROM DOWN
-erupakan kelainan kromosom 'akni terbentukn'a kromosom %1 'ang abnormal /trisom'
%1 * akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat ter(adi
pembelahan0, berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan )isik dan mental anak. S6
pertama kali dikenal pada tahun 1822 oleh 6r.Kohn Longdon 6own.
A @enis u&ama a*norma)i&as +ada SD 0
L )ris#my 21 %*+-*&,'
&er(adi gagal berpisah /n$ndisun"ti$n0 pada meiosis, sehingga pada sel anakan terdapat
kelebihan satu kromosom %1
L )ransl#cati#n %4--,'
&ranslokasi r$berts$nian CCCC 0 perlekatan lengan pan(ang kromosom %1 pada kromosom
13, 14, 15, %1 itu sendiri atau kromosom %%.
L .#saicism %1-+,'
.ondisi adan'a sebagian 'ang memiliki ekstra kopi kromosom %1 dan sebagian 'ang lain
dalam keadaan normal, (g dapat ter(adi pada mitosis karena adan'a non-dis(un,tion.
Adan'a ekstra kromosom nomor %1 memberikan pengaruh pada ban'ak sistem organ,
sehingga membentuk spektrum )enotip sindroma down 'ang luas, antara lain*
- Adan'a kromosom %1M %%.3 men'ebabkan * .eterlambatan mental, !ambaran wa(ah khas
/'$ng$lism0, Anomali (ari tangan, .elainan (antung bawaan
- Adan'a kromosom %1M %%.1-M %%.% men'ebabkan * .elainan susunan sara) pusat
/keterlambatan mental0, .elainan (antung bawaan.
EPIDEMIOLO"I
&erdapat di seluruh dunia,setiap suku bangsa, pria dan wanita
1,5 * 1000 kelahiran dan terdapat 10I di antara penderita retardasi mental
ETIOLO"I 4 FAKTOR RESIKO
:aktor-)aktor 'ang berperan dalam ter(adin'a kelainan kromosom /t.u ke(adian Bon
6is(un,tional0 adalah*
-enetik
.arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adan'a peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan s'ndrom down.
4adiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30I ibu 'ang melahirkan anak dengan s'ndrom
down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum ter(adi konsepsi.
*n%eksi .an +elainan +ehamilan
Aut$imun dan +elainan 3nd$krin #ada ibu
&erutama autoimun tiroid atau pen'akit 'ang dikaitkan dengan tiroid.
%mur I*u
- Apabila umur ibu C 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal 'ang dapat
men'ebabkan Nnon di(un,tionO pada kromosom. erubahan endokrin seperti meningkatn'a
sekresi androgen, menurunn'a kadar hidroepiandrosteron, menurunn'a konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon 5 peningkatan kadar LJ dan :SJ
se,ara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
ter(adin'a ;n$n1disun"ti$n<.
- 3sia ibu 35 tahun* 1?385, 3sia ibu 40 tahun* 1?102, 3sia ibu 45 tahun* 1?30, usia ibu 50 thn *
1?8
3mur A'ah
%0-30I kasus eFtra kromosom %1 bersumebr dari a'ah, tetapi korelasin'a tdk setinggi
dengan umr ibu.
Selain itu ada )aktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia
dan )rekuensi koitus.
MANIFESTASI KLINIK
ada saat lahir, ototn'a kendur ? hipotoni.
$entuk tulang tengkorakn'a asimetris atau gan(il
$agian belakang kepalan'a mendatar
Lesi pada iris mata 'ang disebut bintik $rush)ield
.epalan'a lebih ke,il daripada normal /mikrose)alus0 dan bentukn'a abnormal
Jidungn'a datar, lidahn'a menon(ol dan matan'a sipit ke atas
ada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit 'ang berbentuk bundar /lipatan
epikantus0
&angann'a pendek dan lebar dengan (ari-(ari tangan 'ang pendek dan seringkali han'a
memiliki 1garis tangan pada telapak tangann'a
Kari kelingking han'a terdiri dari % buku dan melengkung ke dalam
.ulit halus dan longgar
&elingan'a ke,il dan terletak lebih rendah
6iantara (ari kaki pertama dan kedua terdapat ,elah 'ang ,ukup lebar
!angguan pertumbuhan dan perkembangan /hampir semua penderita sindroma 6own tidak
pernah men,apai tinggi badan rata-rata orang dewasa0, keterlambatan motorik, kogniti),
bahasa dan kemampuan bersosialisasi
"etardasi mental
>ongenital heart diseases /4-45I0 * PS6, &A:, 6A, AS6
Anomalies o) the !@ tra,t /10-1%I0 * &ra,heoesophageal )istula, esophageal atresia, p'lori,
stenosis, duadenal atresia, aganglioni, meg,olon, imper)orate anus
>ongenital ,atara,ts /3I0
$eresiko tinggi menderita leukemia lim)ositik akut.
PATO"ENESIS
Sindrom 6own ter(adi akibat adan'a (umlah kromosom 'ang berlebih /bs krn n$n1
disun"ti$n,translokasi atau mosai,ism0. 6iperkirakan bahwa materi genetik 'ang berlebih
tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom %1 5 interaksin'a dengan )ungsi
gen lainn'a menghasilkan perubahan homeostasis 'ang memungkinkan ter(adin'a
penyimpangan perkembangan %isik, : susunan syara% pusat.
enelitian terbaru /%00#0 *
S6 o9erproduksi dari glia /struktur pen'okong (aringan sara)0 ketidakseimbangan
antara glia dan neuron de)isit kogniti)
Sel% glia sangat berhubungan dengan struktur protein dari s'napto(anin-1 'ang mengkode
kromosom %1
-enurut para peneliti Amerika Serikat, salah satun'a adalah peneliti senior &err' 8lton,
pro)esor )armakologi dari Ahio State 3ni9ersit', men'atakan bahwa pen'ebab ter(adin'a
Sindrom 6own adalah hilangn'a protein di otak dalam (umlah sedikit, bukan ban'ak seperti
'ang selama ini diduga
@bu Aldi hamil saat usia 38 th /C35 thn0 diperkirakan terdapat perubahan hormonal 'ang
dapat men'ebabkan Nnon di(un,tionO pada kromosom. erubahan endokrin seperti
meningkatn'a sekresi androgen, menurunn'a kadar hidroepiandrosteron, menurunn'a
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon 5 peningkatan kadar
LJ dan :SJ se,ara tiba-tiba sebelum menopause meningkatkan kemungkinan ter(adin'a
;n$n1disun"ti$n< pd kromosom %1 trisomi kromosom %1 pd ankn'a /Aldi0 Sindrom
Down gambaran dismor)ik= keterbelakangan pertumbuhan )isik dan mental anak.
KEP
Ada)a- keadaan kurang gi4i 'ang disebabkan rendahn'a konsumsi energi dan protein dalam
makanan sehari-hari sehingga tidak memenuhi Angka .e,ukupan !i4i /A.!0.
E&io)o(i 4 .ak&or resiko 0 intake 'ang kurang, sosial ekonomi, pen'akit sistemik
K)asi.ikasi 0
+3# ringan bila berat badan menurut umur /$$?30 +0-80I baku median QJA-B>JS
dan?atau berat badan menurut tinggi badan /$$?&$0 80-#0I baku median QJA-B>JS=
+3# sedang bila $$?3 20-+0I baku median QJA-B>JS dan?atau $$?&$ +0-80I baku
median QJA-B>JS=
+3# berat2-i7i buruk bila $$?3 G20I baku median QJA-B>JS dan?atau $$?&$ G+0I
baku median QJA-B>JS.
K)asi.ikasi dan MK
a./washi#rk#r
D 8dema, umumn'a seluruh tubuh, terutama pada punggung kaki /dorsum pedis0
D Qa(ah membulat dan sembab
D andangan mata sa'u
D "ambut tipis, kemerahan seperti warna rambut (agung, mudah di,abut tanpa rasa sakit,
rontok
D erubahan status mental, apatis, dan rewel
D embesaran hati
D Atot menge,il /hipotro)i0, lebih n'ata bila diperiksa pada posisi berdiri atau duduk
D .elainan kulit berupa ber,ak merah muda 'ang meluas dan berubah warna men(adi ,oklat
kehitaman dan terkelupas /"ra7y pa=ement dermat$sis0
D Sering disertai* pen'akit in)eksi, umumn'a akut, anemia, diare.
b. 'arasmus
D &ampak sangat kurus, hingga tulang terbungkus kulit
D Qa(ah seperti orang tua
D >engeng, rewel
D .ulit keriput, (aringan lemak subkutis sangat sedikit sampai tidak ada /pada daerah pantat
tampak seperti memakai ,elana longgar?Obagg' pantsO0
D erut ,ekung
D @ga gambang
D Sering disertai*en'akit in)eksi /umumn'a kronis berulang0, 6iare
". 'arasmik1+washi$rk$r)
D !ambaran klinik merupakan ,ampuran dari beberapa ge(ala klnik .washiorkor dan
-arasmus, dengan $$?3 G20I baku median QJA-B>JS disertai edema 'ang tidak
men,olok.
ada kasus Aldi tidak dapat ditentukan 'ang mana karena in)ormasin'a kurang, pada anak
ini han'a dapat dipastikan kalau dia mengalami .8 dilihat dari antropometrin'a
MIKROSEFALI
Adalah ,a,at pertumbuhan otak se,ara men'eluruh akibat abnormalitas perkembangan dan
proses destruksi otak selama masa (anin dan awal masa ba'i.
3kuran kepala lebih dari % standar de9iasi di bawah rata-rata /G-%S60.

erbandingan berat otak terhadap badan 'ang normal adalah 1 * 30, sedangkan pada kasus
mikrose)alus, perbandingann'a dapat men(adi 1 * 100.
E&io)o(i
L !enetik
L 6idapat *
- Antenatal pada morbili, pen'inaran, si)ilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah (anin
atau tidak diketahui pen'ebabn'a.
- @ntranatal akibat perdarahan atau anoksia.
- as,anatal dan setelah ense)alitis, trauma kepala dan sebagain'a.
Mani.es&asi K)inis
L .epala lebih ke,il dari pada normal, sekunder akibat (aringan otak 'ang tidak tumbuh.
L .adang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan ke,il.
L 6idapatkan retardasi mental.
L -ungkin didapatkan pula ge(ala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagain'a.
L &erlambat bi,ara dan kadang-kadang didapatkan ke(ang.
L Rang khas adalah tulang )rontal dan )osa anterior 'ang ke,il.
L &ampilan 'ang khas adalah tulang )rontal dan )osa anterior 'ang ke,il.
Pa&o)o(i
Se,ara patologis terdapat kelainan seperti hip$plasia serebri, pakigiria, mikr$giria,
p$rense%ali, atr$%i serebri.

$iasan'a ditemukan penutupan )ontanel dan sutura-sutura
tengkorak sebelum waktun'a /premature ,losure0. Anak dengan mikrogiria dapat hidup
sampai dewasa.

Rang berukuran ke,il biasan'a tidak menutupi serebelum dan ,orak girus-
girus kortikaln'a abnormal. Arsitektur korteks menun(ukkan sel-sel primiti). Sistem 9entrikel
biasan'a membesar serta biasan'a dibarengi oleh p$rense%alus, lissense%alus, tidak adan'a
korpus kalosum serta heter$tr$pia.
PENATALAKSANAAN
Sindrom Down
&idak ada pengobatan spesi)ik pada sindrom down. Anak dengan sindrom down perlu
penanganan se,ara multidisiplin. Selain penanganan medis 5 pendidikan (g perlu mendapat
perhatian 5 partisipasi dari keluargan'a.
#. Penan(anan Se9ara Medis
Anak S6 perlu perhatian 5 penangan medis H anak normal * pemeliharaan kesehatan,
imunisasi, kedaruratan medis sera dukungan 5 bimbungan keluarga. JalO pd anak S6 'g
perlu perhatian khusus, 'aitu *
a. #endengarannya * sekitar +0-80I anak s'ndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh &J& se(ak dini diberi alat bantu
dengar.
b. #enyakit antung bawaan * perlu penanganan (angka pan(ang o? ahli (antung anak.
,. englihatan * perlu e9aluasi se(ak dini 5 rutin o? ahli mata.
d. ,utrisi * akan ter(adi gangguan pertumbuhan pada masa ba'i ? prasekolah.
e. +elainan tulang * dislokasi patela, subluksasio pangkal paha ? ketidakstabilan
atlantoaksial. $ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
anak memegang kepalan'a dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina ser9ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
,. Pendidikan
a. *nter=ensi .ini
rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan 'ang
memadai bagi anak dengan s'ndrom down, bertu(uan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petun(uk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, bela(ar, $A$?$A., mandi,'ang akan memberi anak kesempatan.
b. &aman Bermain ..
-isal dengan peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temann'a, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temann'a.
". #endidikan +husus /(LB1>0
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain
itu mengasah perkembangan )isik, akademis dan dan kemampuan sosial, beker(a dengan baik
dan men(alin hubungan baik dengan teman%n'a.
A. Pen1u)u-an Pada Oran( Tua
6ilakukan segera setelah ditegakkan 6F. Sindrom 6own se,ara bi(aksana 5 (u(ur.
Pen@e)asan I sangat menentukan adaptasi 5 sikap orangtua selan(utn'a, sebaikn'a singkat
sa(a karena mungkin orang tua masih belum bisa ber)ikir se,ara nalar 5 msih diliputi
perasaan ke,ewa dengan keadaan anakn'a. Akan lebih baik (ika kedua ortu hadir pada waktu
pen'uluhan @ agar mereka saling membri dukungan. .$kter harus menelaskan bahwa ank
(. punya hak yg sama dengan ank yg n$rmal, serta pentingnya makna kasih saying :
pengasuhan $rtu.
Per&emuan )an@u&an diperlukan untuk memberikan pen(elasan 'g lebih lengkap *
- -embi,arakan berbagai pokok masalah, akn men'adarkan ortu ttg ketulusan hati dokter dlm
membantu mereka 5 anakn'a.
- Artu diberi pen(elasan apa itu S6, karateristik )isik 'ang ditemukan 5 antisipasi masalah
tumbuh kembangn'a.
- Artu diberi tahu bahwa )ungsi motorik, perkembangan mental 5 bahasa anak S6 biasan'a
terlambat.
- -enekankan bahwa bukan ibu ? a'ah 'g dpt dipersalahkan pada kasus ini,
- @n)ormasi ttg resiko terhadap kehamilan berikutn'a.
ada .AS3S *
6iet tinggi kalori tinggi protein
:isioterapi, terapi bi,ara
8dukasi dan moti9asi keluarga
Pen9e(a-an
+$nseling -enetik maupun amni$sentesis pada kehamilan 'ang di,urigai akan sangat
membantu mengurangi angka ke(adian Sindrom 6own.
6iagnosis antenatal *
- erlu dilakuakn pd ibu hamil 'g berumur C 35 tahun, ? pd ibu 'g sebelumn'a pernah
melahirkan anak 'ang S6
- 6gn ,ara pemeriksaan ,airan amnion ? 9ili korionik, bs dilakukan se,epatn'a pd kehamilan 3
bulan.
- 6gn kultur (aringan 5 kariotiping ##I S6 dpt terdiagnosis.
6engan $iologi -olekuler, misaln'a dengan N gene targeting N atau 'ang dikenal (uga
sebagai N homologous re,ombination N sebuah gen dapat dinonakti)kan.
ara ibu dian(urkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun karena makin tua usia ibu makin
tinggi risiko untuk ter(adin'a S6
KEP
d kasus 0 .8 dera(at 1 / anak gi4i kurang 0 * tdk perlu 10 langkah talaksana malnutrisi
berat pada anak. Ba"a slide dr.?ulius@&atalaksana 'alnutrisi Anak
Butrisi diberikan peroral dalam bentuk 'ang tidak perlu dikun'ah / ,air ataupun semi ,air0
untuk rentang usia 1-3 tahun kebutuhan kalori n'a sebesar 100 kka?kg$$?hari dan kebutuhan
protein sebesar % gr?hari. 'akanan ) susu, bubur susu, bubur tim, us buah1buhan.
-engingat bahwa anak dengan .8 rentan terhadap in)eksi, maka bisa diberikan antibioti,
bila terdapat tanda-tanda in)eksi.
MIKROSEFALI
'ikr$se%ali tidak dapat di$batik, pengobatan 'ang bisa dilakukan 'aitu simptomatik.. 3ntuk
ke(ang diberi antikon9ulsan. Selan(utn'a dilakukan )isioterapi, spee"h therapy dsb.
en,egahan sangat penting, meliputi bimbingan dan pen'uluhan genetika, pen,egahan
baha'a in)eksi terutama selama kehamilan, obat-obatan.
PRO"NOSIS
SD
&dk dpt disembuhkan, tp komplikasi dapat dikontrol
$eresiko tinggi untuk menderita kelainan (antung dan leukemia. Kika terdapat kedua pen'akit
tersebut, maka angka harapan hidupn'a berkurang= (ika kedua pen'akit tersebut tidak
ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Adan'a penurunan kadar @g! men'ebabkan penderita rentan terhadap in)eksi.
roses penuaan /pen'. Al4heimer0 pederita 6S lebih ,epat
"ata-rata penderita 6S meninggal di usia 50-20 thn, 44I kasus sampai usia 20 thn, 14I
sampai umur 28 thn.
d .AS3S dubia

Mikrose.a)i
$a'i 'ang dilahirkan dengan mikrose)ali biasan'a tidak bisa hidup lama, beberapa langsung
meninggal setelah lahir dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami
retardasi mental dan kelainan m$t$rik seperti hemiplegia, diplegia spastik.
KOMPLIKASI
-alnutrisi, gagal tumbuh, rentan in)eksi.
"etardasi mental akibat hambatan perkembangan ke,erdasan dan psikomotor.
@solasi so,ial
KD% ,
Ru@uk ke dok&er s+esia)is anak.
"u(ukan * kasus keterlambatan motorik biasan'a tidak han'a keterlambatan motorik sa(a, tapi
disertai keterlambatan !6 'ang lain. .63 adalah melakukan skrining dengan memakai
.S. Kika menemukan kelainan, maka pasien diru(uk ke spesialis anak untuk mendapatkan
penanganan 'ang komprehensi).