Nama : Much Ikbal Hidayatullah Amir

Fakultas / Npm : Kedokteran / 1306376364

Kelas : DK 17

Bagaimana faktor genetik mempengaruhi tumbuh kembang anak?

Dalam pertumbuhan dan perkembangan manusia semenjak terjadi fertilisasi hingga menjadi
fetus dan seterusnya, peran atau faktor genetik merupakan salah satu faktor utama yang sangat
berpengaruh dalam menjaga kenormalan tumbuh kembang manusia. Kesalahan pada genetik
(pengekspresiannya) bisa menyebabkan berbagai kesalahan dan kelainan pada pertumbuhan,
pembentukan organ, dan perkembangan tubuh manusia. Genetik atau gen adalah bagian dalam sel yang
menyimpan berbagai informasi (kode) genetik yang diwariskan dari induk sebelumnya.
1
Gen merupakan
bagian atau subset dari DNA (Deoxyribonucleic acid) yang terstruktur secara double-helix, sedangkan
kumpulan DNA yang melingkar membentuk untaian panjang disebut sebagai kromosom. Manusia
memiliki 22 pasang kromosom autosomal dan sepasang kromosom sex (XY atau XX) , jadi jumlah
kromosom manusia normal adalah 23 pasang kromosom. Penyebab terjadinya kelainan gen bermacam-
macam bisa disebabkan karena terjadi kesalahan pada pencetakan kromosom (terjadi penyimpangan
pada jumlah dan struktur kromosom), mutasi gen berulang (gagal dalam mensintesis atau adanya radiasi
dari luar), dan gen perusak pada salah satu garis keturunan.
Peran gen terutama terletak pada signaling, regulasi dan pengekspresian informasi dalam
pertumbuhan dan perkembangan janin. Gen akan mengatur differensiasi sel primordia serta proses
morfogenesis dalam pertumbuhan manusia. Gen mengatur differensiasi sel melalu beberapa jalur sinyal
molekul yaitu :
1. Intercellular communication (IC)
Intercellular communication digunakan untuk mengarahkan sel tetangga untuk melakukan sesuatu
seperti poliferasi, differensiasi dan migrasi.
2
IC menggunakan dua cara dalam menjalani fungsinya
yaitu dengan gap-junction dan cell adhesion molecules. Pada tahap awal perkembangan gap-
junction sangat penting dalam pendistribusian ion dan molekul penting. Cell adhesion molecules
terbagi menjadi dua kelas berbeda berdasarkan molekul yang berperan yaitu Cadherin dan
Immunoglobulin Superfamili (IgSF). Cadherin sangat penting damal morfogenesis karena mengatur
pemisahan lapisan sel, migrasi sel, menjaga bentuk sel, pemilahan sel, dan pertumbuhan neuron.
Imunoglobuli superfamily (IgSF) memiliki lebih dari 700 jenis yang mempunyai peran masing-masing
dalam proses pembentukan sel.
2. Morphogens
Morphogens adalah sinyal-sinyal dari gen yang akan memandu proses differensiasi dan migrasi sel
selama pertumbuhan dan perkembangan jaringan. Contohnya Retinoic acid (menentukan lokasi
struktur seperi ekstremitas dan pola sistem neuron), transforming growth factor B (TGF-B, yang
berperan dalam pembentukan pola dorsoventral, keputusan nasib sel, dan pemebntukan organ
tertentu termasuk sistem saraf, ginjal, kerangka dan darah), sonic Hedgehog (shh , disekresikan oleh
morphogens dan sangat penting dalam pembentukan pola awal, migrasi sel dan diferensiasi jenis sel
dan sistem organ), Wnt/B-catening pathway (mengontrol beberapa proses selama perkembangan
berlangsung, seperti menjaga polaritas sel, proliferasi, apoptosis dan migrasi sel).
2

3. Receptor Tyrosine Kinases
Fungsinya berhubungan dengan pengaktifan sel untuk melakukan fungsi tertentu dengan
menempel pada sel tersebut. Proses angiogenesis diatur melalui receptor Tyrosine Kinases.
4. Notch Signal Pathway
Mengatur penentuan nasib sel, proliferasi, apoptosis dan differensiasi. Proses ini sangat penting
untuk semua aspek pengembangan organ melalui regulasi lateral dan induktif sinyal sel-sel.
2

5. Transcription factors
Transcription factors adalah protein-protein yang mengatur ekspresi banyak pengekspresian gen
target melalui mekanisme aktivasi atau represi. Umumnya , faktor transkripsi akan mengikat urutan
nukleotida spesifik di daerah promotor / enhancer gen target dan mengatur laju transkripsi gen
target melalui berinteraksi dengan protein aksesori. Faktor transkrisi ini terdir dari banyak protein
berbeda seperti Hox, pax genes, Basic helix-loop-helix transcription factors (berfungsi dalam
pengaturan sel dan diferensiasi jaringan).
2

6. Epigenesis
Epigenesis adalah proses dimana terjadi perubahan pengekspresian gen namun tidak mengubah
susunan DNAnya.
2
Epigenesis bekerja melalui 2 mekanisme utama yaitu Histone acetylation dan
DNA Methylation.

Berikut ini penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik yang berhubungan dengan kasus pada pemicu
3 :
Auditory canal atresia
auditory canal atresia adalah penyakit genetik yang disebabkan terjadi delesi pada pada lengan
kromosom 18.
3
Kelainan tersebut menyebabkan terjadinya atresia pada kanal auditory atau rongga
pada lubang telinga tertutup oleh suatu membran. Pada umumnya telinga terbentuk normal, pada
beberapa kasus terdapat sedikit perubahan telinga bagian luar. Terbentuknya membran yang
memblok lubang telinga saat ini belum diketahui dengan jelas, tetapi diduga prosesnya akibat gagal
terbentuknya lubang telinga dengan benar saat masa pertumbuhan dan perkembangan fetal.
Penyakit ini menyebabkan hilangnya kemampuan pendengaran dan juga gangguan pada
kemampuan berbicara. Umumnya penderita penyakit dapat hidup normal bila tidak ada cacat serius
yang muncukl terkait penyakit ini.
3











Daftar referensi
1. Dr. Ananya Mandal. What is Genetics [Internet]. 2013 [cited 2014 Sept 21]. Available from :
http://www.news-medical.net/health/What-is-Genetics.aspx
2. Keith L. Moore, T.V.N Persaud, Mark G. Torchia. The Developing Human; clinically oriented
embryology, 9
th
ed.Philadhelpia: Elsevier Inc & Saunders Foundation; 2013
3. James Wynbrandt & Mark D. Ludman. The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects
3ed. New York: Facts On File; 2008.