BAB I

PENDAHULUAN

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan yang menyebabkan
perkembangan abnormal yang umum terkait dengan penyakit jantung bawaan. Penyakit ini
memiliki karakter yang khas. Etiologi dari penyakit ini adalah mutasi gen missense
PTPN11 pada kromosom 12.
1,2,3,4,5

Pemeriksaan klinis dan radiografi penting untuk mendiagnosis penyakit ini.
Dimana gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu perawakan pendek, telinga rendah,
kehilangan intertragic notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki
pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah, kyphoscoliosis dan clinodactyly pada
tangan kanan.
2,6,7

Manifestasi oral dari sindrom ini adalah open bite anterior, pembesaran gingiva
pada anterior parah, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered,
palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol, serta maloklusi.
3,6

Epidemiologi dari Noonan Syndrome belum diketahui. Dilaporkan antara 1 dari
1000 dan 1 dari 2500 kelahiran hidup baik laki-laki maupun perempuan di seluruh dunia
(Nora et al. 1974). Pada sindrom ini perawatan multidisiplin merupakan kunci
keberhasilan yang utama dalam mengelola anak-anak yang menderita Noonan
Syndrome.
1,3,11

Penulis akan membahas mengenai Noonan Syndrome pada rongga mulut serta
manifestasinya. Tulisan ini diharapkan dapat membantu dan memberikan pengetahuan
lebih pada dokter gigi untuk mendiagnosa dan melakukan perawatan pada pasien dengan
penyakit ini.

ETIOLOGI

Penyebab dari Noonan Syndrome dikarenakan oleh mutasi gen missense PTPN11
pada kromosom 12. PTPN11 mengkodekan protein tyrosine phosphatase non-reseptor
SHP-2. Enzim ini terlibat dalam berbagai sinyal intraseluler ke arah muara reseptor yang
berperan dalam faktor pertumbuhan, sitokin dan hormon. Disamping itu mutasi gen
missense PTPN11 juga dapat menyebabkan leopard syndrom dan leukimia.
1,4,5,10

1
Universitas Sumatera Utara
Sindrom ini dapat diturunkan sebagai sifat autosomal dominan yang diperoleh
anak dari gen orangtuanya dan juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan yang keluarganya
tidak memiliki riwayat sindrom ini sebelumnya.
1,11,12

Noonan Syndrome juga memiliki fitur diagnostik utama yang ditunjukkan pada
tabel dibawah ini, agar lebih mudah mendiagnosa penyakit ini.
8,9

Tabel 1: Fitur Diagnostik

Fitur Diagnostik

1. Bertubuh pendek (50%)
2. Keterbelakangan mental ringan (33%)
3. Lipatan epicanthic, ptosis kelopak mata, hypertelorism, palpebral miring ke bawah
4. J embatan hidung rendah
5. Telinga: rendah pada posterior dengan heliks tebal dan atau auricles abnormal (90%)
6. Leher pendek berselaput
7. Kelebihan nuchal kulit dengan garis rambut posteriol rendah
8. Thorax: pectus excavatum atau carinatum (70%)
9. Anomaly skeletal: cubitus valgus (50%), anomaly vertebral
10. Anomali cardiac: pulmonary valvular stenosis (50%), asymetrical septal hypertrophy,
atrial septal cacat (10%), penyimpangan axias kiri (33%)
11. Kulit: lentigines (10%), pigmen nevi (25%)
12. Genital: cryptorchidism (60%), penis kecil
13. Manifestasi oral: philtrum beralur dengan puncak tinggi lebar dengan batas vermilion
bibir atas (95%), retrognatia, palatum melengkung tinggi (45%)

Ada beberapa kondisi yang mirip dengan Noonan Syndrome sehingga terkadang
sulit untuk membedakan satu sama lain.
6

1. Sindrom Turner,
2. Shprintzen-Goldberg sindrom, dan
3. Sindrom Leopard.

2
Universitas Sumatera Utara
Tabel 2 : Perbandingan tanda-tanda Noonan Syndrome dengan tiga diagnosa banding yang
lain.
6


Tanda-tanda gangguan Present case Noonan
Syndrome
Turner
syndrome
Leopard
syndrome
Shprintzen-
Goldberg syndrome

Fitur klinis:

Bertubuh pendek ++ ++ ++ ++ ++
Leher Web ++ ++ ++ +
Retardasi pertumbuhan ++ ++ + ++ +
Garis rambut rendah ++ ++ ++
Telinga rendah ++ + + +
Mandibula kecil ++ ++ + +
Hypertelorism ++ ++ + ++
Starbismus ++ ++ ++
Bintik dan Nevi ++ + +
Ptosis ++ ++ ++
Kyphoscoliosis ++ + ++ +

Pemeriksaan Oral :
Palatum melengkung tinggi ++ + + + +
Open bite anterior ++ ++
Crowded dan spacing ++ ++
Bilateral rugae menonjol ++

3
Universitas Sumatera Utara