REFERAT

THALASSEMIA
Hidris Damanik
Jasmine Ariesta
Karamina Maghfirah

PENDAHULUAN
Thalassemia adalah kelainan bawaan dari
sintesis hemoglobin. Presentasi klinisnya
bervariasi dari asimtomatik sampai berat
hingga mengancam jiwa. Dahulu dinamakan
sebagai Mediterannian anemia, diusulkan oleh
Whipple, namun kurang tepat karena
sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di
mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan
dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda
dari thalassemia lebih endemik pada area
geografis tertentu.

EPIDEMIOLOGI
Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat
pada area tertentu di dunia. Thalassemia- lebih
sering ditemukan di negara-negara Mediteranian
seperti Yunani, Itali, dan Spanyol. Banyak pulaupulau Mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan
Malta, memiliki insidens thalassemia- mayor
yang tinggi secara signifikan. Thalassemia-
juga umum ditemukan di Afrika Utara, India,
Timur Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya,
thalassemia- lebih sering ditemukan di Asia
Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

PATOFISIOLOGI

KLASIFIKASI
Tabel 1. Thalassemia-

Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4

Genotip

Jumlah gen

Presentasi
Klinis

Hemoglobin Elektroforesis
Saat Lahir

> 6 bulan

Normal

-/

Silent carrier

0-3 % Hb Barts

--/ atau /-

Trait thal-

2-10% Hb Barts

--/-

Penyakit Hb H

15-30% Hb Bart

Hb H

--/--

Hydrops fetalis

>75% Hb Bart

STADIUM

Stadium I

Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit

Packed Red Cells (PRC). Penderita biasanya asimtomatik, pada
echokardiogram (ECG) hanya ditemukan sedikit penebalan pada
dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam
normal.

Stadium II

Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit

PRC dan memiliki keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan
penebalan dan dilatasi pada dinding ventrikel kiri. Dapat ditemukan
pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG dalam 24 jam

Stadium III
Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif,
menurunnya fraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam
ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan ventrikular.

PENATALAKSANAAN

Transfusi Darah
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik
(TSSH)
Diet

SKRINING

Skrining premarital
Pemeriksaan terhadap setiap wanita
hamil berdasar ras, melalui ukuran
eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada
thalassemia-).

PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan

tingkat keparahan dari thalassemia.
Bergantung kondisi klinis penderita
thalassemia ringan bahkan
asimtomatik hingga berat dan
mengancam jiwa.