PRAKTIKUM BIOLOGI

DAN IDK I
Tuti Nuraini, SKp., M.Biomed.
2009

tutinfik, 2009

SITOGENETIKA
Kromosom adalah dasar dari hereditas
Teknik-teknik pemeriksaan dan analisa
kromosom manusia
Identifikasi dan karyotiping kromosom
Aplikasi Medis
Aberasi kromosom

tutinfik, 2009

Kromosom adalah dasar dari

hereditas
Ketika sel membelah kromatin --- kromosom.
Unit informasi genetik (genes) dikodekan di DNA
kromosom.
Setiap spesies memiliki karakteristik kromosom
constitution (karyotipe)
Perhatian tidak hanya pada jumlah dan morfologi
kromosom, tetapi juga pada gen dan lokasi (the gene map)
Posisi gen : lokus
Gen yang lokusnya pada kromosom sama: linked
Bentuk alternatif gen pada lokus yang sama: allel
tutinfik, 2009

IDENTIFIKASI DAN KARYOTIPING

KROMOSOM
Konferensi genetika di Paris (1971): kromosom
diklasifikasikan menjadi 7 golongan (A s/d G),
berdasarkan urutan ukuran besar kecilnya dan
letak sentromer yang dominan pada tiap
kelompok.
Kayotiping: proses pembuatan kariotip kromosom
dengan cara menggunting foto kromosom dan
menyusun pasangan berdasarkan klasifikasi
tutinfik, 2009

BERDASARKAN LETAK SENTROMER

Metasentrik: letak sentromer di tengah badan
kromosom
Sub netasentrik: sentromer membagi kromosom
menjadi dua ukuran (p sedikit pendek dari q).
Akrosentrik: letak sentromer dekat ujung lengan p.
Kromosom memiliki satelit dan dihubungkan oleh
suatu tangkai yang merupakan konstriksi sekunder
dan mengandung gen 18 S dan 28 S RNA
ribosom.
Pada tikus dijumpai tipe telosentrik, sentromer
terletak di ujung kromosom
tutinfik, 2009
5

KLASIFIKASI KROMOSOM
Gol. A: no. 1 dan 3 metasentrik, 2 sub meta
Gol B: 4 dan 5 sub metasentrik
Gol. C: 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + X)
dan 7,5 pasang pada pria.
Gol. D: 13,14,15 akrosentrik
Gol E: 16 meta, 17 dan 18 sub meta
Gol F: 19, 20 meta
Gol. G: 21 dan 22 + Y pada pria
tutinfik, 2009

ABERASI KROMOSOM
Penyimpangan dari keadaan biasa
Legeune dkk (1959), anak-anak mongolism
punya 47 kromosm
Berdasarkan: jumlah atau struktur, pada
kromosom autosom atau seks, dapat terjadi
pada semua sel tubuh atau hanya beberapa
sel saja.
tutinfik, 2009

TEKNIK PEWARNAAN DAN

ANALISA KROMOSOM MANUSIA
Sitogenetika modern berkembang sejak Tjio dan Levan
(1956) berhasil mengembangkan teknik analisa kromosom
Metoda kultur sel dan jaringan secara in vitro dengan
prinsip bahwa sel-sel berploriferasi dan mengadakan
mitosis pada metafase.
Untuk mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada janin
(prenatal), bayi baru lahir, seperti: Sindrom down, sindrom
turner, ambigous genitalia, hydrocephali, anencephali, dll.
Pada dewasa, seperti: sindrom kline felter, fragile-X,
gangguan infertilitas ( amenorea primer, abortus
habitualis).
tutinfik, 2009

tutinfik, 2009

tutinfik, 2009

10

tutinfik, 2009

11

Kromosom Manusia

tutinfik, 2009

12

Barr Bodies
Massa kromatin seks yang ditemukan pada sel-sel
interfase pada wanita dan tidak dijumpai pada
pria.
Diteliti oleh Barr dan Bertram tahun 1949,
ditemukan pada sel-sel epitel mukosa pipi dari
sediaan usap pipi (buccal smear).
Diduga kromatin yang berkondensasi ini akibat
inaktifasi kromosom X (hipotesis Lyon).
tutinfik, 2009

13

Barr bodies pada buccal smear

tutinfik, 2009

14

Drum stick
Merupakan massa kromatin seks yang
ditemukan pada sel-sel darah yang berinti
(polimorfonuklear) terutama pada netrofil.
Tampak sembulan massa kromatin halus
berbentuk pemukul drum (drum stick) yang
merupakan representasi inaktifasi
kromosom.
tutinfik, 2009

15

Drum stick pada neutrofil darah

tutinfik, 2009

16