Long Case

HIRSPHRUNGS DISEASE

Oleh :
Sucipto
C11106195
Eka Budi P
C11108130
Nur Aniessa
C11108777
Nurbaeti Bakhtiar C11108145
Try Kartika Eka P C11108252

ABSTRACT
Hirschsprungs disease or congenital megacolon is a
developmental anomaly caused by migratory failure of
neural crest cells. When these primitive neurogenic cells fail
to take up positions in the submucosal and intermyenteric
plexi of the bowel from lips to anus, motility disturbances
result that most routinely present as chronic constipation in
a newborn child. The incidents are higher in male compared
to female with ratio of 4:1.
According to case found in RSUD Dr. Wahidin Sudirohusodo
Makassar on December 2012, reported of a 1 year, 8 months
age old girl present with bloating suffered since 5 days ago
and been diagnosed with Hirschsprungs Disease.

IDENTITAS PASIEN
Nama : An Salsabila
JK
: Perempuan
Umur : 1 thn 8 bln
RM
: 58 38 33
MRS : 15 Des2012
Jaminan : Jamkesda
Ruangan : Lt 4

ANAMNESIS
KU

: Perut Kembung

AT

: Dialami sekitar 5 hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit,

muntah berisi faeces, Perut kembung (+), Riwayat konstipasi kronik (+),
BAB tidak pernah dalam 5 hari terakhir. BAB biasanya dirangsang dengan
tangan, Demam (-)

Riwayat dalam keluarga dengan penyakit yang sama tidak ada

Buang air kecil biasa, kesan normal
Riwayat kelahiran cukup bulan, pervaginam, BB lahir 2700gram dan anak

pertama
Riw BAB mekonium > 24 jam kelahiran ada
Riwayat ibu ANC teratur di bidan
Tidak ada riwayat ibu mengkonsumsi obat-obat atau jamu sewaktu hamil.

PEMERIKSAAN FISIS
Status Generalis:

sakit sedang/gizi kurang/sadar

Status Vitalis:
HR : 134 x/menit,
P : 32 x/menit,
S axilla : 36,9oC

Status Regional
Kepala : normocephal, Anemis (-), ikterus (-), sianosis (-)
Leher : MT (-), NT(-), pembesaran KGB (-)
Thorax
I : Simetris kiri=kanan
P : MT (-), NT (-)
P : Sonor, batas paru hepar ICS V kanan
A : BP bronkovesikuler, BT Rh-/- , Wh-/Jantung
I : Ictus cordis tidak tampak
P : Ictus cordis tidak teraba teraba
P : Pekak, batas jantung kesan normal
A : BJ I/II murni reguler, bising jantung (-)
Abdomen : Status Lokalis
Ekstremitas : Edema -/-

PEMERIKSAAN FISIS
Status Lokalis:

Abdomen
I

: Tampak cembung, ikut gerak napas, Darm

contour (-) Darm steifung (-)
A : Peristaltik (+) kesan menurun
P : Massa tumor (-) Defans muskular (-)
P : Hiper timpani (+)

PEMERIKSAAN FISIS
Rectal Touche :
sfingter

mencekik
mukosa licin
ampulla kolaps
handscoen : feses (+), lendir (-), darah (-)

Foto klinis
15 Des 2012

Foto Klinis 18/12/2012

Foto Klinis 18/12/2012

FOTO POLOS ABDOMEN

15 Des 2012

Foto Colon in Loop 17/12/2012

Foto Polos Abdomen 17/12/2012

Foto BNO 18/12/2012

Gambaran distribusi udara usus sampai ke distal

colon.
Tampak dilatasi loop-loop usus dengan fecal mass
yang banyak, tidak tampak herring bone dan air fluid
level.
Psoas line kanan dan kiri tidak tervisualisasi.
Preperitoneal fat line kanan dan kiri intak.
Tulang-tulang intak.

Foto Colon in loop 18/12/2012

Kontras dimasukkan sebanyak 300 cc mengisi

rectosigmoid, colon descendens, colon transversum, colon

ascendens, reflux negatif.
Tampak penyempitan kaliber lumen pada rectum proximal
3 cm dengan dilatasi pada bagian proximalnya. Inner
wall reguler.
Mukosa colon lainnya reguler, haustra dalam batas
normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow.
Setelah 24 jam, masih tampak kontras mengisi lumen usus
sampai ke ileocaecal.
Kesan: Sesuai gambaran Hirchsprung Disease.

LABORATORIUM
15 Desember 2012
WBC

: 15.6 x 103 / l

PT

: 12,4kontrol 11.8

RBC

: 5.56 x 106 / L

APTT

: 24,9 kontrol 28.4

HGB

: 13.9 g/dL

INR

: 1.0

HCT

CT /BT

: 730 / 300

PLT

: 460x 103/ L

HBSAg

: Negatif

Protein

: 4.9 mg/dl

Albumin

: 3.5 mg/dl

43.7 %

Blood Sugar : 72 mg/dl

Ureum

: 17 mg/dl

Na

Creatinin

: 0.2 mg/dl

: 3,4

SGOT/SGPT : 18/19 u/l

Cl

: 9.6

133

DIAGNOSIS & TATALAKSANA

Diagnosis

Hirchsprung diseases
Rencana

Colostomi

PEMBAHASAN
Pada kasus ini, pasien anak perempuan usia 1 tahun

8 bulan masuk dengan keluhan perut kembung,

mekonium >24 jam setelah kelahiran, serta BAB
yang harus dirangsang oleh tangan, merupakan
gejala yang sesuai dengan penyakit Hirschsprung.
Insidens Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari
setiap 5,000 bayi yang lahir.
Insidens bertambah pada kasus-kasus familial yang
rata-rata mencapai sekitar 6%.

PEMBAHASAN
Dari anamnesis didapatkan keluhan berupa susah

buang air besar yang dialami sejak 5 hari terakhir,

menunjukkan adanya gangguan pasase usus.
Pasien dilahirkan dengan usia kehamilan cukup
bulan, sesuai dengan teori yang menyebutkan bahwa
tidak ada hubungan antara prematuritas dengan
kejadian Penyakit Hirschsprung.

PEMBAHASAN
Pada kasus ini, gambaran foto colon-in-loop pada tanggal

18 Desember 2012 menunjukkan tanda-tanda Hirschprung.

Foto BNO 18 Desember 2012, Tampak dilatasi loop-loop
usus dengan fecal mass yang banyak.
Hasil ini sesuai dengan pemeriksaan dengan menggunakan
barium enema pada Penyakit Hirschsprung yang
menunjukkan daerah penyempitan di bagian rektum ke
proksimal yang panjangnya bervariasi dengan adanya
daerah transisi yang terlihat di proksimal daerah
penyempitan ke arah daerah dilatasi, dan terdapat daerah
pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Pemeriksaan patologi rektum pada pasien ini tidak dilakukan namun

pada Penyakit Hirschsprung menunjukan adanya aganglionik sel
Meissner pada lapisan submukosa dan aganglionosis sel Aurbach pada
lapisan intermuskular

KLASIFIKASI
Segmen sangat pendek

Sekitar 2 cm dari garis mukokutan.

Segmen pendek
Aganglionik sepanjang retosigmoid
Segmen panjang
Bila aganglionik sepanjang rektum ke kolon transversum
Segmen total
Aganglionik sepanjang rektum ke sekum
Segmen universal
Bila aganglionik mencakup hampir seluruh usus.

GEJALA KLINIS
Pada masa neonatal, gejalanya dapat berupa :
Dalam waktu 24 48 jam belum dapat BAB
Distensi abdomen
Muntah berulang yang berwarna kehijauan (bercampur
dengan empedu)

GEJALA KLINIS (cont..)

Gejala yang terjadi pada infan dapat berupa :
Konstipasi
Diare persisten dengan distensi abdomen
Anemia
Gastroenteritis
Keterlambatan pertumbuhan
Untuk anak yang lebih besar cenderung
menunjukkan gejala klinis berupa konstipasi
kronis.

DIAGNOSIS
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat
menegakkan penyakit Hirschprung, antara lain :
Barium enema
Biopsi
Manometer anorektal

Hirschprungs disease. Segmen abnormal ditunjuk

oleh tanda panah

PENATALAKSANAAN
Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi,

mencegah terjadinya enterokolitis, membuang

segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas
usus.
Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah
enteroklitis, dapat dilakukan bilasan kolon wash-out
dengan cairan garam faali.
Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek.
Tujuan yang sama juga dapat dicapai dengan tindakan
kolostomi di daerah yang ganglioner.

KOMPLIKASI

Komplikasi penyakit Hirschprung

adalah enterokolitis nekrotikans,
abses perikolon, perforasi, dan
septikemia.

PROGNOSIS

Angka kematian cukup tinggi pada neonatus yang

tidak ditangani, sementara yang ditangani lebih dini
kualitas hidupnya akan lebih baik.

TERIMA KASIH..