BAB 2

SINDROM PIERRE ROBIN

Sindrom Pierre Robin atau dikenal dengan pierre robin sequence, pierre robin
malformation, pierre robin complex.1,2 Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh
Lannelounge dan Menard seorang radiologi pada tahun 1891, pada pasien dengan
gejala mikrognasia, glosoptosis dan celah langit-langit.

2.1 Definisi
Sindrom Pierre Robin adalah suatu kelainan kongenital yang terdiri dari
sekelompok kelainan kraniofasial. Sindrom ini dideskripsikan dengan gejala-gejala
utama seperti: mikrognasia, glosoptosis, dan celah langit-langit.1,4,7,8 Hal ini
mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makan.
Kelainan pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada sindrom
ini, yakni kelainan pada telinga, mata disertai terjadinya serangan apnea dan sianotik
yang disebabkan adanya kelainan kongenital pada jantung.1,4,8,9
2.2 Etiologi
Sindrom Pierre Robin merupakan rangkaian dari beberapa malformasi
kongenital yang terdiri dari gabungan beberapa etiologi. Namun, dari beberapa
penelitian menemukan rangkaian penyebab terjadinya sindrom ini dikarenakan
adanya tekanan mekanis pada masa intrauterin yang menyebabkan suatu deformasi
yang diikuti dengan peran oligohidramnion.7,10

2.3 Patofisiologi
Mekanisme utama yang berkaitan terhadap segala bentuk kelainan yang
terdapat pada sindrom Pierre Robin adalah kegagalan pertumbuhan mandibula pada
masa intrauterin. Sindrom Pierre Robin merupakan malformasi kongenital yang dapat
dideteksi sejak lahir mengakibatkan terjadinya gangguan saluran pernafasan akibat
ukuran rahang yang abnormal pada bayi.7,10
Oligohidramnion adalah suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang
menyebabkan terjadinya keterlambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin
pada masa intrauterin. Pengaruh oligohidramnion dapat mengurangi cairan amniotik
yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan janin, khususnya pertumbuhan
mandibula. Kekurangan cairan amniotik pada masa pembentukan tulang janin
menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum. Pada usia 12-14
minggu, janin mengalami pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan
pertumbuhan mandibula terhambat. Pertumbuhan rahang yang terganggu akibat
adanya tekanan mekanis mengakibatkan ukuran rahang menjadi lebih kecil dari
ukuran normal (mikrognasia). Lidah yang tidak mendapat tempat yang cukup, berada
di antara palatum yang belum sempurna sehingga menyebabkan celah palatum tidak
dapat menutup secara sempurna.7,10
Pada kasus sindrom Pierre Robin dengan ukuran rahang yang lebih kecil,
menimbulkan manifestasi yang berupa letak lidah yang lebih ke posterior
(glosoptosis) dan celah langit-langit yang menyebabkan terhambatnya jalan nafas
sebagai permasalahan utama dan kesulitan dalam pemberian makan pada bayi.1,3

Gambar 1. Penderita sindrom Pierre Robin dengan

mikrognasia disertai gangguan pernafasan.(Anonymous.
Pierre robin sequence. <http://www.drchetan.com>
(19 Oktober 2010)).

2.4 Gambaran Klinis

Sifat klinis yang utama pada sindrom Pierre Robin adalah terjadinya
gangguan pertumbuhan rahang pada masa intrauterin. Ukuran mandibula yang lebih
kecil dari ukuran normal, posisi lidah yang jatuh ke belakang, dan celah langit-langit
menyebabkan terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan kesulitan dalam
pemberian makan pada penderita sindrom Pierre Robin, khususnya pada bayi.1,8,11

2.4.1 Mikrognasia
Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi wajah yang ditandai dengan
gejala hipoplasia mandibula dimana ukurannya lebih kecil dari ukuran normal.12
Mikrognasia merupakan faktor utama yang menyebabkan meningkatnya resiko
terjadi obstruksi, karena penderita mikrognasia memiliki posisi lidah yang jauh lebih

ke posterior, sehingga mengurangi daerah lintasan udara pada saluran pernafasan

bagian atas.13 Menangis pada anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, dan
pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga menyebabkan
pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian
makan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya pemasukkan
makanan. Jika keadaan ini tidak diterapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan
jantung, dan bahkan kematian.11,14

Gambar 2. Anak dengan ukuran rahang yang lebih

kecil dari normal (mikrognasia). (Morokuma S.
Abnormal fetal movements, micrognathia and
pulmonary hypoplasia: a case report. <http://www.
biomedcentral.com> (23 Oktober 2010)).

2.4.2 Glosoptosis
Glosoptosis mendeskripsikan keberadaan lidah jatuh ke belakang yang dapat
menyebabkan obstruksi faringeal. Ukuran rahang yang abnormal tidak dapat memberi
dukungan yang cukup pada lidah untuk maju ke depan. Keberadaan lidah yang
cenderung

ke posterior menyebabkan

tersumbatnya jalan

nafas,

sehingga

kemungkinan besar terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan berakibat fatal
bila tidak segera ditangani.11

Gambar 3. Posisi lidah cenderung ke posterior.

(Cozzi F, Pierro A. Glossoptosis apnea syndrome
in infancy. Pediatrics J 1985:839).

2.4.3 Celah Langit-langit

Celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada langit-langit (palatum) yang
terjadi karena palatum tidak menutup secara sempurna. Celah langit-langit
merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah yang
sangat banyak dijumpai.15,16 Pada kasus sindrom Pierre Robin, kelainan yang sering
kali terjadi biasanya terdapat celah palatum berbentuk U dan jarang dengan celah
berbentuk V yang biasanya tidak disertai celah bibir.10,17 Celah bisa melibatkan sisi
lain dari palatum, yaitu meluas dari bagian palatum keras di anterior mulut sampai
palatum lunak kearah tenggorokan. Penderita biasanya mengalami kesulitan dalam
menelan dan menyusui serta mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan karena

tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Perawatan pada celah
langit-langit sebaiknya dilakukan segera pada usia bayi 1,5 2 tahun dengan tindakan
pembedahan sebagai pilihan utama.15

Gambar 4. Celah langit-langit (palatum) terdiri atas : a. celah berbentuk U

(kiri) dan b. celah berbentuk V ( kanan). (Anonymous. Palatal cleft
at pierre robin syndrome. <http:// img.medscape.com> (19 Oktober 2010)).

2.4.4 Obstruksi Saluran Pernafasan Atas

Gangguan saluran pernafasan yang terjadi pada penderita sindrom Pierre
Robin merupakan suatu keadaan berhentinya nafas secara berulang selama interval
waktu yang singkat.11,14 Obstruksi terjadi akibat penyempitan saluran pernafasan
terutama pada ujung posterior palatum lunak dan dasar lidah, dalam hal ini keadaan
mikrognasia dianggap sebagai penyebab utama. Penanganan segera sangat
dibutuhkan dengan pemasangan selang oksigen melalui hidung.
2.4.5 Serangan Sianotik
Kebanyakan penyebab terjadinya serangan sianotik adalah kelainan jantung
bawaan yang tidak diketahui sebelumnya. Gejala serangan sianotik baru timbul di

kemudian hari ketika bayi menyusui, menangis, bangun tidur serta sesudah makan.
Sianotik yang tiba-tiba terjadi dapat menyebabkan kulit anak berwarna ungu kebiruan
dan sesak nafas.18
2.4.6 Serangan Apnea
Serangan apnea disebabkan ketidakmampuan fungsional pusat pernafasan
yang ada hubungannya dengan hipoglikemia atau perdarahan intrakranial. Irama
pernafasan bayi tidak teratur dan diselingi serangan apnea. Dengan menggunakan alat
pemantau apnea dan memberikan segera oksigen pada bayi ketika timbul apnea,
sebagian besar bayi akan bertahan dari serangan apnea, meskipun apnea ini mungkin
berlanjut selama beberapa hari atau minggu.8

2.4.7 Kelainan Mata

Kelainan mata pada penderita sindrom Pierre Robin yang paling banyak
ditemukan adalah katarak dan glaukoma kongenital.19 Katarak kongenital adalah
kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir, dimana bayi gagal
menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat
nistagmus (gerakan mata yang cepat dan tidak biasa).20 Glaukoma kongenital adalah
peningkatan tekanan cairan di dalam bola mata bayi yang baru lahir (biasanya pada
kedua mata). Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada
perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali sebagai
penyakit keturunan.19

Gambar 5. Katarak merupakan kelainan mata yang

Sering dijumpai pada sindrom Pierre Robin.(Maryasno
H. Penglihatan.
< http://www.i-am-pregnant.com>
(19 Oktober 2010)).

2.4.8 Kelainan Telinga

Gangguan pada telinga yang sering terjadi pada sindrom ini adalah otitis
media yang diikuti dengan kelainan bentuk daun telinga. Penderita sindrom Pierre
Robin yang mengalami kelainan celah langit-langit, ada kemungkinan timbulnya
masalah pendengaran. Penderita celah langit-langit cenderung menghasilkan banyak
cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga sehingga dapat menimbulkan
infeksi dan penurunan tekanan udara di telinga tengah yang menyebabkan
terganggunya pendengaran.9

Gambar 6. Kelainan bentuk daun telinga penderita

sindrom Pierre Robin. (Jackson IT. Congenital
syndrome.<http://img.medscape.com> (19 Oktober
2010)).

2.5 Gambaran Radiografis

Gambaran radiografis sindrom Pierre Robin merupakan alat pendukung
diagnosa dalam menentukan malformasi kongenital yang terjadi. Dengan melihat
keadaan penderita sejak lahir sudah dapat menentukan penderita mengalami kelainan
sindrom Pierre Robin. Pemeriksaan melalui evaluasi radiografis dapat mengukur dan
mengestimasi apakah mandibula memiliki ukuran normal atau abnormal. Jika
memungkinkan, foto sefalometri secara lateral dan frontal dilakukan pada bulan
pertama atau kedua setelah kelahiran.20,21

Menurut Sassouni, dapat dilakukan analisa foto sefalometri berdasarkan

hubungan kraniofasial yang menganalisa hubungan satu bagian dari tulang fasial ke
tulang fasial lainnya. Sehingga dapat disimpulkan apakah mandibula memiliki ukuran
normal atau di luar batas normal. Selain itu, struktur fasial yang berhubungan dengan
basis kranial merupakan pengukuran yang aktual untuk membandingkan hasil
terhadap batas normal. Sudut gonion juga memiliki variasi, tergantung dari ukuran
korpus mandibula yang berkembang dengan sudut lebih kecil sehingga mandibula
menjadi lebih pendek. Mandibula yang retrusi dan disertai dengan lidah yang
cenderung ke posterior menjadi gambaran utama sindrom Pierre Robin dengan sudut
wajah 820. 21,22

Gambar 7. Mandibula yang cenderung ke posterior

dengan sudut wajah 820.(Gibilisco JA. Stafnes oral
radiographic diagnosis. 5th ed. Philadelphia : W.B
Saunders Company, 1975:399).