.

4 Patofisiologi
Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta.
Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai
2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F
(foetal) setelah lahir Fetus senantiasa menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu
tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada
thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin
karena tidak ada pasangan dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai
globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak
efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom, mikrositer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan
produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih
banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis didalam susunan tulang sangat
giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan
limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa
hidup eritrosit memendek dan hemolisis. (Soeparman, dkk, 1996).

1.

2.

3.

2.5 Manifestasi Klinis

Talasemia ditandai dengan penurunan produksi sel darah merah dan terjadi anemia hemolitik kronis. Secara
klinis hemoglobin abnormal dalam eritrosit(hipokromia), eritrosit dengan ukuran lebih kecil dari
normal(mikrositosis) kerusakan elemen darah(hemolisis) dan berbagai tingkat anemia. Gejala lainnya adalah sebagai
berikut :
Tidak ada Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal ini terjadi karena
kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.
Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan. Namun, banyak
orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat
penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Mereka juga
mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:

Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan
perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang
membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada
biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus
materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa harus bekerja sangat
keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat penderita
mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus
disingkirkan.
a)

4. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya

Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan
mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin
akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:

Pucat dan penampilan lesu

Nafsu makan menurun
Urin akan menjadi lebih pekat
Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
Kulit berwarna kekuningan
Pembesaran limpa dan hati
Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)

2.6 Pemeriksaan Fisik

1.
2.
3.
4.
5.

Pucat
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

2.7 Pemeriksaan Penunjang

a.

b.

Pemeriksaan laboratorium
Anemia berat(Hb 2-6 g/dL) dengan penurunan MCV dan MCH,sumsum tulang hiperseluler dengan hiperplasia
eritroid, penelitian pada sintesis rantai globin memperlihatkan sintesis rantai beta tidak ada atau mengalami
defisiensi berat.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel
target (fragmentasi dan banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap
besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih
dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga
mempunyai HbE maupun HbS.
Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati
oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata
ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang
tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.