Pemicu 1: Kelainan Kongenital

Seorang wanita usia 22

laki-laki dengan kelainan

Wanita 22 tahun

batok kepala. Kelainan

tidak

sempurnanya

Melahirkan bayi laki-laki

tahun

melahirkan

berupa

tidak

tersebut

terjadi

bayi

terdapat
karena

penutupan tabung saraf

saat perkembangan janin. Pada saat hamil ibu tidak pernah memeriksakan
kehamilannya di bidan atau dokter.

I.

II.

III.

Klarifikasi dan Definisi

1. Batok kepala adalah tulang kepala atau tengkorak
2. Kelainan adalah keadaan lain dari kebiasaan/abnormal
3. Tabung saraf adalah struktur embrio yang berkembang menjadi otak
4. Janin adalah bakal bayi (masih dalam kandungan)
Kata Kunci
1. Wanita 22 tahun
2. Melahirkan
3. Bayi laki-laki tanpa batok kepala
4. Kelainan
5. Tidak memeriksakan kandungan
6. Perkembangan janin
7. Penutupan tabung saraf tidak sempurna
Rumusan Masalah
Apakah penyebab kegagalan penutupan tabung saraf saat perkembangan janin
?

IV.

Analisis Masalah
Tanpa
pemeriksaan
kandungan

Tanpa batok kepala

Neuroembriogenesis
V.

Kelainan kongenital

Struktur kepala

Sistem saraf

Hipotesis
Faktor penyebab terjadinya kegagalan penutupan tabung saraf saat
perkembangan janin dipengaruhi beberapa faktor seperti kurangnya asam

VI.

VII.

folat, paparan bahan radiasi, dan infeksi TORCH.

Pertanyaan Diskusi
1. Embriogenesis
2. Anatomi Kepala (tulang tengkorak)
3. Sistem Saraf
4. Histologi Sel Saraf
5. Kelainan Kongenital (Neural Tube defect)
6. Anensefalus
7. Nutrisi pada Kehamilan

Jawaban Diskusi
1. Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan dan perkembangan
embrio. Proses ini merupakan tahapan perkembangan sel setelah
mengalami

pembuahan

atau

fertilisasi.

Embriogenesis

meliputi

pembelahan sel dan pengaturan di tingkat sel. Sel pada embriogenesis

disebut sebagai sel embriogenik.
A. Neuroembriogenesis

Neuroembriogenesis adalah proses pembentukan dan perkembangan

sistem saraf, yang terdiri dari sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi.
a. Sistem saraf pusat
Sistem saraf pusat merupakan sistem yang dibentuk oleh
jutaan sel saraf dan sel glia beserta pembuluh darah dan sedikit
jaringan ikat. Sistem saraf pusat meliputi otak (ensefalon) dan
sumsum tulang belakang (Medula spinalis).Sistem saraf pusat
berfungsi untuk mengatur pengendalian tertinggi dari kegiatan
mental dan perilaku khas pada manusia yang dilakukan oleh
belahan otak, khususnya korteks serebri. Susunan saraf mulamula terdiri dari 3 bagian : (Lapisan neural), (Jambul neural),
(Plakode indera). Lapisan neural akan menjadi encephalon (otak)
di anterior dan medulla spinalis di posterior. Otak merupakan
ujung atas sistem saraf pusatyang membesar dan terletak dalam
tengkorak.
Encephalon berkembang menjadi 3 bagian :
Otak depan (prosensefalon)
Otak tengah (mesensefalon)
Otak dalam (rombensefalon)
Pada masa pembentukan sistem saraf pusat, encephalon
mengalami diferensiasi lanjut. Otak depan (prosensefalon) akan
membagi menjadi telencephalon (ujung otak) dan diencephalon
(jembatan otak). Telencephalon membentuk sepasang vesikula
yang akan menjadi lobi. Dari diencephalon terjadi beberapa
evaginasi:

Epiphysis
Paraphysis
vesiculae opticus
Infundibulum
Sistem saraf pusat (SSP) muncul pada awal minggu ketiga

sebagai suatu lempeng penebalan ectoderm berbentuk sandal,

lempeng saraf (neural plate ), di region middorsal di depan

primitive node (nodus primitif). Tepi-tepi lempeng ini segera
membentuk lipatan

saraf (neural

fold). Seiring

dengan

perkembangan lebih lanjut, lipatan saraf tersebut terus meninggi,

saling mendekati di garis tengah, dan akhirnya menyatu
membentuk tabung saraf (neural tube). Penyatuan dimulai di
daerah servikal dan berlanjut kea rah sefalik dan kaudal. Jika
penyatuan telah dimulai, ujung-ujung bebas tabung saraf
membentuk neuroporus kranialis dan kaudalis yang berhubungan
dengan rongga amnion di atasnya. Penutupan neuroporus
kranialis berlangsung kearah cranial dari tempat penutupan awal
di region servikal dan dari suatu tempat di otak depan yang
terbentuk belakangan. Tempat yang belakangan ini berjalan
kearah cranial, untuk menutup region paling rostral tabung saraf,
dan ke arah kaudal untuk bertemu dengan penutupan dari daerah
servikal . Penutupan akhir neuroporus kranialis terjadi pada
stadium -18 sampai -20 somit (hari ke 25); penutupan
neuroporus kaudalis terjadi sekitar 2 hari kemudian.
Ujung sefalik tabung saraf memperlihatkan tiga dilatasi,
vesikel otak primer: (a) prosensefalon, atau otak depan
(forebrain); (b) mesensefalon, atau otak tengah (midbrain); dan
rombensefalon,

atau

otak

belakang

(hindbrain).

Secara

bersamaan ujung ini membentuk dua fleksura: (a) fleksura

servikalis di taut otak belakang dan korda spinalis dan (b)
fleksura sefalika di region otak tengah.
Ketika embrio berusia 5 minggu, prosensefalon terdiri dari
dua bagian : (a) telensefalon yang dibentuk oleh bagian tengah
dan dua kantong luar lateral, hemisferium serebri primitif dan (b)
diensefalon yang ditandai oleh pertumbuhan vesikel mata

(vesikula optika). Suatu alur dalam, istmus rombensefalon

memisahkan memisahkan rombensefalon dan mesensefalon.
Rombensefaoln terdiri dari dua bagian ( a) metensefaon
yang kemudian membentuk pons dan serebelum, dan (b)
mielensefalon. Batas antara kedua bagian ini ditandai oleh
fleksura pontina.
Lumen korda spinalis, kanalis sentralis, bersambungan
dengan lumen vesikel otak. Rongga rombensefalon adalah
ventrikel keempat, rongga diensefalon adalah ventrikel ke tiga,
dan rongga-rongga di hemisferium serebri adalah ventrikel
lateral . Lumen mesensefalon menghubungkan ventrikel ketiga
dan keempat. Lumen ini menjadi sangat sempit dan dikenal
sebagai akueduktus sylvius. Ventrikel lateral berhubungan
dengan ventrikel ketiga melalui foramen interventrikulare
monro.
b. Sistem Saraf Tepi
Pada minggu ke empat perkembangan, nucleus nucleus
untuk 12 saraf kranial telah ada kecuali nervus olfaktorius (I)
nervus optikus (II) berasal dari otak , dan dari saraf saraf ini
hanya nervus okulomotrius (III) yang berasal dari luar region
otak belakang. Di otak belakang , pusat pusat proliferasi di
neuroepitel membentuk delapan segemn berbeda yang di sebut
rombomer. Rombomer-rombomer
motorik

untuk

saraf

kranial

ini

membentuk

nucleus

IV,V,VI,VII,IX,X,XI,XII

Pembentukan pola segemental ini tampaknya diarahkan oleh

mesoderm yang berkumpul menjadi somitomer di bawah
neuroepitel yang terletak diatasnya.
B. Periode Embriogenesis

Gambar 1. Periode embriogenesis

C. Defek Perkembangan Embrio

Kehamilan

Kejadian

Anomali

hari ke 0 18

Pembentukan

ektoderm, Kematian

atau

efek

mesoderm dan endoderm, dan yang tidak jelas

lempeng saraf
18

Pembentukan lempeng saraf

Defek midline anterior

22 23

Penampakan optik vessel

Hidrosefalus

24 26

Penutupan neuropore anterior

Anencephaly

26 28

Penutupan

neuropore Spina bifida sistika dan

posterior

Spina bifida okulta

32

Sirkulasi vaskular

Mikrosefali

33 35

Splitting dari proensefalon Holoproensefalon

untuk

membentuk

telensefalon
70 100

Pembentukan korpus kalosum Agenesis

korpus

kalosum

2. Anatomi Kepala (Tengkorak)

Tengkorak disusun dari beberapa tulang yang saling bersendi pada
sendi yang tidak bergerak disebut sutura. Jaringan ikat di antara tulangtulang disebut ligamentum suturale.
Tulang-tulang tengkorak dapat dibedakan dalam cranium dan tulangtulang wajah. Calvaria adalah bagian atas dari cranium, dan basis cranii
adalah bagian paling bawah dari cranium.
Cranium terdiri dari tulang-tulang berikut ini, yaitu :
Os frontale

Os parietale
Os occipitale
Os temporal
Tulang-tulang waiah terdid atas tulang-tulang berikut ini, yaitu :

Os zygomaticum
Maxilla
Os nasale
Os lacrimale
Vomer
Os palatinum
Concha
nasalis
inferior
Mandibula

Gambar 2. Tulang tengkorak (anterior)

Gambar 3. Tulang tengkorak (lateral)

Gambar 4. Tulang tengkorak (inferior dan superior)

3. Sistem Saraf

Secara umum sistem saraf terbagi menjadi 2, yaitu sistem saraf

pusat dan sistem saraf tepi.
A. Sistem Saraf Pusat
Sistem saraf pusat terbagi atas dua bagian, yaitu otak dan
medulla spinalis.
1) Otak
Secara umum Otak dibagi menjadi tiga bagian, yaitu:
Cerebrum (Otak Besar)
Cerebellum (Otak Kecil)
Brainstem (Batang Otak)
a. Cerebrum (Otak besar)
Cerebrum adalah bagian terbesar dari otak manusia
yang juga disebut dengan nama Cerebral Cortex, Forebrain
atau Otak Depan. Cerebrum merupakan bagian otak yang
membedakan manusia dengan binatang. Cerebrum membuat
manusia memiliki kemampuan berpikir, analisa, logika,
bahasa, kesadaran, perencanaan, memori dan kemampuan
visual. Kecerdasan intelektual atau IQ Anda juga ditentukan
oleh kualitas bagian ini.
Cerebrum secara terbagi menjadi 4 (empat) bagian yang
disebut Lobus. Bagian lobus yang menonjol disebut gyrus dan
bagian lekukan yang menyerupai parit disebut sulcus.
Keempat Lobus tersebut masing-masing adalah: Lobus
Frontal, Lobus Parietal, Lobus Occipital dan Lobus Temporal.
Lobus Frontal merupakan bagian lobus yang ada dipaling
depan dari Otak Besar. Lobus ini berhubungan dengan
kemampuan membuat alasan, kemampuan gerak, kognisi,
perencanaan, penyelesaian masalah, memberi penilaian,
kreativitas, kontrol perasaan, kontrol perilaku seksual dan
kemampuan bahasa secara umum.

Lobus Parietal berada di tengah, berhubungan dengan

proses sensor perasaan seperti tekanan, sentuhan dan rasa

sakit.
Lobus Temporal berada di bagian bawah berhubungan
dengan kemampuan pendengaran, pemaknaan informasi

dan bahasa dalam bentuk suara.

Lobus Occipital ada di bagian paling belakang,
berhubungan

dengan

rangsangan

visual

yang

memungkinkan manusia mampu melakukan interpretasi

terhadap objek yang ditangkap oleh retina mata.

b. Cerebelum (Otak Kecil)

Otak Kecil atau Cerebellum terletak di bagian belakang
kepala, dekat dengan ujung leher bagian atas. Cerebellum
mengontrol banyak fungsi otomatis otak, diantaranya:
mengatur sikap atau posisi tubuh, mengkontrol keseimbangan,
koordinasi otot dan gerakan tubuh. Otak Kecil juga
menyimpan dan melaksanakan
gerakan otomatis
Gambar 5. Otakserangkaian
besar (Cerebrum)

yang dipelajari seperti gerakan mengendarai mobil, gerakan

tangan saat menulis, gerakan mengunci pintu dan sebagainya.
Jika terjadi cedera pada otak kecil, dapat
mengakibatkan gangguan pada sikap dan koordinasi gerak
otot. Gerakan menjadi tidak terkoordinasi, misalnya orang
tersebut tidak mampu memasukkan makanan ke dalam
mulutnya atau tidak mampu mengancingkan baju.

c. Brainstem (batang Otak)

Batang otak (brainstem) berada di dalam tulang
tengkorak atau rongga kepala bagian dasar dan memanjang
sampai ke tulang punggung atau sumsum tulang belakang.
Bagian otak ini mengatur fungsi dasar manusia termasuk
pernapasan, denyut jantung, mengatur suhu tubuh, mengatur
proses pencernaan, dan merupakan sumber insting dasar
Gambar 6. Otak Kecil (cerebellum)

manusia yaitu fight or flight (lawan atau lari) saat datangnya

bahaya.
Batang otak dijumpai juga pada hewan seperti kadal
dan buaya. Oleh karena itu, batang otak sering juga disebut
dengan otak reptil. Otak reptil mengatur perasaan teritorial

sebagai insting primitif. Contohnya anda akan merasa tidak

nyaman atau terancam ketika orang yang tidak Anda kenal
terlalu dekat dengan anda.
Batang Otak terdiri dari tiga bagian, yaitu:
Mesencephalon atau Otak Tengah (disebut juga Mid
Brain) adalah bagian teratas dari batang otak yang
menghubungkan Otak Besar dan Otak Kecil. Otak tengah
berfungsi dalam hal mengontrol respon penglihatan,
gerakan mata, pembesaran pupil mata, mengatur gerakan

tubuh dan pendengaran.

Medulla oblongata adalah titik awal saraf tulang belakang
dari sebelah kiri badan menuju bagian kanan badan,
begitu juga sebaliknya. Medulla mengontrol funsi
otomatis

otak, seperti

detak

jantung,

sirkulasi

darah,
pernafasan,

dan
Pons

pencernaan.
merupakan

stasiun

pemancar

yang

mengirimkan

data ke

pusat

otak

bersama dengan formasi reticular. Pons yang menentukan

apakah kita terjaga atau tertidur.

Gambar 7. Batang otak (brainstem)

2) Medulla Spinalis
Sumsum tulang belakang berbentuk silindris dengan
ketebalan kira-kira seukuran jari kelingking manusia dewasa.
Fungsi

utama

mendistribusikan

dari

sumsum

perintah

tulang

belakang

saraf-sarafmotorikke

adalah
organ-

organgerak(efektor)seperti kelenjar-kelenjar endokrin dan otot,

serta mengumpulkan informasi-informasi somatosensoris yang
akan dikirim ke otak. Sumsum tulang belakang juga memiliki
beberapa fungsi saraf autonomik dan mengontrol gerakan-gerakan
refleks.
Medula spinalis tersusun dalam kanalis spinalis dan
diselubungi oleh sebuah lapisan jaringan konektif, dura mater.
Dari batang otak berjalan suatu silinder jaringan saraf
panjang dan ramping, yaitu medulla spinalis, dengan ukuran
panjang 45 cm (18 inci) dan garis tengah 2 cm (seukuran
kelingking). Medulla spinalis, yang keluar dari sebuah lubang
besar di dasar tengkorak, dilindungi oleh kolumna vertebralis
sewaktu turun melalui kanalis vertebralis. Dari medulla spinalis
spinalis keluar saraf-saraf spinalis berpasangan melalui ruang-

ruang yang dibentuk oleh lengkung-lengkung tulang mirip sayap

vertebra yang berdekatan.
Saraf spinal berjumlah 31 pasang dapat diperinci sebagai
berikut : 8 pasang saraf servikal, 12 pasang saraf thorakal, 5
pasang saraf lumbal, 5 pasang saraf sakral, dan 1 pasang saraf
koksigeal.
Selama perkembangan, kolumna vertebra tumbuh sekitar 25
cm lebih panjang daripada medulla spinalis. Karena perbedaan
pertumbuhan tersebut, segmen-segmen medulla spinalis yang
merupakan pangkal dari saraf-saraf spinal tidak bersatu dengan
ruang-ruang antar vertebra yang sesuai. Sebagian besar akar saraf
spinalis

harus

turun

bersama

medulla

spinalis sebelum

keluar

dari

kolumna

vertebralis
yang

di

sesuai.

spinalis

lubang
Medulla

itu

sendiri

berjalan

sampai

setinggi vertebra

lumbal

pertama

kedua

hanya

atau

(setinggi sekitar
pinggang),
sehingga akar-akar saraf sisanya sangat memanjang untuk dapat
keluar dari kolumna vertebralis di lubang yang sesuai. Berkas
tebal akar-akar saraf yang memanjang di dalam kanalis vertebralis
yang lebih bawah itu dikenal sebagai kauda ekuina (ekor kuda)
karena penampakannya.

Gambar 8. Medulla spinalis

B. Sistem Saraf Tepi

Sistem saraf tepi yaitu seluruh jaringan saraf diluar SSP (selain otak
dan medulla spinalis), ganglia dan reseptor. Susunan saraf tepi terdiri
atas 31 pasang saraf spinal dan 12 saraf kranial serta sistim saraf
autonom. Sistim saraf autonom terbagi lagi atas 2 kelompok yaitu
Sistim saraf simpatis yang berjalan bersama saraf spinal segmen

torakal-lumbal.
Sistim saraf parasimpatis yang berjalan bersama saraf kranial dan
segmen sakral saraf spinal.

Secara fungsional susunan saraf dapat dibagi menjadi 2 yaitu:

a. Komponen sensoris yaitu komponen saraf yang mengirim
rangsang atau impuls saraf menuju ke susunan SSP. Susunan

saraf pusat menerima semua rangsangan saraf yang berasal dari

luar tubuh (eksteroseptif) dan dari dalam tubuh (interoseptif) dan
bertindak sebagai pusat integrasi. Komponen sensoris ini dibagi

menjadi 2 kelompok yaitu:

Somato-sensoris yaitu menerima rangsang atau impuls dari

luar tubuh (eksteroseptif)

Viseral-sensoris yaitu menerima rangsang atau impuls dari

dalam tubuh (interoseptif).

b. Komponen motoris yaitu komponen saraf yang meneruskan
rangsang atau impuls saraf dari susunan saraf pusat ke berbagai
jaringan atau organ tubuh. Komponen motorik ini dibagi lagi
menjadi 2 kelompok:
Somato-motoris yaitu komponen motoris yang mensarafi
struktur-struktur yang merupakan

derivat (turunan) somit-

somit embrio yaitu otot-otot, tulang dan kulit.

Viseral motoris yaitu komponen motoris yang mensarafi otot
polos dan otot jantung serta kelenjar- kelenjar tubuh.

Gambar 9. Sistem saraf tepi (parasimpatisdan simpatis)

4. Histologi Sel Saraf

Bangunan histologik sel saraf sangat khas terdiri atas badan sel
(soma atau perikarion) dan julurannya (prosesusnya) yang terdiri atas satu
akson dan beberapa dendrit.
Neuron merupakan sel yang paling tinggi differensiasinya dan tidak
dapat membelah lagi. Jumlah neuron di seluruh sistim saraf kita sangat
besar diduga sekitar 14 milyar. Secara histologis terdiri atas badan sel
saraf (perikarion) dan juluran saraf (prosessus saraf) yang terdiri atas
akson dan dendrit.
a. Badan sel saraf
Perikarion

dibentuk

oleh

inti

dan

sitoplasma

yang

melingkupinya. Di dalam inti terdapat DNA yang merupakan

pembawa sifat turunan, sedangkan dalam sitoplasma terdapat berbagai
organel dan badan inklusi. Semua badan sel saraf mempunyai ciri yang
khas, berupa struktur-struktur nukleus dan sitoplasma. Organel-organel
yang terdapat di sitoplasma adalah sitoskeleton, apparatus (kompleks)
golgi, mitokondria, badan Nissl (endoplasmik retikulum kasar/ rough
endoplasmic reticulum) dan ribosom, dan sentriol.
b. Juluran Neuron
1) Dendrit

Umumnya satu neuron mengandung beberapa dendrit,

contohnya neuron motorik pada kornu anterior medula spinalis.
Kebanyakan dendrit terlihat bercabang dan cabang-cabangnya
menjadi lebih kecil diameternya daripada cabang utama. Ciri-ciri
histologis dendrit adalah:
Pangkalnya lebih tebal dan semakin kedistal semakin tipis.
Tiap dendrit dapat bercabang menjadi cabang primer,

sekunder tertier dan seterusnya.

Permukaannya diliputi oleh tonjolan kecil atau duri
(spine/gemullae) yang berfungsi sebagai tempat kontak

sinaps.
Batang utama dendrit mengandung badan Nissl, ribosom
bebas, mitokondria, mikrotubulus dan mikrofilamen, tetapi
kandungan badan Nissl dan ribosom bebas makin berkurang
oleh percabangannya sampai organel tersebut tidak ada pada
ranting yang

sangat kecil.

Dendrit tidak mempunyai

kompleks Golgi.
Fungsi dendrit adalah menerima rangsang saraf dari ujung
akson neuron lainnya melalui sinaps akso-dendritik. Dendrit
mempunyai peranan yang sangat penting bagi kemampuan neuron
untuk mengintegrasikan informasi yang datang dalam jumlah
banyak. Rangsang saraf yang datang dapat merangsang atau
menghambat kegiatan listrik pada membran dendrit, yaitu
menaikkan atau menurunkan ambang rangsang neuron.
2) Akson
Setiap sel saraf mempunyai satu juluran panjang dengan
pangkal yang menjorok masuk ke dalam perikarion yang dikenal
sebagai akson Hillock. Ciri histologis akson adalah:

Mempunyai pangkal akson pada perikarion yang disebut

akson Hillock.

Umumnya lebih tipis (halus) dan jauh lebih panjang daripada

dendrit pada neuron yang sama.

Aksoplasma tidak mengandung struktur apapun yang

berperan dalam sintesa protein seperti badan Nissl (rough
endoplasmic reticulum), ribosom dan kompleks Golgi.

Aksoplasma mengandung neurofilament, mikrotubulus dan

mitokondria.

Sebagian besar akson bermielin dan karenanya tampak putih

mengkilat dalam keadaan segar. Selubung mielin bukan
merupakan bagian dari neuron, tetapi merupakan bagian dari
selubung neuron. Selubung mielin hanya ada pada akson dan
tidak pernah pada dendrit. Tetapi ada pula akson yang tidak
bermielin. Bila dengan mikroskop cahaya terlihat serat saraf
bermielin maka sudah tentu itu adalah akson. Bila serat
sarafnya tidak bermielin maka serat tersebut mungkin akson
dan mungkin pula dendrit.

Ujung akhir akson bercabang-cabang seperti ranting yang

disebut telodendria yang berkontak dengan perikarion,
dendrit, atau akson dari satu neuron atau lebih pada sinaps.

Pada

ujungnya

ranting

aksonal

memperlihatkan

pembengkakan kecil disebut boutons terminaux.

5. Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan adalah kelainan yang
sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non

genetik.

dismorfologi.

Ilmu

yang

mempelajari

kelainan

bawaan

disebut

Faktor-faktor yang mempengaruhi kelainan kongenital :

a. Faktor genetik dan kromosom
Kelainan kongenital yang terdapat pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan bepengaruh atas kejadian kelainan
kongenital pada anaknya. Gen yang normal ataupun yang tidak
normal dapat diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya.
Beberapa kelainan kongenital yang dihubungkan dengan kelainan
kromosom, dapat diketahui prenatal antara lain kelainan kromosom
autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down maupun kelainan
kromosom lainnya.
b. Faktor infeksi
Infeksi virus pada ibu hamil sering tidak menimbulkan gejala
yang nyata, atau tidak ada pengaruhnya terhadap ibu sendiri, tetapi
mempunyai akibat yang serius pada janin yang dikandungnya.
Infeksi yang dapat menyebabkan kelainan kongenital terutama yang
terjadi pada trimester pertama kehamilan, yaitu pada masa
organogenesis. Adanya infeksi tertentu pada periode ini dapat
berakibat abortus ataupun menimbulkan gangguan pertumbuhan
organ yang kemudian akan mengakibatkan kelainan kongenital.
Beberapa infeksi yang sering menyababkan
kelainan kongenital antara lain adalah TORCH yang terdiri
dari Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex
Virus. Infeksi yang terjadi pada trimester pertama sering kali
menyebabkan abortus atau kelainan kongenital yang berat, sedangkan
infeksi pada kehamilan trimester dua dan trimester tiga sering
menyebabkan kelahiran premature dan bila terjadi kelainan biasanya
menyangkut fungsi suatu organ.
c. Faktor mekanis
Tekanan mekanis pada janin pada masa pertumbuhannya dalam
rahim dapa menyebabkan kelainan kongenital berupa kelainan bentuk

organ tubuh sehingga menaimbulkan kelainan deformitas organ

tersebut. Sebagai contoh, kelainan kongenital yang disebabkan oleh
factor mekanis adalah jeratan pita amnion yang dapat menimbulkan
deformitas hingga amputasi organ (sindroma pita amnion).
d. Faktor obat-obaan
e.
Resiko pemberian obat wanita hamil akan mempunyai akibat
yang sangat besar pada janin. Beberapa jenis obat yang diberikan
pada masa kehamilan dapat bersifat teratogen dan menyebabkan
kelainan kongenital pada janin.
f. Radiasi
g.
Setelah terjadi proses oembuahan, sel-sel menjadi sangat
radiosensitive dan mudah rusak oleh karena radiasi. Sinar radiasi
akan berefek desrupsi dan diferensiasi jaringan. Beratnya tingkat ke
rusakan sangat tergantung dari usia kehamilan dan dosis dari radiasi.
h.
Beberapa Kelainan Kongenital akibat tidak sempurnanya penutupan
tabung saraf (Defek Tabung Saraf) :
a. Spina Bifida
b.
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect
yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah
lain,

misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang

merupakan akibat langsung spina bifida sendiri, yakni gangguan

neurologik

yang

mengakibatkan

gangguan

fungsi

otot

dan

pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan fungsi otot

sfingter.
c. Hidrosefalus
Hidrosefalus

adalah

kelainan

patologis

otak

yang

mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau

pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat
pelebaran

ventrikel dan dapat diakibatkan

oleh

gangguan

reabsorpsi LCS (hidrisefalus komunikans) atau diakibatkan oleh

obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan masuk ke dalam rongga
subaraknoid (hidrosefalus non komunikans). Hidrosefalus dapat
timbul sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus yang terjadi
postnatal. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai
pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai
ukuran kepala normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama
setelah

lahir.

Peninggian

tekanan

intrakranial

menyebabkan

iritabilitas, muntah, kehilangan nafsu makan, gangguan melirik ke

atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia ekstrimitas bawah,
dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat bersifat
heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di
pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus
araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
d. Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar
tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan
suatu

kelainan

tabung

saraf

yang

terjadi

pada

awal

perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan

pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung mengalami
anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan
ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan
dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka
biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.
6. Anensefalus
Anensefalus adalah tidak ada kalvaria secara kogenital, hemisfer
serebrum tidak ada atau mengecil, menjadi mssa kecil dan menempel
pada dasar tengkorak, tidak adanya seluruh bagian otak jarang terjadi
a.
Etiologi

Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal

menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian
menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun
di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.
Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru
lahir.Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara
meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan
selama kehamilan bulan pertama.

b.

Tanda dan gejala

Ibu
Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
Bayi
tidak memiliki tulang tengkorak
tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
kelainan pada gambaran wajah
kelainan jantung
c. Faktor resiko terjadinya Ancephalus adalah:
Faktor ibu usia resiko tinggi
Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya
Hamil dengan kadar asam folat rendah
Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
Kekurangan gizi (malnutrisi)
Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan
d. Diganosis
Diagnosis antenatal
Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko

kelainan kongenital.
Diagnosa postnatal
Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif

ditemukan.
e. Pencegahan
Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat
Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40

tahun.
Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin
dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari
asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat
pertumbuhan janin

serta

memperbesar peluang terjadinya

kelainan kongenital dan keguguran.

Penuhi kebutuhan akan asam folat.
Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk
jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak.
Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat
gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran

kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah

diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari
daging

yang dimasak setengah matang (steak atau sate).

Dikhawatirkan daging itu

masih membawa kuman penyakit

yang membahayakan janin dan ibunya.

Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH
(TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik
lakukan tes

TORCH

pada

saat

kehamilan

direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan.

Jika

masih
ibu

diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan.

Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk
mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam
folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak
dengan cacat tabung

saraf sebelumnya, dianjurkan untuk

mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat

sebelum hamil dan selama kehamilannya.

Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang

disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya
kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu,
tindakan lebih lanjut dapat
sampel

villi

korealis

digunakan dengan mengambil

dari

janin

dan

cairan

ketuban

(amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35

tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi

cacat.
Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal
secara

teratur.

Konsultasikan

penyakit yang Anda derita

dengan

dokter

mengenai

seperti diabetes, epilepsi (ayan)

dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama

kehamilan.
f. Pengaruh pada persalinan
Sering menimbulkan kehamilan serotinus.
Biasanya disertai hidramnion.
Anak sering lahir dengan letak muka.
Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran
waktu

baru lahir.

7. Nutrisi Ibu Hamil

Nutrien-nutrien yang penting bagi perkembangan otak, antara lain:
a. Asam lemak esensial

Asam lemak esensial: omega-3 dan 6

berperan dalam

pembentukan mielin dan membran lain, penting pada saat masa

krisis, bahan utama sintesis perkembangan anak.

Keduanya berperan penting bagi kehidupan janin dan tahun

pertama atau kedua pada perkembangan postnatal.

DHA (dihommogammalineic acid) dan AA (arachidonic acid)

merupakan turunan dari asam linoleat dan penting untuk struktur

dan fungsi dari membrane cerebral. ASI manusia memberikan

AA dalam jumlah yang cukup bagi membran jaringan.

DHA: dari omega-3; berfungsi untuk maturasi retina, diferensiasi

fotoreseptor, penting untuk perkembangan jaringan saraf, banyak
terdapat pada substansia grisea, kebutuhan meningkat saat
trimester terakhir kehamilan dan bulan-bulan pertama kelahiran.

AA: dari omega-6; bersama DHA berfungsi penting untuk

struktur dan fungsi membran.

Sumber DHA dan AA: intrauterine ditransfer dari ibu ke janin

terutama saat trimester ketiga, setelah kelahiran ASI,
suplemen, ikan, daging, telur. \

b. Asam folat

Merupakan vitamin yang larut air dari kelompok B, terkait

dengan sintesis asam nukleat, penting dalam maturasi sel,
sintesis, metilasi, dan repair DNA.

Mengonsumsi asam folat 0,4-0,8 mg per hari mengurangi

mengurangi resiko neural tube defect (NTD) pada bayi. Wanita
yang pada kehamilan sebelumnya pernah memiliki bayi dengan
NTD, sebaiknya mengonsumsi 4 mg/hari selama 1 bulan
sebelum dan 3 bulan setelah mengalami kehamilan.

Defisiensi asam folat menyebabkan NTD: spinal bifida yang

terjadi karena neural tube gagal menutup di minggu keempat
kehamilan, dan anencephaly di mana otak depan gagal
berkembang.

Sumber makanan: gandum, daging-daging organ, bayam,

kacang, dan buah.

c. Zinc

Defisiensi zinc menyebabkan NTD: unencephalocele tonjolan

hernia otak, dan iniencephaly substansi otak menonjol melalui
fisura dari kolom vertebral.

Sumber makanan: produk susu, kacang-kacangan, ragi, bijibijian, sereal gandum, dan biji labu.

d. Zat besi

Merupakan komponen utama dari hemoglobin dan enzim yang

berperan dalam metabolisme energi. Ditemukan pula pada
mioglobin. Kandungan zat besi pada perempuan dewasa lebih
rendah dibandingkan pada laki-laki.

Defisiensi zat besi menyebabkan: gangguan kognitif, gangguan

perkembangan dan fungsi psikomotorik, gangguan pengaturan
suhu, dan pica.

Pica adalah kelainan di mana seorang anak memiliki

kecenderungan untuk memakan atau memasukkan besi ke dalam
mulutnya.

Otak akan sensitif terhadap defisiensi zat besi pada saat 2 tahun
pertama kehidupan.

Sumber makanan: daging, ikan, unggas (zat besi heme), buahbuahan, sayur-sayuran, kacang kering, kacang-kacangan, dan
produk biji-bijian (zat besi nonheme).

Zat besi heme lebih mudah diserap dibandingkan zat besi

nonheme.

Absorpsi zat besi non-heme akan meningkat pada saat

mengonsumsi sumber vitamin C yang baik (jeruk, anggur, tomat,
brokoli, strawberry), dimakan bersama makanan heme, dan
dimasak dengan panci dari besi.

Absorpsi zat besi non-heme akan menurun jika mengonsumsi

makanan berserat dan suplemen dalam jumlah yang tinggi,
minum teh atau kopi ketika atau persis sesudah makan
(polyphenol akan mengikat zat besi), dan saat mengonsumsi
suplemen kalsium (sebaiknya dilakukan ketika perut kosong).

e. Iodin

Defisiensi iodin menyebabkan: kerusakan otak dan gangguan

mental.

Sumber makanan: asparagus, bawang putih, jamur, seafood,

garam laut, rumput laut, kacang wijen, kacang kedelai, bayam,
dan lobak.

f. Thiamin

Defisiensi thiamin menyebabkan: pada bayi meningitis,

kejang, mudah marah, dan nystagmus; pada anak-anak dan
dewasa peripheral neuritis (hilangnya rasa peka akan getar,
serta paresthesia dan sensasi terbakar di kaki).

Sumber makanan: produk gandum (roti, sereal, pasta, dan nasi),

daging, unggas, ikan, buah-buahan, dan sayur-sayuran.

g. Pyridoxin

Berfungsi untuk sintesis dan metabolisme hampir semua

neurotransmitter.

Defisiensi

pyridoxin

menyebabkan

depresi,

rasa

gugup,

insomnia, kelelahan, dan kesulitan berjalan.

Sumber makanan: bibit dari berbagai gandum dan biji-bijian,

sayur-sayuran.

h. Vitamin E

Terapi vitamin E terbukti berguna bagi beberapa kelainan otak

dan dapat menghambat penyakit degeneratif dari penuaan.

Berfungsi sebagai antioksidan, dapat menghambat proses

penuaan sel begitu pula pada otak.

Sumber makanan: asparagus, alpukat, telur, kacang (almond dan

hazelnut), biji-bijian, bayam dan sayuran berdaun hijau lainnya,
minyak nabati yang tidak dipanaskan, bibit gandum, dan
makanan gandum.

8. Pengaruh Asam folat terhadap Perkembangan Janin

Asam folat merupakan zat gizi yang sangat pentinga selama
kehamilan. Fungsi utama asam folat adalah sebagai koenzum dalam
metabolisme tubuh yang melibatkan pemindahan atom karbon tunggal
antara lain dalam metabolisme asam amino dan sitesis asam nukleat .
Koenzim-koenzim folat berperan sebagai donor maupun penerima atom
karbon tunggal pada reaksi tersebut. Atom karbon tunggal yang dapat
dipindahkan dapat berasal dari berbagai bentuk atau status oksida seperti
metil (-CH3). METILEN (-CH2 ), formimino (-CH NH),
FORMIL (-CHO), dan metinil (-CH ). Reaksi perubahan serin
menjadi glisin adalah sumber utama karbon yang dipindahkan oleh folat.
Perubahan histidin menjadi glutamat merupakan sumber lain karbon yang
akan dipindahkan.
Penelitian defisiensi asam folat di negara-negara maju berdampak
nyata pada gangguan sistem saraf dan spina bifida pada janin yang sering
disebut neural tube defects (NTDs). Penelitian pada binatang coba dan
manusia dengan suplementasi asam folat dapat menurunkan kasus NTDs.
RDA telah merekomendasikan untuk suplementasi folat 400 mg/hari pada
ibu hamil. Dalam makanan, baik nabati maupun hewani, asam folat berada
dalam berbagai bentuk. Dalam daftar komposis bahan makanan,

disebutkan beberapa bahan makanan kaya akan folat, tetapi karena

sifatnya yang tidak stabil kandungan folat sesungguhnya sulit diketahui.
Paparan bahan radiasi dan infeksi TORCH juga dapat memungkinkan
terjadinya neural tube defect pada janin.
VIII.

Kesimpulan
Faktor penyebab terjadinya kegagalan penutupan saraf pada minggu ketiga
dan keempat disebabkan kurangnya MHP (Medial Hinge Point)

DAFTAR PUSTAKA
Almatsier, S. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Gramedia Pustaka Utama. 20001: 239-258
Choi SW, Mason, JB. Folat and Carcinogenesis. An integrated scheme.
J.Nutr. 2000:129-132.
Elizabeth C. Patofisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2000
Ganong, William. Fisiologi Kedokteran. Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2002.
Jusuf AA. 2010. Catatan kuliah: aspek histologis dalam neurosains. Jakarta:
Departemen Histologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

Kretchmer Norman. Infant Mortality, Low Birthweight, And Nutrion During

Pregnancy. Developmental Nutrition. Allyn and Bacon. America. 1997: 45112.
Merenstein, G. B., dkk. Buku Pegangan Pediatri. 17th ed. Jakarta: Widya Medika;
2002.
Monge R, Faiges F, Revero A. Iron and Folat Status in Urban ang Rural Costa Rican
Teenagers. Food and Nutrion Bulletin. 2001: 45-51.
Sadler, T.W. Embriologi Kedokteran Langman, Edisi 10. Jakarta: Buku Kedokteran
EGC;
2010.
Snell RS. Neuroanatomi Klinik: Pendahuluan dan Susunan Saraf Pusat. 5th Ed.
Jakarta : Penerbit Buku kedokteran EGC. 2007.
Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. EGC. Jakarta. 1995: 16-22.
The Histological Aspect in Neuroscience.2008. Ahmad Aulia Jusuf, MD, Ph.D.
Department of Histology Faculty of Medicine University of Indonesia