PENDAHULUAN

Sturge-Weber Syndrome (angiomatosis encephelotrigeminal) merupakan sindrom

kongenital (bawaan), gangguan non-familial dari kejadian yang tidak diketahui penyebabnya.
Hal ini ditandai dengan tanda lahir wajah sejak lahir dan kelainan neurologis.1
Epilepsi, retardasi mental, dan defisit neurologis fokal adalah kelainan neurologis
utama SWS. Kebanyakan pasien dengan bukti radiografi anomali vaskular intrakranial atau
malformasi mengalami kejang, tapi hanya sekitar setengah mengalami retardasi mental.
Anak-anak tanpa keterbelakangan mental frank umumnya memiliki ketidakmampuan belajar,
defisit perhatian, atau gangguan perilaku. Tingkat keparahan gangguan neurologis bervariasi,
namun, dan pasien dengan nevus dan kejang yang memiliki kecerdasan normal dan tidak
memiliki defisit neurologis fokal yang umum. Usia saat gejala pertama muncul dan
keparahan klinis secara keseluruhan bervariasi antara pasien, tetapi onset awal kejang
berkorelasi longgar dengan risiko kedua keterbelakangan mental masa depan dan epilepsi
refrakter. Kondisi klinis akhirnya stabil pada kebanyakan pasien, sering meninggalkan
hemiparesis, hemianopia, keterbelakangan, atau epilepsi, tetapi tanpa kerusakan lebih lanjut.
Glaukoma adalah yang paling umum komplikasi oftalmik serius SWS. Keterlibatan
kelopak mata atas memiliki hubungan yang tinggi dengan glaukoma, dan di antara pasien
dengan glaukoma, keterlibatan kulit dari kedua kelopak mata atas dan bawah pada sisi yang
terkena khas. Pasien dengan keterlibatan kelopak mata atas dan bawah tapi tidak ada
glaukoma masih beresiko untuk akhir-onset glaukoma. Glaukoma bilateral dapat terjadi,
terutama pada pasien dengan keterlibatan kulit bilateral. Untuk 60% dari pasien SWS dengan
glaukoma, berkembang pada awal masa bayi. Semua bayi yang lahir dengan tanda lahir port
wine yang mempengaruhi kelopak mata harus melihat dokter mata dalam beberapa minggu
pertama dari kehidupan. Anak-anak ini mungkin kehidupan berisiko panjang glaukoma dan
memerlukan pemeriksaan mata secara berkala. Isu-isu lain yang berkaitan dengan mata
mungkin termasuk cacat visual lapangan, hemianopsia, ablasi retina, ambliopia, dan
perubahan warna konjungtiva. 1

ANATOMI

Sudut bilik mata depan terletak pada pertautan antara kornea perifer dan pangkal iris. Ciri-ciri
anatomi utama sudut ini adalah garis Schwalbe, anyaman trabekula (yang terletak di atas
kanal Schlemm), dan taji sklera (sclera spur).
Garis Schwalbe menandai berakhirnya endotel kornea. Struktur ini merupakan tepi
membrane Descement dan terdiri dari suatu jaringan atau pinggiran yang sempit dimana
bagian dalam kornea bertemu dengan sklera, dengan jari-jari kelengkungan yang berbeda.
Dapat terlihat seperti sebuah garis atau pembukitan berwarna putih dan berbatasan dengan
bagian anterior anyaman trabekula.
Anyaman trabekula berbentuk segitiga pada potongan melintang, dengan dasar yang
mengarah ke corpus ciliare. Anyaman ini tersusun atas lembar-lembar berlubang jaringan
kolagen dan elastik yang membentuk suatu filter dengan pori yang semakin mengecil ketika
mendekati kanal Schlemm. Bagian dalam anyaman ini, yang menghadap ke bilik mata depan
dikenal sebagai anyaman uvea; bagian luar yang berada dekat kanal Schlemm disebut
anyaman korneoskleral. Serat-serat longitudinal otot siliaris menyisip ke dalam anyaman
trabekula tersebut.
Taji sklera merupakan penonjolan sklera ke arah dalam di antara corpus ciliare dan kanal
Sclemm, tempat iris dan kanal Schlemm menempel. Kanal Schlemm merupakan kapiler
yang mengelilingi kornea. Dindingnya terdiri dari satu lapis sel, diameter nya 0,5 mm. Pada
dinding sebelah dalam terdapat lubang-lubang sebesar 2 U, sehingga terdapat hubungan
langsung antara trabekula dan kanal Schlemm. Dari kanal Sclemm, keluar saluran kolektor
20-30 buah yang menuju ke pleksus vena di dalam jaringan sklera dan episklera dan vena
siliaris anterior di badan siliar.
Tekanan intraokuler ditentukan oleh kecepatan pembentukan humor akueous dan tahanan
terhadap aliran keluarnya dari mata. Humor akueous adalah suatu cairan jernih yang mengisi
camera oculi anterior dan camera oculi posterior. Volumenya adalah sekitar 250 L, dan
kecepatan pembentukannya memiliki variasi diurnal adalah 2,5 L/menit. Tekanan
osmotiknya lebih tinggi dibandingkan plasma. Komposisi humor akueous serupa dengan
plasma, kecuali bahwa cairan ini memiliki konsentrasi askorbat, piruvat dan laktat yang lebih
tinggi serta protein, urea dan glukosa yang lebih rendah.

Cairan bilik mata (humor akueous) dibentuk oleh epitel tak berpigmen corpus ciliare, masuk
ke dalam bilik mata belakang (camera oculi posterior) kemudian melaui pupil masuk ke bilik
mata depan (camera oculi anterior), ke sudut camera oculi anterior melalui trabekula ke kanal
Sclemm, saluran kolektor, kemudian masuk ke dalam pleksus vena di jaringan sklera dan
episklera juga ke dalam vena siliaris anterior di corpus ciliare. Saluran yang mengandung
cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan subkonjuntiva yang
dinamakan aqueos veins.

BAB I
A. DEFINISI

Sturge-Weber

syndrome

(SWS),

disebut

juga

dengan

encephalotrigeminal

angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus dengan angioma yang melibatkan

leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada
daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus
trigeminus.

angioma

kutaneous

disebut

dengan

port-wine

stain

(PWS).

B. EPIDEMIOLOGI
SWS merupakan sindrom neurokutaneus yang jarang terjadi yang melibatkan
pembuluh darah di kulit, mata, dan meninges, dan otak. Hanya sedikit sekali yang
dketahui mengenai etiologi genetik utama penyebab SWS dan tidak ada tanda yang
jelas bahwa ini dapat diturunkan. Anomali vaskular dapat terlihat di SWS dari mulai
stem sampai proses embriogenesis minggu ke-5 sampai ke-8 kehamilan. Sindrom ini
tidak khusus mengenai pada salah satu gender. Insiden yang terjadi kurang lebih
1/50.000 kelahiran. 3
C. ETIOLOGI
Hanya sedikit yang diketahui apakah SWS itu bersifat genetik atau tidak. Tidak ada
bukti pasti yang menjelaskan bahwa SWS menurun, oleh karena itu banyak peneliti
yang setuju bahwa SWS mungkin terjadi karena mutasi sekunder dibandingkan
mutasi germline.Port wine-stain disebabkan oleh mutasi somatik GNAQ.4
D. KLASIFIKASI
Klasifikasi menurut Roach Scale :
Tipe 1 = Facial dan Leptomeningeal Angioma ada, mungkin terdapat
glaukoma.
Tipe 2 = Hanya muncul facial Angioma saja, mungkin terdapat glaukoma.
Tipe 3 = Hanya Leptomeningeal saja, biasanya tidak terdapat glaukoma.3
E. GEJALA DAN MANIFESTAS KLINIS
Gejala kardinal yang muncul pada Sindrom Sturge-Weber antara lain ialah
kongenital, nevus wajah unilateral, kejang, retardasi mental, hemiparesis, pandangan
yang berubah. Karakterisktik wajah nevus (port-wine stain atau salmon patch)
berlokasi pada pertama atau kedua pembagian dari saraf trigeminal. Pada beberapa
kejadian, nevus ini bersifat menetap dan permanen.
Manifestasi Oftalmologi yang terjadi termasuk glaukoma, retina yang lepas,
retina vaskular tortuosity, strabismus dan buphtalmos. Selain itu, choroidal,
konjunctival, atau hemangioma episkleral dapat terjadi. Glaukoma terjadi sektar 30-

50% pada pasien SWS.

Glaukoma biasanya berkembang dalam mata ipsilateral

sampai nevus wajah, dan terjadi pada 2 tahun pertama kelahiran.

Dengan CNS dan ipsilateral pada nevus wajah, pasien dengan SWS mungkin
dapat terkena Leptomeningeal Angiomatosis. Sampai 15 %, abnormalitas ini terjadi
secara bilateral. Secara patofisiologi, lesi ini terdiri dari dinding tipis malformasi vena
dalam piamater, yang menyebabkan meninges menebal , warna ungu gelap muncul.
Pada penyabab utama, yaitu otak, sering menunjukkan kortikal artropi, kalsifkasi,
yang berhubungan dengan pembesaran plexus koroid.
Leptomenngeal Angiomatosus memilki gejala yatu hemiparesis, hemianopsia,
kejang, dan kelainan kognitive. Biasanya ditemukan pada pasien sampa usia 2 tahun.
Kejang terjadi pada 85% pasien SWS. Kejang biasanya terjadi pada awal kehidupan,
kemudan berkembang menjadi hemiparese.

Kejang yang terjadi biasanya tonik-

klonik dan seringkali berulangkali terjadi. 3

F. PATOFISIOLOGI
SWS disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya
pada jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vakuler terjadi di sekitar bagian
sefalika dari tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial.
Normalnya, pleksus vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami
regresi di sekitar minggu kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi
pada jaringan vaskuler residual, yang membentuk angiomata pada leptomeninges,
wajah, dan mata ipsilateral. Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari
jaringan otak disekitarnya, yang temasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis,
infark, atau fenomena vasomotor. Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi,
Norman dan Schoene menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA menyebabkan
peningkatan

permeabilitas

kalpiler,

stasis,

dan

anoxia.

Suatu "fenomena pencurian vascular" dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan

ischemia kortikal. Oleh karenanya, kejang berulang, status epilepticus, kejang yang
sulit ditangani, dan kejadian vaskuler berulang dapat memperburuk keadaan ini,
dengan suatu peningkatan pada ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progressif,
gliosis, dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan
pemburukan neurologis. Progresifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat
terjadi pada SWS.
Meskipun sebenarnya LA adalah suatu lesi anatomis yang statis, telah dicatat
progresifitas dari SWS. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan
pembedahan awal dapat mencegah pemburukan neurologis. Manifestasi okuler utama

(contoh; buphthalmos, glaukoma) terjadi sebagai akibat sekunder dari peniggian TIO
dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan tekanan vena episklera, atau
peningkatan sekresi humor aqueous.2
G. CIRI KHAS YANG TERJADI PADA BAGIAN OFTALMOLOGI
Temuan okuler yang terjadi pada pasien SWS melbatkan lipatan mata dengan
nevus flammeus, pembuluh darah epibulbar yang menonjol, glaukoma, retina vaskular
tortuosity, dan hemangioma difus koroidal. Penderita yang memilki wajah
Hemangioma seringkali melibatkan lipatan mata. Walaupun biasanya unilateral,
bilateral juga tidak jarang terjadi. Keterlibatan lipatan mata atas berhubungan erat
dengan ipsilateral glaukoma. Pembuluh darah epibulbar berliku menonjol, pada kedua
konjunctiva dan episklera, sering kali ditemukan. Dalam suatu studi pada 50 pasien,
dengan nevus flammeus, sekitar 8% diantaranya terjadi glaukoma. Jika facial
hemangioma terjadi pada pembagian yang pertama dan kedua Nervus Trigeminus,
insidensi kejadian glaukoma mancapai 15%. Glaukoma terjadi unilateral pada pasien
glaukoma. Biasanya, pasien menunjukkan adanya keterlibatan kedua lipatan mata
atas, glaukoma yng terjadi juga bilateral. Perlahan, itu akan memperlebat CD Rasio.
Pasien dengan nevus flammeus yang berkembang menjadi kebutaan total dengan
penyebab glaukoma yang tidak diketahui telah diobservasi. Glaukoma yang terjadi
dapat secara juvenile maupun kongenital.
Satu-satunya abnormalitas yang terjadi di traktus uveal pada pasien SWS
adalah difusi koroidal hemangioma. Pasien dengan tumor biasanya memilki reflek
pupil merah dibandingkan dengan mata normal kontralateral. Fenomena ini terjadi
karena reflek cahaya akbat tingginya vaskularisasi tumor tiang posterior yang disebut
fundus Tomato Catsup. Hemangioma Koroidal biasanya terjadi unilateral, tapi pada
kasus bilateral biasanya dihubungkan dengan facial nevus flammeus bilateral yang
telah diketahui. Ini sangat amat jarang terjadi pada difus koroidal hemangioma karena
terjadi tanpa ditemukan adanya facial flammeus atau manifestasi lain dari SWS.
Difus tumor biasanya didiagnosa saat muda (median usianya 8 tahun) karena
dihubungkan dengan kecepatan facial hemangioma pada pemeriksaan fundus atau
kerusakan visual terjadi dari ambliopia hiperopik atau dari pelepasan retina sekunder.
Koroidal difus hemangioma dapat membuat pelepasan retina sekunder total dan
neovaskular glaukoma. Secara histopatologi, lesi adalah penebalan difus dari koroid
yang terdiri dari berbagai ukuran vena.
Ketepatan insidensi pada difus koroidal hemangioma pada pasien dengan
sindrom facial flammeus belum dapat ditentukan. Insidensi hemangioma koroidal

muncul lebih tinggi dibandingkan dengan pasien yang memiliki facial nevus
flammeus dan leptomeningeal hemangiomatosis.5
H. PEMERIKSAAN FISIK
I. Makrosefalus
Mata - Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus
(ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, kemungkinan angioma
koroidal terlihat dengan oftalmoskop. Hipertrofi jaringan lunak
Tanda neurologis : :
Retardasi mental
Gangguan belajar
Gangguan hiperaktifitas defisit atensi
Hemiparesis
Penurunan pengelihatan
Hemianopsia
I. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Protein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari
perdarahan mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang
terjadi pada SWS. Pencitraan Pemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis,
pemeriksaan ini merupakan prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis.
Radiografi tengkorak
Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau
"jalur trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS;
namun demikian, hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak
ditemukan pada awalnya.
Angiografi tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena
kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal,
berliku-liku yang berjalan disepanjang vena Galen.
CT scan
CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan
neonatus; temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid
ipsilateral, muara vena abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan
kejang.
MRI
Meskipun MRI tidak menunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat
menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan
diagnosis awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada
MRI juga dapat ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang

besar yang ukurannya berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan

sinovenous

progresif

pada

MR

venography.

J. PENATALAKSANAAN

Pengobatan medis
Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi
simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma
untukmengurangi TIO, dan terapilaser untuk PWS. Kejang: karena kejang
biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih.
Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote,
Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).
Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk
mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan
produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes
mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic
tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan
carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi
humor aqueous. Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan
pengobatan simtomatis dan profilaksis. Stroke-like events: Aspirin telah
digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler,
meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan
neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat
hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan
resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl,
Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk strokelike events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza
tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye
syndrome. PWS: ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan
dibedakan dengan hemangioma.
PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin,
karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat
mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil
pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk
menghilangkan lesi.

Pembedahan
Pembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan
masalah

spesifik

yang

terkait,

seperti

scoliosis. 2