BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah suatu keadaan dimana ditemukannya keterlambatan
yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya:
motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas
hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun,
sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat
dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang dipergunakan adalah
retardasi mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita retardasi mental
sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG
seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun
aspek kognitif berfungsi baik.
B. Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun. Penelitian oleh Suwarba dkk. di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan
20% nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan
perkembangan global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi
psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.
Menurut penelitian Deborah M dkk. prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih
dari 12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12.
Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa

berbicara dan berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12
(18%) pasien. Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan
menengah ditemukan pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30%
gizi kurang, 29% mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi
perkembangan menunjukkan 40 (60%) terlambat pada seluruh sektor
perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak
adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral disgenesis, palsi serebral.
C. Tahap Perkembangan Normal pada Anak
1. Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang
sejak konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang
membedakan

anak

dengan

dewasa.

Anak

menunjukkan

ciri-ciri

pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya.

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta
jaringan interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh
sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang
dan berat.
Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang
lebih kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan
bahasa serta sosialisasi dan kemandirian. Pertumbuhan dan perkembangan
merupakan peristiwa yang terjadi secara simultan. Berbeda dengan
pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi kematangan
susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya
perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan
sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan
manusia yang utuh.
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses
pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki
ciri-ciri yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara
lain

perkembangan

menimbulkan

perubahan,

pertumbuhan

dan

perkembangan pada tahap awal menentukan perkembangan selanjutnya,

pertumbuhan dan perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda,
perkembangan

berkorelasi

dengan

pertumbuhan,

perkembangan

mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap yang

berurutan.
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang
anak juga memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip
dapat digunakan sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau
pertumbuhan dan perkembangan anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh
kembang, yaitu perkembangan merupakan hasil proses kematangan dan
belajar, serta pola perkembangan dapat diramalkan.
2. Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak
Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan
normal

yang

merupakan

hasil

interaksi

banyak

faktor

yang

mempengaruhinya. Faktor-faktor tersebut antara lain faktor Internal,

diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik,
dan kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi,
mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi, infeksi, kelainan imunologi,
anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor pasca
persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan
kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan).
3. Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi:
1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak
melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar
seperti duduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak
untuk melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu
dan dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang
cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.

3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan

kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara,
berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.
4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai
bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan
berinteraksi dengan lingkungannya, dan sebagainya.
4. Periode Tumbuh Kembang Anak
Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan
dan berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa.
Tumbuh kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh
kembang anak adalah sebagai berikut:
1. Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:

Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2

minggu.

Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12

minggu. Ovum yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi
suatu organisme, terjadi diferensiasi yang berlangsung cepat,
terbentuk sistem organ dalam tubuh.

Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir

kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini,
sejak umur kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan
intra uterin. Pada masa ini terjadi percepatan pertumbuhan,
pembentukan jasad manusia sempurna. Alat tubuh telah terbentuk
serta mulai berfungsi.

Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini
pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsifungsi. Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu
melalui plasenta. Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3

(Docosa Hexanoic Acid) dan Omega 6 (Arachidonic Acid) pada

otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a. Masa neonatal (umur 0 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan.
b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses
pematangan

berlangsung

secara

terus

menerus

terutama

meningkatnya fungsi sistem saraf.

Hal-hal penting pada 0-11 bulan adalah kebutuhan akan pemeliharaan
kesehatan bayi, mendapat ASI eksklusif selama 6 bulan penuh,
diperkenalkan kepada makanan pendamping ASI sesuai umurnya,
diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh yang sesuai.
Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak
terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak
sangat besar.
3.

Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 59 bulan)

Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan
terdapat kemajuan dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan
motorik halus) serta fungsi ekskresi. Periode penting dalam tumbuh
kembang anak adalah pada masa balita. Setelah lahir, terutama pada 3
tahun pertama kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan sel-sel
otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan serabut-serabut saraf
dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-hubungan
antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak,
mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga
bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga
dibentuk pada masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan

sekecil apapun apabila tidak dideteksi dan ditangani dengan baik,

akan mengurangi kualitas sumber daya manusia di kemudian hari.
4. Masa anak prasekolah (umur 60 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi
perkembangan dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan
meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Pada masa ini, selain
lingkungan di dalam rumah maka lingkungan di luar rumah mulai
diperkenalkan. Pada masa ini juga anak dipersiapkan untuk sekolah,
untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima rangsangan serta
proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar dengan
baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.
D. Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental

(mulai

dari

disabilitas

belajar

hingga

kelainan

neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG:

Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari
Walters AV, 2010)
Kategori
Genetik atau Sindromik
Teridentifikasi dalam 20% dari mereka
yang tanpa tanda-tanda neurologis,
kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga

Metabolik
Teridentifikasi dalam 1% dari mereka
yang tanpa tanda-tanda neurologis,
kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga
Endokrin
Traumatik
Penyebab dari lingkungan

Komentar
Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya
Sindrom Down
Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada
awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom
Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi
22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto,
Sindrom Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe
Duchenne, tuberus sklerosis,
neurofibromatosis tipe 1, dan delesi
subtelomerik.
Skrining universal secara nasional neonatus
untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi
acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.
Misalnya, kelainan siklus/daur urea
Terdapat skrining universal neonatus untuk
hipotiroidisme kongenital
Cedera otak yang didapat
Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya
seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta,

Malformasi serebral
Palsi Serebral dan Kelainan
Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)
Infeksi
Toksin

dan stimulasi untuk dapat berkembang secara

normal
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan
kekerasan, penuh ketakutan, dibawah
stimulasi lingkungan mungkin tidak
menunjukkan perkembangan yang normal
Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi yaitu
ketika kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Misalnya, kelainan migrasi neuron
Kelainan motorik dapat mengganggu
perkembangan secara umum
Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
Meningitis neonatal
Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat
masa kehamilan
Anak: Keracunan timbal

E. Deteksi Dini
Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap
tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan
normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga
seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk
itu, orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan
anak. Untuk mengetahui apakah seorang anak mengalami keterlambatan
perkembangan umum, perlu data / laporan atau keluhan orang tua dan
pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan
mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi
dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini,
sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat
diberikan dengan indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang.
Penilaian pertumbuhan dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu
penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan.

Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat

dilihat dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana
seperti yang tercantum di bawah:
Tanda bahaya perkembangan motorik kasar
1.

Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota

tubuh bagian kiri dan kanan.

2.

Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga

lebih dari usia 6 bulan

3.

Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot

4.

Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh

5.

Adanya gerakan yang tidak terkontrol

Tanda bahaya gangguan motorik halus

1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih
sangat dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan
terhadap suatu benda pada usia 20 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join

attention atau

kemampuan

berbagi

perhatian

ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan

3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah

atau

3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya

4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi/
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti mama, baba
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi
dini gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu
atau panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver
Developmental Screening Test II), Child Development Inventory untuk
menilai kemampuan motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages
Questionnaire, Parents Evaluations of Developmental Status.Serta dapat
menggunakan alat-alat skrining yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS
(Early Language Milestone Scale) dan CLAMS (Clinical Linguistic and
Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai kemampuan bahasa ekspresif,
reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.
F. Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman
bila di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar
lebih jeli dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut.
Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala
dan akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan
skrining dengan beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang
9

badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada
pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau
lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial,
personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum diketahui penyebab dari
kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan
kepada

diagnosa

klinik

KPG

terkait

ketidakmampuan

anak

dalam

perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu:

1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus
G. Diagnosis
1. Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua
secara seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat
setiap keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya
anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya
memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara
sistematis meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal,
perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang
sudah secara jelas terdiagnosis saat infant.

Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis

dan Judith, 1994

10

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah
seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis
atau meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara
langsung memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan
termasuk didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu
yang tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup
dalam keluarga bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan
kekerasan sering menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi
medis seperti myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21
diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak.
Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik
milestones, peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi
serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan dengan HIV.

2. Pemeriksaan Fisik

11

Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.

Pengukuran

lingkar

kepala

(yang

mengindikasikan

mikrosefali

atau

makrosefali) adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk

tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit
genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat. Sebagai tambahan,
pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat
dilakukan saat infant, dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti
meminta mengikuti arah cahaya lampu. Saat anak sudah memasuki usia preschool, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan seperti visus, selain itu
pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada
pendengaran, dapat pula dilakukan test dengan menggunakan brain-stem
evoked potentials pada infant. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan
pendengaran dapat dites dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia
3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable.
Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi hal
yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan
menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara
menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal
seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan dengan
delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang
berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro
reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.
3. Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan
gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan
pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun
beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain:
a.

Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino,
serum glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase.
Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan

12

metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada KPG.

Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari
anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada suatu
etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak dicurigai
memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif,
pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan
gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit
muscular dystrophy.
b.

Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun
tidak ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang
menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X,
dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining
untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang
lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining pada wanita juga
mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett
syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental
sedang hingga berat yang tidak dapat dijelaskan.

c.

Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid
kongenital perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG
hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada
disfungsi tiroid.

d.

EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang
memiliki riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (LandauKleffner). Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini
sehingga belum dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada
anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.

e.

Imaging

13

Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin

pada KPG (terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia
MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan
diagnosis secara klinis sebelumnya.
H. Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral,
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum
Disorder (ASD).
1. Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria
DSM-IV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata,
terdapat gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk
mengetahui adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat
diatas umur 5 tahun), dengan klasifikasi hasil:
a.

Ringan , yaitu IQ 50-70

b.

Sedang, yaitu IQ 40-50

c.

Berat, yaitu IQ 20-40

d.

Sangat berat, yaitu IQ <20

2. Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)

Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko
awal yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor
risiko), bayi lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat
keluhan semakin berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko
paling ringan. Dua faktor risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI
untuk melihat gambaran otak. Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan,
pendengaran dan epilepsi, dapat dicurigai hal tersebut adalah suatu

14

gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral dapat dilakukan

berdasarkan kriteria Levine, yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral;
strabismus; tonus otot; evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah
dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar.
3. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari
kelahiran bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan
korteks. Tanda ADHD yaitu development delay, nilai akademik yang rendah,
serta permasalahan sosial. Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah
mengarahkan diagnosis ADHD.
4. Autism Spectrum Disorder (ASD)
Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata
kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit
membedakan antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika
nama dipanggil, afek kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk
tersenyum. Pada tahun kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan
sangat ekspresif. Perilaku lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain
lain.
I. Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana
anak-anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktorfaktor yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain:
1. Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi
CP, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities.
Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak
tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau
15

barang yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot

pada mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anakanak

dengan

gangguan

pengucapan.

Dalam

terapi

ini,

terapis

menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak tertarik untuk terus

belajar dan mengikuti terapi tersebut.
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih
mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas
mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti
mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang
mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat
membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi
permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan
halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya.
Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot
yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat.
Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil
seperti kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan
memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya
tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada
pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang
berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai
tujuan yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya
dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif
atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut,
dan lain-lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus
untuk mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk

16

beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain

dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi
kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap
pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan
behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikapsikap yang tidak diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua
terapi tersebut, yang disebut cognitive-behavioural therapy.
J. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain,
khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
K. Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon
yang baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani
terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif
(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu),
akan menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau
mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan
kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.

DAFTAR PUSTAKA

17

1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:2126.
2. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical
Pediatric

Neurology:

A signs

and symptoms

approach. Edisi ke-

4.Philadelphia: WB Saunders; 2001.h.11747.

3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice
parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American
Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology
society. Neurology 2003;60:67-80.
4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi
pasien keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
5. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Udayana Bali
6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh
Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen
Kesehatan RI. 2005.
7. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting.
Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.
8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;
10(2);32-4.
9. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter
Anak Indonesia. Indonesia. [Available from]: URL: http //idai.or.id/publicarticles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-keterlambatan-perkembanganumum-pada-anak.html.
10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478483.
11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting
etiologic yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics
2006;118:139-45.

18

12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea &
Febiger 1990

19